Triploidiya nədir? Hamilə bir ana olaraq, bundan xəbərdarsınızmı?

Hamiləlik hər bir ananın çox ümidlə yanaşı, bir az da qorxu ilə yaşadığı bir dövrdür. Buna görə də bu dövrdə biz həmişə ana bətnindəki körpənin sağlamlığı haqqında düşünürük. Bu gün bir çox insanın eşitmədiyi, lakin bilməsi vacib olan nadir bir vəziyyət haqqında danışacağıq. Bu, Triploidiyadır. Bu, hamiləliklərin 1%-dən 3%-ə qədərini təsir edə bilən bir vəziyyətdir.

Sadə dildə triploidiya nədir?

Gəlin bunu sadə şəkildə izah etməklə başlayaq. Bədənimizdəki hər hüceyrədə genetik məlumatlarımız var, bu da boyumuzu, dərimizin rəngini və gözlərimizin rəngini təyin edən kiçik məlumat zəncirləridir. Biz bunları xromosomlar adlandırırıq.

Normalda sağlam bir insanın bədənində 46 xromosom olur. Onlar 23 cüt şəklində düzülmüşdür. Bunlardan 23-nü anamızdan, digər 23-nü isə atamızdan alırıq. Bu, normal prosesdir.

Lakin triploidiya adlanan bir vəziyyətdə, bu 46 xromosom əvəzinə əlavə bir dəst xromosom əlavə olunur və ümumi sayı 69-a çatır. Təsəvvür edin, bu, normal sayın bir yarım qatını toplamaq kimidir. Bu əlavə genetik məlumat uşağın inkişafına ciddi təsir göstərə bilər.

Bu vəziyyətin səbəbi nədir?

Bir çox valideyn belə bir şey baş verəndə bunun öz günahları olub-olmadığını düşünür. Amma bilməlisiniz ki, triploidiya heç kimin günahı deyil. Bu, körpənin hamilə qaldığı anda baş verən çox nadir bir təsadüfdür.

Normalda, bir sperma və bir yumurta birləşdikdə körpə əmələ gəlir. Lakin, triploidiyada aşağıdakılar baş verə bilər:

• Normal bir yumurta eyni anda iki sperma ilə döllənir.
• Normal yumurta hüceyrəsinin əlavə xromosom dəsti olan sperma ilə mayalanması (qüsurlu).
• Normal sperma yumurtanı əlavə xromosom dəsti ilə mayalandırır (qüsurlu).

Bunun üçün hər hansı bir risk faktoru varmı?

Mütəxəssislər hələlik bunun üçün hər hansı bir konkret risk faktoru tapa bilməyiblər. Bu , irsi xəstəlik deyil. Ananın və ya atanın yaşı da amil deyil. Tədqiqatlar göstərir ki, əgər sizdə bu xəstəlik bir dəfə baş veribsə, növbəti hamiləliyinizdə təkrarlanma ehtimalı çox aşağıdır.

Triploidiyanın körpəyə və anaya necə təsir etməsi

Bu vəziyyəti müzakirə edərkən iki aspektə diqqət yetirməliyik: biri doğulmamış uşağa, digəri isə hamilə anaya təsirdir.

Uşaq üçün mümkün problemlər

Əgər bu vəziyyətdə hamiləlik davam edərsə və körpə dünyaya gələrsə (bu, çox nadir hallarda baş verir), körpənin ciddi sağlamlıq problemləri və bir çox anadangəlmə qüsurları ola bilər.

Hamilə anaya mümkün təsirlər

Əksər hallarda triploidiya ilə hamiləlik ilk bir neçə ay ərzində düşüklə nəticələnir. Bədəndəki bu ciddi anomaliya səbəbindən bədən hamiləliyi təbii olaraq dayandırır.

