Kiçik bir kəsik aldığınız zaman özünüzdə və ya ailənizdə kiminsə nəzarətsiz qanaxma hiss etmisinizmi? Yoxsa yüngül bir zədədən sonra belə bədəninizdə böyük mavi ləkələr əmələ gəlir? Bunları normal hal kimi qəbul etməyin. Çünki bu, hemofiliya adlanan bir xəstəliyin əlaməti ola bilər. Narahat olmayın, bu gün hər şey haqqında sadə dildə danışacağıq.
Sadə dillə desək, hemofiliya nədir?
Hemofiliya qan laxtalanma prosesinə təsir edən genetik bir vəziyyətdir. Normalda, zədə aldığımız zaman qanaxma bir müddət sonra dayanır. Bunun səbəbi, qanımızdakı xüsusi zülalların ( laxtalanma faktorları adlanır) qan laxtası əmələ gətirmək üçün birlikdə işləməsidir. Lakin, hemofiliyalı insanlarda qan laxtalanmasına kömək edən bu zülallardan biri çatışmır. Buna görə də zədə aldığımız zaman qanaxma asanlıqla dayanmır.
Bu yoluxucu xəstəlik deyil. Bu, genetik bir vəziyyətdir, yəni nəsildən-nəslə ötürülür.
Hemofiliyanın iki əsas növü var.
| Hemofiliya növü | Təsvir |
|---|---|
| Hemofiliya A | Bu, ən çox yayılmış növdür. Hemofiliya xəstələrinin təxminən 80%-də bu tip müşahidə olunur. Bu , qan laxtalanması üçün lazım olan VIII faktor zülalının çatışmazlığından qaynaqlanır. Xəstəliyin şiddəti bu amilin nə dərəcədə azaldığından asılıdır. |
| Hemofiliya B | Bu, bir az nadir haldır. Xəstələrin təxminən 20%-i bu tipə aiddir. Bu , qan laxtalanması üçün lazım olan IX faktor çatışmazlığından qaynaqlanır.Bu, amillərin sayından asılı olaraq yüngül, orta və ya ağır ola bilər. |
Bundan əlavə, hemofiliya C adlanan çox nadir bir növ var. Bu, XI faktor çatışmazlığından qaynaqlanır.
Hemofiliyanın simptomları hansılardır?
Simptomlar vəziyyətin ağırlığından asılı olaraq dəyişir. Bəzən qanaxma heç bir səbəb olmadan baş verə bilər. Bu simptomları, xüsusən də kiçik uşaqlarda asanlıqla tanımaq olar.
Körpələrdə və uşaqlarda müşahidə olunan simptomlar:
- Doğuş zamanı başa qanaxma: Bəzi körpələrdə doğuş zamanı başın içərisində qanaxma ola bilər.
- Gəzməyə başlayarkən oynaqların şişməsi: Uşağınızın diz və dirsək kimi oynaqları gəzməyə və ya sürünməyə başlayar-başlamaz şişib mavi rəngdə olarsa, narahat olmalısınız.
- Kiçik bir göyərmədən sonra belə böyük mavi ləkələr: Hətta kiçik bir qabarıqlıq belə bədəndə böyük, tünd mavi ləkələrin görünməsinə səbəb ola bilər.
- Tez-tez burun qanaması və diş əti qanaması: Diş çıxarma zamanı və ya dişləri fırçalayarkən diş ətlərindən tez-tez qanaxma.
- Sidikdə və ya nəcisdə qan .
Yüngül hemofiliyalı bir insan yetkinlik yaşına qədər heç bir simptom göstərməyə bilər. Bu vəziyyət bəzən diş çəkilməsi kimi kiçik bir prosedur zamanı həddindən artıq qanaxma olduqda aşkar edilir.
Bu xəstəlik necə yaranır?
Bu bir az mürəkkəb görünə bilər, amma başa düşmək asandır. Hemofiliya genetik bir xəstəlikdir . Bu o deməkdir ki, anadan və ya atadan gələn genlərdəki qüsurdan qaynaqlanır.
- Anadan oğula: Hemofiliyaya səbəb olan qüsurlu gen X xromosomundadır. Oğlan uşağı (oğul) anadan X xromosomunu, atadan isə Y xromosomunu alır. Beləliklə, əgər ana xəstəliyin daşıyıcısıdırsa, yəni X xromosomlarından birində bu qüsur varsa, oğlunun ondan qüsurlu X xromosomunu alma ehtimalı 50% -dir. Əgər bu baş verərsə, oğulda hemofiliya inkişaf edəcək.
- Qadınlar (qızlar) daşıyıcı olurlar: Qız uşaq iki X xromosomu alır (biri anasından, biri atasından). Qüsurlu X xromosomunu anasından alsa da, atasından sağlam X xromosomu olduğuna görə adətən xəstəlik onda inkişaf etmir. Lakin onlar xəstəliyin daşıyıcısı olurlar. Bu o deməkdir ki, onlar xəstəliyi uşaqlarına ötürə bilərlər.
- Əgər atada hemofiliya varsa: Hemofiliyalı ata xəstəliyi heç vaxt oğullarına ötürməyəcək, çünki oğullar atalarından yalnız Y xromosomunu miras alırlar. Lakin, atanın bütün qızları ondan qüsurlu X xromosomunu miras aldığı üçün bütün qızları xəstəliyin daşıyıcısı olacaqlar.
Bəzən, ailədə heç kimdə hemofiliya olmasa belə, uşaqda xəstəlik spontan mutasiya yolu ilə inkişaf edə bilər.
Xəstəliyi necə diaqnoz etmək olar? (Diaqnoz)
Bu vəziyyət adətən doğuşdan qısa müddət sonra diaqnoz qoyulur. Ailə tarixçəsinə baxmaqla və ya körpədə qeyri-adi qanaxma olduqda diaqnoz qoyula bilər. Hətta körpə doğulduqdan sonra göbək bağından qan nümunəsi götürülərək də müayinə edilə bilər.
Əgər sizdə və ya uşağınızda bu simptomlar varsa, dərhal həkimə müraciət edin. Həkim əvvəlcə ailənizdə bu xəstəliyə yoluxub-yoxlamadığını soruşacaq. Daha sonra qan analizləri aparacaq.
- Qan laxtalanma testləri: Bunlar qan laxtalanmalarınızın nə qədər tez və yaxşı olduğunu yoxlayır.
- Faktor Təhlili: Əgər problem aşkar edilərsə, bu test hansı növ hemofiliyaya (A və ya B) sahib olduğunuzu və nə qədər ağır olduğunu dəqiq müəyyən edə bilər.
| Xəstəliyin şiddəti | Laxtalanma faktoru səviyyələrinin normal səviyyələrlə müqayisədə |
|---|---|
| Yüngül | 5%-dən 40%-ə qədər |
| Orta | 1%-dən 5%-ə qədər |
| Ciddi | 1%-dən az |
Müalicə üsulları hansılardır?
Qorxacaq bir şey yoxdur, bu gün hemofiliya üçün çox təsirli müalicə üsulları mövcuddur. Əsas məqsəd bədəndə çatışmayan qan laxtalanma faktorunu bərpa etməkdir.
- Laxtalanma faktorunun dəyişdirilməsi: Bu, əsas müalicə üsuludur. Hemofiliya A üçün VIII faktor, hemofiliya B üçün isə IX faktor venadaxili olaraq verilir. Bu, xəstəxanada edilə bilər və ya evdə bunu etmək üçün təlim keçə bilərsiniz.
- Hormon terapiyası:Desmopressin yüngül hemofiliya A-nın müalicəsi üçün verilən bir dərmandır. Bədənin VIII faktoru ifraz etməsini stimullaşdırmaqla təsir göstərir. İnyeksiya və ya burun spreyi şəklində mövcuddur.
- Antikoaqulyantlar: Bu dərmanlar qan laxtasının çox tez əriməsinin qarşısını almaqla təsir göstərir. Onlar diş çəkilməsi kimi hallarda istifadə olunur.
- Fizioterapiya: Oynaqlara tez-tez qanaxma onların hərəkətliliyini itirməsinə səbəb ola bilər. Fizioterapiya həmin oynaqların funksiyasını bərpa etməyə kömək edə bilər.
Hemofiliya səbəbindən yarana biləcək ağırlaşmalar
Düzgün müalicə alınmazsa, xüsusilə ağır hemofiliya hallarında bəzi ağırlaşmalar yarana bilər.
- Oynaq zədələnməsi: Diz, dirsək və topuq kimi oynaqlara tez-tez qanaxma onların daimi deformasiyaya uğramasına, ağrılı olmasına və hərəkətinin çətinləşməsinə səbəb ola bilər.
- Beyinə qanaxma: Bu, ən təhlükəli ağırlaşmadır. Beyinə qanaxma baş zədəsi nəticəsində və ya bəzi ağır hallarda heç bir səbəb olmadan baş verə bilər. Bu, daimi əlilliyə və ya hətta ölümə səbəb ola bilər. Ağır baş zədəniz varsa, dərhal xəstəxananın Təcili Yardım şöbəsinə (TTY) müraciət edin.
- Nəfəs almaqda çətinlik: Boğaz nahiyəsində qanaxma varsa, şişkinlik nəfəs almaqda çətinlik yarada bilər.
Bu ağırlaşmaların bir çoxunun qarşısını düzgün və vaxtında müalicə almaqla almaq olar. Buna görə də, həkiminizin göstərişlərinə dəqiq əməl etmək çox vacibdir.
Əgər uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa və ailənizdə hemofiliya tarixçəsi varsa, genetik məsləhət ala bilərsiniz. Bu, daşıyıcı olub-olmadığınızı və uşağınız üçün riskinizin nə olduğunu öyrənməyə kömək edə bilər. Həmçinin, sağlam bir embrion seçib in vitro mayalanma kimi üsullarla uşaqlığınıza implantasiya etmək mümkündür.
Evə Aparmaq Mesajı
- Hemofiliya qan laxtalanma prosesinə təsir edən və nəsildən-nəslə keçən genetik bir xəstəlikdir. Yoluxucu bir xəstəlik deyil.
- Kiçik bir zədədən həddindən artıq qanaxma, tez-tez qançırlar və ya oynaqların şişməsi kimi simptomlar hiss edirsinizsə , dərhal həkimə müraciət edin .
- Bu gün bu xəstəliyin çox təsirli müalicə üsulları mövcuddur. Düzgün müalicə ilə normal bir həyat sürə bilərsiniz.
- Başınıza ağır bir zərbə alsanız, dərhal xəstəxananın Təcili Yardım Bölməsinə (ETU) getmək vacibdir.
- Əgər ailənizdə hemofiliya tarixçəsi varsa, uşaq sahibi olmağı planlaşdırmadan əvvəl genetik məsləhət almağınız məsləhətdir.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න