Bədəninizdə bu qəribə şişlər olurmu? Gəlin fon Hippel-Lindau Xəstəliyindən (VHL) danışaq.

Niyə bədənimdə qəribə şişlərin əmələ gəlməsinin və ya bəzi xəstəliklərin niyə aradan qalxmamasının səbəbini düşünə bilərsiniz. Bəzən bunun səbəbi düşündüyümüzdən bir az daha mürəkkəb ola bilər. Bu gün nadir, lakin çox vacib bir xəstəlikdən danışacağıq. Bu, fon Hippel-Lindau xəstəliyidir və ya qısaca "(VHL)" adlandırırıq.

Fon Hippel-Lindau (VHL) nədir? Gəlin bunu sadə şəkildə başa düşək.

Yaxşı, indi yəqin ki, bunun "(VHL)"-nin nə olduğunu düşünürsünüz. Sadə dillə desək, fon Hippel-Lindau nadir bir genetik vəziyyətdir. Bu, bədəninizdəki bəzi genlərdə "(genetik mutasiya)" və ya dəyişiklik olduqda baş verir. Buna görə də bədəninizin müxtəlif yerlərində "(bədxassəli)" şişlərin, eləcə də "(xoşxassəli)" şişlərin və kistlərin inkişaf etmə ehtimalınız daha yüksəkdir. Həkimlər bəzən bu vəziyyəti "(von Hippel-Lindau sindromu)" adlandırırlar.

Tədqiqatlar göstərir ki, bu genetik mutasiyaya malik insanların 97%-də 65 yaşına qədər bu və digər VHL ilə əlaqəli şişlər inkişaf edəcək. Əksər hallarda, VHL ilə əlaqəli şişlərin əsas müalicəsi şişlərin çıxarılması üçün cərrahiyyə əməliyyatıdır.

VHL xəstəliyi hansı xərçəng növləri ilə əlaqələndirilə bilər?

Əgər sizdə bu "(VHL)" xəstəliyi varsa, aşağıdakı xərçəng növlərindən birinin və ya bir neçəsinin inkişaf riski artır:

• Şəffaf hüceyrəli böyrək karsinoması (ccRCC): Bu, ən çox yayılmış böyrək xərçəngi növüdür. Mütəxəssislərin fikrincə, VHL xəstələrinin 25%-dən 60%-ə qədərində bu xərçəng inkişaf edə bilər. Unutmayın ki, böyrəklər bədənimizin ən vacib orqanlarından biridir, ona görə də onlarda xərçəng çox narahatedici bir şeydir.
• Mədəaltı vəzi neyroendokrin şişləri (mədəaltı vəzi NET-ləri): Bunlar mədəaltı vəzinizdəki endokrin hüceyrələrdə başlayan nadir bir şiş növüdür. Onlar VHL olan insanların 9%-17%-də inkişaf edə bilər.
• Feoxromositoma: Bu, böyrəküstü vəzidə inkişaf edən nadir, lakin müalicə edilə bilən bir şişdir. Bu şişlər xərçəngsiz şişlər kimi başlaya bilər, lakin sonradan xərçəngə çevrilə bilər. Onlar VHL olan insanların 10%-20%-də baş verir.
• Geniş bağ sistadenomaları: Bu vəziyyət qadınlara təsir göstərir. VHL olan qadınların təxminən 10%-də rast gəlinir. Bu, fallop borularının yaxınlığında əmələ gələn bir şişdir.

VHL ilə gələn xərçəngsiz şişlər hansılardır?

VHL mövcud olduqda təkcə xərçəng deyil, həm də qeyri-xərçəng şişləri, yəni bədənin digər hissələrinə yayılmayan (metastaz verməyən) şişlər də inkişaf edə bilər. Bunlardan ən vacibi hemangioblastomadır.Bunlar beynin, onurğa beyninin və ya tor qişanın qan damarlarında əmələ gələn xərçəngsiz şişlərdir. Yayılmasalar da, böyüyə və ətraf toxumalara təsir göstərərək ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilərlər.

