අද අපි කතා කරන්න යන්නේ ටිකක් විතර අහන්න නොලැබෙන, ඒත් දැනගෙන ඉන්න එක ගොඩක් වටිනා රෝගී තත්ත්වයක් ගැන. මේකට කියන්නේ බැන්නායන්-රයිලි-රුවල්කාබා සින්ඩ්රෝම්, කෙටියෙන් කිව්වොත් `(BRRS)`. මේක ජානමය තත්ත්වයක්. ඒ කියන්නේ අපේ ඇඟේ තියෙන ජාන (`(genes)`) වල පොඩි වෙනස්කමක් නිසා ඇතිවෙන දෙයක්. මේ තත්ත්වය නිසා ඇඟේ නොයෙකුත් තැන්වල සාමාන්ය නොවන ගැටිති (`(tumors)`) ඇතිවීමේ අවදානම වැඩි වෙනවා. බය වෙන්න එපා, අපි මේ ගැන සරලව තේරුම් ගමු.
මොකක්ද මේ බැන්නායන්-රයිලි-රුවල්කාබා සින්ඩ්රෝම් `(BRRS)` කියන්නේ?
සරලවම කිව්වොත්, `(BRRS)` කියන්නේ ජානමය රෝගී තත්ත්වයක්. මේක `(PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS))` කියන රෝග කාණ්ඩයට අයිති එකක්. ඔයා සමහරවිට `(Cowden syndrome)` කියලත් අහල ඇති, අන්න ඒකත් මේ `(PHTS)` කාණ්ඩයටම තමයි වැටෙන්නේ.
මේ `(BRRS)` තත්ත්වය සාමාන්යයෙන් ඇතිවෙන්නේ අපේ ඇඟේ තියෙන `(PTEN)` කියන ජානයේ යම්කිසි වෙනස්වීමක්, ඒ කියන්නේ විකෘතියක් (`(mutation)`) සිදුවුණාමයි. මේ `(PTEN)` ජානයෙන් කරන්නේ අපේ සෛල වර්ධනය පාලනය කරන එක, විශේෂයෙන්ම ගැටිති (`(tumors)`) වර්ධනය වීම පාලනය කරන ප්රෝටීන නිපදවන එක. ඉතින්, `(BRRS)` තියෙන කෙනෙක්ගේ මේ `(PTEN)` ජානය හරියට වැඩ කරන්නේ නැති නිසා, එයාලගේ සෛල පාලනයකින් තොරව වර්ධනය වෙන්න පුළුවන්. මේ නිසා හමර්ටෝමා (`(hamartomas)`) කියන (පිළිකාමය නොවන) ගැටිති වගේම, වෙනත් පිළිකාමය සහ පිළිකාමය නොවන ගැටිතිත් හැදෙන්න තියෙන ඉඩකඩ වැඩියි. ඒ වගේම, පිළිකා (`(cancers)`) වර්ග කීපයක් ඇතිවීමේ අවදානමත් වැඩියි.
මේකට අමතරව, උපදිනකොට බර වැඩිවීම, හිසේ ප්රමාණය සාමාන්යයට වඩා විශාල වීම (`(macrocephaly)`), පිරිමි ලිංගයේ ලප කැළැල් දැකීම, ඒ වගේම විවිධ වර්ධන සහ බුද්ධිමය ප්රමාදයන් වගේ දේත් දකින්න පුළුවන්.
`(BRRS)` සඳහා භාවිත වන වෙනත් නම් මොනවද?
මේ තත්ත්වයට තව නම් කීපයක්ම කියනවා. ඔයා සමහරවිට මේ නම් වලින් එකක් අහලා ඇති:
- රයිලි-ස්මිත් සින්ඩ්රෝම් `(Riley-Smith syndrome)`
- රුවල්කාබා-මයර් සින්ඩ්රෝම් `(Ruvalcaba-Myhre syndrome)`
- රුවල්කාබා-මයර්-ස්මිත් සින්ඩ්රෝම් `(Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome)`
- බැන්නායන්-සොනානා සින්ඩ්රෝම් `(Bannayan-Zonana syndrome)`
මේ `(BRRS)` තත්ත්වය කොච්චර සුලබද?
