Balacanız həmişə xəstədirmi? Bu, XLA (X ilə əlaqəli Aqamaqlobulinemiya) ola bilər. Gəlin danışaq!

Bəzən balaca uşaqlarımızın tez-tez xəstələnməsinin normal olduğunu düşünsək də, bəzi uşaqlar üçün bu, bir az ciddi bir problem ola bilər. Xüsusilə də oğlan uşağı daim bakterial infeksiyalardan əziyyət çəkirsə, bu, nadir bir genetik xəstəliklə əlaqəli ola bilər. Bu gün məhz belə bir xəstəlikdən danışacağıq.

XLA (X ilə əlaqəli aqammaqlobulinemiya) nədir?

Yaxşı, bəs XLA (X ilə əlaqəli aqammaqlobulinemiya) nədir? Sadə dillə desək, bu, genetik bir vəziyyətdir . Bədənimizdə xəstəliklərlə mübarizə aparmaq üçün çox vacib bir əsgər ordusu var və bu, immun sistemimizdir . Bu sistemdəki xüsusi bir hüceyrə növü B-hüceyrələri adlanır. Bu B-hüceyrələri bədənimiz xəstələndikdə xəstəliklərlə mübarizə aparmaq üçün antikor adlanan zülallar istehsal edir. Bu antikorlar ölkəmizi müdafiə edən əsgərlər kimi işləyir.

XLA (X ilə əlaqəli Aqamaqlobulinemiya) olan bir insan bu B-hüceyrələrini düzgün şəkildə istehsal etmir. Yaxud onlar çox az miqdarda istehsal edirlər. Bəs antikor istehsal edə bilmədikdə nə baş verir? Çox asanlıqla xəstələnirsiniz və tez-tez xəstələnirsiniz. Həmçinin, bədənimizdəki immun sistemimizlə əlaqəli toxumalar, məsələn, limfa düyünləri , badamcıqlar və adenoidlər düzgün inkişaf etmir və bəzən ümumiyyətlə əmələ gəlmir. Bu vəziyyət ən çox oğlanlarda müşahidə olunur . Bunun səbəbi barədə daha sonra danışacağıq.

XLA (X-Əlaqəli Aqammaglobulinemiya) adlanan bu vəziyyət başqa adlarla da tanınır:

• Bruton aqammaqlobulinemiyası
• Anadangəlmə aqammaqlobulinemiya
• Hipogammaglobulinemiya

Lakin, Hipoqammaglobulinemiya adı oxşar başqa bir vəziyyət üçün də istifadə olunur. Bu , CVID (Ümumi Dəyişkən İmmunçatışmazlığı) . CVID (Ümumi Dəyişkən İmmunçatışmazlığı) adətən XLA (X-Əlaqəli Aqammaglobulinemiya) qədər ağır deyil və əsasən yetkinlik dövründə diaqnoz qoyulur. Lakin, XLA (X-Əlaqəli Aqammaglobulinemiya) olan uşaqlara bir yaşından əvvəl və ya çox gənc yaşda diaqnoz qoyulur.

XLA (X ilə əlaqəli aqammaqlobulinemiya) və SCID (ağır birləşmiş immun çatışmazlığı) arasındakı fərq nədir?

İndi bunun XLA (X-Əlaqəli Aqamaqlobulinemiya), yoxsa eşitdiyiniz ağır birləşmiş immun çatışmazlığı vəziyyəti olan SCID (Ağır Birləşmiş İmmunçatışmazlığı) olduğunu düşünə bilərsiniz. Xeyr, ikisi arasında kiçik bir fərq var. XLA-da (X-Əlaqəli Aqamaqlobulinemiya) əvvəllər bəhs etdiyimiz B-hüceyrələri əsasən təsirlənir. SCID-də (Ağır Birləşmiş İmmunçatışmazlığı) T-hüceyrələri təsirlənir.T-hüceyrələri adlanan digər vacib immun hüceyrə növü (bəzən B-hüceyrələri də təsirlənə bilər). Hər ikisi immun sistemini zəiflədən və tez-tez xəstəliyə səbəb olan genetik şərtlərdir. Lakin ikisi arasındakı əsas fərq təsirlənən hüceyrə növüdür.

XLA (X ilə əlaqəli aqammaqlobulinemiya) nə qədər yaygındır?

XLA (X-əlaqəli Aqammaglobulinemiya) adlanan bu vəziyyət əslində çox nadirdir . Bu o deməkdir ki, bu, bir çox insanın keçirdiyi bir xəstəlik deyil. Lakin, əvvəllər qeyd etdiyimiz kimi, bu, oğlanlarda daha çox rast gəlinir . Statistikaya görə, təxminən iki yüz min (200.000) oğlandan biri XLA (X-əlaqəli Aqammaglobulinemiya) ilə doğulur.

XLA (X ilə əlaqəli aqammaqlobulinemiya) simptomları hansılardır?

XLA (X-Əlaqəli Aqamaqlobulinemiya) olan uşaqların immun sistemi inkişaf etmədiyi üçün limfa düyünləri, badamcıqları və adenoidləri çox vaxt kiçik olur və ya olmur . Bu, onları erkən yaşlarından tez-tez bakterial infeksiyalara meylli edir. Məsələn:

• Bronxit : Bu, ağciyərlərə aparan bronxların, yəni boruların infeksiyasıdır.
• Qulaq infeksiyaları (Otit mediası) : Orta qulağın infeksiyaları.
• Sinusit : Burun ətrafındakı sinusların infeksiyası.
• Pnevmoniya : Ağciyərlərə təsir edən ağır infeksiya.
• Mədə-bağırsaq infeksiyaları : Mədə pozğunluğu və ishal kimi şeylər.

Lakin yadda saxlamaq vacibdir ki, XLA (X ilə əlaqəli aqammaqlobulinemiya) olan uşaqlar adətən virus infeksiyalarına (məsələn, Sitomeqalovirus (CMV) , RSV (Respirator Sinsitial Virus) və ya göbələk infeksiyalarına ) meylli olmurlar. Onları əsasən bakterial infeksiyalar narahat edir.

XLA-ya (X ilə əlaqəli Aqamaqlobulinemiya) səbəb olan nədir?

Daha əvvəl qeyd etdiyimiz kimi, XLA (X ilə əlaqəli aqammaqlobulinemiya) genetik bir xəstəlikdir . Bu o deməkdir ki, uşaq onu ya anadan, ya atadan, ya da hər ikisindən miras alır. Bədənimizdə BTK geni adlı bir gen var. Bu gen bədənimizə B-hüceyrələri yaratmağı əmr edir. Bilirik ki, B-hüceyrələri antikorlar istehsal edir və xəstəliklərlə mübarizə aparır.

Beləliklə, bu BTK genində bir dəyişiklik və ya mutasiya olarsa, B hüceyrələri düzgün şəkildə istehsal oluna bilməz. Sonra isə, həmin gen mutasiyası olmayan bir insan xəstəliklərlə mübarizə apara bilməz. Buna görə də onlar daim xəstələnir və hətta bəzən həyati təhlükə yarada biləcək ciddi xəstəliklərə yoluxurlar.

'X-əlaqəli' nədir?

İndi isə gəlin "X ilə əlaqəli"nin nə demək olduğuna nəzər salaq. Hamımız genlərimizi hər iki valideyndən alırıq. Bu genlər xromosom adlanan şeylərdə yerləşir. Bu genlər bədənimizə fəaliyyət göstərməsi üçün lazım olan zülalları necə istehsal etməyimizi bildirir. Əksər hallarda, bir gendə dəyişiklik olsa belə, digər nüsxə (digər valideyndən olan) hələ də bütöv qalır, buna görə də bədən lazım olduğu kimi fəaliyyət göstərə bilər.

