Вы хвалюецеся за развіццё вашага дзіцяці? Давайце даведаемся пра (ахандраплазію)!

Ці лічыце вы, што ваш малы крыху ніжэйшы за іншых дзяцей? Ці заўважылі вы, што канечнасці вашага дзіцяці крыху карацейшыя? Часам гэта нармальна адчуваць лёгкі страх, калі бачыш такія рэчы. Сёння мы пагаворым пра генетычнае захворванне пад назвай «(ахандраплазія)», якое ўплывае на рост дзяцей. Вельмі важна быць добра інфармаваным пра гэта.

Што такое `(ахандраплазія)`? Давайце разбярэмся ў гэтым проста!

Добра, цяпер давайце паглядзім, што такое гэтая «(ахандраплазія)». Падумайце: пакуль дзіця знаходзіцца ва ўлонні маці, большую частку часу шкілет дзіцяці складаецца з мяккай тканіны, якая называецца храстком . Толькі пасля гэтага гэты храсток паступова ператвараецца ў трывалую косць, гэта значыць косці. У выпадку «(ахандраплазіі)» адбываецца тое, што храстковая тканіна ў руках і нагах вашага дзіцяці не ператвараецца ў косць належным чынам. Проста кажучы, узнікае невялікая праблема ў працэсе ператварэння храстка ў косць.

Гэта генетычнае захворванне , генетычнае парушэнне. У асноўным яно прыводзіць да памяншэння даўжыні рук і ног дзіцяці. У прыватнасці, верхняя частка рук (рукі) і верхняя частка ног (сцёгны) становяцца карацейшымі за ніжнюю частку тых жа канечнасцяў. Лекары называюць гэта «(рызамелічным скарачэннем)». Вось чаму мы таксама называем гэты стан «карлікавасцю кароткіх канечнасцяў».

У чым розніца паміж «(ахандраплазіяй)» і «(шкілетнай дысплазіяй)» (карлікасцю)?

Магчыма, вы чулі тэрмін «шкілетная дысплазія». Некаторыя людзі таксама называюць гэта «карлікасцю». «Шкілетная дысплазія» — гэта сапраўды шырокі тэрмін. Ён ахоплівае сотні розных захворванняў, якія ўплываюць на развіццё костак і храсткоў. Такім чынам, «ахандраплазія» — адзін з найбольш распаўсюджаных тыпаў «шкілетнай дысплазіі» . Пры «ахандраплазіі» рост костак сканцэнтраваны спецыяльна на руках і нагах. Зразумелі?

Ці з'яўляецца гэты стан спадчынным, бо называецца «ахандраплазіяй»?

Гэта праблема, з якой сутыкаюцца многія бацькі.

• Добрая навіна заключаецца ў тым, што ў большасці выпадкаў (каля 80%) ахандраплазія не перадаецца па спадчыне. Нават бацькі нармальнага росту і без іншых праблем могуць мець дзіця з гэтым захворваннем. Гэта выклікана новай зменай у гене дзіцяці. Лекары называюць гэта «de novo мутацыяй». Такія бацькі вельмі малаверагодна зноў будуць мець дзіця з гэтым захворваннем.
• Аднак, калі ў аднаго з бацькоў ёсць ахандраплазія, верагоднасць атрымання гэтай хваробы ў дзіцяці складае 50%. Гэта называецца аўтасомна-дамінантнай формай спадчыннасці. Гэта азначае, што пашкоджаны ген можа быць закрануты, нават калі ён ёсць толькі ў аднаго з бацькоў.
• Калі ў абодвух бацькоў ахандраплазія, сітуацыя крыху больш складаная. Тады існуе 25% верагоднасць таго, што ў дзіцяці будзе больш сур'ёзнае захворванне, якое называецца гомазіготнай ахандраплазіяй. Гэта сур'ёзнае захворванне можа прывесці да мёртванароджанага дзіцяці або яго смерці неўзабаве пасля нараджэння.

Найважнейшае — звярнуцца па генетычную кансультацыю, калі ў вас ёсць якія-небудзь сумневы наконт гэтага захворвання. Такім чынам, вы зможаце даведацца дакладныя падрабязнасці.

Колькі людзей пакутуе ад гэтага захворвання (ахандраплазія)?

Гэта не вельмі распаўсюджаная з'ява. Прыблізна ў свеце ад гэтага захворвання пакутуе адно з 15 000 да аднаго з 40 000 дзяцей .

Як ахандраплазія ўплывае на арганізм дзіцяці?