ඇත්තටම කියනවනම්, මේ `(BRRS)` තත්ත්වය කොයිතරම් සුලබද කියලා හරියටම කියන්න අමාරුයි. මොකද, මේකේ රෝග ලක්ෂණ එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට ගොඩක් වෙනස්. සමහර ලක්ෂණ හරිම සියුම්. ඒත්, ගොඩක් පර්යේෂකයන් විශ්වාස කරන්නේ මේක ඉතාමත් දුර්ලභ තත්ත්වයක් කියලයි.
`(BRRS)` වල රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
බැන්නායන්-රයිලි-රුවල්කාබා සින්ඩ්රෝම් එකේ රෝග ලක්ෂණ ගොඩක් විවිධාකාරයි. සමහර අයට මේ ලක්ෂණ බොහොමයක් තියෙන්න පුළුවන්, තවත් අයට තියෙන්නෙ ටිකයි. අපි බලමු ප්රධාන වශයෙන් දකින්න පුළුවන් ලක්ෂණ මොනවද කියලා:
- උපතේදී අධික බරක් සහ දිගක් තිබීම.
- හිස සාමාන්ය ප්රමාණයට වඩා විශාල වීම (`(macrocephaly)`).
- පිරිමි දරුවන්ගේ ලිංගික ප්රදේශයේ ලප කැළැල් (`(pigmented macules)`) දැකීම.
- මාංශ පේශිවල තද ගතිය අඩුකම (`(hypotonia)`). හිතන්නකෝ, බබෙක්ව උස්සනකොට අතපය ටිකක් බුරුල් වගේ දැනෙනවා.
- කතා කිරීමේ සහ/හෝ චලන හැකියාවන් වර්ධනය වීමේ ප්රමාදයන් (`(developmental delays)`).
- බුද්ධිමය දුර්වලතා (`(intellectual disabilities)`) – `(BRRS)` තියෙන අයගෙන් 50%කට විතර මේක බලපාන්න පුළුවන්.
- ඕටිසම් වර්ණාවලි ආබාධය (`(Autism spectrum disorder)`) – ඕටිසම් තත්ත්වය තියෙන දරුවන්ගෙන් 20%ක් විතර දෙනාට `(PTEN)` ජානයේ විකෘතියක් තියෙන බව සොයාගෙන තියෙනවා.
- මාංශ පේශි දුර්වලකම.
- බඩවැල් ආශ්රිතව හමර්ටෝමා (`(hamartomas)`) කියන පිළිකාමය නොවන, අසාමාන්ය සෛල හා පටක වලින් හැදුණු ගැටිති ඇතිවීම.
- සන්ධි අධික ලෙස නැමීමේ හැකියාව (`(hyperflexible joints)`).
- අපස්මාරය වැනි වලිප්පුව (`(seizures)`).
- පෙක්ටස් එක්ස්කැවේටම් (`(Pectus excavatum)`) – මේ කියන්නේ පපුවේ මැද අස්ථිය ඇතුළට ගිලී පවතින තත්ත්වයක්.
- කොන්ද ඇදවීම (`(scoliosis)`).
- ඇකැන්තෝසිස් නිග්රිකන්ස් (`(Acanthosis nigricans)`) – ශරීරයේ නැම්මවල් සහ kıහිලි, බෙල්ල වැනි තැන්වල සම අඳුරු පැහැ වීම.
- සමට යටින් හැදෙන මේද ගෙඩි (`(lipomas)`).
- මේදය සහ රුධිර නාල වලින් හැදෙන පිළිකාමය නොවන ගැටිති (`(angiolipomas)`).
- සමට යටින් අමතර රුධිර නාල එක්රැස් වීමෙන් හැදෙන උපන් ලප වැනි ලප (`(hemangiomas)`).
මතක තියාගන්න, මේ හැම ලක්ෂණයක්ම හැමෝටම එන්නේ නෑ. සමහර අයට මේවයින් කීපයක් විතරක් තියෙන්න පුළුවන්.
`(BRRS)` ඇතිවෙන්න හේතු මොනවද?
මේ `(BRRS)` තත්ත්වය ඇතිවෙන්න ප්රධාන හේතු දෙකක් තියෙනවා:
1. ඔයාගේ `(PTEN)` ජානයේ විකෘතියක් (`(mutation)`) සිදුවීම. (මේක තමයි බහුලවම දකින්න ලැබෙන හේතුව).
2. ඔයාගේ `(PTEN)` ජානය සම්පූර්ණයෙන්ම හෝ කොටසක් ඇතුළත් වන විශාල ජානමය කොටසක් ඉවත් වීම (`(large deletion of genetic material)`). (මේක 10%ක් විතර අවස්ථාවල දකින්න පුළුවන්).
අපි කලිනුත් කතා කළා වගේ, ඔයාගේ `(PTEN)` ජානයෙන් කරන්නේ ගැටිති (`(tumors)`) වර්ධනය වීම පාලනය කරන ප්රෝටීනයක් නිපදවන එක. මේ ජානය නැතිවුණොත් හරි, හරියට වැඩ නොකළොත් හරි, ඔයාගේ සෛල පාලනයකින් තොරව බෙදෙන්න පටන් ගන්නවා. ඒකේ ප්රතිඵලයක් විදියට තමයි හමර්ටෝමා (`(hamartomas)`) සහ වෙනත් පිළිකාමය සහ පිළිකාමය නොවන ගැටිති ඇතිවෙන්නේ.
ඒත්, `(PTEN)` ජාන විකෘති නිසා `(macrocephaly)` (ලොකු ඔලුව), මාංශ පේශි සහ අස්ථිවල අසාමාන්යතා, සහ වර්ධන හා බුද්ධිමය ප්රමාදයන් වගේ අනිත් `(BRRS)` රෝග ලක්ෂණ ඇතිවෙන්නේ කොහොමද කියන එක ගැන විශේෂඥයන් තවමත් හරියටම හොයාගෙන නෑ.
`(BRRS)` පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට යනවද?
ඔව්, දෙමව්පියන්ට `(BRRS)` තත්ත්වය තමන්ගේ දරුවන්ට උරුම කරවන්න පුළුවන්. මේකට කියන්නේ ස්වයංක්රීය ප්රමුඛ උරුමය (`(autosomal dominant inheritance)`) කියලයි. සරලවම කිව්වොත්, දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙක්ට හරි මේ විකෘති වුණු `(PTEN)` ජානයේ එක පිටපතක් තිබුණොත්, එයාලගේ දරුවට මේ තත්ත්වය උරුම වෙන්න 50%ක සම්භාවිතාවක් තියෙනවා.
`(BRRS)` හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
වෛද්යවරයෙක් ඔයාට `(BRRS)` තියෙන්න පුළුවන් කියලා සැක කළොත්, එයාලා බොහෝදුරට `(PTEN)` ජානය සඳහා ජාන පරීක්ෂණයක් (`(genetic testing)`) කරන්න නිර්දේශ කරයි. මේ සඳහා `(gene sequencing)` කියන ක්රියාවලියක් පාවිච්චි කරනවා. ඒ කියන්නේ ජානයේ තියෙන හැම කොටසක්ම පරීක්ෂා කරලා බලනවා මොකක්හරි වෙනස්කමක් හරි විකෘතියක් හරි තියෙනවද කියලා.
මේ `(PTEN)` පරීක්ෂණය හරිම නිවැරදියි. වෛද්යවරයාට `(PTEN)` ජාන විකෘතියක් හම්බවුණොත්, එයාලට 100%ක නිශ්චිතභාවයකින් ඔයාට `(BRRS)` තියෙනවා කියලා තහවුරු කරන්න පුළුවන්. ඒත්, `(BRRS)` රෝග ලක්ෂණ තියෙන අයගෙන් 60%කට විතරයි හඳුනාගත හැකි ජාන විකෘතියක් තියෙන්නේ. ඒ කියන්නේ `(BRRS)` රෝග ලක්ෂණ තියෙන අයගෙන් 40%කට විතර පරීක්ෂණ ප්රතිඵලය සාමාන්ය විදියට එන්න පුළුවන්. ඔයා `(PTEN)` පරීක්ෂණයක් කරගන්න කැමතිනම්, ඔයාගේ වෛද්යවරයා එක්ක කතා කරන්න.
`(BRRS)` වලට ප්රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?
`(BRRS)` සඳහා විශේෂිත වූ එකම ප්රතිකාරයක් නෑ. ඒ වෙනුවට, බැන්නායන්-රයිලි-රුවල්කාබා සින්ඩ්රෝම් ප්රතිකාරවලදී කරන්නේ ඔයාට අනන්ය වූ රෝග ලක්ෂණ සහ සංඥා කළමනාකරණය කරන එකයි.
