Uşaqlarımızın hamısı fərqli və unikaldır. Bəzən bu unikallıq onların genlərindən, yəni doğuşdan irəli gəlir. Bu gün biz belə bir genetik dəyişikliyin yaratdığı, lakin cəmiyyətdə çox danışılmayan bir vəziyyət haqqında danışacağıq. Yəni, oğlan uşağının hüceyrələrində əlavə Y xromosomu və ya tibbi dildə desək, XYY sindromu var. Bunu eşidəndə qorxmayın, gəlin hər şeyi sadə şəkildə başa düşək.
Niyə bu baş verir? XYY sindromuna səbəb olan nədir?
Sadə dillə desək, bədənimizdəki hər hüceyrədə xromosom adlanan bir şey var. Onları bədənimizi quran təlimat kitabları kimi düşünün. Normalda, hər bir hüceyrəmizdə bu təlimat kitabları və ya 46 xromosom olur. Bunları 23 cütlükdə alırıq. Hər cütlükdən birini, anamızdan birini və atamızdan birini alırıq.
Bu 23 cütdən ilk 22 cüt bədənimizin bütün digər xüsusiyyətlərini müəyyən edir. 23-cü cüt cinsimizi müəyyən edir. Qız üçün bu cütlük XX, oğlan üçün isə XY-dir.
XYY sindromu belə yaranır. Uşaq dünyaya gəldikdə, atanın spermasının əmələ gəlməsində kiçik bir səhv baş verir və bu da həmin spermaya əlavə Y xromosomunun əlavə olunmasına səbəb olur. Buna tibb elmində ayrılmazlıq deyilir. Daha sonra, həmin spermadan doğulan oğlan uşağının bədənindəki hər hüceyrə normal XY əvəzinə XYY xromosom kombinasiyasını ehtiva edir.
Əhəmiyyətli olan odur ki, bu , ananın və ya atanın günahı deyil . Həmçinin, bu, irsi bir vəziyyət deyil. Yəni, XYY sindromlu ata bu vəziyyəti oğluna ötürməyəcək.
XYY sindromlu uşağın fiziki xüsusiyyətləri hansılardır?
Bu, bir çox insan üçün əsl problemdir. Amma həqiqət budur ki, XYY sindromlu bütün oğlanlarda əhəmiyyətli fiziki fərqlər müşahidə olunmur. Bəzən heç bir xüsusi xüsusiyyət belə nəzərə çarpmır.
Genotipimiz bədənimizi təşkil edən təlimatlar toplusudur. Bu genetik quruluş, yaşadığımız mühitlə birlikdə, boy, çəki və görünüş kimi xarici xüsusiyyətlərimizi (fenotip) müəyyən edir.
Lakin, bəzən bu vəziyyətlə əlaqəli ola biləcək bəzi fiziki simptomlar var. Amma unutmayın ki, bu simptomların hamısı hər kəsə aid deyil.
| Fiziki xarakteristika | Sadə bir izahat |
|---|---|
| Orta boydan hündür olmaq | Bu, ən çox yayılmış xüsusiyyətdir. Onlar ailənin digər üzvlərindən daha uzun ola bilərlər. |
| Böyük baş və dişlər | Baş və dişlər bədən ölçüsünə nisbətən olduqca böyük ola bilər. |
| Düz ayaqlar | Belin aşağı hissəsində normal əyriliyin olmaması. |
| Gözlər arasında daha çox məsafə | Gözlər arasındakı məsafə normaldan bir qədər böyükdür. |
| Skolioz | Onurğanın yan tərəfə əyilməsi ehtimalı var. |
| Xayaların böyüməsi | Bəzi uşaqların xayaları normaldan daha böyük ola bilər. |
Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, bu insanlar arasında orta boydan uzun olmaq ən çox yayılmış xüsusiyyətdir. Araşdırmalar göstərir ki, bu insanlarda cinsi xromosomlarımızda SHOX geninin əlavə surəti var və bu da, xüsusən də əzalarda sümük böyüməsinin sürətlənməsinə səbəb olur.
