Давайце пагаворым пра аналіз ДНК і генетычныя аналізы?

Вы, напэўна, чулі такія словы, як «тэст ДНК» і «генетычны тэст», праўда? Часам у фільме ці ў навінах. Што гэта такое на самой справе? Навошта іх робяць? Чаму мы можам з іх навучыцца? Давайце сёння пагаворым пра ўсё гэта падрабязна, вельмі проста.

Што такое генетычнае тэставанне?

Проста кажучы, генетычны тэст — гэта тэст, які выяўляе змены ў вашых генах , храмасомах або бялках . Гэта таксама называецца ДНК-тэставаннем . Пры гэтым тэсте бярэцца ўзор крыві, скуры, валасоў, тканін або, калі вы чакаеце дзіця, амніятычнай вадкасці , якая акружае ваша дзіця. Гэты тэст можа пацвердзіць або выключыць наяўнасць у вас генетычнага захворвання. Ён таксама можа дапамагчы вам высветліць, наколькі верагодна ў вас развіцца генетычнае захворванне ў будучыні або наколькі верагодна перадаць генетычнае захворванне вашаму дзіцяці.

Што шукаюць генетычныя тэсты?

Добра, дык што ж менавіта шукаюць гэтыя генетычныя тэсты? Яны ў асноўным шукаюць змены ў вашых генах, храмасомах і бялках. Уявіце сабе, тэсты ДНК могуць шмат расказаць пра ваша цела, вашу знешнасць і гены, якія фарміруюць вашу асобу.

• Гэта можа пацвердзіць, ці ёсць у вас пэўнае захворванне , ці не.
• Гэта таксама можа падказаць вам, ці ёсць у вас высокая рызыка развіцця пэўных захворванняў.
• Акрамя таго, гэтыя тэсты могуць праверыць, ці ёсць у вас мутаваны ген, які вы можаце перадаць свайму дзіцяці.

Якія віды ДНК-тэстаў існуюць?

Давайце разгледзім некалькі асноўных тыпаў.

1. Геннае тэсціраванне

Гэта ўключае ў сябе аналіз вашай ДНК і пошук змяненняў у вашых генах, якія называюцца мутацыямі . Гэтыя мутацыі могуць выклікаць або павялічыць рызыку развіцця пэўных генетычных захворванняў. Гэтыя генетычныя тэсты могуць разглядаць толькі адзін ген, некалькі генаў або ўсю вашу ДНК. Вывучэнне ўсёй вашай ДНК называецца геномным тэставаннем .

2. Тэставанне храмасом

Храмасомныя тэсты — гэта аналізы, якія даследуюць вашы храмасомы, якія ўяўляюць сабой доўгія ніткі ДНК. Яны шукаюць змены ў парадку размяшчэння генаў. Гэтыя змены могуць выклікаць генетычныя захворванні. Напрыклад, яны могуць выявіць , ці ёсць у вас лішняя копія храмасомы .

3. Тэставанне бялкоў

Тэсты на бялок аналізуюць хімічныя рэакцыі, якія адбываюцца ўнутры нашых клетак, такія як актыўнасць ферментаў . Калі ёсць праблемы з вашымі бялкамі, гэта азначае, што могуць быць змены ў вашай ДНК. Гэтыя змены таксама могуць выклікаць генетычныя захворванні.

Генетычныя тэсты, праведзеныя ў розны час

Цяпер давайце паглядзім, у якіх сітуацыях карысныя гэтыя генетычныя тэсты.

Прэнатальнае тэставанне

Калі вы цяжарныя, вы можаце даведацца, ці ёсць у вашага будучага дзіцяці якія-небудзь мутацыі ў генах або храмасомах падчас цяжарнасці, з дапамогай прэнатальных ДНК-тэстаў. Але памятайце, што гэтыя тэсты не выяўляюць усе захворванні. Аднак яны могуць сказаць вам, наколькі верагодна, што ваша дзіця народзіцца з некаторымі захворваннямі, якія мы можам выявіць. Напрыклад, калі ў кагосьці ў вашай сям'і ёсць генетычная гісторыя , гэта значыць, што ваша дзіця мае падвышаную рызыку развіцця генетычнага захворвання, ваш лекар можа парэкамендаваць гэтыя прэнатальныя тэсты.

Дыягнастычнае тэставанне

Гэтыя дыягнастычныя тэсты могуць дапамагчы вызначыць, ці ёсць у вас пэўныя генетычныя захворванні або храмасомныя праблемы . Аднак яны не могуць праверыць на ўсе генетычныя захворванні. Нягледзячы на ​​тое, што гэтыя дыягнастычныя тэсты часта выкарыстоўваюцца падчас цяжарнасці, іх можна рабіць у любы час для пацверджання дыягназу, калі ў вас ёсць сімптомы захворвання.

Тэставанне аператара

Існуюць захворванні, якія перадаюцца з пакалення ў пакаленне як «аўтасомна-рэцэсіўныя» . Гэта значыць, чалавек можа мець ген гэтага захворвання, але не праяўляць сімптомаў. Ён проста з'яўляецца носьбітам гэтага гена. Гэта значыць, вы можаце даведацца, ці з'яўляецеся вы носьбітам мутаванага гена пэўнага «аўтасомна-рэцэсіўнага» захворвання, з дапамогай тэставання на носьбітства. Звычайна гэта робіцца, калі ў аднаго з бацькоў ёсць сямейная гісторыя «аўтасомна-рэцэсіўнага» захворвання. Таму што, каб у дзіцяці было такое захворванне, і маці, і бацька павінны мець копію гэтага гена. Такім чынам, калі вядома, што адзін з іх з'яўляецца носьбітам, і калі другі таксама пратэставаны, можна высветліць, наколькі верагодна, што дзеці захварэюць на гэта захворванне.

Перадымплантацыйнае тэставанне

Гэта крыху спецыфічны тэст. Ён праводзіцца з дапамогай дапаможных рэпрадуктыўных метадаў (ДРТ) , напрыклад , экстракарпаральнага апладнення (ЭКА).Перадымплантацыйнае тэставанне можа выявіць генетычныя мутацыі ў эмбрыёнах, якія ствараюцца. Гэта прадугледжвае ўзяцце некалькіх клетак з эмбрыёнаў і тэставанне іх на наяўнасць пэўных мутацый. Затым у матку імплантуюцца толькі тыя эмбрыёны, якія не маюць гэтых мутацый, каб паспрабаваць дасягнуць цяжарнасці.

Скрынінг нованароджаных

Ваша дзіця будзе праходзіць абследаванне на працягу некалькіх дзён пасля нараджэння. Гэты абследаванне нованароджаных правярае наяўнасць пэўных генетычных, метабалічных або гарманальных захворванняў. Нованароджаных абследуюць на ранняй стадыі, таму што ў выпадку ўзнікнення праблемы лячэнне можна пачаць хутка. Кожная краіна/штат звычайна самастойна вырашае, на якія захворванні трэба праводзіць абследаванне такім чынам. Напрыклад, бальніцы ў Злучаных Штатах могуць абследаваць нованароджаных на больш чым 35 захворванняў.

Прагнастычнае і прэсімптаматычнае тэставанне

Генетычныя мутацыі , якія павялічваюць рызыку развіцця генетычнага захворвання ў будучыні, часам можна выявіць з дапамогай прагнастычнага і перадсімптаматычнага тэставання. Гэта дазваляе высветліць, ці павялічваюць змены ў вашых генах рызыку развіцця пэўных захворванняў. Напрыклад, некаторыя віды раку , такія як рак малочнай залозы, адносяцца да гэтай катэгорыі. Перадсімптаматычнае тэставанне можа сказаць вам, ці развіецца ў вас генетычнае захворванне да з'яўлення якіх-небудзь сімптомаў. Але яно не можа быць на 100% упэўненым. Пры правядзенні такіх тэстаў заўсёды існуе невялікая верагоднасць памылкі. Таму пагаворыце з лекарам пра гэта, перш чым здаваць якія-небудзь аналізы.

Якія захворванні можна выявіць з дапамогай генетычных тэстаў?

Гэта вельмі важна. Важна памятаць, што, хоць генетычныя тэсты могуць выявіць некаторыя захворванні, яны не могуць выявіць усё . Акрамя таго, станоўчы вынік тэсту не абавязкова азначае, што ў вас развіецца гэта захворванне. Аднак гэтыя генетычныя тэсты могуць быць карыснымі для пацверджання або выключэння многіх розных захворванняў і станаў. Вось некалькі прыкладаў:

• Сіндром Даўна (сіндром Даўна)
• Хвароба Хантынгтана
• Мукавісцыдоз
• `Серпападобна-клетачная анемія` `(серпападобна-клетачная анемія)`
• `Фенілкетанурыя` `(Фенілкетанурыя)`
• Рак тоўстай кішкі (каларэктальны)
• Рак малочнай залозы

Ёсць шмат іншых падобных захворванняў.

Як праводзяцца гэтыя аналізы ДНК?

Гэта вельмі проста. Ваш лекар возьме ў вас узор. Гэта можа быць ваша кроў, валасы, невялікі кавалачак скуры, тканіны або, калі вы цяжарныя , амніятычная вадкасць, якая акружае вашага дзіцяці.Магчыма, гэта амніятычная вадкасць, якая акружае ваш плод падчас цяжарнасці. Затым лекар адправіць гэты ўзор у лабараторыю. У лабараторыі тэхнікі правераць наяўнасць змен у вашых генах, храмасомах або бялках. Нарэшце, тэхнікі адправяць вынікі аналізаў вашаму лекару.

Якія рызыкі генетычнага тэставання?

Фізічныя рызыкі большасці генетычных тэстаў вельмі нізкія. Аднак пры прэнатальным тэсціраванні існуе вельмі невялікая рызыка выкідка . Гэта звязана з тым, што тэст прадугледжвае ўзяцце ўзору амніятычнай вадкасці, якая акружае вашага дзіцяці ва ўлонні маці.

Аднак генетычнае тэставанне нясе большыя рызыкі , як эмацыйныя, так і фінансавыя.

Уявіце сабе, што калі вы атрымаеце нечаканы вынік, вы можаце адчуць гнеў, страх, расчараванне, трывогу або пачуццё віны . Акрамя таго, генетычнае тэставанне можа каштаваць шмат грошай, часам сотні тысяч рупій. Страхавая кампанія можа пакрыць гэтыя выдаткі. Але часта гэта залежыць ад тыпу тэсту і прычыны яго правядзення.

Акрамя таго, генетычныя тэсты не даюць інфармацыі пра ўсе генетычныя захворванні, і не ўсе тэсты дакладныя на 100%. Яны таксама не могуць прадказаць, наколькі цяжкімі будуць сімптомы або калі развіецца генетычнае захворванне.

Што кажуць вынікі аналізу ДНК?

Вынікі ДНК-тэсту не заўсёды лёгка зразумець. Для інтэрпрэтацыі вынікаў лекар выкарыстае тып тэсту, вашу гісторыю хваробы і сямейную гісторыю. Затым ён ці яна растлумачыць вам канкрэтныя вынікі. Вынікі можна класіфікаваць наступным чынам:

• Станоўчы вынік: калі вынік вашага ДНК-тэсту станоўчы, гэта азначае, што лабараторыя змагла знайсці генетычную мутацыю , якая, як вядома, выклікае захворванне. Гэта можа пацвердзіць дыягназ, ідэнтыфікаваць вас як носьбіта захворвання або вызначыць, што ў вас падвышаная рызыка развіцця захворвання.
• Адмоўны: Калі вынік вашага ДНК-тэсту адмоўны, гэта азначае, што лабараторыя не змагла знайсці вядомую генетычную мутацыю ў вашай ДНК, якая можа выклікаць захворванне. Гэта можа выключыць дыягназ, вызначыць, што вы не з'яўляецеся носьбітам захворвання, або вызначыць, што ў вас няма высокай рызыкі развіцця захворвання.
• Няпэўна:Калі вынік вашага ДНК-тэсту непераканаўчы, гэта азначае, што лабараторыя, магчыма, выявіла генетычную мутацыю. Але ў іх няма дастаткова інфармацыі, каб вызначыць, ці з'яўляецца яна нармальнай, ці выклікае захворванне. Гэта адбываецца таму, што ў кожнага чалавека ёсць нармальныя, натуральныя варыяцыі ДНК, якія не ўплываюць на здароўе.

Наколькі дакладныя аналізы ДНК?

Існуе два спосабы вымярэння дакладнасці генетычных тэстаў. Адзін з іх — аналітычная валіднасць. Ён даследуе, ці можа ДНК-тэст дакладна вызначыць наяўнасць мутацыі ў пэўным гене. Другі — клінічная валіднасць. Гэта азначае, ці звязаная мутацыя, калі яна ёсць, з пэўным захворваннем або станам. Усе лабараторыі, якія праводзяць ДНК-тэсты, рэгулююцца ў адпаведнасці з прызнанымі ўрадам стандартамі. Гэтыя стандарты прызначаны для забеспячэння дакладнасці генетычных тэстаў.

