Son zamanlar uşağınızda hər hansı bir inkişaf gecikməsi və ya qeyri-adi davranış müşahidə etmisinizmi? Bəzən bunları uşaqlar böyüdükcə başına gələn normal hadisələr kimi düşünürük, lakin bunlar Sanfilippo Sindromu adlanan nadir bir vəziyyətin erkən əlamətləri ola bilər. Adından narahat olmayın. Bu, çox nadir bir vəziyyətdir. Amma valideynlərin bundan xəbərdar olması vacibdir. Beləliklə, gəlin bu barədə aydın və sadə şəkildə danışaq.
Sanfilippo Sindromu nədir?
Sadə dillə desək, bu, uşağın maddələr mübadiləsinə və beyin inkişafına təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir . Buna III tip mukopolisaxaridoz da deyilir.
Bədənimizi böyük bir fabrik kimi düşünün. Bu fabrikin düzgün işləməsi üçün bəzi şeylərin parçalanması, parçalanması və lazımsız şeylərin təmizlənməsi və çıxarılması lazımdır. Bu işə kömək edən kiçik işçilərə fermentlər deyilir. Sanfilippo sindromlu bir uşaqda bu vacib fermentlərdən biri yoxdur.
Bu ferment olmadan, heparan sulfat adlanan təbii şəkər molekulu düzgün şəkildə parçalanmır və bədəndən xaric edilmir. Bunun əvəzinə, bədənin hüceyrələrinin içərisində toplanmağa başlayır. Bu, təmizlənməmiş fabrikdəki zibil kimidir. Yığılmış bu material hüceyrələrin içərisində lizosom adlanan bölmələrdə saxlanılır. Buna görə də bu xəstəliyə lizosom saxlama xəstəliyi də deyilir.
Bu tullantılar toplandıqda, hüceyrələr düzgün fəaliyyət göstərə bilmir. Zamanla bu, orqanlara zərər verə, böyüməni ləngidə, davranış problemlərinə səbəb ola və sinir sisteminə ciddi ziyan vura bilər.
Bu xəstəlik çox nadirdir. 70.000 doğuşdan təxminən birinə təsir göstərir. Bu xəstəliyə tutulmuş uşaqların orta ömür müddəti 10 ilə 20 il arasındadır. Lakin, ailədə kimdəsə əvvəllər bu xəstəlik olubsa, uşağın bu xəstəliyə tutulma riski daha yüksəkdir.
Bu xəstəliyin müxtəlif növləri varmı?
Bəli, bu xəstəliyin dörd əsas növü var. Daha əvvəl bəhs etdiyimiz heparan sulfatın parçalanmasına kömək edən dörd növ ferment var. Beləliklə, xəstəliyin növü bu dörd növ fermentdən hansının çatışmaması ilə müəyyən edilir. Bəzi növləri digərlərindən daha yüngül ola bilər.
| Xəstəlik növü | Xüsusi xallar | Orta ömür uzunluğu |
|---|---|---|
| A tipi | Ən çox yayılmış və ağır tip. Simptomlar tez bir zamanda özünü göstərir. Uşaq tez bir zamanda gəzmək və danışmaq qabiliyyətini itirə bilər. | Təxminən 15 il. |
| B tipi | A tipindən bir qədər yüngül. Simptomlar nisbətən yavaş inkişaf edir. | Təxminən 19 yaşında. |
| C tipi | Çox nadir bir növ. Simptomlar yavaş inkişaf edir. Gəzmək və danışmaq kimi qabiliyyətlər uzun müddət davam edir. | Təxminən 23 yaşında. |
| D tipi | Ən nadir növ. Simptomlar çox yavaş inkişaf edir. Bu barədə hələ də çox az məlumat var. | Bunu qəti şəkildə demək mümkün deyil. |
Vacibdir: Bu ömür uzunluğu yalnız orta dəyərlərdir. Hər uşaq fərqlidir. Buna görə də, onlar fərdi uşağın vəziyyətindən asılı olaraq dəyişə bilər.
Bu xəstəliyin simptomları hansılardır?
Erkən simptomlar adətən doğuşla 2 yaş arasında görünməyə başlayır. Lakin bəzən valideynlər onları tanımaya bilər və ya hətta həkimlər onları digər xəstəliklərlə (məsələn, autizm) səhv sala bilərlər.
| Xarakterik tip | Tez-tez müşahidə olunan simptomlar |
|---|---|
| Erkən simptomlar | |
| Böyümə və davranış | Nitqdə gecikmələr və digər inkişaf mərhələləri, autizmə bənzər davranışlar, hiperaktivlik, tez-tez qulaq və sinus infeksiyaları, yuxu problemləri (yuxusuzluq/oyanma). |
| Fiziki xüsusiyyətlər | Üzün bir az qaba görünüşü (alnın və qaşların çıxması, dolğun dodaqlar və burun), həddindən artıq bədən tüklərinin böyüməsi (hirsutizm), başın normaldan böyük olması (makrosefaliya) və göbək yırtığı. |
| Digər | Üst tənəffüs yollarının davamlı tıkanıklığı, davamlı ishal. |
| Gec simptomlar | |
| Azalmış qabiliyyətlər | Zamanla öyrənmə, düşünmə və tapşırıqları yerinə yetirmə qabiliyyətinin azalması, eləcə də gəzmək, danışmaq, yemək və eşitmə qabiliyyətinin itirilməsi. |
| Fiziki dəyişikliklər | Üz cizgiləri daha aydın görünür, oynaqlar sərtləşir , beyin atrofiyası, qıcolmalar və qaraciyər və ya dalaq böyüyür. |
| Davranış | Davranış problemləri, hiperaktivlik və impulsivlik daha da pisləşir. |
Qaşların xüsusi görünüşü
Valideynlər, xüsusən də bacı-qardaşları ilə birlikdə olduqda, bu xəstəliyə tutulmuş uşaqların üzündəki dəyişiklikləri hiss edə bilərlər. Normaldan daha qalın və daha böyük qaşlar.Bu xəstəliyin özəl xüsusiyyəti bəzən bu iki kirpikin bir-birinə birləşməsi və alında tək bir qaş kimi görünməsidir. Bu xüsusiyyət uşaq böyüdükcə daha da aydınlaşır.
