Вы клапоціцеся пра здароўе вашага дзіцяці? Тады вам трэба ведаць пра NIPT (неінвазіўнае прэнатальнае тэсціраванне)!

Паколькі вы зараз чакаеце цяжарнасці, вы, напэўна, шмат думаеце пра сваё здароўе і здароўе вашага малога ў чэраве, праўда? Таму сёння мы пагаворым пра спецыяльны тэст, які можна зрабіць падчас цяжарнасці. Ён называецца NIPT (неінвазіўны прэнатальны тэст). Ён дазваляе вам даведацца важную інфармацыю пра здароўе вашага дзіцяці без шкоды ні для вас, ні для дзіцяці.

Што такое NIPT (неінвазіўнае прэнатальнае тэставанне)?

Проста кажучы, НПТ — гэта тэст, які праводзіцца падчас цяжарнасці, каб высветліць, ці ёсць у вашага будучага дзіцяці пэўныя храмасомныя парушэнні . Напрыклад, ён правярае рызыку такіх захворванняў, як сіндром Даўна ( трысамія 21) , трысамія 18 ( сіндром Эдвардса) і трысамія 13 (сіндром Патау) . Ён таксама можа вызначыць пол вашага дзіцяці.

Гэта робіцца з дапамогай узору крыві, узятага ў вас. Не здзіўляйцеся, ваша кроў змяшчае вельмі невялікую колькасць ДНК вашага дзіцяці (дэзоксірыбануклеінавай кіслаты) . ДНК — гэта тое, з чаго складаюцца нашы гены і храмасомы. Яна падобная да схемы нашага цела. Такім чынам, тэстуючы гэтыя фрагменты ДНК, лекары могуць атрымаць нейкае ўяўленне пра генетычную інфармацыю дзіцяці. Гэты ўзор крыві адпраўляецца ў лабараторыю для тэставання. Але памятайце, што NIPT не можа ідэнтыфікаваць кожную храмасому або генетычнае захворванне.

Гэты NIPT-тэст называюць і іншымі назвамі. Некаторыя называюць яго скрынінгам ДНК без клетак або скрынінгам cfDNA . Іншыя называюць яго неінвазіўным прэнатальным скрынінгам або NIPS . Не палохайцеся, калі пачуеце гэтыя назвы, гэта ўсё адзін і той жа тэст.

Вельмі важна адзначыць, што гэта скрынінгавы тэст , а не дыягнастычны . Гэта азначае, што ён толькі паказвае, наколькі верагодна ці малаверагодна, што ў вашага дзіцяці ёсць захворванне. Ён не можа дакладна сказаць: «Так, у вашага дзіцяці гэта захворванне» або «Не, у вашага дзіцяці гэтага захворвання няма».

Рашэнне прайсці NIPT-тэст цалкам залежыць ад вас. Ваш лекар прадаставіць вам інфармацыю пра гэта і дапаможа прыняць найлепшае для вас рашэнне.

Што менавіта шукае NIPT-тэст?

Як мы ўжо згадвалі раней, НПТ не можа выявіць усе храмасомныя захворванні або прыроджаныя парушэнні. У большасці выпадкаў НПТ-тэсты шукаюць:

• Сіндром Даўна (трысамія 21)
• Трысамія 18
• Трысамія 13
• Анамаліі, звязаныя з палавымі храмасомамі (X і Y)

Сіндром Даўна, трысамія 18 і трысамія 13 выкліканыя лішняй храмасомай. Тэставанне палавых храмасом можа вызначыць пол дзіцяці, а таксама праверыць наяўнасць любых змен у нармальнай колькасці палавых храмасом. Да распаўсюджаных захворванняў палавых храмасом адносяцца сіндром Тэрнера , сіндром Клайнфельтэра , сіндром трайной Х-хромосомы і сіндром XYY . Аднак майце на ўвазе, што не ўсе НІПТ-тэсты выяўляюць усе гэтыя захворванні. Таму важна пагаварыць са сваім лекарам аб тым, што будзе шукаць ваш НІПТ-тэст.

Чаму праводзіцца гэты NIPT-тэст? Для каго ён найлепш падыходзіць?