Lakin kişilərin cinsi xromosomları eyni deyil. Onların bir X xromosomu və bir Y xromosomu var. Beləliklə, bu X xromosomundakı bir gendə mutasiya varsa, onu kompensasiya edəcək başqa bir surət yoxdur. Bəhs etdiyimiz BTK geni bu X xromosomunda yerləşir. Buna görə də ona "X ilə əlaqəli" deyilir. Beləliklə, əgər bir oğlanın X xromosomunda BTK genində mutasiya varsa, o, XLA (X ilə əlaqəli Aqammaglobulinemiya) inkişaf etdirəcək.

Qızların iki X xromosomu var. X xromosomlarından birində XLA (X ilə əlaqəli Aqammaglobulinemiya) səbəb olan mutasiya olsa da, digər X xromosomundakı BTK geni hələ də düzgün işləyir, buna görə də lazımi sayda B-hüceyrələrini istehsal edə bilirlər. Beləliklə, onlar xəstəliyə yoluxmurlar, amma daşıyıcı ola bilərlər. Bu o deməkdir ki, onlar simptomlar göstərmədən geni daşıya bilərlər.

XLA (X ilə əlaqəli aqammaqlobulinemiya) üçün risk faktorları hansılardır?

İndiyə qədər XLA (X ilə əlaqəli aqammaqlobulinemiya) inkişafı üçün məlum olan yeganə risk faktoru xəstəliyin ailə tarixçəsidir . Bu o deməkdir ki, o, irsi yolla ötürülür.

Qızlarda XLA (X ilə əlaqəli aqammaqlobulinemiya) inkişaf edə bilərmi?

Bəli, çox nadir hallarda qız uşaqda da XLA (X-əlaqəli Aqammaglobulinemiya) inkişaf edə bilər. Lakin bunun baş verməsi üçün hər iki valideyn mutasiyaya uğramış BTK geni olan X xromosomunu daşımalıdır. Yəni, ana daşıyıcıdır və atada da XLA (X-əlaqəli Aqammaglobulinemiya) var. Adətən, qız uşaqlar bu genetik mutasiyanın daşıyıcısı ola bilərlər. Daha sonra, xəstəlik olmasa belə, bu geni uşaqlarına ötürə bilərlər. Əgər həmin uşaqlar oğlandırsa, onlarda XLA (X-əlaqəli Aqammaglobulinemiya) inkişaf etmə ehtimalı yüksəkdir.

XLA-nın (X-əlaqəli Aqamaqlobulinemiya) mümkün ağırlaşmaları hansılardır?

XLA (X-əlaqəli Aqammaglobulinemiya) ilə baş verə biləcək bəzi ağırlaşmalar bunlardır:

• Xroniki ağciyər xəstəliyi : Tez-tez baş verən ağciyər infeksiyaları zamanla ağciyərlərə zərər verə bilər.
• İnfeksiyanın bədənin digər hissələrinə yayılması : Məsələn, infeksiyalar qana (sepsis) və ya beyinə (meningit) yayıla bilər.
• Müəyyən xərçəng növlərinin riskinin artması ehtimalı da var, lakin bununla bağlı əlavə tədqiqatlar aparılır.

XLA (X ilə əlaqəli aqammaqlobulinemiya) necə diaqnoz qoyulur?

Həkim sizdə və ya uşağınızda XLA (X ilə əlaqəli aqammaqlobulinemiya) olub olmadığını müəyyən etmək üçün bir neçə qan testi apara bilər. Əgər bu qan testləri B-hüceyrələrinizin və ya antikorlarınızın aşağı olduğunu göstərirsə, həkiminiz genetik test aparacaq. Bu test DNT-nizdəki BTK genindəki dəyişiklikləri araşdırır.

XLA (X ilə əlaqəli aqammaqlobulinemiya) necə müalicə olunur?