Xəstəliyi necə diaqnoz etmək olar?
Nadir bir xəstəlik olduğundan və erkən simptomları digər xəstəliklərə bənzədiyindən, həkimlər çox vaxt erkən mərhələlərində müayinə etmirlər. Lakin uşağın lazımi dəstəyi və müalicəni ala bilməsi üçün xəstəliyi mümkün qədər tez diaqnoz etmək çox vacibdir.
Əgər uşağınızda inkişaf gecikməsi, anadangəlmə qüsurlar və müzakirə etdiyimiz bəzi erkən simptomlar varsa, həkiminiz sizi genetik və ya metabolik testlər üçün yönləndirə bilər.
- Sidik analizi: İlk olaraq sidik analizi aparılmalıdır. Əgər uşağın sidikində heparan sulfatın səviyyəsi yüksəlibsə, bu, Sanfilippo sindromunun mövcud ola biləcəyinə işarədir.
- Qan analizi: Xəstəliyi təsdiqləmək üçün qan analizi aparılır. Bu analiz müvafiq fermentin aktivliyinin aşağı olub olmadığını yoxlayır.
Uşağınızın inkişafı və ya davranışı ilə bağlı hər hansı bir narahatlığınız varsa, heç vaxt panikaya düşməyin və özünüz qərar verin. Ən yaxşısı bu barədə pediatrınızla danışmaqdır.
Müalicə üsulları hansılardır?
Təəssüf ki, Sanfilippo sindromunun müalicəsi yoxdur , buna görə də həkimlərin əsas məqsədi dəstəkləyici qayğı göstərməkdir. Yəni, simptomları nəzarətdə saxlamaq və uşağa mümkün qədər uzun müddət ən yaxşı həyat keyfiyyətini verməkdir.
Bunun üçün müxtəlif müalicə və terapiya üsulları istifadə olunur:
- Nitq terapiyası: Nitq gecikməsi ümumi bir simptomdur. Nitq terapevti uşağa sözlər və işarələr (məsələn, şəkil kartları) ilə ünsiyyət qurmağa kömək edir.
- Qidalanma terapiyası: Xəstəlik irəlilədikcə çeynəmək və udmaq çətinləşir. Qidalanma terapevti uşağın təhlükəsiz qidalanmasına kömək etmək üçün bir üsul hazırlayacaq.
- Fizioterapiya: Bu terapiya uşağın mümkün qədər uzun müddət gəzməsinə, güclü qalmasına və tarazlığını qorumasına kömək edir. Lazım gələrsə, əlil arabası kimi avadanlıqları əldə etməsinə də kömək edə bilər.
- Əmək terapiyası: Bu terapiya, geyinmək və oyuncaqları tutmaq kimi incə motor bacarıqlarını mümkün qədər uzun müddət qorumağa kömək edir.
Bundan əlavə, dünyada ferment əvəzedici terapiya (ERT) və gen terapiyası kimi eksperimental müalicə üsulları mövcuddur.
Uşağa baxan sən də özünü düşünməlisən.
Belə nadir bir xəstəliyə tutulmuş bir uşağa baxmaq böyük bir məsuliyyətdir. Həm də böyük bir fədakarlıqdır. Bu səyahət zamanı özünüzü həddindən artıq yüklənmiş, stressli, kədərli və qəzəbli hiss etməyiniz çox normaldır .
Bu səyahəti təkbaşına keçmək məcburiyyətində deyilsiniz. Düzgün dəstək və məlumatlılıqla uşağınıza ən yaxşı qayğını təmin edə bilərsiniz.
Buna görə də özünüzü və uşağınızı düşünməyi unutmayın.
- Etibar etdiyiniz birindən kömək istəyin.
- Özünüzə bir az fasilə vermək üçün vaxt ayırın.
- Hissləriniz barədə ailənizlə və ya həkiminizlə danışın. Lazım gələrsə, ruhi sağlamlıq üzrə məsləhətçinin köməyinə müraciət edin.
Unutmayın ki, uşağınıza ən yaxşısını vermək üçün əvvəlcə özünüzü yaxşı hiss etməlisiniz .
Evə Aparmaq Mesajı
- Sanfilippo Sindromu, bədənin tullantıların xaric edilməsi prosesinə təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir.
- Erkən simptomlara inkişaf gecikməsi, danışma çətinlikləri, hiperaktivlik və fərqli üz xüsusiyyətləri daxildir.
- Bu xəstəliyin spesifik müalicəsi olmasa da, müxtəlif müalicə üsulları simptomları nəzarətdə saxlaya və uşağa yaxşı həyat keyfiyyəti təmin edə bilər.
- Uşağınızın inkişafı ilə bağlı hər hansı bir şübhəniz varsa, məsləhət almaq üçün dərhal pediatrınıza müraciət edin.
- Bu cür uşağa qulluq etmək çətin olduğundan, valideyn olaraq öz fiziki və zehni sağlamlığınıza da diqqət yetirməyiniz çox vacibdir.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin