Körpəmdə nə problem var? Uolker-Varburq Sindromu haqqında məlumat əldə edin

Bir ana olaraq, körpəniz qəribə görünüşlü, cansız və ya axsaq doğulursa, yaxud həkimlər gözlərin və ya beynin inkişafında problem olduğunu deyirlərsə, nə qədər kədərli və qorxulu hiss edirsiniz? Bəzən bunun səbəbi doğuş zamanı mövcud olan çox nadir, lakin çox ciddi bir genetik vəziyyət ola bilər. Bu gün belə xəstəliklərdən biri olan Uoker-Varburq Sindromu haqqında danışacağıq.

Walker-Warburg Sindromu nədir?

Sadə dillə desək, Uolker-Varburq Sindromu uşağınızın bədənindəki əzələlərə, xüsusən də beyinə və gözlərinə təsir edən genetik bir vəziyyətdir. Bu, doğuşdan və ya körpəlikdən başlayan və zamanla əzələləri tədricən zəiflədən anadangəlmə əzələ distrofiyaları adlanan xəstəliklər qrupuna aiddir. Əslində, bu vəziyyət uşaqlarda həyati təhlükə yaradan simptomlara səbəb olur və təəssüf ki, onların ömrünü qısaldır. Bu, sizə qorxulu səslənə bilər, amma bunun nə olduğunu bilmək vacibdir.

Distroglikanopatiya nədir? Bir əlaqə varmı?

Ola bilsin ki, Uoker-Varburq Sindromunun distroglikanopatiya adlandırıldığını eşitmisiniz. Narahat olmayın, izah edəcəyəm.

Uoker-Varburq sindromu anadangəlmə əzələ distrofiyasının bir növüdür. Əzələ distrofiyası uşağın bədəninin əzələlərini təsir edən xəstəliklər qrupudur. Bu əzələ distrofiyalarının bir neçə növü distroglikanopatiya kimi təsnif edilir. Yəni, distroglikan zülalını istehsal edən genlərdəki qüsurlardan qaynaqlanan əzələ distrofiyalarına bu ad verilir. Uoker-Varburq sindromu bu distroglikanopatiya qrupunun ən ağır və ya ciddi növü hesab olunur.

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır? Kimlər buna yoluxa bilər?

Uoker-Varburq Sindromu çox nadir bir xəstəlikdir. Dünya miqyasında təxminən 60.500 yeni doğulmuş körpədən birinin bu xəstəlikdən əziyyət çəkdiyi təxmin edilir. Bu, genetik mutasiyanın nəticəsi olduğundan, hər kəsdə bu xəstəlik inkişaf edə bilər. Bu o deməkdir ki, irq, din və s. əhəmiyyət kəsb etmir.

Uşağım bu xəstəliyi miras ala bilərmi?

Bəli, uşağınız Walker-Warburg sindromunu miras ala bilər.Bu belə baş verir: Hər iki valideyn Uoker-Varburq sindromuna səbəb olan mutasiyaya uğramış genlərdən birinin daşıyıcısı olduqda, yəni hər ikisində qüsurlu genin bir nüsxəsi olduqda, uşaq yalnız hər iki valideyn geni mayalanma zamanı uşağa ötürdükdə xəstələnəcək. Bu miras modeli autosomal resessiv miras adlanır.

Təsəvvür edin, əgər uşağınız bu mutasiyaya uğramış genin yalnız bir nüsxəsini valideynlərindən birindən miras alsa, uşaqda simptomlar görünməyəcək, ancaq uşaq xəstəliyin daşıyıcısı olacaq. Bu o deməkdir ki, əgər digər valideyn də daşıyıcıdırsa, uşağın uşaqlarında gələcəkdə bu xəstəliyin inkişaf riski ola bilər.

Walker-Warburg sindromu uşağımın bədəninə necə təsir edir?

Bu xəstəlik əsasən körpənizin bədəninin əzələlərinə təsir edir. Körpəniz doğulan kimi onun əzələlərində dəyişikliklər hiss edə bilərsiniz. Körpənin bədəni cansız bir kukla kimi çox elastik ola bilər, çünki əzələlərdə çox az əzələ tonu var. Əzələlərdən əlavə, bu vəziyyət körpənizin beyninin və gözlərinin inkişaf və fəaliyyətinə də təsir göstərir. Körpənizdə görmə problemləri, inkişaf gecikmələri və intellektual inkişaf problemləri ola bilər. Həkimlər müalicə ilə bu simptomları nəzarətdə saxlamağa və körpənin ömrünün qısalmasının qarşısını almağa çalışırlar.

