Valideyn olaraq, yəqin ki, həmişə balacanızın sağlamlığı və inkişafı barədə düşünürsünüz. Bəzən çox eşitmədiyimiz çox nadir hallarda rastlaşırıq. Belə nadir, lakin vacib genetik xəstəliklərdən biri Korneliya de Lanj sindromu və ya qısaca "(CdLS)"-dir. Bundan qorxmazdan əvvəl, gəlin bu barədə sadə və aydın şəkildə danışaq və nə olduğunu başa düşək.
Korneliya de Lan sindromu (KDS) nədir?
Sadə dillə desək, "(CdLS)" doğuş zamanı mövcud olan çox nadir bir genetik vəziyyətdir. Uşağın bədəninin bir neçə hissəsinə təsir göstərə bilər. Daha dəqiq desək, bədənimizin inkişafı ilə əlaqəli bir neçə gendə baş verən dəyişiklik (mutasiya) nəticəsində yaranır.
Bu vəziyyət iki əsas formada müşahidə edilə bilər. Biri yüngül forma , digəri isə klassik formadır . Əksər hallarda bu xəstəlikdən danışarkən klassik formadan danışırıq. Lakin, yüngül formalı uşaqlarda da eyni simptomlar müşahidə edilə bilər, lakin daha az dərəcədə.
CdLS-li körpələr adətən çəki və ölçü baxımından kiçik doğulurlar. Onların baş ətrafı normal körpədən də kiçik ola bilər. Tibbi baxımdan buna mikrosefaliya deyilir. Bu fiziki dəyişikliklərə əlavə olaraq, bəzi intellektual və davranış problemləri də ola bilər. Bəzi uşaqlarda nitq gecikmələri də ola bilər.
Bu vəziyyətin simptomları hansılardır?
"CdLS" simptomları körpənin doğulmasından əvvəl və ya sonra müşahidə edilə bilər. Bu xəstəliyə tutulmuş uşaqların görünüşündə bəzi ümumi xüsusiyyətlər var. Onlar həmçinin həzm sistemi və intellektual inkişafla bağlı problemləri də görə bilərlər. Gəlin bunlara cədvəldə baxaq.
| Xarakterik tip | Görüləsi şeylər |
|---|---|
| Əsas fiziki xüsusiyyətlər | |
| Baş və üz | - Normal başdan kiçik (Mikrosefaliya) - Uzun kirpiklər - Orta hissəli, nazik və ya qalın kirpiklər - Aşağı saç xətti - Yuxarı əyilmiş, qısa burun - Aşağı əyilmiş, nazik dodaqlar - Bir-birindən uzaqda yerləşən dişlər və gözlər |
| Bədənin digər hissələri | - Bədəndə həddindən artıq tük böyüməsi - Qol və ayaqların inkişafı ilə bağlı problemlər - Ürək qüsurları - Yarıq damaq - Kriptorxizm (oğlanlarda xayaların enməməsi) |
| Mədə-bağırsaq problemləri | |
| Ümumi problemlər | - Qəbizlik - İshal - Qusma - Mədəni doldurmaq - Bəzən iştahsızlıq - Mədə turşusu reflüksü (QERX) |
| İntellektual və davranış problemləri | |
| Davranış və inkişaf | - Gecikmiş inkişaf - Öyrənmə əlilliyi - Davranış problemləri - Diqqət Çatışmazlığı Hiperaktivlik Pozuntusu (ADHD) - Narahatlıq - Autizm şərtləri `(Autizm)` |
Bundan əlavə, bəzi uşaqlarda eşitmə və görmə pozğunluqları (məsələn, miopiya) da inkişaf edə bilər.
Buna səbəb nədir? Bu, irsi xarakter daşıyırmı?
CdLS, irqindən və cinsindən asılı olmayaraq hər kəsə təsir edə bilən bir vəziyyətdir. Əksər hallarda, bu, kortəbii şəkildə baş verən və əvvəllər heç bir ailədə müşahidə olunmayan bir genetik dəyişiklikdən qaynaqlanır.
İndiyə qədər "CdLS" xəstəliyinə səbəb olan təxminən 7 gen müəyyən edilmişdir. Bu xəstəliyə yoluxmuş uşaqda bu genlərdən birində və ya bir neçəsində dəyişikliklər ola bilər. Xəstəliyin təbiəti və şiddəti genetik dəyişikliyin hansı gendə və necə baş verməsindən asılıdır. Məsələn, "(NIPBL)" genində dəyişiklik olan uşaqlarda daha ağır simptomlar ola bilər.
Əhəmiyyətli olan odur ki, ailədə bir uşaqda "CdLS" varsa, növbəti uşağın da bu xəstəliyə tutulma ehtimalı çox aşağıdır (təxminən 1-2%).
