Kövrək X Sindromu nədir? Valideynlərin bilməli olduğu şeylər

Balacanız digər uşaqlardan bir az gec danışmağa və ya gəzməyə başladımı? Bir yerdə qalmaqda çətinlik çəkirmi? Bəzən qollarını qəribə şəkildə yelləyir, yoxsa düz gözlərinizə baxa bilmir? Valideyn olaraq bu kimi şeyləri görəndə qorxmaq və narahat olmaq normaldır. Bu gün bu simptomlara səbəb ola biləcək, lakin cəmiyyətimizdə çox danışılmayan bir genetik vəziyyətdən danışırıq. Buna Kövrək X Sindromu deyilir. Gəlin bu barədə sadəcə, hər kəsin başa düşə biləcəyi şəkildə danışaq.

Sadə dillə desək, Kövrək X Sindromu nədir?

Sadə dillə desək, bu, genetik bir vəziyyətdir . Yəni, bu, kiminsə günahı və ya səhlənkarlığı üzündən baş verən bir şey deyil. Bu, uşağın anadangəlmə bir xüsusiyyətidir. Bu vəziyyət uşağın öyrənməsinə, davranışına, görünüşünə və bəzən hətta sağlamlığına təsir göstərə bilər.

Burada yadda saxlamaq lazım olan ən vacib şey, oğlanların bu vəziyyətdən ümumiyyətlə qızlara nisbətən daha çox təsirlənməsidir. Bunun səbəbini daha sonra müzakirə edəcəyik. Bu vəziyyətdə olan uşaqlar öyrənmə əlilliyi və zehni inkişaf məhdudiyyətləri ilə qarşılaşa bilərlər. Bununla belə, biz bu uşaqların düzgün müalicə, xüsusi təhsil və terapiya vasitəsilə tam potensiallarını inkişaf etdirmələrinə kömək edə bilərik.

Bu vəziyyətdə uşaqda hansı simptomlar özünü göstərir?

Kövrək X sindromlu uşaq müxtəlif simptomlar göstərə bilər. Bəzi uşaqlarda bu simptomlar çox yüngül şəkildə özünü göstərə bilər, digərlərində isə ciddi şəkildə təsirlənə bilər. Bu simptomları daha aydın başa düşməyimizə kömək etmək üçün bu cədvələ nəzər salaq.

Kövrək X, Autizm və ADHD arasında əlaqə nədir?

Bu da çox vacib bir məqamdır. Kövrək X sindromlu uşaqların əhəmiyyətli bir hissəsində autizm və ya DEHB (Diqqət Çatışmazlığı Hiperaktivlik Bozukluğu) kimi xəstəliklər də ola bilər.

• Kövrək X sindromlu uşaqların təxminən 40%-də autizm olma ehtimalı da var .
• Və 80%-ə qədərində DEHB və ya ADD (diqqət çatışmazlığı hiperaktivlik pozğunluğu) ola bilər.

Əgər uşaqda həm Kövrək X, həm də autizm varsa, onlarda qıcolma, yuxu problemləri və davranış problemləri daha çox ehtimal olunur.

Bu xəstəlik necə yaranır? İrsi xəstəlikdirmi?

Bəli, bu, nəsildən-nəslə ötürülən genetik dəyişiklikdən qaynaqlanır. Gəlin bunu bir az daha sadə şəkildə başa düşək.

Bədənimizdə X xromosomunda `FMR1` adlı bir gen var. Bu genin əsas funksiyası beynimizdəki sinir hüceyrələrinin bir-biri ilə düzgün ünsiyyət qurmasına kömək edən xüsusi bir zülal (FMR zülalı) istehsal etməkdir. Bu zülal sağlam beyin inkişafı üçün vacibdir.

Fragile X-li bir uşaqda 'FMR1' genindəki mutasiya bu vacib zülalın çox az və ya heç bir istehsalına səbəb olmur. Bu, beynin inkişafını və funksiyasını pozur.

Niyə oğlanlar daha çox təsirlənir?

Təsəvvür edin, bir qız uşağının iki X xromosomu (XX) var. Beləliklə, bir X xromosomundakı `FMR1` genində bir qüsur olsa belə, digər sağlam X xromosomu çox vaxt qüsuru kompensasiya edir. Buna görə də, qız uşaqlarda simptomlar daha az və ya çox yüngül olur.

Lakin oğlan uşağının bir X xromosomu və bir Y xromosomu (XY) olur. Buna görə də, həmin tək X xromosomundakı 'FMR1' genində bir qüsur varsa, onu kompensasiya edəcək başqa bir X xromosomu yoxdur. Buna görə də xəstəliyin simptomları oğlan uşaqlarda daha ağır olur.

Əgər anada bu qüsurlu gen varsa, onun uşaqlarından birinin (istər kişi, istərsə də qadın) onu miras alma ehtimalı 50% -dir. Əgər atada bu gen varsa, onu yalnız qız uşaqlarına ötürə bilər.

Bu vəziyyəti necə tanımaq olar?

Bu vəziyyət yalnız genetik test vasitəsilə dəqiq diaqnoz qoyula bilər. Bu, sadə bir qan testini əhatə edir. Bu qan nümunəsi 'FMR1' genində mutasiya olub olmadığını yoxlamaq üçün istifadə olunur.

Hətta hamiləlik dövründə belə, körpədə bu xəstəliyin olub olmadığını müəyyən etmək üçün testlər edilə bilər.

• Amniosentez: Ana bətnindən az miqdarda amniotik mayenin götürülməsi və müayinəsi.
• Xorionik villus nümunəsi (XVS): Plasentadan kiçik bir hüceyrə nümunəsi götürülür və test edilir.

Bu testlər barədə qərar verməzdən əvvəl, həkiminizlə müsbət və mənfi cəhətləri müzakirə etmək çox vacibdir.

Uşağa kömək etmək üçün nə edə bilərik?

Bu, genetik bir vəziyyət olduğundan, onu tamamilə müalicə edə biləcək heç bir "sehrli güllə" yoxdur. Lakin uşağın simptomlarını idarə etmək, onlara öyrənməyə kömək etmək və uğurlu bir həyat üçün yol açmaq üçün edə biləcəyimiz bir çox şey var. Burada ən vacib şey mümkün qədər tez müdaxilə etməkdir (erkən müdaxilə).

Bu uşaqların gələcəyi necə olacaq?

Bu, valideynlər üçün ən böyük problemdir. Kövrək X həyati təhlükə yaradan bir vəziyyət deyil. Bu xəstəliyi olan birinin ömür uzunluğu normal sağlam bir insanın ömrünə bənzəyir.

Düzgün dəstək və təlimlə, bu xəstəliyə tutulmuş bir çox insan uğurlu və xoşbəxt həyat sürə bilər. Bəzilərinin yetkinlik yaşına çatanda müəyyən səviyyədə dəstəyə ehtiyacı ola bilər. Lakin əksəriyyəti məktəbə gedə, kitab oxuya, yeni şeylər öyrənə, işləyə və özləri bir şeylər edə bilirlər. Ən vacibi uşağın qabiliyyətlərini tanımaq və onlara müvafiq olaraq dəstək olmaqdır.