XYY sindromlu kişilərin əksəriyyətində normal cinsi inkişaf və testosteron səviyyələri olur , buna görə də onlar uşaq atası ola bilirlər. Lakin, çox az sayda kişi sonsuzluq problemləri ilə qarşılaşa bilər.
Bu vəziyyətlə əlaqəli simptomlar hansılardır?
XYY sindromu müəyyən sağlamlıq problemləri və öyrənmə çətinlikləri ilə əlaqələndirilə bilər. Lakin, bu simptomların təbiəti insandan insana çox dəyişir. Bəziləri bunları çox yüngül şəkildə hiss edə bilsə də, digərləri daha ciddi şəkildə təsirlənə bilər.
| Simptom kateqoriyası | Mümkün vəziyyətlər |
|---|---|
| İnkişaf gecikmələri | |
| Motor bacarıqları | Oturmaq, gəzmək və s. kimi hərəkətlərdə bir az gecikmə. Əzələ tonusunun aşağı olması. |
| Nitq gecikməsi | Danışmağa başlamada gecikmə və ya bəzi nitq pozğunluqları. |
| Öyrənmə və davranış problemləri | |
| Öyrənmə çətinlikləri | Oxumaq və yazmaqda müəyyən çətinliklər var. |
| Davranış nümunələri | Diqqət çatışmazlığı hiperaktivlik pozğunluğu (DEHB), yüngül autizm spektr pozğunluğu, narahatlıq, narahatlıq. |
| Digər sağlamlıq problemləri | |
| Fiziki şərtlər | Astma, qıcolmalar, əl titrəmələri. |
Hamımızın yadda saxlamalı olduğumuz bir şey var: Əqli əlillik .Əqli qüsurlar XYY sindromunun ümumi xüsusiyyəti deyil. Bu uşaqların zəka səviyyəsi çox vaxt normal həddə olur.
XYY sindromu necə diaqnoz qoyulur?
Bu vəziyyət, uşaq doğulmazdan əvvəl, yəni hamiləlik dövründə, eləcə də doğuşdan sonra istənilən yaşda aparılan testlər vasitəsilə diaqnoz edilə bilər.
- Hamiləlik dövründə: Bu vəziyyət hamilə ana üzərində aparılan Amniosentez və ya Xorionik Xovların Nümunələnməsi kimi xüsusi genetik testlər vasitəsilə diaqnoz edilə bilər.
- Doğuşdan sonra: Kariotip testi ən çox aparılır. Bu, sadə bir qan testidir. Hüceyrələrimizdəki xromosomların sayını və onların düzülüşünü dəqiq müəyyən edə bilər.
Bu vəziyyət müəyyən edildikdən sonra, uşağınızda nitq gecikməsi və ya motor bacarıqlarında gecikmə varsa, xüsusi terapiyalar və təhsil dəstəyi kömək edə bilər. Bu barədə həkiminizlə danışın və zəruri hallarda onu pediatr, genetik və ya inkişaf mütəxəssisinə yönləndirin.
Əslində, dünyada XYY sindromlu kişilərin böyük bir hissəsi bütün həyatlarını bundan xəbərsiz yaşayır. Çünki onlarda heç bir nəzərəçarpan simptom yoxdur.
Evə Aparmaq Mesajı
- XYY sindromu təsadüfi olaraq baş verən genetik bir vəziyyətdir. Valideynin günahından qaynaqlanmır və ya nəsildən-nəslə miras qalmır.
- Əksər oğlanlar və yetkinlər heç bir simptom olmadan və ya çox yüngül simptomlar olmadan sağlam, normal həyat sürürlər.
- Ən çox yayılmış xüsusiyyət orta boydan daha uzun olmaqdır.
- Bu vəziyyət adətən zehni əlilliyə səbəb olmur .
- Əgər uşağın nitq və ya motor inkişafındakı gecikmələr kimi problemləri varsa, erkən diaqnoz və müvafiq terapiya və dəstək böyük fərq yarada bilər. Hər hansı bir narahatlıq barədə həkiminizlə danışın .
XYY sindromu, Yakob sindromu, əlavə Y xromosomu, genetik xəstəliklər, Karyotip, oğlan uşaqları, inkişaf gecikməsi
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න