Bəzən kiçik bir şişkinlikdən sonra belə bədəninizdə böyük bir mavi ləkə əmələ gəlirmi? Yoxsa dəriniz o qədər incəlir ki, damarlarınız görünür? Bunlar bəzən nadir, lakin çox ciddi bir xəstəliyin simptomları ola bilər, baxmayaraq ki, bəzən onlara çox diqqət yetirmirik. Bu gün məhz belə bir xəstəlikdən, bədənin birləşdirici toxumalarını, xüsusən də qan damarlarını zəiflədən bir xəstəlikdən danışacağıq. Buna Damar Ehlers-Danlos Sindromu və ya qısaca (vEDS) deyilir. Bu, bir az mürəkkəb görünsə də, gəlin bunu sadəcə başa düşək.
Ehlers-Danlos Sindromu (EDS) nədir? Damar tipi təhlükəlidirmi?
Sadə dillə desək, Ehlers-Danlos Sindromu (EDS) bədənimizdəki birləşdirici toxumalara təsir edən genetik xəstəliklər qrupudur. İndi birləşdirici toxumaların nə olduğunu düşünə bilərsiniz. Bunlar bədənimizi bir-birinə bağlayan və onlara güc verən şeylərdir. Məsələn, bağlar, vətərlər və qığırdaq kimi şeylər. Bunlar bədənimizə forma, güc və elastiklik verən şeylərdir.
Təxminən 13 növ EDS mövcuddur. Bu gün haqqında danışdığımız damar EDS (vEDS) dördüncü növdür (`(IV Tip)`). Bu, bu EDS növlərindən ən nadir və ən ciddisidir . Bu xəstəliyi olan insanların çox zəif qan damarları, yəni qan daşıyan arteriyalar və onların içərisindəki daxili orqanlar (`(daxili orqanlar)`) çox zəifdir və asanlıqla zədələnə bilər. Bu, ən kiçik bir əşya ilə belə sındırıla bilən nazik şüşə kimidir.
Bu vəziyyət kimlərdə inkişaf edə bilər? Nə qədər yaygındır?
Bu , genetik bir xəstəlik olduğundan, çox vaxt valideynlərdən birindən və ya hər ikisindən miras qalır. Bu o deməkdir ki, o, irsi xarakter daşıyır. Lakin, bəzən, ailədə əvvəllər heç kimdə bu xəstəlik olmasa belə, kimdəsə bu genin spontan mutasiyası nəticəsində xəstəlik inkişaf edə bilər.
EDS ümumiyyətlə nadir bir xəstəlikdir. Bu, təxminən 5000 insandan birinə təsir edir. Təsəvvür edin ki, bu tip EDS (vEDS) nə qədər nadirdir. Bu, təxminən 200.000 və ya 250.000 insandan birinə təsir edir. Buna görə də bu qədər insanın bundan xəbərsiz olması təəccüblü deyil.
Bu bədənə necə təsir edir?
Damar Ehlers-Danlos Sindromu (vEDS) bədənin toxumalarının, xüsusən də qan damarlarının (arteriyaların) və daxili orqanların gücünü və elastikliyini itirməsinə səbəb olan bir vəziyyətdir. Bu, insanların asanlıqla göyərməsinə və xəsarətlərdən daxili qanaxma riskinin artmasına səbəb ola bilər.
Bir düşünün, başındakı kiçik bir qabarıqlıq normal bir insan üçün böyük bir problem deyil. Lakin bu xəstəliyə tutulmuş bir insan üçün içindəki qan damarı partlaya və ya divarı çatlaya bilər (arterial disseksiya). Bu, ən kiçik bir təzyiqdə partlamağa hazır olan köhnə bir rezin boru kimidir.
Damar EDS-in simptomları hansılardır?
Bu xəstəliyin simptomları insandan insana dəyişə bilsə də, bəzi ümumi simptomlar müşahidə edilə bilər. Gəlin onların nə olduğuna nəzər salaq:
- Dəri dəyişiklikləri:
- Dəri çox nazik, şəffaf və zərif olur, bu da bədəndəki damarların aydın görünməsinə səbəb olur.