Preeklampsiya yüksək təzyiqlə xarakterizə olunan ciddi bir vəziyyətdir. Bu simptomlara qarşı çox diqqətli olmalısınız:

• Əllərin, ayaqların və ya üzün şişməsi (ödem)
• Qısa müddət ərzində, məsələn, bir həftə ərzində 3-5 funtdan çox qəfil çəki artımı
• Tez-tez şiddətli baş ağrıları
• Başgicəllənmə və mavi gözlər
• Nəfəs almaqda çətinlik
• Sidik ifrazının azalması
• Yuxarı qarın ağrısı
• Ürəkbulanma və ya qusma
• Gözlərin qarşısında parıltılar, bulanıq görmə

Bu simptomlar digər tibbi vəziyyətlərdə də baş verə bilər, buna görə də bu simptomlardan hər hansı birini hiss etsəniz , dərhal həkiminizə müraciət etməlisiniz. Müalicə edilməzsə, preeklampsiya həm ana, həm də körpə üçün ölümcül ola bilər.

Bu vəziyyəti necə tanımaq olar?

Hamiləlik dövründə adi ultrasəs müayinəsi zamanı həkim bundan şübhələnə bilər. Bu şübhə körpənin yavaş böyüməsi, uşaqlıqda amniotik mayenin az olması və ya körpənin bədənindəki anomaliyalar səbəbindən yarana bilər.

Şübhəni təsdiqləmək üçün uşağın xromosomları yoxlanılmalıdır. Bunun üçün iki test var:

1. Amniosentez: Bu, qarın boşluğundan çox nazik bir iynə keçirilməsini, körpəni əhatə edən amniotik mayedən kiçik bir nümunə götürülməsini və hüceyrələrdəki körpənin xromosomlarının yoxlanılmasını əhatə edir.

2. Xorion xovlarının nümunəsi (XXT): Bu, plasentanın kiçik bir hissəsinin götürülməsini və müayinəsini əhatə edir.

Bu testlərin hər ikisi ilə düşük riski çox az olduğundan, qərar verməzdən əvvəl həkiminizlə müsbət və mənfi cəhətləri ətraflı müzakirə etmək vacibdir.

Uşaq doğulduqdan sonra bu, uşağın dərisindən nümunə götürülərək və xromosomları yoxlanılaraq təsdiqlənə bilər.

Müalicə və perspektiv necədir?

Təəssüf ki, triploidiyanın müalicəsi yoxdur. Onu müalicə etmək mümkün deyil. Əgər körpə bu xəstəliklə doğularsa, tibbi heyət körpənin simptomlarını müalicə edərkən yalnız dəstəkləyici qayğı göstərəcək.

Buna görə də, triploidiya ilə doğulan körpələrin əksəriyyəti doğuşdan bir neçə gün və ya ay sonra ölür.

Lakin, yetkinlik yaşına qədər sağ qalan insanların çox nadir hallarda rast gəlindiyi bildirilir. Onlarda mozaika triploidiyası adlanan xüsusi bir vəziyyət var. Bu o deməkdir ki, onların bədənlərindəki bəzi hüceyrələrdə normal 46 xromosom, digərlərində isə yalnız 69 xromosom var. Lakin onlar həmçinin inkişaf gecikmələri, öyrənmə çətinlikləri və qıcolmalar kimi ciddi problemlərə də sahib ola bilərlər.

Triploidiya və Trisomiya eyni şeydirmi?

Bəli. Bu iki adı eşitdiyiniz zaman eyni səslənsə də, bunlar iki fərqli şərtdir.

• Triploidiya , əlavə bir xromosom dəstinin əlavə edilməsidir (23+23+23 = 69).
• Trisomiya normal bir cüt xromosoma yalnız bir xromosom əlavə etməsidir. Məsələn, Daun sindromu "21-ci trisomiya" adlanan bir vəziyyətdir. Bu o deməkdir ki, 21-ci cütlüyə əlavə bir xromosom əlavə olunur və bu da cütlüyü üç edir.

Bu kimi bir vəziyyət haqqında məlumat əldə etmək hər bir valideyn üçün çox travmatik bir təcrübədir. Buna görə də, lazımi tibbi məsləhət və psixoloji dəstək almaq çox vacibdir.