Ağciyərlərinizlə bağlı bu problemləriniz varmı? Gəlin LAM (Limfanjioleiomiomatoz) haqqında danışaq.

LAM (limfangioleiomyomatoz) adlı uzun bir adla bu xəstəlik haqqında heç eşitmisinizmi? Adı sizə qəribə gələ bilər. Amma bu, ağciyərlərə təsir edən nadir bir xəstəlikdir. Bu gün bu barədə sadəcə, başa düşə biləcəyiniz bir şəkildə danışacağıq. Narahat olmayın, hər şeyi izah edəcəyik.

LAM (Limfanjioleiomiomatoz) nədir?

Sadə dillə desək, LAM ağciyərlərinizin içərisində maye ilə dolu kistlərin əmələ gəlməsinə səbəb olan nadir bir xəstəlikdir. Bu, ağciyərlərinizə zərər verə bilər. Bəzən böyrəklərinizdə və limfa sisteminizdə kistlərə də səbəb ola bilər. Bədəninizdəki hamar əzələ hüceyrələri qəfildən nəzarətdən çıxıb böyüməyə başlasaydı, nə baş verəcəyini təsəvvür edin. Burada da belə olur. Bu, genetik mutasiyalardan qaynaqlanır.

LAM (tələffüzü “limf-AN-gee-oh-ly-oh-my-oh-muh-TOH-sis”) adlanan bu vəziyyət əsasən qadınlara təsir edir . Adətən 20-40 yaş arası qadınlara və ya yetkinlik yaşına çatmış və menopoza yaxınlaşan qadınlara təsir göstərir. Buna görə də həkimlər estrogen hormonunun və ya uşaqlığın olması ilə bu şişlərin inkişafı arasında əlaqənin ola biləcəyini düşünürlər.

LAM-ın əsas növləri hansılardır?

LAM-ın iki əsas növü var:

1. TSC-LAM: Bəzi qadınlarda "Vumberoz Skleroz Kompleksi - TSC" adlı genetik bir xəstəlik olur. Əgər onlarda LAM inkişaf edərsə, buna TSC-LAM deyilir.

2. Sporadik LAM: Bu, təsadüfi olaraq baş verir, yəni həyat boyu bir gendə təsadüfi olaraq bir mutasiya baş verir. Əhəmiyyətli olan odur ki, bu tip Sporadik LAM uşaqlarınıza ötürülməsin.

LAM adlanan bu xəstəlik nə qədər yaygındır?

LAM əslində çox nadir bir xəstəlikdir . Təxminən 140.000 qadından birində bu xəstəliyə rast gəlindiyi təxmin edilir. Lakin, "Vərəm sklerozu" olan qadınların 30%-dən 80%-ə qədərində LAM ola bilər.

LAM xəstəliyinin simptomları hansılardır?

LAM xəstəliyindən əziyyət çəkən bir şəxs aşağıdakı simptomlarla qarşılaşa bilər:

• Nəfəs almaqda çətinlik (təngnəfəslik) : Bəzən bu tədricən arta bilər.
• Xırıltı, sinədən gələn fit səsidir .
• Sinə ağrısı .
• Öskürək .
• Bəzən seliklə birlikdə qan və ya hil ("(hili)" - həzm sistemindən limfa mayesi) xaric olur .

Bu simptomlara sahib olduğunuz üçün LAM xəstəliyiniz olduğunu düşünməyin, çünki bunlar digər ağciyər xəstəliklərinin də simptomları ola bilər. Buna görə də, tibbi məsləhət almaq vacibdir.

Bu LAM niyə baş verir? Səbəb nədir?

LAM-ın əsas səbəbi bədənimizdəki "(TSC1)" və "(TSC2)" adlanan iki gendə baş verən mutasiyalardır. Bu iki gen, xərçəng hüceyrələri kimi şeylərin bədənimizdə lazımsız şəkildə böyüməsinin qarşısını alan şiş basqılayıcı genlər kimidir. Beləliklə, bu iki genin hər hansı birində qüsur varsa, əvvəllər qeyd etdiyim hamar əzələ hüceyrələri nəzarətsiz böyüməyə başlayır. Nəticədə, bu belədir:

• Ağciyər şişləri (ağciyər limfangioleiomiomatozu) inkişaf edir.
• Böyrəklərdə şişlər (angiomiolipoma) əmələ gəlir.
• Limfa sistemində kistlər əmələ gəlir.