`(BRRS)` තියෙන අය, එයාලට රෝග ලක්ෂණ තිබුණත් නැතත්, විවිධ පිළිකා වර්ග සඳහා නිතිපතා පරීක්ෂණ (`(screenings)`) කරගන්න ඕන. `(PTEN)` ජාන විකෘතියක් තියෙන බවට තහවුරු වෙලා තියෙන අය `(Cowden syndrome)` සඳහා තියෙන පරීක්ෂණ මාර්ගෝපදේශ අනුගමනය කරන්න ඕන කියලා වෛද්යවරු නිර්දේශ කරනවා. මේකට මේ පිළිකා සඳහා කරන පරීක්ෂණත් ඇතුළත්:
- පියයුරු පිළිකා `(Breast cancer)`
- ගර්භාෂ පිළිකා `(Uterine cancer)`
- තයිරොයිඩ් පිළිකා `(Thyroid cancer)`
- වකුගඩු පිළිකා `(Kidney cancer)`
`(BRRS)` තියෙන අයට ජාන උපදේශනය (`(Genetic counseling)`) ලබාගන්න එක ගොඩක් ප්රයෝජනවත්. `(BRRS)` රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් නොකරන පවුලේ සාමාජිකයනුත් `(PTEN)` ජාන පරීක්ෂණයක් කරගන්න ඕන, එයාලත් පිළිකා පරීක්ෂණ මාර්ගෝපදේශ අනුගමනය කරන්න ඕනද කියලා තීරණය කරන්න.
`(BRRS)` සඳහා වන නිරීක්ෂණ මාර්ගෝපදේශ
සෑම පිළිකා වර්ගයක් සඳහාම, කවදා පරීක්ෂණ පටන් ගන්න ඕනද කියන එක ඇතුළුව, විශේෂිත නිරීක්ෂණ මාර්ගෝපදේශ තියෙනවා. හැම පිළිකාවක් සඳහාම රෝග විනිශ්චය කළ වෙලාවෙම පරීක්ෂණ පටන් ගන්නේ නෑ – ඒක රඳා පවතින්නේ රෝග විනිශ්චය කරනකොට පුද්ගලයාගේ වයස මත.
වයස අවුරුදු 18ට අඩු අය සඳහා, වෛද්යවරු මේ දේවල් නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්:
- වයස අවුරුදු 7 ඉඳන් වාර්ෂිකව තයිරොයිඩ් ග්රන්ථියේ අල්ට්රාසවුන්ඩ් පරීක්ෂණයක් (`(thyroid ultrasound)`).
- වාර්ෂිකව ශාරීරික පරීක්ෂාවක් එක්ක සම පරීක්ෂා කිරීමක්.
- ස්නායු වර්ධන ඇගයීමක් (`(neurodevelopmental evaluation)`).
- බඩවැල් ආශ්රිත හමර්ටෝමා (`(intestinal hamartomas)`) ඉක්මනින් හඳුනාගැනීම සඳහා වාර්ෂිකව හීමොග්ලොබින් පරීක්ෂණයක් (`(hemoglobin test)`).
`(BRRS)` වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?
නෑ, `(BRRS)` වළක්වාගන්න බෑ. මොකද, ඒක ජාන විකෘතියක් නිසා ඇතිවෙන ජානමය තත්ත්වයක්. `(BRRS)` තියෙන අයට ජාන උපදේශනය ලබාගන්න පුළුවන්. ඒකෙන් එයාලට සෞඛ්ය සේවා සහ දරුවන් ලැබීම ගැන දැනුවත් තීරණ ගන්න උදව් වෙනවා.
මට `(BRRS)` තිබුණොත් මොන වගේ දෙයක් බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන්ද?
`(BRRS)` තියෙන කෙනෙක්ගේ අනාගතය එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට ගොඩක් වෙනස්. සමහර අයට රෝග ලක්ෂණ සහ සංඥා කීපයක් තියෙන්න පුළුවන් – තවත් අයට ටිකක් හරි, නැත්නම් කිසිම දෙයක් නැතිවෙන්නත් පුළුවන්. `(BRRS)` තියෙන අයට එයාලගේ සමස්ත ජීවන තත්ත්වය (`(quality of life)`) දියුණු කරගන්න උදව්වෙන කළමනාකරණ විකල්ප ගොඩක් තියෙනවා. උදාහරණයක් විදියට භෞත චිකිත්සාව (`(physical therapy)`) සහ කථන චිකිත්සාව (`(speech therapy)`) දක්වන්න පුළුවන්.