НПТ дапамагае вызначыць рызыку нараджэння дзіцяці з храмасомнай анамаліяй. Лекары могуць рэкамендаваць гэты тэст у наступных сітуацыях:

• Калі ў вас ужо ёсць дзіця з храмасомнай анамаліяй.
• Калі УГД паказала, што ў дзіцяці могуць быць нейкія адхіленні.
• Калі ў вас раней быў скрынінгавы тэст, які паказаў наяўнасць праблемы.

Амерыканскі каледж акушэраў і гінеколагаў (ACOG) раней рэкамендаваў NIPT толькі ў выпадку цяжарнасці з высокай рызыкай . Гэта значыць, магчыма, калі вам больш за 35 гадоў, або калі ў кагосьці з вашай сям'і было адно з гэтых захворванняў. Але цяпер яны кажуць, што ўсе цяжарныя жанчыны, незалежна ад рызыкі, павінны быць праінфармаваныя пра NIPT і мець магчымасць прайсці яго.

У залежнасці ад вынікаў НІПТ ваш акушэр-гінеколаг можа парэкамендаваць дыягнастычныя тэсты . Як мы ўжо казалі, скрынінгавы тэст паказвае толькі верагоднасць. Дыягнастычны тэст — гэта той, які можа даць канчатковы адказ «так» ці «не» на пытанне, ці ёсць у вашага дзіцяці захворванне.

Калі варта праводзіць НІПТ-тэст падчас цяжарнасці?

НІПТ-тэст звычайна праводзіцца пасля 10 тыдняў цяжарнасці, але яго можна правесці ў любы час аж да нараджэння дзіцяці . Часцей за ўсё яго не робяць раней за 10 тыдняў. Гэта звязана з тым, што да гэтага часу ў крыві маці можа быць недастаткова ДНК плёну для дакладнага правядзення тэсту.

Наколькі дакладныя NIPT-тэсты?

Гэтае пытанне задаюць многія людзі. Дакладнасць тэстуГэта залежыць ад таго, які ўмовы правяраецца. Акрамя таго, на вынікі NIPT могуць паўплываць такія фактары, як чаканне двайнят, цяжарнасць ад сурагатнай маці або атлусценне.

НІПТ звычайна мае дакладнасць каля 99% у выяўленні сіндрому Даўна. Ён можа быць крыху менш дакладны ў выяўленні трысомій 18 і 13. У цэлым, НІПТ мае менш ілжывапазітыўных вынікаў , чым іншыя прэнатальныя скрынінгавыя тэсты, такія як чатырохгаловы скрынінг. Гэта азначае, што тэст з меншай верагоднасцю дасць ілжывапазітыўны вынік, калі дзіця не пацярпела.

Ці можа НИПТ-тэст вызначыць пол дзіцяці?

Так, НІПТ-тэст можа прадказаць пол плёну. Многія бацькі хочуць ведаць пра гэта, ці не так?

Ці трэба праходзіць НИПТ-тэст падчас цяжарнасці?

Не, гэта неабавязкова. Гэта цалкам асабістае рашэнне. Пытанні па гэтым пытанні — гэта нармальна. Ваш лекар раскажа вам усё пра іншыя варыянты прэнатальнага скрынінгу, у тым ліку пра NIPT. На рашэнне прайсці NIPT можа паўплываць шмат фактараў. Калі ў вас узніклі цяжкасці з прыняццем рашэння або калі вы хочаце больш падрабязна абмеркаваць гэты скрынінг, генетычны кансультант можа растлумачыць вам гэтыя варыянты прэнатальнага тэсціравання і дапамагчы выбраць той, які найлепш падыходзіць менавіта вам.

Як лекары праводзяць гэты NIPT-тэст?

Гэта вельмі проста. Усё, што робіць ваш лекар, гэта бярэ ўзор крыві з вены на вашай руцэ . Гэты ўзор крыві адпраўляецца ў лабараторыю для праверкі на наяўнасць якіх-небудзь парушэнняў у ДНК дзіцяці.