İnsan LAM-ı necə əldə edir?

Bir insanın LAM xəstəliyinə tutulmasının iki yolu var. Birincisi, qüsurlu geni ya "(TSC1)", ya da "(TSC2)" genində qüsuru olan valideyndən miras almaqdır. Bu miras "(Vumberoz Skleroz)" vəziyyətinə gətirib çıxarır və bununla birlikdə LAM xəstəliyinə tutulma riski də yaranır. "(Vumberoz Skleroz)" xəstəliyinə tutulmuş qadınların 30%-dən çoxunda LAM xəstəliyi var.

Digər yol isə, "(TSC2)" genində mutasiya heç bir irsi əlaqə olmadan spontan şəkildə baş verir. Bunun dəqiq səbəbi məlum deyil. Bu şəkildə inkişaf edən LAM Sporadik LAM adlanır. Bu halda, "(Vərəm Sklerozu)"-nun digər simptomları görünmür.

LAM inkişaf riski kimlərdə daha yüksəkdir?

Bu təəccüblü olsa da, LAM ən çox qadınlarda rast gəlinir . Bu günə qədər yalnız bir neçə kişiyə LAM diaqnozu qoyulub. Yalnız bir kişidə sporadik LAM olduğu bildirilib.

Həmçinin, hamiləlik dövründə və estrogen tərkibli dərmanların istifadəsi zamanı LAM daha ağır ola bilər.

LAM-ın mümkün fəsadları hansılardır?

LAM-ın ən çox görülən ağırlaşması pnevmotoraksdır . Şarın partlaması kimi, hava ağciyərlərdən sızır və ağciyərlərin çökməsinə səbəb olur. LAM-lı qadınların yarıdan çoxunda ömürləri ərzində ən azı bir dəfə pnevmotoraks epizodları olur. Bəzən bu, təkrar-təkrar baş verə bilər. LAM tez-tez bu epizoddan sonra diaqnoz qoyulur.

Digər ağırlaşmalara aşağıdakılar daxildir:

• Ağciyərlərin ətrafında xil adlanan mayenin yığılması (xilotoraks).
• Ağciyərlər ətrafında maye yığılması (plevral effuziya).
• Limfa sisteminin obstruksiyası.

LAM xəstəliyi necə diaqnoz qoyulur?

LAM diaqnozu qoymaq üçün həkim əvvəlcə sizi müayinə edəcək və simptomlarınız barədə soruşacaq. Daha sonra aşağıdakıları müəyyən etmək üçün testlər və görüntüləmə testləri təyin edəcək:

• Ağciyərlərinizin nə qədər yaxşı işlədiyinə baxın.
• Qandakı oksigen səviyyəsini yoxlayın.
• Ağciyərlərdə hər hansı bir dəyişiklik olub olmadığını yoxlayın.
• Qanda müəyyən "zülalların" normadan artıq olub olmadığını yoxlayın.

LAM simptomları digər ümumi ağciyər xəstəliklərinin simptomlarına bənzədiyindən, bəzən həkimlər üçün diaqnoz qoymaq çətin ola bilər.

LAM diaqnozu qoymaq üçün hansı testlərdən istifadə olunur?

Bu kimi testlər aparmaq lazım ola bilər:

• Ağciyər funksiyası testləri : Bunlar ağciyərlərinizin nəfəs almağınıza və çıxarmağınıza nə dərəcədə kömək etdiyini yoxlayır.
• Qan oksigen səviyyəsinin yoxlanılması (`(nəbz oksimetriyası)`) : Barmağınıza klip kimi bir şeyin bağlanmasını əhatə edən sadə bir test.
• Görüntüləmə testləri : Bunlara KT müayinələri (Kompüter Tomoqrafiyası), MRT (Maqnit Rezonans Görüntüsü) və ya HRCT (Yüksək Çözünürlüklü Kompüter Tomoqrafiyası) daxildir. HRCT müayinəsi ağciyərlərin hətta çox kiçik bir hissəsinin belə aydın mənzərəsini yarada bilər və bu da bəzi ağciyər xəstəliklərinin diaqnozunu asanlaşdırır.
• VEGF-D testi : Həkiminiz infeksiyaları, digər orqanlarınızın nə dərəcədə yaxşı işlədiyini və VEGF-D (Damar Endotel Böyümə Faktoru-D) adlanan bir zülal səviyyənizi yoxlamaq üçün qan testi edə bilər. LAM-lı bir çox insanda bu zülalın səviyyəsi yüksəkdir, lakin hər kəsdə belə deyil.
• Ağciyər biopsiyası : Bu, ağciyərdən kiçik bir toxuma parçasının götürülməsini və laboratoriyada müayinəsini əhatə edir. Bu nümunə ya bronxoskopiya (kameralı borunun ağciyərlərə daxil edildiyi prosedur), ya da video dəstəkli torakal cərrahiyyə (VATS) ilə götürülə bilər.

