Sözlərlə ana və ya atanın yeni doğulmuş körpəni görəndə hiss etdiyi sevinci təsvir etmək mümkün deyil. Amma bəzən körpənin başının formasının bir az qəribə olduğunu görsəniz, çox qorxu və narahatlıq hiss etmək normaldır. Bu gün biz bu cür qorxunu ağlınıza gətirən, lakin düzgün başa düşsəniz, idarə oluna bilən nadir bir xəstəlikdən danışacağıq. Buna Pfeiffer Sindromu deyilir. Bu adı eşidəndə narahat olmayın. Gəlin bu barədə sadəcə, addım-addım danışaq.
Pfeiffer Sindromu nədir?
Sadə dillə desək, Pfeiffer sindromu doğuş zamanı baş verən və körpənin kəllə və üz sümüklərinin inkişafına təsir edən nadir bir vəziyyətdir.
Bunu anlamaq üçün əvvəlcə kəlləmizin necə əmələ gəldiyinə nəzər salaq. Körpə doğulanda başının üstü tək bir sümükdən ibarət olmur. Bu, bir neçə sümük parçasının və ya lövhəsinin toplusudur. Bu sümük lövhələri arasında xüsusi oynaqlar (tikişlər) var. Bunlar beyin böyüdükcə kəllənin böyüməsinə və ya genişlənməsinə imkan vermək üçündür. Normalda, bu sümük lövhələri baş tam inkişaf etdikdən sonra birləşir və möhkəmlənir.
Lakin, Pfeiffer sindromlu körpədə kəllədəki sümük lövhələri beyin tam inkişaf etməmişdən əvvəl çox tez birləşir. Bunu kiçik bir qabdakı bitki kimi düşünün və böyüdükcə kökləri qabın içinə ilişib qalır. Beynin böyümək üçün məhdud yeri olduğundan, kəllənin və üzün forması qeyri-adi şəkildə dəyişir.
Bunu eşitmək qorxulu olduğu doğrudur. Amma vacib olan odur ki, bu vəziyyət diaqnoz qoyulduqdan sonra müalicəyə başlamaq olar. Hər körpəyə fərqli təsir etdiyindən, müalicə körpənin simptomlarına əsasən təyin olunur.
Pfeiffer sindromunun növləri hansılardır?
Pfeiffer sindromu üç əsas növə bölünür. Bütün bu növlər körpənin görünüşünə təsir etsə də, 2-ci və 3-cü növlər ən ağırdır. Onlar zehni inkişaf gecikmələrinə, öyrənmə əlilliyinə və beyin, hərəkət və sinir sistemi ilə bağlı digər ciddi problemlərə səbəb ola bilər.
| Sindrom növü | Təsvir və xüsusiyyətlər |
|---|---|
| Tip 1 Klassik tip |
|
| Tip 2 |
|
| 3-cü tip |
|
Pfeiffer sindromuna səbəb olan nədir?
Bu vəziyyət bədənimizdəki hüceyrələrin böyüməsini və ölümünü idarə edən bir gendə bir mutasiya nəticəsində yaranır.
Bəzən bu, valideynlərdən uşağa miras qala bilər. Lakin əksər hallarda valideynlərdə bu sindrom olmur. Bu o deməkdir ki, bu vəziyyət körpənin genlərinin inkişafı zamanı təsadüfi (qəfildən) baş verən yeni bir dəyişiklikdən qaynaqlanır. Buna görə də, bir valideyn olaraq, buna görə özünüzü günahkar hiss etməyin.
Bu genetik mutasiya hamiləlik dövründə müəyyən zülalların istehsal olunma və fəaliyyət göstərmə tərzində dəyişikliklərə səbəb olur. Nəticədə, həmin zülallar körpənin kəllə sümüklərinə "çox tez birləş" siqnalı göndərir. Bu, beyinə təzyiq göstərir və kəllənin formasının dəyişməsinə səbəb olur. Bəzən barmaq və ayaq barmaqlarındakı sümüklər də çox tez birləşə bilər.
Əsas simptomlar hansılardır?
Simptomlar körpədən körpəyə və sindromun növündən asılı olaraq dəyişir. Bu simptomlar əsasən baş və üzdə, barmaqlarda, oynaqlarda və bədənin digər hissələrində müşahidə olunur.
Baş və üz
- Aşağıya doğru əyilmiş ucu olan geniş, düz burun
- Bir-birindən uzaq və çıxıntılı gözlər
- Öndən arxaya qısa bir baş
- Çox yüksək alın
- Üzün ortasında batmış bir görünüş
- Çox kiçik bir yuxarı çənə və buna görə də sıx və sıx dişlər
Barmaqlar və ayaq barmaqları
- Qısa barmaqlar
- Baş barmaqlar (əl və ayaq barmaqları) normaldan daha genişdir və digər barmaqlardan əyilmişdir.
- Bəlkə də barmaqların/ayaq barmaqlarının pərdəsi
Digər problemlər
- Eşitmə itkisi: Uşaqların 50%-dən çoxunda eşitmə itkisi var.
- Diş problemləri: Dişlərin düzülüşü və çənə ilə bağlı problemlər.
- Yemək çətinlikləri: Xüsusilə uşaqlıqda.
- Tənəffüs problemləri: Yuxu zamanı bir anlıq tənəffüsün dayanmasına səbəb olan yuxu apnesi kimi vəziyyətlər.
- Görmə problemləri: Çıxıntılı gözlər quruluğa və göz qapaqlarının tamamilə bağlana bilməməsinə səbəb ola bilər.