Унутры клетак кожнага з нас ёсць ДНК. Гэтыя клеткі пастаянна дзеляцца і ствараюць новыя клеткі. Калі клеткі разбураюцца, невялікія кавалачкі ДНК (фрагменты ДНК) трапляюць у нашу кроў. Падчас цяжарнасці ў крыві цыркулюе вельмі невялікая колькасць ДНК вашага дзіцяці. Гэта называецца бясклетачнай ДНК, або нкДНК . Тэст NIPT дазваляе знайсці кавалачкі ДНК вашага дзіцяці ў крыві.

Важна памятаць, што для назапашвання дастатковай колькасці ДНК дзіцяці ў крыві патрабуецца каля 10 тыдняў. Вось чаму гэты тэст не праводзіцца да 10 тыдняў цяжарнасці.

Ці ёсць якія-небудзь рызыкі з тэстам NIPT?

НІПТ-тэсты вельмі бяспечныя. Няма ніякай рызыкі для дзіцяці. Бо патрабуецца ўзяць толькі невялікую колькасць крыві ў цяжарнай маці. Таму няма пра што турбавацца.

Калі я атрымаю вынікі свайго тэсту?

Часам атрыманне вынікаў NIPT-тэсту можа заняць да двух тыдняў .Вы можаце пайсці. Але бываюць выпадкі, калі вынікі атрымліваюць раней. Спачатку вынікі атрымлівае ваш лекар. Затым ён ці яна паведаміць вам пра гэтыя вынікі.

Што кажуць вынікі NIPT-тэсту?

Паколькі NIPT — гэта скрынінгавы тэст, ён не дае адказу «так» ці «не» на пытанне, ці ёсць у вашага дзіцяці захворванне. Вынікі паказваюць, ці мае ваша дзіця павышаны ці паніжаны рызыка развіцця гэтага захворвання. Часам вынікі вашага тэсту могуць быць крыху цяжкімі для разумення. Таму, калі вы не ўпэўненыя, звярніцеся па ўдакладненне да лекара.

Шмат якія лабараторыі даюць розныя вынікі для кожнага захворвання, на якое яны праводзяць тэсты. Напрыклад, вы можаце атрымаць станоўчы вынік (высокая рызыка) на трысамію 13, але адмоўны вынік (нізкая рызыка) на сіндром Даўна.

Акрамя таго, часам вынікі могуць адсутнічаць з-за недастатковай колькасці ДНК дзіцяці ў крыві, альбо ДНК дзіцяці немагчыма правільна ідэнтыфікаваць. У такім выпадку вы можаце паўтарыць NIPT-тэст. У такіх выпадках ваш лекар можа даць вам найлепшыя рэкамендацыі.

Што рабіць, калі вынікі станоўчыя/высокая рызыка?

Калі НПТ-тэст пакажа, што ў вашага дзіцяці ёсць рызыка храмасомных анамалій, ваш лекар можа парэкамендаваць дыягнастычнае абследаванне . Гэтыя тэсты могуць канчаткова сказаць «так» ці «не» на наяўнасць захворвання. Да гэтых тэстаў адносяцца:

• Амніяцэнтэз: гэта даследаванне прадугледжвае ўзяцце невялікай колькасці амніятычнай вадкасці з маткі. Гэты тэст можна праводзіць пасля 15 тыдняў цяжарнасці.
• Біяпсія ворсінак хорыона (БХХ): пры гэтым аналізе бярэцца ўзор клетак з плацэнты. Гэты ўзор клетак адпраўляецца ў лабараторыю для даследавання. Гэта можна зрабіць паміж 10 і 13 тыднямі цяжарнасці.

Вельмі важна старанна абмеркаваць з лекарам вынікі NIPT і атрымаць усю неабходную інфармацыю пра тое, што рабіць далей.

Ці можа НІПТ-тэст памылкова паказаць сіндром Даўна?

Паколькі NIPT — гэта скрынінгавы тэст, ён не з'яўляецца 100% дакладным. Таму мы кажам, што ён толькі паказвае рызыку. Таму важна пагаварыць са сваім лекарам, каб даведацца больш пра вашы вынікі і наступныя варыянты.

Ці варта праходзіць NIPT-тэст?

Вам вырашаць, ці праходзіць вам прэнатальны скрынінгавы тэст, напрыклад, NIPT, ці іншы генетычны тэст. Ваш лекар можа адказаць на любыя вашы пытанні. Але ў канчатковым выніку менавіта вам вырашаць, як генетычная або храмасомная анамалія паўплывае на вас і вашу сям'ю, зыходзячы з вашай канкрэтнай сітуацыі.

Гэтыя пытанні дапамогуць вам прыняць рашэнне:

• Як я буду сябе адчуваць, калі вынік скрынінга будзе станоўчым?
• Ці гатовая я прайсці дыягнастычныя тэсты, такія як амніяцэнтэз або дыягностыку кардыялогіі?
• Калі б я даведаўся/ла, што ў майго дзіцяці ёсць генетычнае захворванне або што ў яго падвышаная рызыка развіцця генетычнага захворвання, ці зрабіў/ла б я якія-небудзь змены?
• Ці выкліча гэтая інфармацыя ў мяне смутак або трывогу, ці дапаможа яна мне падрыхтавацца да догляду за дзіцем?
• Ці дапаможа гэтая інфармацыя маім лекарам лепш клапаціцца пра маё дзіця?

Колькі каштуе тэст NIPT?

Кошт НІПТ-тэставання можа адрознівацца. Большасць кампаній медыцынскага страхавання пакрываюць большую частку (ці нават усе) выдаткі. Некаторыя пакрываюць хаця б частку. Таму перад праходжаннем тэсту добра пракансультавацца са сваёй страхавой кампаніяй. Калі ў вас няма страхоўкі або ваша страхоўка не пакрывае НІПТ-тэставанне, вы можаце аплаціць яго самастойна.

Ці можна рабіць НПТ на 14 тыдні?

Так, НПТ можна рабіць у любы час пасля 10 тыдняў цяжарнасці. Гэта азначае, што праблем няма нават на 14 тыднях.

Што мне варта спытаць у лекара наконт NIPT-тэсту?

Рашэнне прайсці такі тэст, як NIPT, залежыць ад вас асабіста. У вас могуць узнікнуць пытанні адносна таго, што азначаюць вашы вынікі, ці ці варта вам праходзіць NIPT-тэст. Не бойцеся задаваць пытанні. Памятайце, што толькі вы можаце вырашыць, што лепш для вас і вашай сям'і.

Вось некаторыя распаўсюджаныя пытанні, якія вы можаце задаць свайму лекару:

• Калі б вы былі на маім месцы, ці прайшлі б вы NIPT-тэст?
• Калі мой скрынінгавы тэст будзе станоўчым, якія далейшыя крокі?
• Ці ёсць генетычны кансультант, з якім можна абмеркаваць мае варыянты?
• Якая верагоднасць ілжыва спрацоўных вынікаў?

Забраць дадому паведамленне

Добра, НІПТ — гэта вельмі надзейны метад прэнатальнага скрынінгу, які ацэньвае рызыку храмасомных парушэнняў у ненароджанага дзіцяці. Гэты тэст таксама можа даць інфармацыю пра пол дзіцяці. НІПТ не дыягнастуе захворванне — ён толькі паказвае, што ў дзіцяці большая верагоднасць пэўнага захворвання. Пасля атрымання вынікаў НІПТ можа быць рэкамендавана дыягнастычнае тэставанне. Прэнатальныя тэсты, такія як НІПТ , не з'яўляюцца абавязковымі, і праходзіць іх ці не, цалкам залежыць ад вас.Пагаворыце са сваім лекарам або генетыкам аб вашых праблемах. Важна дакладна разумець, што шукае тэст і што азначаюць вынікі, і прыняць абгрунтаванае рашэнне. Жадаю вам і вашаму дзіцяці ўсяго найлепшага!

NIPT , неінвазіўнае прэнатальнае тэсціраванне, прэнатальнае тэсціраванне, сіндром Даўна, храмасомныя анамаліі, цяжарнасць, бясплатная ДНК, здароўе дзіцяці