LAM xəstəliyi necə müalicə olunur?

Təəssüf ki, hazırda LAM-ın müalicəsi yoxdur . Lakin, sirolimus dərmanı (həmçinin rapamisin, ticarət adı Rapamune® kimi tanınır) xəstəliyi sabitləşdirməyə və onun pisləşməsinin qarşısını almağa kömək edə bilər. Sirolimus böyrək şişlərinin (angiomiolipoma) kiçilməsinə, limfa sistemində şişlərin və maye yığılmasının azalmasına və simptomların azalmasına kömək edə bilər.

Digər müalicə üsulları kimi:

• Oksigen terapiyası : Nəfəs almaqda çətinlik çəkənlər üçün.
• İnhalyasiya yolu ilə qəbul edilən bronxodilatatorlar : Bunlar inhalyatorlara bənzəyir. Ağciyərlərdəki hava yollarını açır və nəfəs almağı asanlaşdırır.
• Ağciyər reabilitasiyası : Bu, məşq, təhsil və məsləhətləşməni birləşdirən bir proqramdır.
• Ağciyər nəqli : Xəstəliyi çox irəliləmiş mərhələyə keçənlər üçün son çarə olaraq.

Müalicənin yan təsirləri və ağırlaşmaları haqqında da məlumat əldə edək.

Sirolimus bəzən ciddi böyrək zədələnməsinə səbəb ola bilər və ciddi infeksiyalar riskini artıra bilər . Buna görə də, qərar verməzdən əvvəl bu dərmanı istifadə etməyin müsbət və mənfi cəhətlərini həkiminizlə müzakirə etmək çox vacibdir.

LAM-ı olan bir insan hansı gələcək gözləyə bilər?

LAM zamanla pisləşə bilər. Müalicə planınız sizin üçün uyğun olan müalicədən asılı olaraq dəyişə bilər. Vəziyyətinizi izləməyin ən yaxşı yolunu müəyyən etmək üçün pulmonoloqunuzla (pulmonoloq) işləyəcəksiniz. O, ağciyər funksiyanızı mütəmadi olaraq yoxlayacaq. Müalicə planınız aşağıdakılara əsaslanacaq:

• yaşınız.
• Menopozal vəziyyətiniz (menopauzadan keçib-keçməməyinizdən asılı olmayaraq).
• Ağciyər funksiyasının nə qədər tez azaldığı.
• Böyrəkləriniz və ya limfa sisteminiz təsirlənibmi.

LAM nə qədər sürətlə yayılır?

LAM-ın yayılma sürəti insandan insana dəyişə bilər . Buna təsir edə biləcək bir neçə amil var:

• Sizdə olan LAM növü : "(TSC-LAM)" olan insanların ağciyər funksiyası "(Sporadik LAM)" olanlara nisbətən daha yaxşı olsa da, ağciyər funksiyasının azalma sürəti hər ikisində əsasən eynidir.
• Yaşınız : Bəzi insanlarda LAM menopozdan sonra, bədəndə estrogen səviyyəsi azaldıqda yayılmağı dayandırır.
• Müalicəyə necə reaksiya verirsiniz : Sirolimus dərmanı bir çox insanda xəstəliyi sabitləşdirə bilər.

Ağciyər nəqli nə vaxt lazımdır?

LAM-lı bir çox insan (təxminən 64%) ağciyər nəqlinə ehtiyac olmadan diaqnozdan sonra 20 il və ya daha çox yaşaya bilər. Lakin, LAM hüceyrələri ağciyərlərdə əmələ gəlmədiyi üçün kistlər ağciyər nəqlindən sonra belə inkişaf edə bilər .