Walker-Warburg sindromunun simptomları hansılardır?

Uoker-Varburq Sindromu uşağınızın əzələlərinə, beyninə və gözlərinə təsir edən simptomlara səbəb olur. Bu simptomların şiddəti fərqli ola bilər. Onlar adətən doğuş zamanı və ya erkən körpəlikdə görünür. Bəzi simptomlar həyati təhlükə yarada bilər.

Əzələ ilə əlaqəli simptomlar

Walker-Warburg sindromunun simptomları uşaqda hərəkət üçün istifadə olunan əzələlərə təsir göstərir.

• Körpə doğulanda, əzələ tonusunun aşağı olması (hipotoniya) səbəbindən cansız bir kukla kimi "dişsiz" görünə bilər. Bu, körpənin başını, qollarını və ayaqlarını qaldırmasını çətinləşdirir.
• Bu vəziyyət uşağın əzələlərinin tədricən zəifləməsinə səbəb olur, yəni simptomlar zamanla pisləşir.
• Körpənin əzələləri düzgün işləmədiyi üçün erkən körpəlik dövründə süd içmək çətin ola bilər. Onlar düzgün əmməyə və ya uda bilməyə bilərlər.

Beyinlə əlaqəli simptomlar

Uoker-Varburq Sindromu körpənizin beyninin inkişaf tərzinə təsir göstərir. Beyinlə əlaqəli simptomlara aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Lissensefaliya (hamar beyin) beynin səthində normal qıvrımlar və ya oyuqlar olmadan qabarcıqların olduğu bir vəziyyətdir . Başqa sözlə, beynin səthi hamar görünür.
• Beyində maye yığılması(Hidrosefaliya - su başı) Bu, başın böyüməsinə səbəb ola bilər.
• Beyin kötüyü və beyinciyin inkişaf anomaliyaları və ya beyincik kistası adlanan vəziyyət (Dandy-Walker malformasiyası) .
• Tutmalar , yəni tutmaya bənzər vəziyyətlər.

Uşağınızın beyninə təsir edən bu vəziyyətlər gecikmiş inkişafa və intellektual qabiliyyətlərdə çətinliklərə səbəb ola bilər.

Gözlə əlaqəli simptomlar

Walker-Warburg Sindromu uşağınızın gözlərinin inkişafına təsir göstərə bilər və aşağıdakı kimi simptomlara səbəb ola bilər:

• Kiçik gözlər (Mikroftalmiya) və ya böyük gözlər (Buftalmiya) .
• Gözlərin bulanıqlaşması, yəni göz bülluru ağarmış (Katarakt) .
• Gözlərdən beyinə mesaj göndərən optik sinirlər vasitəsilə mesajların ötürülməsində gecikmə.
• Aydın görməkdə çətinlik (görmə pozğunluğu) .

Bunun səbəbi nədir? Niyə bu baş verir?

Uoker-Varburq Sindromu genetik mutasiyadan qaynaqlanır. Bu xəstəliyə səbəb olan ondan çox gen müəyyən edilib və müəyyən edilməmiş daha çox gen ola bilər. Uoker-Varburq Sindromu olan bütün insanların yarıdan çoxunda xəstəliyə səbəb olan əsas genetik mutasiyalardan bəziləri bunlardır:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (əvvəllər `ISPD` kimi tanınırdı)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `BÖYÜK1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Bu genlər alfa-distroglikan adlanan bir zülala şəkər molekullarının əlavə edilməsi prosesinə, yəni qlikozilləşmə prosesinə müdaxilə edir. Bu qlikozilləşmə prosesi düzgün baş vermədikdə, körpənin əzələ lifləri bədəndəki quruluşunu qoruyub saxlaya bilmir. Bu zülallar həmçinin embrional mərhələdə beyindəki sinir hüceyrələrinin hərəkət tərzinə təsir göstərir və bu da əvvəllər qeyd olunan lissensefaliya adlanan beyin vəziyyətinə səbəb olur.

Sadə dillə desək, Uolker-Varburq Sindromu olan uşağın əzələləri daim gərginləşir və boşalır. Zamanla bu əzələ lifləri zədələnir və artıq funksiyasını yerinə yetirə bilməyəcək dərəcədə zəifləyir.

Bundan əlavə, Uoker-Varburq Sindromu uşağın beynində neyronların hərəkətini pozur. Normalda, neyronlar təyinat yerinə çatdıqda dayanmalıdırlar. Lakin təsirlənmiş neyronlar uşağın beynini əhatə edən mayeyə də keçir. Bu, beynin inkişafına böyük təsir göstərir.

Walker-Warburg sindromu necə diaqnoz qoyulur?

Həkiminiz hamiləliyin sonlarında Walker-Warburg sindromu üçün test etməyə başlaya bilər və diaqnoz körpə doğulduqdan sonra təsdiqlənir.

• Hamiləlik dövründə ultrasəs müayinəsi, xüsusən də körpənin beyninə təsir edən simptomları aşkar edə bilər.
• Körpə doğulduqdan sonra KT və MRT kimi görüntüləmə testləri körpənin beyninin aydın mənzərəsini təmin edə və vəziyyətini qiymətləndirə bilər.

Walker-Warburg sindromunun diaqnozunu təsdiqləmək üçün bir neçə test var:

• Əzələ toxuması biopsiyası uşağın əzələ liflərinin sağlam olub olmadığını yoxlamaq üçün bir testdir. Bu, kiçik bir əzələ parçasının götürülməsini və müayinəsini əhatə edir.
• Qanda kreatin kinaz (CK) səviyyəsini yoxlamaq üçün qan testi. CK, əzələ toxuması parçalandıqda qana ifraz olunan bir fermentdir. CK-nin yüksək səviyyəsi əzələ zədələnməsini göstərir.
• Uşağın gözlərində Uoker-Varburq sindromu əlamətlərini yoxlamaq üçün göz müayinəsi .
• Semptomlara səbəb olan mutasiya olunmuş geni müəyyən etmək üçün genetik qan testi .

Bunun müalicə üsulları hansılardır?

Təəssüf ki, Uoker-Varburq sindromunun müalicəsi yoxdur. Buna görə də, müalicə əsasən simptomları aradan qaldırmağa yönəlib. Müalicə variantları uşağın vəziyyətindən asılı olaraq diaqnoz qoyulmuş hər bir uşaq üçün dəyişə bilər. Müalicə variantları aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Beyindən artıq mayenin çıxarılması üçün cərrahi əməliyyat (hidrosefaliya).
• Tutmaların qarşısını almaq üçün dərmanların verilməsi.
• Əzələ gücünü artırmaq üçün fizioterapiya .
• Yeməkdə çətinlik çəkirsinizsə, qidalanma borusunun qoyulması kömək edə bilər.

Uoker-Varburq sindromunun müalicəsinin məqsədi həyati təhlükə yaradan simptomların qarşısını almaq və uşağın ömür müddətini uzatmağa kömək etməkdir.

Walker-Warburg sindromunun qarşısını almağın bir yolu varmı?

Uoker-Varburq Sindromu genetik bir xəstəlikdir, ona görə də onun qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur. Hamilə qalmağı planlaşdırırsınızsa və genetik bir xəstəliklə uşaq sahibi olma riskinizi bilmək istəyirsinizsə, genetik test və ya genetik məsləhət barədə həkiminizlə danışmağınız yaxşı bir fikirdir.

Əgər uşağımda bu xəstəlik varsa, nə gözləməliyəm?

Uoker-Varburq Sindromu mütərəqqi bir xəstəlikdir. Bu o deməkdir ki, simptomlar əvvəlcə yüngül ola bilər, lakin zamanla pisləşir. Bu, çox kədərli səslənə bilər, amma bu xəstəliyə tutulan körpələrin ömrü adətən qısa olur , çox vaxt yalnız erkən uşaqlıq dövrünə qədər. Uşağınızın həkimi həyati təhlükə yaradan simptomların qarşısını almaq və uşağınızın ömrünü uzatmaq üçün müalicə təyin edəcək. Unutmayın ki, bu xəstəliyin müalicəsi yoxdur.