У немаўлят з гэтым захворваннем пры нараджэнні можа назірацца некаторая цягліцавая слабасць (гіпатанія) . Гэта можа прывесці да затрымкі ў развіцці маторных навыкаў, такіх як поўзанне, сядзенне і хада. Гэта нармальна, але за гэтым варта сачыць.

Акрамя таго, гэтыя дзеці падвяргаюцца падвышанай рызыцы здушвання спіннога мозгу і блакады верхніх дыхальных шляхоў у дзяцінстве, што можа прывесці да шэрагу праблем са здароўем.

Іншыя рэчы, якія часта сустракаюцца:

• Цяжкасці дыхання.
• Частыя вушныя інфекцыі.
• Маюць больш высокую схільнасць да атлусцення.

Таму вельмі важна, каб усе дзеці з «ахандраплазіяй» рэгулярна абследаваліся пад пільным наглядам лекара. Толькі тады можна будзе своечасова выявіць магчымыя сімптомы і пачаць лячэнне або прадухіліць іх.

Што выклікае ахандраплазію?

Асноўнай прычынай гэтага стану з'яўляецца генная мутацыя . У нашым арганізме ёсць спецыяльны «рэцэптар», які дапамагае пераўтвараць храсток у косць на эмбрыянальнай стадыі. Мутацыя ў гене пад назвай «FGFR3», які кантралюе гэты «рэцэптар», з'яўляецца асноўнай прычынай «ахандраплазіі». Проста кажучы, сігнал, які пераўтварае храсток у косць, не праходзіць належным чынам.

Якія сімптомы ахандраплазіі?

У дзяцей з гэтым захворваннем назіраюцца некалькі агульных рысаў:

• Скарачэнне костак рук і ног (асабліва сцёгнаў і верхняй часткі рук).
• Рукі і ногі карацейшыя за звычайныя.
• Паміж сярэднім (трэцім) пальцам і безназоўным (чацвёртым) пальцам можа быць вялікая адлегласць (таксама вядомая як «трызубец»).
• Сярэдні максімальны рост у дарослым узросце складае 4 футы (каля 122 сантыметраў) .
• Галава большая за норму (макрацэфалія).
• Лоб выступае наперад («франтальнае выпіранне»).
• Аснова носа плоская («гіпаплазія сярэдзіны твару»).
• Затрымкі развіцця ў дзяцінстве (напрыклад, сядзенне, поўзанне, хада могуць адбывацца пазней, чым у іншых дзяцей).

Якія доўгатэрміновыя наступствы «(ахандраплазіі)»?

Жыццё з гэтым захворваннем можа мець некаторыя доўгатэрміновыя наступствы. Важна ведаць пра іх:

• Боль у спіне і нагах.
• Цяжкасці з дыханнем, асабліва перапынкі дыхання падчас сну («апноэ»).
• Атлусценне.
• Частыя вушныя інфекцыі.
• Скрыўленне хрыбетніка (стэноз хрыбетнага вентрыкула або кіфоз).
• Згінанне ног унутр або вонкі, як паклон («сагнутыя ногі»).
• Часам назіраецца назапашванне лішняй вадкасці вакол мозгу (гідрацэфалія).
• Абструктыўнае апноэ сну (парушэнне дыхання, выкліканае абструкцыяй дыхальных шляхоў падчас сну).

Не ўсё гэта здараецца з кожным, але важна ведаць пра гэта і пры неабходнасці звяртацца па медыцынскую дапамогу.

Як рана можна выявіць ахандраплазію?

Часта ультрагукавое даследаванне, якое праводзіцца, пакуль дзіця яшчэ знаходзіцца ў чэраве маці, можа выклікаць падазрэнні на наяўнасць ахандраплазіі. Гэта значыць, лекары падазраюць гэта, калі бліжэй да канца цяжарнасці канечнасці дзіцяці выглядаюць карацейшымі за норму, а галава — большай. Аднак у большасці выпадкаў гэтае захворванне канчаткова пацвярджаецца аналізамі, якія праводзяцца пасля нараджэння дзіцяці.

Як дыягнастуецца стан «(ахандраплазія)»?

Для дыягностыкі ахандраплазіі лекары выкарыстоўваюць некалькі тэстаў:

• Фізічны агляд: даследуюцца фізічныя характарыстыкі дзіцяці (напрыклад, кароткія канечнасці, вялікая галава).
• Рэнтгенаўскія прамяні: рэнтгенаўскія прамяні выкарыстоўваюцца для вывучэння формы і развіцця костак.
• Генетычнае тэставанне: гэты тэст праводзіцца для пацверджання наяўнасці мутацыі ў гене пад назвай «(FGFR3)». Гэта найбольш спецыфічны метад.
• Калі ў аднаго або ў абодвух бацькоў ёсць гэта захворванне, яго таксама можна выявіць з дапамогай спецыяльных тэстаў, якія праводзяцца падчас цяжарнасці (прэнатальная дыягностыка).
• Часам для выяўлення такіх рэчаў, як цягліцавая слабасць або сцісканне спіннамазгавых нерваў, можа быць праведзена МРТ (магнітна-рэзанансная тамаграфія) або КТ (кампутарная тамаграфія) .