Təəssüf ki, XLA (X ilə əlaqəli aqammaqlobulinemiya) üçün müalicə yoxdur . Bununla belə, ciddi fəsadların qarşısını almağa kömək edə biləcək müalicə üsulları mövcuddur. Əsas olanlar bunlardır:

• Əvəzedici İmmunoqlobulin Terapiyası (RIgG) : Bu, sağlam donorlardan antikorların venadaxili (IV) yeridilməsini əhatə edir. Bu müalicə ayda ən azı bir dəfə aparılır. Bu, bədəndəki aşağı antikor səviyyələrini müəyyən dərəcədə nəzarətdə saxlamağa kömək edir.
• İnfeksiyaların erkən müalicəsi : Sizdə və ya uşağınızda infeksiya şübhəsi yaranan kimi həkiminiz bakterial infeksiyaları antibiotiklərlə müalicə etməyə başlayacaq. Müalicəyə erkən başlamaq vacibdir.
• Canlı peyvəndlərdən qaçınmaq : XLA (X-Əlaqəli Aqammaglobulinemiya) olan insanlar canlı peyvəndlər almamalıdırlar. Bu peyvəndlər ciddi xəstəliklərə səbəb ola bilər və həyati təhlükə yarada bilər. Nümunələrə MMR peyvəndi (qızılca, parotit, məxmərək) , suçiçəyi - suçiçəyi peyvəndi və oral poliomielit peyvəndi daxildir. Buna görə də, bu barədə həkiminizlə danışmaq və tam məlumatlı olmaq vacibdir.

XLA (X-əlaqəli Aqammaglobulinemiya) olan bir insan nə gözləməlidir?

XLA (X-Əlaqəli Aqammaglobulinemiya) xəstəsi olan insanlar ömürlərinin sonuna qədər dərman qəbul etməli olacaqlar. Bu, onların xəstəliklərə tutulma riskini azaltmaq üçündür. Onlar həkimləri ilə sıx əlaqə saxlamalı və hər hansı bir xəstəlik baş verən kimi müalicə almalıdırlar. Siz və ya XLA (X-Əlaqəli Aqammaglobulinemiya) xəstəsi olan uşağınız xəstəlik səbəbindən ümumi əhaliyə nisbətən daha çox məktəb və iş günlərini buraxa bilər.

XLA (X-Əlaqəli Aqammaglobulinemiya) xəstələri nə qədər yaşayır?

Müalicə metodlarının inkişafı ilə Amerika kimi inkişaf etmiş ölkələrdə XLA (X-əlaqəli Aqammaglobulinemiya) xəstələrinin yetkinlik yaşına çatması həqiqətən yaxşı bir haldır. Lakin inkişaf etməkdə olan ölkələrdə diaqnoz qoymaq və müalicə almaq hələ də çox çətindir. Buna görə də, ümumiyyətlə, bu cür ölkələrdə XLA (X-əlaqəli Aqammaglobulinemiya) xəstəsi olan uşaqların ömür uzunluğu azala bilər. Lakin Şri-Lankada hazırda bu cür xəstəliklər üçün yaxşı müalicə üsulları mövcuddur.

XLA (X ilə əlaqəli aqammaqlobulinemiya) qarşısını almaq mümkündürmü?

Əgər ailənizdə XLA (X-əlaqəli Aqammaglobulinemiya) xəstəliyindən narahatsınızsa, yəni ailənizdə kimdəsə bu xəstəliyin olması ilə bağlı narahatlığınız varsa, həkimə müraciət edib genetik müayinədən keçə bilərsiniz. Bu, uşağınıza ötürə biləcəyiniz genetik vəziyyətlər haqqında məlumat əldə etməyə kömək edə bilər. Əgər siz XLA-ya (X-əlaqəli Aqammaglobulinemiya) səbəb olan gen mutasiyasının daşıyıcısısınızsa, uşağınız olduqda, həmin uşağın mutasiyanın miras qalma ehtimalı 50% -dir. Əgər həmin uşaq oğlandırsa, o, XLA (X-əlaqəli Aqammaglobulinemiya) inkişaf etdirə bilər. Əgər sizdə XLA (X-əlaqəli Aqammaglobulinemiya) varsa, qızlarınız daşıyıcı olacaq. Genetik məsləhətçi və ya testi təyin edən həkim sizə bu barədə daha çox məsləhət verəcək.