Колькі часу патрабуецца, каб атрымаць вынікі тэсту ДНК?

Вынікі некаторых аналізаў можна атрымаць на працягу некалькіх дзён. У прыватнасці, прэнатальныя аналізы звычайна атрымліваюць вынікі вельмі хутка. Аднак вынікі іншых аналізаў могуць быць атрыманы праз некалькі тыдняў. Ваш лекар дасць вам канкрэтную інфармацыю пра тое, калі вы атрымаеце вынікі тэсту, які вам трэба будзе прайсці.

Які найлепшы набор для аналізу ДНК?

Насамрэч, калі вы хочаце зрабіць тэст ДНК, лепш за ўсё сустрэцца з лекарам або генетычным кансультантам побач з вамі і зрабіць яго. Затым яны дапамогуць вам выбраць патрэбныя тэсты і растлумачаць вам значэнне вынікаў, калі вы іх атрымаеце. Аднак, калі вы не можаце звярнуцца да лекара, вы таксама можаце атрымаць набор для тэставання ДНК непасрэдна ў кампаніі, якая займаецца тэставаннем ДНК. Гэта называецца генетычным тэставаннем «непасрэдна спажыўцу» (DTC) . Лепшыя наборы для тэставання ДНК даюць лёгкую для разумення інфармацыю аб навуковай аснове сваіх тэстаў. Аднак існуе рызыка пры іх выкарыстанні, бо ў вас можа не быць нікога, з кім можна асабіста пагаварыць пра вынікі.

Калі ў вас станоўчы вынік тэсту на генетычнае захворванне або калі вы выявіце, што ў вас падвышаная рызыка развіцця захворвання, абавязкова звярніцеся да лекара. Ён ці яна можа накіраваць вас да генетычнага кансультанта. Гэты кансультант можа ацаніць вас і атрыманую вамі інфармацыю і дапамагчы вам вырашыць, што рабіць далей.

Калі пачалі праводзіць аналіз ДНК?

Гэта таксама цікавая гісторыя. У 1980-х гадах навукоўцы вынайшлі методыку пад назвай «аналіз палімарфізму даўжыні рэстрыкцыйных фрагментаў — ПДРФ» . Гэты аналіз быў першым генетычным тэстам, у якім выкарыстоўвалася ДНК. Але ў 1990-х гадах «палімеразная ланцуговая рэакцыя — ПЦР»)...Было ўведзена тэсціраванне ДНК. Гэты метад ПЛР-тэсціравання ДНК замяніў папярэдні метад тэсціравання ПДРФ. Навука аб тэсціраванні ДНК — гэта галіна, якая пастаянна змяняецца і развіваецца.

Што такое тэст ДНК на бацькоўства?

Вы, напэўна, чулі пра гэта. Тэст ДНК на бацькоўства можа вызначыць, хто з'яўляецца біялагічным бацькам дзіцяці. Мазок ДНК са шчокі або аналіз крыві могуць вызначыць, ці з'яўляецца хтосьці біялагічным бацькам вашага дзіцяці або дзіцяці. Гэта таксама можна даведацца падчас цяжарнасці, зрабіўшы прэнатальны тэст на бацькоўства.

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць

Добра, мы шмат гаварылі пра ДНК-тэставанне, або генетычнае тэставанне. Гэтыя тэсты дапамагаюць высветліць, ці ёсць у вас генетычнае захворванне, ці ёсць у вас большая верагоднасць развіцця пэўнай хваробы ў будучыні. Хоць генетычнае тэставанне можа даць вам некаторы спакой , яно таксама нясе ў сабе шмат рызык і абмежаванняў .

Калі вы зацікаўлены ў генетычным тэсціраванні, абавязкова пагаворыце са сваім лекарам. Ён ці яна можа накіраваць вас да генетычнага кансультанта і даць вам больш інфармацыі пра ўвесь працэс.

Спадзяемся, што гэтая інфармацыя была вам карыснай. Калі вы хочаце даведацца больш пра нешта падобнае, дайце нам ведаць!

Генетычнае тэставанне, ДНК-тэставанне, генетычныя мутацыі, генетычныя захворванні, прэнатальнае тэставанне, генетычнае кансультаванне, тэставанне на бацькоўства