Якія метады лячэння існуюць для «(ахандраплазіі)»?

Пакуль што не знойдзена спецыфічнага лячэння, якое магло б цалкам вылечыць захворванне «(ахандраплазія)». Гэта азначае, што генетычныя змены, якія выклікаюць гэта захворванне, нельга адмяніць. Аднак гэта не азначае, што нічога нельга зрабіць.

Галоўная мэта лячэння — кантраляваць сімптомы і ўскладненні, якія могуць узнікнуць у выніку гэтага захворвання, і дапамагчы дзіцяці жыць максімальна здаровым і камфортным жыццём.

Лекары сочаць за ростам дзіцяці з самага пачатку, рэгулярна вымяраючы яго рост, вагу і акружнасць галавы.

Ці існуе поўнае лячэнне ад стану «(ахандраплазія)»?

Як ужо згадвалася раней, у цяперашні час няма лекаў ад ахандраплазіі. Аднак гэта не павінна вас адбіваць. Многія людзі з ахандраплазіяй могуць жыць паўнавартасным, здаровым і шчаслівым жыццём.

Як лячыць сімптомы ахандраплазіі?

Найважнейшае тут — гэта кіраваць сімптомамі. Гэта азначае ведаць пра магчымыя ўскладненні і прымаць меры для іх прадухілення. Напрыклад:

• Кантроль вагі: Паколькі атлусценне можа быць праблемай, якая ўзнікае пры гэтым захворванні, вельмі важна выпрацаваць здаровыя харчовыя звычкі і заставацца актыўным.
• Хірургічнае ўмяшанне:
• У выпадках назапашвання вадкасці вакол мозгу (гідрацэфалія) для зніжэння ціску можа быць праведзена аперацыя пад назвай вентрыкулоперытанеальнае шунтаванне.
• Хірургічнае ўмяшанне можа спатрэбіцца і ў выпадках, калі здушванне нерва ў верхняй частцы шыі (здушванне краніяцэвікальнага пераходу) можа пагражаць жыццю.
• Калі ў вас частыя інфекцыі горла, вам можа спатрэбіцца аперацыя па выдаленні адэноідаў і міндалін.
• Гармоны росту: Некаторым дзецям прызначаюць тэрапію гармонамі росту. Гэта можа дапамагчы ў пэўнай ступені павялічыць рост, але не ўсе атрымліваюць аднолькавыя вынікі. Вам варта пагаварыць з вашым лекарам пра гэта.
• Пры цяжкасцях з дыханнем (апноэ): калі ў вас праблемы з дыханнем падчас сну, вам могуць парэкамендаваць выкарыстоўваць апарат пад назвай CPAP (пастаянны станоўчы ціск у дыхальных шляхах).
• Пры вушных інфекцыях: калі ў вас частыя вушныя інфекцыі, вам могуць прызначыць вушныя трубкі або антыбіётыкі.
• Сацыяльная падтрымка: вельмі важна аказаць дзіцяці псіхалагічную падтрымку, неабходную для таго, каб ён мог адаптавацца да грамадства і добра ладзіць з іншымі.
• Даследаванні: Зараз вядуцца даследаванні новых прэпаратаў, якія могуць яшчэ крыху павялічыць рост.

Ці магу я знізіць рызыку развіцця ахандраплазіі ў майго дзіцяці?

Ахандраплазія часта выклікаецца выпадковай, нядаўна ўзніклай генетычнай мутацыяй, таму няма спосабу прадухіліць такія выпадковыя падзеі. Гэта азначае, што вы не можаце яе кантраляваць.

Аднак, калі ў аднаго з вашых бацькоў ахандраплазія, ёсць спосабы знізіць рызыку атрымання гэтай хваробы ў спадчыну вашым дзіцем. Адным з прыкладаў з'яўляецца працэдура пад назвай перадімплантацыйнае генетычнае тэставанне (ПГТ). Гэта прадугледжвае стварэнне эмбрыёна і тэставанне яго генаў перад імплантацыяй у матку маці. Вы можаце звярнуцца па дадатковую інфармацыю да свайго акушэра-гінеколага або генетычнага кансультанта.

Якая працягласць жыцця чалавека з ахандраплазіяй?

Гэта выклікае сур'ёзную заклапочанасць у многіх людзей. На шчасце, большасць людзей з ахандраплазіяй жывуць нармальна. Іх інтэлект таксама нармальны. Нягледзячы на ​​тое, што ў дзяцінстве могуць быць некаторыя затрымкі развіцця, гэта не ўплывае на іх інтэлект.

Гэта праўда, што ахандраплазія можа выклікаць некаторыя ўскладненні са здароўем. Аднак, калі гэтыя сімптомы правільна лячыць, можна ў значнай ступені прадухіліць сур'ёзныя праблемы са здароўем у далейшым жыцці.

Як я магу дапамагчы свайму дзіцяці з ахандраплазіяй?

Дзеці з дыягназам ахандраплазія маюць поўны патэнцыял для шчаслівага, здаровага і паўнавартаснага жыцця. Найважнейшыя рэчы, якія вы можаце зрабіць як бацькі:

1. Клопат пра медыцынскія патрэбы вашага дзіцяці: Вельмі важна своечасова вадзіць дзіця на медыцынскія агляды і забяспечваць яму неабходнае лячэнне.

2. Стварэнне для дзіцяці дома спрыяльнай і ўтульнай атмасферы:

• Зніжэнне фізічных бар'ераў: унясіце невялікія змены ў хатняе асяроддзе, каб вашаму дзіцяці было лягчэй выконваць штодзённыя задачы самастойна. Напрыклад, пастаўце падстаўку каля ракавіны або ўнітаза або размясціце выключальнікі святла і дзвярныя ручкі ў межах дасяжнасці вашага дзіцяці. Гэта павысіць самастойнасць вашага дзіцяці.
• Аказанне псіхалагічнай і адукацыйнай падтрымкі: Дзіця можа падвяргацца здзекам з боку іншых, як у школе, так і ў іншым месцы. Прадухіляйце такія рэчы, умацоўвайце ўпэўненасць дзіцяці ў сабе і аказвайце яму неабходную адукацыйную падтрымку.
• Сувязь з грамадскімі групамі і арганізацыямі для людзей з карлікасцю: вы і ваша дзіця можаце атрымаць шмат інфармацыі, вопыту і падтрымкі з такіх месцаў.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Найлепшы спосаб прадухіліць або паменшыць шматлікія сімптомы, якія суправаджаюць ахандраплазію, - гэта рэгулярна праходзіць медыцынскія агляды з маладога ўзросту.

Калі вы заўважылі ў свайго дзіцяці наступныя з'явы, неадкладна звярніцеся да лекара:

• Калі ў дзяцінстве рост дзіцяці не павялічваецца прапарцыйна яго ўзросту , або калі яно спазняецца з праходжаннем такіх фізічных этапаў, як сядзенне, поўзанне і хада («затрымкі развіцця»).
• Калі ў вашага дзіцяці цяжкасці з дыханнем , частыя вушныя інфекцыі , боль у спіне і нагах , або калі вы лічыце, што яно знаходзіцца ў групе рызыкі развіцця атлусцення .

Памятайце, што вельмі важна мець пазітыўны погляд на жыццё, калі вы клапоціцеся пра праблемы са здароўем вашага дзіцяці. Стаўленне да дзіцяці адпаведна яго ўзросту, без маргіналізацыі і зважання на яго рост, значна спрыяе яго самаацэнцы.

Нарэшце, пасланне на вынас

Нягледзячы на ​​тое, што ахандраплазія з'яўляецца генетычным захворваннем, яна не пагражае жыццю.

• Вельмі важна быць належным чынам інфармаваным аб гэтай сітуацыі.
• Вельмі важна забяспечыць дзіцяці неабходнае лячэнне і падтрымку .
• Шмат якіх ускладненняў можна пазбегнуць, калі выявіць сімптомы на ранняй стадыі і лячыць іх.
• Ствараючы для дзяцей любячую, падтрымліваючую і прымаючую атмасферу дома і ў грамадстве, яны могуць жыць шчаслівым і паўнавартасным жыццём.
• Памятайце, вы не самотныя. Звярніцеся па падтрымку да лекараў, псіхолагаў і бацькоў дзяцей з гэтым захворваннем.

Гэта нармальна адчуваць смутак і страх, калі вы даведваецеся, што ў вашага дзіцяці ахандраплазія. Аднак, маючы правільную інфармацыю і падтрымку, вы і ваша дзіця зможаце паспяхова прайсці гэты шлях.

Ахандраплазія , карлікавасць, шкілетная дысплазія, генетычныя захворванні, развіццё костак, ген FGFR3, развіццё дзіцяці, гіпатанія, гідрацэфалія, апноэ сну