LAM ilə ömür uzunluğu nə qədərdir? (Ömür uzunluğu)

LAM ilə nə qədər yaşaya biləcəyiniz xəstəliyin şiddətindən və yayılma sürətindən asılıdır. Lakin ümumilikdə vəziyyət əvvəlkindən daha yaxşıdır . LAM olan insanların 90%-dən çoxu diaqnoz qoyulduqdan 10 il sonra sağ qalır.

Özümə necə qulluq edim?

Nə gözləməli olduğunuz və LAM ilə yaşamaq üçün necə bir plan quracağınız barədə pulmonoloqunuzla (pulmonoloq) danışın. Həkiminizə vaxtında müraciət edin, dərmanlarınızı təyin olunduğu kimi qəbul edin və hər hansı yeni simptomlarınız varsa, simptomlarınız pisləşərsə və ya müalicənizdən yan təsirləriniz varsa, dərhal həkiminizə məlumat verin.

Nə vaxt həkimə müraciət etməli və nə vaxt təcili yardıma getməlisiniz?

Nəfəs almaqda çətinlik çəkirsinizsə, öskürürsünüzsə və ya digər narahatedici simptomlarınız varsa, istər davam etsin, istərsə də pisləşsin, mütləq həkimə müraciət edin.

Təcili Tibbi Yardım Bölməsinə (ETU) nə vaxt getmək lazımdır:

Ağciyər çökməsi (pnevmotoraks) və ya digər ciddi simptomlar varsa, dərhal xəstəxanaya gedin:

• Nəfəs almaqda çətinlik çəkirsinizsə.
• Əgər şiddətli sinə ağrınız varsa .
• Əgər qan öskürürsünüzsə .
• Dəri, dodaqlar və dırnaqlar mavi rəngə çevrilirsə (`(siyanoz)`) .

Həkimə verilməli vacib suallar hansılardır?

Həkiminizə bu kimi suallar vermək faydalı ola bilər:

• Məndə `(Sporadik LAM)`, yoxsa `(TSC-LAM)` var?
• Hansı müalicə variantlarım var?
• Dərmanımı necə istifadə etməliyəm?
• Hansı yeni və ya pisləşən simptomlara diqqət yetirməliyəm?
• Ağciyər nəqlinə ehtiyacım olacaqmı?

LAM xərçəngdirmi?

LAM adətən xərçəng hesab edilmir . Lakin, bəzi hallarda bədənin bir yerindən digərinə yayılan xərçəng kimi davranır (metastatik xərçəng). Bu o deməkdir ki, hüceyrələr bir yerdən başlayır və qan damarları və limfa sistemi vasitəsilə ağciyərlərə və böyrəklərə keçir. Bu tip böyümə bəzən xoşxassəli hüceyrə metastazı adlanır.

Lakin elm adamları hələ də bu hüceyrələrin haradan başladığını dəqiq bilmirlər. Həmçinin, bu şişlərin xərçəng kimi qaraciyər və ya beyinə geniş yayılmadığı görünür. Mikroskop altında baxıldıqda, bu hüceyrələr xərçəng hüceyrələrindən daha çox normal hüceyrələrə bənzəyir.

Yeni müalicələr və LAM haqqında daha çox məlumatlılıq sayəsində insanlar artıq ağciyər nəqli olmadan daha uzun yaşayırlar. Lakin bu yeni həyat tərzinə uyğunlaşmaq üçün vaxt lazımdır. Ömürlük xəstəlik haqqında məlumat əldə etmək sanki ayaqlarınızın altından torpaq qoparılmış kimi hiss oluna bilər. Lakin tibbi qrupunuz və şəxsi dəstək qrupunuz yenidən ayağa qalxmağınıza kömək edə bilər.

Nəhayət, nəyi xatırlamaq lazımdır

LAM çətin bir xəstəlik ola bilər, amma siz tək deyilsiniz. Tibb elmindəki irəliləyişlərlə bu xəstəliyi idarə etməyin bir çox yolu var. Ən əsası pozitiv qalmaq, həkiminizin məsləhətinə əməl etmək və ümidinizi itirməməkdir. Narahatlıqlarınız və qorxularınız barədə həkiminizlə və yaxınlarınızla danışın. Unutmayın ki, bu səyahətdə sizə kömək edə biləcək bir çox insan var.

` LAM, ağciyər xəstəliyi, nadir xəstəlik, nəfəs almaqda çətinlik, sirolimus, ağciyər transplantasiyası, genetik mutasiyalar