කලින් කිව්වා වගේම, `(BRRS)` තියෙන අය විවිධ පිළිකා වර්ග සඳහා නිතිපතා පරීක්ෂණ කරගන්න ඕන. ඔයා කවදා පරීක්ෂණ පටන් ගන්න ඕනද, කොච්චර කාලෙකට සැරයක් ඒවා කරගන්න ඕනද කියලා ඔයාගේ වෛද්යවරයාගෙන් අහලා දැනගන්න.
බැන්නායන්-රයිලි-රුවල්කාබා සින්ඩ්රෝම් සහ ආයු අපේක්ෂාව
`(BRRS)` තියෙන අයගේ සාමාන්ය ආයු අපේක්ෂාව (`(life expectancy)`) ගැන පර්යේෂකයන් තවම හොයාගෙන නෑ. ඇත්තටම, `(BRRS)` තියෙන අයට ආයු අපේක්ෂාව අඩුයි කියලා කියන්න කිසිම සාක්ෂියක් නෑ. හැබැයි, `(BRRS)` තියෙන අයට තරුණ වයසේදීම සමහර පිළිකා වර්ග හැදෙන්න තියෙන අවදානම වැඩියි. මේ හේතුව නිසා, සමහර අයට පිළිකා සම්බන්ධව ආයු අපේක්ෂාව අඩු වෙන්න පුළුවන්.
මම මගේ වෛද්යවරයාව හමුවෙන්න ඕන කවදාද?
ඔයාගේ කිට්ටුම පවුලේ සාමාජිකයන්ට (උදාහරණයක් විදියට, සහෝදර සහෝදරියන්, දෙමව්පියන් හෝ දරුවන්) `(BRRS)` තියෙනවනම්, ඔයා ඔයාගේ වෛද්යවරයාගෙන් `(PTEN)` ජාන පරීක්ෂණය ගැන අහන්න ඕන. `(PTEN)` පරීක්ෂණයෙන් ඔයාට `(PTEN)` ජාන විකෘතියක් තියෙනවද, ඔයා සමහර පිළිකා සඳහා නිතිපතා පරීක්ෂණ කරගන්න ඕනද කියලා දැනගන්න පුළුවන්.
ඔයාට හරි ඔයාගේ දරුවට හරි `(BRRS)` තියෙනවා කියලා හඳුනාගත්තොත්, ඔයාගේ වෛද්යවරයා රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරලා ජීවන තත්ත්වය දියුණු කරගන්න ඔයාත් එක්ක එකතු වෙලා වැඩ කරයි. ඒ වගේම, ඔයා කොච්චර කාලෙකට සැරයක් පිළිකා වළක්වාගැනීමේ පරීක්ෂණ කරගන්න ඕනද කියලත් එයාලා ඔයාට කියයි.
මම මගේ දොස්තර මහත්මයාගෙන්/මිස්ගෙන් අහන්න ඕන ප්රශ්න මොනවද?
ඔයාට හරි ඔයාගේ ආදරණීයයෙක්ට හරි `(BRRS)` තියෙනවා කියලා හඳුනාගත්තොත්, ඔයාට ඔයාගේ වෛද්යවරයාගෙන් අහන්න පුළුවන් ප්රශ්න කීපයක් මෙන්න:
- මට හරි මගේ දරුවට හරි හඳුනාගත හැකි `(PTEN)` ජාන විකෘතියක් තියෙනවද?
- පැහැදිලිව පේන රෝග ලක්ෂණ සහ සංඥා තියෙනවද?
- මම ජාන පරීක්ෂණයක් කරගන්න ඕනද?
- මගේ කිට්ටුම පවුලේ සාමාජිකයනුත් ජාන පරීක්ෂණයක් කරගන්න ඕනද?
- මේක පවුල් සැලසුම්කරණයට බලපාන්නේ කොහොමද?
- ඔබ නිර්දේශ කරන ප්රතිකාර හෝ කළමනාකරණ විකල්ප මොනවද?
- මම කොච්චර කාලෙකට සැරයක් පිළිකා වළක්වාගැනීමේ පරීක්ෂණ කරගන්න ඕනද?