'(VHL)' ilə əlaqəli olaraq görülə bilən hemangioblastoma növləri bunlardır:

• Retina hemangioblastoma: Bu, gözdə inkişaf edən bir şiş növüdür. Hətta görmə itkisinə də səbəb ola bilər. Tədqiqatlar göstərir ki, bu, (VHL) olan insanların 60%-də inkişaf edir.
• Beyin kötüyü və beyincik hemanjioblastomaları: Bunlar beyində şişlərdir. Onlar balansınıza təsir edə və digər problemlərə səbəb ola bilər. Onlar VHL xəstələrinin 13%-dən 72%-ə qədərində rast gəlinir.
• Onurğa beyni hemanjioblastoması: Bu tip hemanjioblastoma (VHL) olan insanların 13%-dən 50%-ə qədərində inkişaf edir.

Bundan əlavə, əgər sizdə VHL varsa, aşağıdakı kimi xərçəngsiz şişlər və kistlər inkişaf riski də mövcuddur:

• Epididimal sistadenomalar: Bunlar kişilərə təsir edən şişlərdir. Onlar xayaların yaxınlığında sperma saxlayan kiçik boruya bənzər bir quruluş olan epididimdə inkişaf edir. Bunlar VHL olan kişilərin 25%-dən 60%-ə qədərində rast gəlinir.
• Endolimfatik kisə şişləri (ELST): Bunlar çox nadir şişlərdir. Əgər sizdə VHL varsa, onlar daxili qulaqda inkişaf edə bilər. Bu vəziyyət VHL olan insanların 10%-dən 25%-ə qədərini təsir edir.
• Kistlər: Bunlar maye ilə dolu kistlərdir. VHL xəstələrində bu kistlər böyrəklərdə və mədəaltı vəzində inkişaf edə bilər.

VHL xəstəliyi nə qədər yaygındır?

Bu, əslində çox nadir bir vəziyyətdir. Bu, təxminən 36.000 insandan birinə təsir edir. VHL xəstələrinin əksəriyyətində simptomlar 20 yaşlarının ortalarında özünü göstərməyə başlayır. Bu o deməkdir ki, gənc yaşda buna diqqətli olmalısınız.

Fon Hippel-Lindau xəstəliyinin simptomları hansılardır?

Bu vəziyyət bütün bədəninizdə şişlərin əmələ gəlməsinə səbəb ola bildiyindən, simptomlar dəyişə bilər. Bu, şişlərin harada yerləşməsindən və ölçüsündən asılıdır. Aşağıdakı kimi simptomlarla qarşılaşa bilərsiniz:

• Tez-tez baş ağrıları.
• Eşitmə itkisi və ya qulaqlarda daimi cingilti (tinnitus).
• Yüksək qan təzyiqi.
• Gəzərkən tarazlığın itirilməsi.
• Əzələ gücünün azalması və ya hərəkətlərin koordinasiyasında çətinlik.
• Görmə problemləri.
• Qusma.

Təsəvvür edin, bu simptomlardan biri və ya ikisi bizdə olsaydı, nə qədər narahat olardıq? Beləliklə, əgər sizdə bu simptomlardan bir neçəsi eyni anda varsa, mütləq tibbi yardım almaq vacibdir.

VHL xəstəliyinə səbəb olan nədir?

Von Hippel-Lindau sindromu irsi bir xəstəlikdir . Bu sindrom, valideynlərinizdən birindən VHL adlı şiş basqılayıcı geninin anormal bir surətini miras aldığınız zaman baş verir.

Sadə dillə desək, bu "şiş basqılayıcı genlər" hüceyrələrin çox tez bölünməsinin qarşısını alır ki, bu da xərçəngə səbəb ola bilər. Bu, avtomobilin əyləclərinə bənzəyir. Lakin bu genlər mutasiyaya uğrayırsa, bu, əyləcləri çıxarıb qaz pedalını işə salmaq kimidir. Hüceyrə böyüməsi nəzarətsiz şəkildə sürətlənir.

Xəstəlik autosomal dominant irsi yolla ötürülür. Bu o deməkdir ki, valideynlərinizdən birində anormal VHL geni varsa, onu miras almaq və fon Hippel-Lindau xəstəliyinə tutulma ehtimalınız 50% -dir. Lakin, tədqiqatlar göstərir ki, VHL olan insanların təxminən 10%-nin ailəsində bu xəstəlik tarixçəsi yoxdur. Bu o deməkdir ki, yeni genetik mutasiyalar da baş verə bilər.