Uşağınızın diaqnozu ilə özünüzə qayğı göstərmək vacibdir. Uşağınızın diaqnozunu və müalicə variantlarını başa düşməyinizə və onların öhdəsindən gəlməyinizə kömək etmək üçün genetik məsləhətçi ilə danışmaq sizin və ailəniz üçün faydalı ola bilər. Ruhi sağlamlıq mütəxəssisi həmçinin uşağınızın diaqnozu ilə gələn qəfil itkiyə hazırlaşmaqda və onun öhdəsindən gəlməkdə sizə kömək edə bilər. Kədər və dəstək qrupları bu çətin dövrlərdə ailələr üçün əla təsəlli mənbəyi ola bilər.

Uşağımı nə vaxt həkimə aparmalıyam?

Əgər uşağınızda Walker-Warburg Sindromunun simptomları, xüsusən də yemək yeyə bilməməsi müşahidə olunarsa, dərhal uşağınızın həkiminə zəng edin. Həmçinin, müalicə simptomları aradan qaldırmaq üçün uğurlu olsa belə, uşağınızın simptomları qəfildən geri dönərsə və ya pisləşərsə , həkiminizə məlumat verin.

Uşağınızda qıcolma tutmaları riski var. Uşağınızın müvəqqəti olaraq huşunu itirdiyini, qıcolma və ya nəzarətsiz hərəkət etdiyini, yaxud çaşqın, qorxmuş və ya narahat göründüyünü görsəniz, dərhal xəstəxananın təcili yardım şöbəsinə müraciət edin.

Uşağımın həkiminə hansı sualları verməliyəm?

Bu çətin dövrdə bir çox sualınız ola bilər. Uşağınızın həkiminə bu sualları verməyə çalışın:

• Uşağımın əməliyyata ehtiyacı varmı?
• Müalicələrin yan təsirləri nələrdir?
• Uşağımda qıcolma olarsa, nə etməliyəm?
• Uşağımı sağlamlıq müayinəsinə nə qədər tez-tez aparmalıyam?

Yenidoğulmuş körpənizin tam bir həyat yaşamasına mane olacaq bir genetik xəstəliyə sahib olduğunu öyrənmək çox travmatik bir təcrübə ola bilər. Bu çətin diaqnozla həkiminiz həyati təhlükə yaradan simptomların qarşısını almaq və uşağınızın ömrünü uzatmaq üçün müalicə təyin edəcək. Uşağınızın diaqnozu sizin və ailəniz üçün çox emosional ola bilər, buna görə də lazımi dəstəyi aldığınızdan əmin olun. Bir çox insan uşağına necə qulluq etmək barədə daha çox məlumat əldə etmək üçün genetik məsləhətləşməni faydalı hesab edir. Ruhi sağlamlıq mütəxəssisi stressi idarə etməyə, gözlənilməz itkiyə hazırlaşmağa və onun öhdəsindən gəlməyə kömək edə bilər. Köməyə ehtiyacınız varsa, həkiminizlə danışın və dəstək olun.

Xülasə: Evə Aparmaq Mesajı

• Walker-Warburg sindromu nadir, lakin çox ciddi bir genetik xəstəlikdir.
• Bu, əsasən uşağın əzələlərinə, beyninə və gözlərinə təsir göstərir.
• Simptomlara əzələ zəifliyi (dişsiz körpə), beyin malformasiyaları (lissensefaliya, hidrosefaliya), epilepsiya və göz problemləri daxildir.
• Bu , hər iki valideyndən miras qalan genetik qüsurdan qaynaqlanır.
• Müalicəsi olmasa da, simptomları nəzarətdə saxlamaq və ömrü uzatmaq üçün müalicə üsulları mövcuddur .
• Valideynlərin və ailələrin belə çətin bir dövrdə zehni cəhətdən güclü qalması və lazımi dəstəyi alması olduqca vacibdir. Genetik məsləhət və zehni sağlamlıq dəstəyi buna kömək edəcək.

Ümid edirəm ki, bu məlumat bu nadir vəziyyət haqqında bir az məlumat əldə etməyinizə kömək edib. Unutmayın ki, siz tək deyilsiniz və həkimlər və məsləhətçilər sizə kömək etməyə hazırdırlar.

Uolker -Varburq sindromu, genetik xəstəliklər, əzələ zəifliyi, beyin malformasiyaları, göz xəstəlikləri, anadangəlmə əzələ distrofiyası, uşaq sağlamlığı