Özümə necə qulluq edim?

XLA (X-Əlaqəli Aqammaglobulinemiya) ilə özünüzə qulluq etməyin ən yaxşı yolu sağlamlığınıza üstünlük verməkdir . Həkim müayinələrinizi davam etdirin. İnfeksiya əlamətlərini tanımağı öyrənin. İnfeksiya əlamətləri inkişaf etdirsəniz nə edəcəyinizi həkiminizdən soruşun.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Bu kimi hallarda həkimə müraciət etmək ən yaxşısıdır:

• Əgər uşağınız canlı peyvənd vurduqdan sonra xəstələnərsə (məsələn, MMR peyvəndi, suçiçəyi peyvəndi).
• Əgər uşağınız tez-tez bakterial infeksiyalara yoluxursa .
• Əgər sizdə tez-tez bakterial infeksiyalar varsa (çünki bu, böyüklərdə də rast gəlinən CVID kimi bir vəziyyət ola bilər).

Həkim bunun daha ətraflı araşdırılmasına ehtiyac olub olmadığını sizə deyə biləcək.

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

Həkiminizə müraciət edərkən bu kimi sualları verməyiniz faydalı ola bilər:

• İnfeksiyanın hansı simptomlarına diqqət yetirməliyəm?
• Özümdə və ya uşağımda infeksiya olduğunu düşünürəmsə, nə etməliyəm?
• Müalicə variantları hansılardır?
• Mən və ya uşağım nə qədər tez-tez müalicəyə ehtiyac duyuruq?

Kiçik uşaqların tez-tez xəstələnməsi normaldır. Amma uşağınız tez-tez bakterial infeksiyalara yoluxursa, bunun arxasında başqa bir şey ola bilər. Hər hansı bir narahatlığınız barədə həkiminizlə danışın. Ən yaxşı nəticələr əldə etməyin ən yaxşı yolu erkən diaqnoz və müalicə almaqdır.

Əgər bədəninizin B-hüceyrələrini düzgün istehsal etmədiyi bir genetik xəstəlik olan XLA (X-əlaqəli Aqammaglobulinemiya) ilə yaşayırsınızsa, həkiminizin təlimatlarına dəqiq əməl edin. Mümkün qədər tez müalicə almaq üçün infeksiya əlamətlərini tanımaq çox vacibdir.

Bu məqalədə yadda saxlamaq lazım olan ən vacib şeylər

XLA (X-Əlaqəli Aqammaglobulinemiya) haqqında danışdıqlarımızdan yadda saxlamağınız lazım olan bir neçə şey:

• XLA (X ilə əlaqəli aqammaqlobulinemiya) nədir?Əsasən oğlan uşaqlarına təsir edən nadir genetik bir xəstəlik .
• Bu, bədənin B-hüceyrələrinin düzgün inkişaf etməməsi , antikorların azalması və tez-tez bakterial infeksiyalara səbəb olmasıdır.
• Bademciklər və adenoidlər kimi şeylər kiçilə və ya yox ola bilər.
• Bunun üçün spesifik bir müalicə olmasa da, ömürlük müalicə (RIgG) və təcili antibiotik müalicəsi ilə yaxşı nəzarət altına alına bilər.
• Bu insanlara canlı peyvənd vurmaq yaxşı deyil.
• Əgər körpəniz tez-tez ağır xəstələnirsə, dərhal tibbi yardım almaq çox vacibdir. Erkən diaqnoz və müalicə uşağınızın normal həyat sürməsinə kömək edəcək.

Ümid edirəm ki, bu məlumat sizin üçün faydalı olacaq. Hər hansı bir sualınız varsa, ailə həkiminizlə danışmaqdan çəkinməyin!

X ilə əlaqəli aqammaqlobulinemiya, XLA, B-hüceyrələri, immun sistemi, genetik xəstəliklər, tez-tez rast gəlinən xəstəlik, oğlanlar, antikorlar, BTK geni, RIgG terapiyası