VHL xəstəliyi necə diaqnoz qoyulur?

Əgər sizdə hemangioblastoma və ya şəffaf hüceyrəli böyrək karsinoması kimi VHL-in yaratdığı bir xəstəliyin simptomları varsa, həkimlər sizdə VHL olduğundan şübhələnə bilərlər. Lakin bunu təsdiqləməyin yeganə yolu genetik testdir. Əgər ailənizdə kimdəsə Von Hippel-Lindau xəstəliyi varsa, həkiminizdən sizin üçün genetik test barədə soruşmaq vacibdir.

VHL xəstəliyinin müalicə üsulları hansılardır?

Müalicə variantları VHL şişinin və ya kistinin növündən asılı olaraq dəyişir. Həkiminiz sizin üçün uyğun olan müalicə variantlarını izah edəcək. Ən çox görülən müalicə üsulları bunlardır:

• Şişin çıxarılması üçün cərrahiyyə.
• Kimyaterapiya.
• Radiasiya terapiyası.
• Hədəfli terapiyaya peptid reseptor radionuklid terapiyası (PPRT) və tirozin kinaz inhibitorları (TKI) kimi şeylər daxildir.
• İmmunoterapiya.
• Hormon terapiyası.

Ən vacibi xəstəliyi erkən mərhələdə diaqnoz qoymaq və müvafiq müalicəyə başlamaqdır. Yalnız bundan sonra ən yaxşı nəticələr əldə edə bilərsiniz.

VHL xəstəliyi tamamilə müalicə edilə bilərmi?

Təəssüf ki, hazırda fon Hippel-Lindau xəstəliyinin müalicəsi yoxdur. Müalicənin əsas məqsədi şişləri mümkün qədər tez tapmaq və çıxarmaqdır. Həkiminiz digər müalicələrlə yanaşı, şişləri çıxarmaq üçün cərrahiyyə əməliyyatı tövsiyə edə bilər.

Əgər VHL-im varsa, nə gözləməliyəm?

Əgər sizdə bu vəziyyət varsa, müəyyən xəstəliklərin əlamətlərini yoxlamaq üçün müntəzəm testlərdən keçməlisiniz. Şişlərin erkən aşkarlanması və müalicəsi fon Hippel-Lindau xəstəliyinin həyatınıza təsirini azaltmağa kömək edə bilər. Buna görə də həkiminizin tövsiyə etdiyi testlərdən keçmək vacibdir.

VHL xəstəliyinin qarşısını almaq mümkündürmü?

Xeyr, bunun qarşısını almaq mümkün deyil. Çünki fon Hippel-Lindau xəstəliyinə bir valideyn tərəfindən digərinə ötürülən genetik mutasiya səbəb olur. Əgər ailənizdə kimdəsə VHL varsa, genetik test sizdə də bu mutasiya olub olmadığını müəyyən etməyə kömək edə bilər.

Fon Hippel-Lindau xəstəliyinin qarşısını ala bilməsəniz də, riskinizi bilmək və "(VHL)"-in sizə necə təsir edə biləcəyini anlamaq faydalıdır. Risk altında olduğunuzu bilirsinizsə, həkimlər "(VHL)" ilə əlaqəli şişlərin əlamətlərini izləyə və onları erkən mərhələdə aradan qaldırmaq üçün addımlar ata bilərlər.

Əgər sizdə (VHL) geni varsa və uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa, uşağınızın bu geni miras alma riskini müzakirə etmək üçün bir genetik məsləhətçi ilə görüşmək yaxşı bir fikirdir.

VHL ilə əlaqəli xəstəliklər üçün xüsusi müayinə testləri varmı?

Bunun üçün digər xərçəng növləri üçün olduğu kimi (məsələn, ABŞ Profilaktik Xidmətlər İşçi Qrupu tərəfindən tövsiyə edilən xərçəng müayinəsi) xüsusi müayinə qaydaları yoxdur. Lakin, genetik testlər sizdə anormal VHL geninin olduğunu təsdiqləyirsə, səhiyyə qrupunuz problemləri erkən aşkar etməyə kömək etmək üçün müəyyən testlər tövsiyə edə bilər. Məsələn, onlar şəffaf hüceyrəli böyrək karsinoması kimi VHL ilə əlaqəli xərçəngləri yoxlamaq üçün hər iki ildən bir qarın maqnit rezonans görüntüləmə müayinəsindən (MRT) keçməyinizi tövsiyə edə bilərlər.

Özümə necə qulluq edə bilərəm? Nə edə bilərəm?

VHL ilə yaşamaq müəyyən qeyri-müəyyənliklə yaşamaq deməkdir. Əgər VHL-ə səbəb olan genetik mutasiyanın miras qalması halında, bu xəstəliyin inkişaf etmə ehtimalınız 50% -dir. Əgər belədirsə, müəyyən xərçəng növləri və digər ciddi xəstəliklərin inkişaf etmə ehtimalınız 97% -dir.

Lakin, heç kim "(VHL)"-in həyatınıza necə təsir edəcəyini dəqiq şəkildə təxmin edə bilməz. Bu çətinliklərin öhdəsindən gəlməyinizə kömək edə biləcək bəzi şeylər bunlardır:

• Psixi sağlamlıq dəstəyi alın: Bir araşdırma göstərir ki, VHL diaqnozu narahatlıq və panik atak kimi psixoloji təsirlərə səbəb ola bilər. Buna görə də, psixiatr və ya məsləhətçi ilə danışmaq çox vacibdir.
• Ümumi sağlamlığınızı qoruyun: Balanslı qidalanın - çoxlu yağsız ət, tam taxıl, yarpaqlı göyərti və meyvələr yeyin. İdman edin (bu, həmçinin stressi azalda bilər). Sizin üçün uyğun peyvəndlər barədə tibb qrupunuzdan soruşun.

Nə vaxt tibbi məsləhət almalıyam?

Bu kimi simptomları hiss edirsinizsə, dərhal həkiminizə müraciət etməlisiniz:

• Görmə və ya eşitmə qabiliyyətinizdə dəyişikliklər.
• Tez-tez baş ağrıları.
• Başqa bir xəstəlikdən qaynaqlandığı düşünülməyən ürəkbulanma və ya qusma.
• Qan təzyiqində qəfil artım.
• Əgər qəfildən yeriməkdə, tarazlığı qorumaqda və ya hərəkətləri əlaqələndirməkdə çətinlik çəkirsinizsə.

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

Təsəvvür edin ki, sizə ailənizdə kiminsə fon Hippel-Lindau xəstəliyindən əziyyət çəkdiyi deyilib. Əgər belədirsə, həkiminizə verə biləcəyiniz bəzi suallar bunlardır:

• Genetik test nəticələrim nə deyir?
• Ailəmin qalan üzvləri genetik testdən keçməlidirmi?
• "(VHL)" ilə əlaqəli ola biləcək xəstəliklərin erkən əlamətlərini aşkar etmək üçün nə qədər tez-tez testdən keçməliyəm?

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər (Evə aparma mesajı)

Von Hippel-Lindau xəstəliyi (VHL) nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu xəstəlik 36.000 nəfərdən birinə təsir edir. Buna görə də, bu 36.000 nəfərdən biri olduğunuzu öyrənmək, xüsusən də ailənizdə əvvəllər bu xəstəliyə yoluxmamış insanlar üçün böyük bir şok ola bilər.

Əgər genetik test sizdə (VHL) olduğunu təsdiqləyirsə, xəbəri emal etmək üçün özünüzə bir az vaxt verin. Daha sonra diaqnozunuzun nə demək olduğunu anlamaq üçün vaxt ayırın. Məsələn, müxtəlif növ xərçəng və şişlərin inkişaf riski və ya diaqnozunuzun ailənizdəki digər insanlara necə təsir edəcəyi ilə bağlı suallarınız ola bilər. Tibbi qrupunuzdan nə gözləməli olduğunuzu soruşmaqdan çəkinməyin. Və (VHL) ilə yaşamaqla bağlı yaranan stressi idarə etmək üçün kömək istəməyi unutmayın. Siz tək deyilsiniz və bu yolda sizə kömək edə biləcək bir çox insan var.

Von Hippel-Lindau, VHL, genetik xəstəlik, xərçəng, şişlər, simptomlar, müalicə