- İnkişaf və öyrənmə gecikmələri (xüsusilə 2 və 3-cü tiplərdə).
Bu vəziyyəti necə diaqnoz etmək olar?
Həkiminiz hamiləlik dövründə bu vəziyyəti ultrasəs və ya MRT müayinəsi vasitəsilə diaqnoz edə bilər. Körpə doğulduqdan sonra həkim adətən fiziki müayinə zamanı körpənin baş dərisinə və baş barmaqlarına baxaraq xəstəliyin mövcud olub olmadığını müəyyən edə bilər.
Bunun Pfeiffer sindromu və ya başqa bir vəziyyət olub olmadığını təsdiqləmək üçün həkiminiz bir neçə başqa test tövsiyə edə bilər.
- Rentgen və ya KT müayinəsi: Kəllə sümüklərinin necə düzüldüyünü dəqiq şəkildə görün.
- Genetik testlər: Buna səbəb olan gen mutasiyasının olub olmadığını təsdiqləmək üçün qan və ya tüpürcək nümunəsi götürün.
Müalicə üsulları hansılardır?
Körpənin aldığı müalicə sindromun növündən və simptomlarından asılıdır. Bunun üçün həkimlər, cərrahlar, nitq terapevtləri və fizioterapevtlər də daxil olmaqla böyük bir mütəxəssis qrupunun dəstəyi tələb olunur. Cərrahiyyə müalicədə əsas rol oynayır.
Kəllə əməliyyatı
Bir çox uşaq 18 aylıq olmamışdan əvvəl kəllə sümüyünün formasını düzəltmək üçün əməliyyat olunur. Bunun iki əsas məqsədi var:
1. Beyinə təzyiqin azaldılması.
2. Beyinə sərbəst inkişaf etməsi üçün lazım olan məkanı vermək.
Bu əməliyyatdan sonra kəllənin düzgün formaya qayıtmasına kömək etmək üçün xüsusi bir dəbilqə taxılacaq.Geyinmək üçün verilir. Ömrünüz boyu iki-dörd belə əməliyyat keçirməyiniz lazım gələ bilər.
Orta üz əməliyyatı
Bəzi uşaqlarda çənə problemlərini düzəltmək və üzün ortasındakı sümükləri irəli çəkmək üçün cərrahiyyə əməliyyatı tələb olunur. Bu, adətən uşağın ən azı 6 yaşına çatdıqdan sonra edilir.
Tənəffüs problemlərinin müalicəsi
Bəzi uşaqlar hava yollarının tıxanması səbəbindən nəfəs almaqda çətinlik çəkirlər. Bunun üçün
- Yatarkən CPAP (Davamlı Müsbət Hava Yolu Təzyiqi) adlı xüsusi bir maska taxmağınız xahiş olunacaq.
- Bademciklər və ya adenoidlər cərrahi yolla çıxarılır.
- Ən ağır hallarda, traxeostomiya adlanan cərrahi əməliyyat aparılır ki, bu da boyunda kiçik bir dəlik açmağı və nəfəs almağa imkan vermək üçün birbaşa nəfəs borusuna bir boru daxil etməyi əhatə edir.
Digər müalicələr
Bundan əlavə, körpənin ehtiyaclarından asılı olaraq,
- Diş problemləri üçün diş müalicəsi
- Barmaq problemləri üçün cərrahiyyə
- Eşitmə problemləri üçün eşitmə cihazları və ya cərrahiyyə
- Görmə problemlərinin müalicəsi
- Danışıq və dil bacarıqlarını inkişaf etdirmək üçün nitq terapiyası
- Hərəkətliliyi yaxşılaşdırmaq üçün fizioterapiya kimi şeylər lazımdır.
Ömür müddəti necədir?
Bu, çox həssas bir mövzudur.
- 1-ci tip Pfeiffer sindromlu uşaqlar çox yaxşı müalicə edilə bilər. Onların normal ömür müddəti var. Onlar yaxşı öyrənə, yaxşı oynaya və müstəqil yetkinlər kimi yaşaya bilərlər.
- 2-ci və 3-cü tiplər daha mürəkkəbdir. Bu uşaqlar hərəkət, nəfəs alma və zehni fəaliyyətlə bağlı daha çox çətinliklərlə üzləşirlər. Tənəffüs və nevroloji ağırlaşmalar onların ömrünü qısalda bilər. Lakin, davamlı müalicə və dəstək ilə onların həyat keyfiyyəti yaxşılaşdırıla bilər.
Evə Aparmaq Mesajı
- Pfeiffer Sindromu körpənin kəllə sümüyünün və üzünün formasına təsir edən nadir bir genetik vəziyyətdir.
- Bunun üç əsas növü var, bunlardan 1-ci növü ən yüngül və ən çox rast gəlinəndir.
- Bu vəziyyəti erkən mərhələdə müəyyən etmək və ixtisaslaşmış tibbi qrupun nəzarəti altında müalicə etmək çox vacibdir. Xüsusilə də beynin əməliyyat yolu ilə böyüməsinə imkan vermək vacibdir.
- 1-ci tipli uşaqlar düzgün müalicə ilə tamamilə normal həyat sürə bilərlər.
- Əgər uşağınızda bu xəstəlik varsa, həkiminizlə açıq danışmaqdan və ən yaxşı müalicə planına qərar verməkdən çəkinməyin. Siz tək deyilsiniz və sizə kömək edə biləcək bir çox insan var.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin