Tez-tez sinə tıkanıklığı, çəkinin azalması... Bu, Kistik Fibrozdurmu (KFibroz)? Gəlin bundan xəbərdar olaq.

Balaca uşağınızın burnu həmişə tutulurmu? Nə qədər yemək versələr də, fərqinə varmadan arıqlayırlar? Bəzən nəfəs almaqda çətinlik çəkirlərmi? Valideynlərin bu simptomları görəndə qorxması normaldır. Bunlar çox eşitmədiyimiz, lakin bilməyimiz çox vacib olan Kistik Fibroz (KF) adlanan bir xəstəliyin simptomları ola bilər. Gəlin bu barədə qorxmadan və sadəcə bu gün danışaq.

Kistik fibroz (KF) nədir?

Sadə dillə desək, bu, valideynlərdən miras qalan genetik bir xəstəlikdir . Bədənimizin hüceyrələri vasitəsilə duzun (xlorid) və mayelərin hərəkətini idarə edən xüsusi bir gen var. Buna CFTR (kistik fibroz transmembran keçiricilik tənzimləyicisi) geni deyilir. Beləliklə, CF xəstəliyi bu gendə bir qüsur və ya mutasiya olduqda baş verir.

Bu qüsur nəyə səbəb olur? Normalda bədənimizdəki selik və irin kimi ifrazat nazik və sürüşkən olur. Lakin CF olan bir insanın bədənində bu ifrazat çox qatı, qatı və yapışqan olur.

Təsəvvür edin ki, bu qatı selik ağciyərlərdə toplananda nə baş verir. Bu, nəfəs almağı çətinləşdirir, mikroblar asanlıqla tutulur və infeksiyalar daha tez-tez baş verir . Zamanla bu, ağciyərlərə ciddi ziyan vura, tənəffüs çatışmazlığına və hətta ölümə səbəb ola bilər.

Həmçinin, bu qatı ifrazat mədəaltı vəzinin kanallarını bağlayır. Daha sonra yediyimiz qidanı həzm etməyə kömək edən həzm fermentləri ifraz olunmur . Nəticədə qidalanma pozğunluğu və böyümənin ləngiməsi baş verir. Bundan əlavə, qaraciyər xəstəliyi, diabet (`Kistik Fibrozla Əlaqəli Diabet` - CFRD) və sonsuzluq problemləri də yarana bilər.

Amma narahat olmayın. Bu gün qabaqcıl müalicələr sayəsində KF xəstələrinin ömür uzunluğu onilliklər boyu artmışdır.

Bu xəstəliyin simptomları hansılardır?

KF simptomları insandan insana dəyişə bilər. Onlar həmçinin xəstəliyin şiddətindən asılı olaraq dəyişir. Gəlin əsas simptomlara nəzər salaq.

Atipik kistik fibroz

Bu, KF-nin daha yüngül formasıdır. Simptomlar həyatın sonrakı dövrlərində özünü göstərir. Bəzən yalnız bir orqan təsirlənir.

KF-yə səbəb olan nədir?

Daha əvvəl müzakirə etdiyimiz kimi, bu, CFTR adlanan gendə olan qüsurdan qaynaqlanır. Bir uşağın bu xəstəliyə tutulması üçün uşaq həm anadan, həm də atadan qüsurlu genin surətini almalıdır.

Xəstəlik necə diaqnoz qoyulur?

Bu xəstəliyi erkən mərhələdə diaqnoz qoymaq çox vacibdir, çünki bu zaman müalicəyə tez bir zamanda başlamaq və gələcəkdə mümkün fəsadları minimuma endirmək olar. Şri-Lankada bəzi xəstəxanalar hazırda uşaqları doğuş zamanı buna görə müayinə edir.

Xəstəliyin diaqnozu üçün istifadə edilən əsas testlər bunlardır:

• Tərləmə testi: Bu, KF diaqnozu qoymaq üçün ən etibarlı testdir.Bu ağrısız test tərinizdəki duzun (xlorid) miqdarını ölçür. Əgər miqdar normaldan çoxdursa, bu, sidik kisəsində xlorid çatışmazlığının əlamətidir.
• Qan analizi: Bu analiz qanda "İmmunoreaktiv Tripsinogen (İRT)" adlanan kimyəvi maddənin səviyyəsini yoxlayır. Bu səviyyə KF xəstələrində yüksəkdir.
• Genetik test (DNT testi): Bu test birbaşa "CFTR" genindəki qüsurları yoxlayır.

Bu testlərə əlavə olaraq, həkiminiz diaqnozu təsdiqləmək və ağırlaşmaları müəyyən etmək üçün digər testləri də tövsiyə edə bilər. Məsələn, döş qəfəsinin rentgen müayinəsi, ağciyər funksiyası testləri (PFT) və bəlğəm və nəcis testləri.

Müalicə üsulları hansılardır?

KF mürəkkəb bir xəstəlik olduğundan, müalicə pulmonoloq, fizioterapevt və diyetoloq da daxil olmaqla çoxsahəli mütəxəssislər qrupu tərəfindən təmin edilir. Müalicənin əsas məqsədləri ağciyərləri selikdən təmizləmək, infeksiyaların qarşısını almaq və lazımi qidalanmanı təmin etməkdir.

Dərmanlar

Həkiminiz aşağıdakı kimi dərmanlar təyin edə bilər:

• Antibiotiklər: Ağciyər infeksiyalarının qarşısını alır və müalicə edir.
• Bəlğəmi durulaşdıran dərmanlar: Bunlar inhalyator və ya nebulizer vasitəsilə verilir. Qalın bəlğəmin durulaşdırılmasına və öskürəyi asanlaşdırmasına kömək edir.
• Bronxodilatatorlar: Tənəffüs yollarını genişləndirir və nəfəs almağı asanlaşdırır.
• Pankreas ferment əlavələri: Bunlar hər yemək və qəlyanaltı ilə qəbul edilməlidir. Onlar həzmə və qida maddələrinin mənimsənilməsinə kömək edir.
• CFTR modulyatorları: Bunlar ən yeni və ən təsirli dərman sinfidir. Bu dərmanlar xəstəliyə birbaşa səbəb olan qüsurlu "CFTR" zülalının funksiyasını bərpa etməyə kömək edir. Bu, bəlğəmi durulaşdıra, ağciyər funksiyasını yaxşılaşdıra, öskürəyi azalda və hətta çəki artımını azalda bilər. "(Trikafta, Kalydeco, Orkambi)" bu tip dərmanlardan bəziləridir.

Hava Yollarının Təmizlənməsi Texnikaları (ACT)

Bunlar hər gün, ən azı gündə iki dəfə edilməli olan şeylərdir. Onlar ağciyərlərdə ilişib qalan qatı bəlğəmin yumşaldılmasına və xaric edilməsinə kömək edir.

• Sinə fizioterapiyası: Kiminsə bəlğəmi boşaltmaq üçün ritmik şəkildə arxaya və sinəyə vurması.
• Jilet: Bu, xüsusi aparata qoşulmuş jiletdir. Geyildikdə, yüksək tezlikli titrəmələr sinəyə vurur və nəticədə selik əmələ gəlir.
• PEP cihazları: "(Flutter, Acapella)" kimi kiçik cihazlar vasitəsilə nəfəs vermək ağciyərlərdə təzyiq yaradır və bəlğəmin təmizlənməsinə kömək edir.

Cərrahiyyə əməliyyatları

Bəzi ağırlaşmalar cərrahiyyə tələb edə bilər.

• Ağciyər nəqli: Xəstəlik çox ağır olduqda və ağciyərlər demək olar ki, tamamilə disfunksiyalı olduqda son çarə.
• Qaraciyər nəqli: Qaraciyər ciddi şəkildə zədələnibsə.
• Digər: Burun poliplərinin çıxarılması, qida təmin etmək üçün mədəyə qidalanma borusunun daxil edilməsi kimi şeylər.

KF-nin mümkün ağırlaşmaları

KS düzgün müalicə olunmazsa, müxtəlif ağırlaşmalar yarana bilər.

• Ağciyərlər: Tənəffüs yollarının daimi genişlənməsi ("Bronxoektaziya"), ağciyərlərin çökməsi ("Pnevmotoraks"), xroniki infeksiyalar.
• Pankreatit: KF ilə əlaqəli diabet (“KFRD”).
• Qaraciyər: Qaraciyərdə çapıq (Sirroz).
• Bağırsaq: Bağırsaq obstruksiyası, yoğun bağırsaq xərçəngi riskinin artması.
• Reproduktiv sistem: Kişi sonsuzluğu və qadınlarda gecikmiş uşaq doğuş.
• Sümüklər: Sümüklərin incəlməsi (Osteoporoz).

Tez-tez Verilən Suallar (FAQ)