Lakin, nadir hallarda, valideynlərdən birində "CdLS" xəstəliyi varsa, uşağın onu miras alma ehtimalı 50% -dir. Buna "(Autosomal dominant)" miras deyilir.
Xəstəliyi necə diaqnoz etmək olar?
Uşağınızın bu simptomlardan şübhələnirsinizsə, ilk addımınız pediatrla məsləhətləşmək olmalıdır.
Həkim əvvəlcə uşağı hərtərəfli fiziki müayinədən keçirəcək və sizdən uşağınızın və ailənizin tibbi tarixçəsi barədə soruşacaq. Onlar xüsusilə CdLS ilə əlaqəli fiziki əlamət və simptomları araşdıracaqlar.
Daha sonra diaqnozu təsdiqləmək üçün genetik test tövsiyə oluna bilər. Bu test əsasən bu genlərdəki dəyişiklikləri araşdırır:
- `NIPBL`
- `SMC1A`
- `RAD21`
- `SMC3`
- `HDAC8`
Hamiləlik dövründə, 18-20 həftəlik ultrasəs müayinəsi bəzən körpənin üzündə və ya əzalarında anomaliyaları aşkar edə bilər. Bu, CdLS haqqında bəzi ipucları verə bilər.
Necə müalicə olunur?
Bunu bilmək vacibdir: CdLS-i tamamilə müalicə edə biləcək heç bir spesifik müalicə yoxdur. Lakin bu, edə biləcəyimiz heç bir şey olmadığı anlamına gəlmir. Müalicənin əsas məqsədi uşağın simptomlarını idarə etmək və onun mümkün qədər sağlam və xoşbəxt bir həyat sürməsinə kömək etməkdir.
Bunun üçün tək həkim kifayət deyil. Müxtəlif sahələrdən olan mütəxəssis və terapevtlərdən ibarət bir qrup uşaq üçün ən yaxşı müalicə planını yaratmaq üçün bir araya gəlir. Bu komandaya aşağıdakılar daxil ola bilər:
- Pediatrlar
- Kardioloqlar - ürək xəstəlikləri üçün
- Fizioterapevtlər - bədən hərəkətliliyini artırmaq və əzələləri gücləndirmək üçün
- Nitq patoloqları - nitq və ünsiyyət problemləri üçün
- Qastroenteroloqlar - mədə problemləri üçün
- Göz mütəxəssisləri və KBB cərrahları
Bəzi hallarda, yarıq damaq və ya ürək qüsurunu bərpa etmək üçün cərrahiyyə əməliyyatı tələb oluna bilər. Mədə turşusu kimi problemlər üçün də dərman verilə bilər. Bütün bu qərarlar uşağınızı müayinə edən həkimlər tərəfindən verilir.
Gələcək haqqında nə deyə bilərsiniz?
Bunu eşitmək sizi rahatlada bilər. "CdLS" sindromlu uşaqların əksəriyyəti normal ömür sürür. Lakin, müəyyən səviyyədə əqli əlilliyə malik olduqları üçün, hətta yetkinlik yaşına çatdıqda belə , həyatları boyu müəyyən dəstəyə və nəzarətə ehtiyac duyacaqlar. Bu, onlara müəyyən müstəqillik verərkən, yaşamaq və işləmək üçün təhlükəsiz bir mühit təmin etmək deməkdir.
Lakin nadir hallarda müəyyən ağırlaşmalar ömrü qısalda bilər. Xüsusilə, düzgün diaqnoz qoyulmadığı və müalicə olunmadığı təqdirdə təkrarlanan pnevmoniya, anadangəlmə ürək qüsurları və ciddi həzm problemləri risk altındadır.
Buna görə də, ən vacib şey uşağınızı lazımi tibbi məsləhət və qayğı altında saxlamaqdır. Bunu etsəniz, uşağınızın uzun və xoşbəxt bir həyat sürmək üçün yaxşı bir şansı olacaq.
Evə Aparmaq Mesajı
- Korneliya de Lange Sindromu (KDLS) doğuşdan bəri mövcud olan nadir bir genetik vəziyyətdir.
- Simptomlar uşaqdan uşağa çox fərqli ola bilər. Bəzilərində yüngül simptomlar, digərlərində isə ağır simptomlar ola bilər.
- Bunun üçün xüsusi bir müalicə olmasa da, simptomları idarə etmək uşağın daha yaxşı bir həyat sürməsinə kömək edə bilər.
- Bunun üçün ixtisaslaşmış həkimlər və terapevtlərdən ibarət bir qrupun dəstəyi vacibdir.
- Uşağınızla bağlı hər hansı bir şübhəniz varsa, gecikməyin və pediatra müraciət edin. Düzgün qayğı və sevgi ilə bu uşaqlar da xoşbəxt yaşaya bilərlər.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin