Bəzən həkim sizə genlərinizdə "Robertsonian Translokasiyası" adlanan kiçik bir dəyişiklik olduğunu deyə bilər. Bu sözləri eşidəndə qorxa bilərsiniz. "Bu ciddi bir xəstəlikdirmi? Uşaqlarım üçün problem yaradacaqmı?" kimi şeyləri düşünmək normaldır. Amma qorxmayın. Bu, çox insanın bilmədiyi bir şeydir, amma bilməyə dəyər. Bu, çox nadir bir vəziyyətdir, yəni orta hesabla 900 nəfərdən yalnız birində bu xəstəlik ola bilər. Bu gün bu barədə çox sadə bir şəkildə, başa düşə biləcəyiniz bir şəkildə danışacağıq.
Check if you have depression with the internationally recognized PHQ-9 method
Sadə dillə desək, genlər və xromosomlar nədir?
Bunu anlamazdan əvvəl, bədənlərimizin necə qurulduğuna nəzər salaq. Təsəvvür edin ki, bədənimiz böyük bir kitab rəfi olan bir kitabxanadır. Bu kitabxanadakı hər bir kitabda bizi yaradan təlimatlar var.
Bu kitablar tibbdə xromosom adlandırdığımız kitablardır. Bunlar bütün genetik məlumatlarımızı - saç rəngimizdən, göz rəngimizdən, boyumuzdan və dəri rəngimizdən tutmuş hər şeyi müəyyən edən təlimatlar toplusunu saxlayan kitablardır.
Normalda sağlam bir insanın 46 xromosomu olur. Bunlardan 23-ü anamızdan, digər 23-ü isə atamızdan alır.
Bəs bu Robertson translokasiyası necə baş verir?
Bədənimizdəki 46 xromosomdan 13, 14, 15, 21 və 22-ci xromosomlar bir az xüsusidir. Onlara akrosentrik xromosomlar deyilir. Bu xromosomların çox qısa bir "qolu" var. Ən əsası, bu qısa qolda bədənimizin fəaliyyəti üçün vacib olan demək olar ki, heç bir genetik məlumat yoxdur.
İndi, Robertson Translokasiyasında, əvvəllər qeyd etdiyim beş akrosentrik xromosomun ikisinin qısa qolları qopur və bu iki xromosomun uzun qolları bir-birinə yapışır. Bu, iki çubuğun iki kiçik hissəsini qırıb çıxarmaq və sonra qalan iki böyük hissəni bir-birinə yapışdırmaq kimidir. Sonra həmin iki yararsız kiçik qol yox olur.
İki xromosom bu şəkildə birləşdirildikdə, insanın ümumi xromosom sayı artıq 46 deyil, 45 olur. Lakin onun heç bir sağlamlıq problemi olmayacaq. Çünki vacib genləri olmayan yalnız bir neçə kiçik hissə itirilib.
Bunun növləri varmı?
Bəli, bu vəziyyəti iki əsas növə bölmək olar. Bu cədvələ baxanda bunu asanlıqla başa düşəcəksiniz.
| Növü | Təsvir |
|---|---|
| Balanslaşdırılmış Robertson Translokasiyası (Balanslaşdırılmış) | Bu xəstəliyə yoluxmuş insanlarda heç bir simptom və ya sağlamlıq problemi olmur. Onlar uzun və sağlam bir ömür sürürlər. Əksər hallarda, onlar bu xəstəliyə yoluxduqlarından belə xəbərsizdirlər. Bu insanlara "daşıyıcı" deyilir, çünki onlarda bu xəstəlik yoxdur, lakin onlar bunu uşaqlarına ötürə bilərlər. |
| Balanssız Robertson Translokasiyası (Balanssız) | Məhz burada problemlər yarana bilər. Körpənin çox və ya çox az genetik material aldığı yer budur. Bu, adətən körpə doğulduqdan sonra aşkar edilir. Bəzən, valideynlərin xromosomları normal olsa belə, vəziyyət körpə bətnində böyüyərkən inkişaf edə bilər. Çox nadir hallarda valideynlərdən biri daşıyıcı olur və körpədə bu vəziyyət inkişaf edə bilər. |
Uşaq bu vəziyyəti necə miras alır?
Robertsonian Translokasiya daşıyıcısının başqa bir şəxsdən uşağı olduqda, gen üç əsas yolla miras qala bilər. Təsəvvür edin ki, siz daşıyıcısınız.
1. Tamamilə sağlam uşaq: Uşağınız sizdən və partnyorunuzdan normal xromosom dəstini miras ala bilər. O zaman uşağın heç bir genetik problemi olmayacaq. Tamamilə sağlam olacaq.
2. Uşaq həm də daşıyıcı olacaq: Sizin kimi uşaq da köçürülmüş xromosomu və normal xromosomları miras ala bilər. Bu zaman uşağın heç bir sağlamlıq problemi olmayacaq. Amma o da gələcəkdə sizin kimi daşıyıcı olacaq.
3. Balanssız vəziyyət: Bu, körpənin əlavə və ya daha az miqdarda genetik material aldığı zamandır. Məsələn, körpə əlavə xromosomla birlikdə normal bir xromosom da ala bilər. Bu, körpədə translokasiya Daun sindromu və ya Patau sindromu kimi müəyyən genetik vəziyyətlərə səbəb ola bilər. Lakin, vəziyyətin təbiəti və şiddəti alınan dəqiq xromosomlardan asılıdır.
Başqa risklər varmı?
Robertson translokasiyası olan bir qadında düşük riski normaldan bir qədər yüksək ola bilər. Həmçinin, bu xəstəliyə yoluxmuş bəzi kişilərdə sperma sayının azalması və ya sperma istehsal etmək qabiliyyətinin azalması müşahidə edilə bilər.
Bu vəziyyəti necə tanımaq olar?
Bir çox insan daşıyıcı olduqlarını bilmir. Onlar yalnız təkrarlanan düşüklər və ya genetik xəstəliklə doğulmuş körpə olub-olmadığını öyrənirlər. Daha sonra həkim müayinələr təyin edəcək.
Bunu tapmaq üçün test çox sadədir. Bu, sadə bir qan testidir . Sizdən az miqdarda qan götürülür və qan hüceyrələrindəki xromosomlar mikroskop altında araşdırılır. Bu testə karyotipləmə deyilir. Daha sonra 46 xromosomunuzun hamısının ardıcıl olaraq olub-olmadığı, yaxud bir xromosomunuz az olub-olmadığı (45) və bir-birinə yapışmış xromosomların olub-olmadığı aydın şəkildə görünə bilər.
Əgər ailənizdə kiminsə bu genetik xəstəliyə yoluxduğunu bilirsinizsə, həkiminiz uşaq sahibi olmağa çalışmazdan əvvəl sizə və partnyorunuza bu testdən keçməyi tövsiyə edə bilər.
Bu vəziyyət haqqında məlumat əldə etdikdə qorxu və narahatlıq hiss etmək normaldır. Amma ən vacib şey düzgün məlumatı əldə etmək və lazımi tibbi məsləhət almaqdır.
Evə Aparmaq Mesajı
- Robertsonian Translokasiyası qorxmalı bir xəstəlik deyil. Bu xəstəlik daşıyıcılarının əksəriyyəti tamamilə sağlamdır və normal həyat sürürlər.
- Bunun əsas təsiri genin uşağa ötürülməsi riskidir. Lakin, daşıyıcı olsanız belə, sağlam uşaqlar sahibi olmaq şansınız hələ də yüksəkdir.
- Davamlı düşüklər, hamilə qalmaqda çətinlik çəkirsinizsə və ya ailənizdə genetik xəstəliklərin olması halında, karyotipləmə kimi bir testdən keçmək barədə həkiminizlə danışmaq ağıllı olar.
- Bununla bağlı hər hansı bir sualınız varsa, həkiminizə müraciət etməkdən çəkinməyin. O, sizə bütün məlumatları, məsləhətləri və zəruri hallarda genetik məsləhət üçün yönləndirmələri təqdim edəcək.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.