- Bəzi yerlərdə, xüsusən də əllərdə və ayaqlarda dəri, digərlərinə nisbətən daha tez qocalmış kimi görünür.
- Fərqli üz xüsusiyyətləri:
- Bu xəstəliyə tutulmuş insanların dodaqları və burnu qeyri-adi dərəcədə nazikləşə bilər .
- Kiçik çənə .
- Gözlər böyükdür və bir az aralıda yerləşir .
- Bəzi insanların kirpikləri çox azdır, ya da heç yoxdur .
- Qulaqcıqları çox kiçikdir və ya demək olar ki, yoxdur . Hər iki qulaq başdan bir qədər aralıda yerləşir və irəli çıxmış kimi görünə bilər.
- Qan dövranı sistemi problemləri:
- Bədən asanlıqla göyərir . Kiçik bir şeyə dəysəniz belə, böyük mavi ləkələr əmələ gəlir.
- Varikoz damarları normaldan daha gənc yaşda baş verə bilər .
- Yüksək qan təzyiqi (hipertoniya) və ürək qapağı problemləri (məsələn, mitral qapaq prolapsı ) çox yaygındır.
- Arterial zədələnmə riski artır. Buraya arterial disseksiyalar kimi şeylər daxildir. Bunlar təhlükəli anevrizmalara (qan damar divarlarının zəifləməsi və şişməsi) və ya yırtılmalara səbəb ola bilər.
- Daxili orqanların zəif cəhətləri:
- Ağciyərlərin çökməsi (pnevmotoraks) və daxili orqanların yırtılması kimi təhlükəli ağırlaşmalar baş verə bilər ki, bu da həddindən artıq qanaxmaya səbəb olur.
- Skelet dəyişiklikləri:
- Çökmüş döş qəfəsi (pectus excavatum) görünə bilər.
- Onlar adi haldan daha qısa ola bilər.
Niyə bu vəziyyət yaranır? Səbəb nədir?
Artıq bunun genetik bir xəstəlik olduğunu demişdik. Bu o deməkdir ki, bu , DNT-mizdəki bir gendə baş verən mutasiya ("genetik mutasiya") səbəbindən baş verir. Bir düşünün, DNT-miz bədəni quran və idarə edən bir təlimat kitabı kimidir. Hüceyrələrimiz və orqanlarımız bu təlimat kitabına uyğun olaraq işləyir. Genetik mutasiya bu təlimat kitabındakı səhv kimidir. Amma bədən onsuz da bu səhv təlimata əməl edir.
Damar Ehlers-Danlos Sindromu (vEDS), kollagen III adlanan bir zülal istehsal edən bir gendə bir mutasiya nəticəsində yaranır. Normalda bədənimiz müəyyən toxumaları və strukturları gücləndirmək üçün bu kollagen III-dən istifadə edir. Lakin bu gen mutasiyası səbəbindən ya bədən kifayət qədər kollagen III istehsal etmir, ya da istehsal olunan kollagen III-də qüsur var. Beləliklə, toxumalara lazımi gücü vermir.
Bu xəstəlik genetik olduğundan, bu xəstəliyə yoluxmuş şəxs onu övladlarına ötürə bilər.Əgər valideynlərdən birində bu xəstəlik varsa, uşağın hər hamiləlikdə bu xəstəliyi miras alma ehtimalı 50% -dir. Əgər hər iki valideyndə bu xəstəlik varsa, uşağın bu xəstəliyi miras alma ehtimalı 100% -dir.
Bu yoluxucudurmu?
Xeyr. Bu, bir insandan digərinə ötürülə bilən bir xəstəlik deyil. Bu, tamamilə genlər vasitəsilə miras qalan bir şeydir.
Bu xəstəlik necə diaqnoz qoyulur?
Həkim tibbi tarixçənizə, fiziki müayinənizə, simptomlarınıza və ailənizdə hər hansı birinin bu xəstəliyə yoluxub-yoluxmadığına əsasən Damar Ehlers-Danlos Sindromundan (vEDS) şübhələnə bilər. Bu şübhə yarandıqdan sonra, ehtimalı təsdiqləmək və ya istisna etmək üçün genetik test aparılır. Xəstəliyə səbəb olan iki əsas genetik mutasiya (hazırda müəyyən edilmişdir) olduğundan, qəti diaqnoz qoymağın yeganə yolu genetik testdir.
Hansı testlər aparılır?
Bu çox nadir bir vəziyyət olduğundan, həkimlər genetik testdən əvvəl bir neçə başqa test də edə bilərlər. Məsələn, onlar exokardioqramma (ürəyin müayinəsi) və ya KT müayinəsi də edə bilərlər. Bu testlər əvvəlcə həddindən artıq qanaxmaya və ya asan göyərməyə səbəb ola biləcək digər qan xəstəliklərini istisna etmək üçün edilir. Lakin, yalnız genetik testlər Damar Ehlers-Danlos Sindromunun (vEDS) olub olmadığını qəti şəkildə müəyyən edə bilər.
Müalicə üsulları hansılardır? Müalicə oluna bilərmi?
Damar EDS-i müalicə edilə bilən bir xəstəlik deyil. Bu, genetik bir vəziyyətdir, yəni ömürlük davam edir. Müalicə edilə bilmədiyi üçün həkimlər simptomları idarə etməyə və təsirini minimuma endirməyə diqqət yetirirlər.
Hansı dərman/müalicə üsulu istifadə olunur?
Damar Ehlers-Danlos sindromu olan insanlarda anevrizmaların (qan damarlarının şişməsi) və yırtılmış qan damarları səbəbindən təhlükəli daxili qanaxma riski artır. Buna görə də, bu xəstəliyiniz varsa, anevrizmaları yoxlamaq üçün mütəmadi tibbi müayinələrdən keçməlisiniz. Bəzi hallarda daxili zədələri və ya anevrizmaları bərpa etmək üçün cərrahiyyə əməliyyatı tələb oluna bilər.
Bu vəziyyət hamiləlik dövründə uşaqlığın yırtılması və ya ağır qanaxma kimi ciddi, hətta həyati təhlükə yaradan ağırlaşmalara da səbəb ola bilər.
Həkiminiz sizə lazım ola biləcək dərmanlar, müalicələr və əməliyyatlar barədə danışmaq üçün ən yaxşı şəxsdir. O, vəziyyətinizə, şəxsi təcrübənizə və ehtiyac duyduğunuz qayğının təfərrüatlarına əsasən hər şeyi izah edə bilər.
Müalicədə hər hansı bir ağırlaşma varmı?
Bu xəstəlik səbəbindən toxumalarınız çox zəif olduğundan, qanaxma riskiniz daha yüksəkdir . Həmçinin, əməliyyatdan sonra sağalmaq çətin ola bilər, lakin bu, həmin toxumaların zəifliyi ilə bağlıdır. Həkiminiz qarşılaşa biləcəyiniz yan təsirləri və riskləri ən yaxşı şəkildə izah edə bilər.
Özümə necə qulluq etməliyəm/simptomları necə idarə edə bilərəm?
Damar EDS-i , yaxından tibbi nəzarət və həkimlərə tez-tez müraciət tələb edən mürəkkəb bir vəziyyətdir . Bu o qədər mürəkkəbdir ki, həkim köməyi olmadan onu özünüz müalicə edə və ya idarə edə bilməzsiniz. Buna görə də, həkiminizin təlimatlarına əməl etmək çox vacibdir.
Bunun qarşısını almağın bir yolu varmı?