ගෙදර ගෙනියන්න පණිවිඩය (Take-Home Message)
බැන්නායන්-රයිලි-රුවල්කාබා සින්ඩ්රෝම් `(BRRS)` කියන්නේ ඔයාගේ `(PTEN)` ජානයේ ඇතිවන විකෘතියක් නිසා ඇතිවෙන දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක්. රෝග ලක්ෂණ එකිනෙකාට ගොඩක් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්, සමහර විට මෘදු වෙන්නත්, දරුණු වෙන්නත් පුළුවන්. `(BRRS)` සඳහා විශේෂිත ප්රතිකාරයක් නැතත්, රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කිරීම තමයි ප්රධාන වශයෙන් කරන්නේ. `(BRRS)` තියෙන අය පියයුරු, ගර්භාෂ, තයිරොයිඩ් සහ වකුගඩු පිළිකා ඇතුළු සමහර පිළිකා වර්ග සඳහා නිතිපතා පරීක්ෂණ කරගැනීම අත්යවශ්යයි.
මේ වගේ රෝග විනිශ්චයක් ලැබුණාම ඇතිවෙන හැඟීම් එක්ක කටයුතු කරන්න උපදේශකවරයෙක් හරි සමාජ සේවකයෙක් හරි එක්ක කතා කරන එක ගොඩක් උදව් වෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, ඔයාගේ අත්දැකීමට සමාන අත්දැකීම් තියෙන අනිත් අයව මුණගැහෙන්න ප්රාදේශීය හෝ ඔන්ලයින් ආධාරක කණ්ඩායමකට (`(support group)`) එකතු වෙන්නත් ඔයාට පුළුවන්. බය වෙන්න එපා, ඔයා තනිවෙලා නෑ. නිසි වෛද්ය උපදෙස් සහ සහයෝගය එක්ක මේ තත්ත්වය කළමනාකරණය කරගෙන හොඳ ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්.
👩🏽⚕️ අමතර ප්රශ්න (FAQs)
💬 බ්රැනියන්-රයිලි-රුවල්කාබා සින්ඩ්රෝම් (Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome / BRRS) කියන්නේ මොකක්ද?
මේක ඉතාම දුර්ලභ, පරම්පරාවෙන් (ජානවලින්/PTEN ජාන විකෘති වීමකින්) එන රෝගයක්. මෙහිදී එක එක තැන්වල, විශේෂයෙන් අන්ත්රවල (Bowel) සහ බඩවැල්වල හානියක් නැති ගෙඩි පොකුරු (Hamartomatous polyps) හැදෙන්න ගන්නවා. ඒ විතරක් නෙමෙයි, මේ ලෙඩේ තියෙන දරුවන්ගේ අඟපසඟ වල ලොකු වෙනස්කම් ගොඩකුත් දකින්න ලැබෙනවා.
💬 මේ ලෙඩේ හැදුණාම පිටින් පේන විශේෂ ලක්ෂණ මොනවද?
මේ සින්ඩ්රෝම් එක තියෙන දරුවෙක් ඉපදෙනකොටම ඔළුව අසාමාන්ය විදිහට ලොකුයි (Macrocephaly). ඒ වගේම බබාගේ බරත් වැඩියි. පිරිමි ළමයෙක්ගේ නම් පුරුෂ ලිංගයේ ලප සහ තිත් (Freckles) දකින්න පුළුවන්. ඒ එක්කම මාංශපේශීවල දුර්වලතාවක් සහ ඉගෙනීමේ සහ කතාකිරීමේ (Developmental delays) ප්රමාදයක් අනිවාර්යයෙන්ම දකින්න ලැබෙනවා.
💬 මේ සින්ඩ්රෝමය තියෙන පොඩිත්තන්ට පිළිකා හැදෙන්න තියෙන සම්භාවිතාවය වැඩියිද?
ඔව්! මේ ලෙඩේට හේතු වෙන (PTEN) ජාන විකෘතියම තමයි තවත් දරුණු පිළිකා හැදෙන (Cowden syndrome) එකටත් බලපාන්නේ. ඒ නිසා මේ රෝගීන් අනිවාර්යයෙන්ම වැඩිහිටි වියට එනකොට, පියයුරු පිළිකා (Breast cancer), තයිරොයිඩ් පිළිකා සහ ගර්භාෂ පිළිකා ගැන හැම අවුරුද්දකදීම අනිවාර්ය පරීක්ෂණ (Screening) කරගත යුතුමයි.
` Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome, BRRS, PTEN gene, hamartoma, genetic disorder, cancer risk, macrocephaly, developmental delay, ජානමය රෝග, පිළිකා අවදානම, වර්ධන ප්රමාදය