Damar EDS genetik bir vəziyyət olduğundan, onun qarşısını almağın və ya inkişaf riskini azaltmağın heç bir yolu yoxdur. Bu xəstəliyi olan insanlar hamilə qalmağı və ya uşaq sahibi olmağı planlaşdırırlarsa, genetik məsləhət barədə həkimləri ilə danışmalıdırlar. Bu, onlara uşağının xəstəliyi miras alması halında nə gözləməli olduqlarını başa düşməyə kömək edəcək.
Bu vəziyyətim varsa, nə gözləyə bilərəm? Perspektiv necədir?
Damar EDS-i olan insanlar qanaxma və ya zəifləmiş daxili toxuma və orqanlarla əlaqəli ağırlaşmalar və problemlər riski altındadır.
Bu xəstəliyi olan insanların əksəriyyəti 20 yaşına qədər ən azı bir ciddi fəsadla qarşılaşacaq. 40 yaşına qədər həyati təhlükə yaradan fəsadların inkişaf riski təxminən 80%-dir . Statistika göstərir ki, bu xəstəliyi olan insanların təxminən yarısı 48 yaşına qədər yaşayır .
Amma bunu eşitməkdən qorxmayın. Çünki tibb elminin inkişafı ilə bu xəstəlikləri idarə etməyin yeni yolları ortaya çıxır və insanlar əvvəlkindən daha yaxşı həyat sürə bilirlər.
Bu vəziyyət nə qədər davam edəcək?
Damar EDS-i doğuşdan bəri mövcud olan və ömür boyu davam edən bir vəziyyətdir.
Özümə necə qulluq etməliyəm?
Damar EDS-i olan insanlar vəziyyətlərini izləmək və hər hansı yeni problemi yoxlamaq üçün mütəmadi olaraq həkimə müraciət etməlidirlər .
Və həmçinin,
- Təhlükəli oyunlardan və ya fəaliyyətlərdən çəkinməlisiniz .
- Ağırlıq qaldırmaqdan və ya zədələnmə riski yüksək olan digər fəaliyyətlərdən çəkinməlisiniz.
- Həddindən artıq qanaxma və daxili xəsarət riskinin artması səbəbindən planlı cərrahi müdaxilədən çəkinmək də ağıllıdır.
Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm? / Təcili yardıma nə vaxt müraciət etməliyəm?
Tövsiyə edildiyi kimi mütəmadi olaraq həkiminizə müraciət edin . O, həmçinin nə vaxt həkimə zəng etməli və ya müraciət etməli olduğunuzu və hansı simptomlardan xəbərdar olmalı olduğunuzu sizə deyəcək.
Təcili vəziyyətdə bu o deməkdir:
- Əgər sizdə bu vəziyyət varsa, heç bir səbəb olmadan, xüsusən də sinə və ya qarın nahiyəsində şiddətli ağrı hiss edirsinizsə, dərhal təcili tibbi yardım almalısınız.
- Həmçinin, güclü qanaxma və ya sızma olan xarici yaranız varsa , dərhal təcili tibbi yardım alın.
Son Evə Götürmə Mesajı
Damar Ehlers-Danlos Sindromunun (vEDS) mürəkkəb, genetik bir xəstəlik olduğu doğrudur. Bu, yaxından tibbi nəzarət və qayğı tələb edir. Bu, sizə qorxulu səslənə bilər, amma unutmayın ki, tibbdəki irəliləyişlər və xəstəliyin anlaşılması sayəsində bu xəstəliyə tutulan insanlar indi əvvəlki illərlə müqayisədə daha uzun və daha yaxşı ömür sürə bilirlər. Buna görə də, həkiminizin məsləhətinə əməl etmək və sağlamlığınıza diqqət yetirmək vacibdir. Əgər sizin və ya tanıdığınız birinin bu barədə hər hansı bir sualı varsa, həkimlə danışmaqdan çəkinməyin.
damar Elers-Danlos sindromu, veds, Elers-Danlos sindromu, EDS, genetik pozğunluq, birləşdirici toxuma, kövrək arteriyalar, asan qançırlar, dəri xəstəlikləri, genetik xəstəliklər, qan damarları
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin