Ці ёсць у вашага малога такія сімптомы? Давайце пагаворым пра сіндром Алажыля!

Ці задумваліся вы калі-небудзь пра тое, што часам некаторыя хваробы, якімі хварэюць нашы малыя, могуць быць крыху складанымі? Адно з такіх захворванняў, якое патрабуе невялікай увагі, але з якім можна справіцца, калі ў вас ёсць правільнае разуменне, называецца сіндромам Алажыля. Ён таксама вядомы як сіндром Алажыля-Уотсана. Гэта генетычнае захворванне, гэта значыць тое, што мы атрымліваем у спадчыну ад бацькоў. Яно ў асноўным уплывае на нашу печань і сэрца. Аднак могуць пацярпець і іншыя часткі цела. Давайце пагаворым пра гэта больш падрабязна, ці не так?

Што такое сіндром Алагіля?

Проста кажучы, сіндром Алажыля — гэта генетычнае захворванне . Яно можа парушаць працу печані, а таксама выклікаць пэўныя змены і слабасці ў структуры сэрца, гэта значыць у тым, як яно фарміруецца. Некаторыя дзеці, якія нарадзіліся з гэтым захворваннем, маюць некалькі спецыфічных рысаў у сваёй знешнасці. Некаторыя ўскладненні, якія могуць узнікнуць у выніку гэтага, могуць быць даволі небяспечнымі і нават пагражаць жыццю. Вось чаму вельмі важна ведаць пра гэта.

Якія часткі цела ўплывае на сіндром Алагіля?

Мы ўжо казалі, што гэта ў асноўным уплывае на печань і сэрца. Але гэта яшчэ не ўсё. Гэта таксама можа паўплываць на развіццё некалькіх іншых важных органаў у вашым целе. Гэта:

• Сэрца: Могуць узнікнуць праблемы з сардэчнымі клапанамі і крывяноснымі сасудамі.
• Ныркі: такія рэчы, як памяншэнне памеру нырак і ўтварэнне кіст.
• Падстраўнікавая залоза: Функцыя падстраўнікавай залозы, якая дапамагае ў працэсе стрававання, таксама можа быць парушаная.
• Вочы: некаторыя парушэнні зроку.
• Шкілет: некаторыя змены ў касцях, напрыклад, у хрыбетніку.
• Крывяносныя сасуды: праблемы могуць узнікаць і ў крывяносных сасудах галаўнога мозгу.

У каго можа развіцца гэта захворванне? Наколькі распаўсюджана яно?

Сіндром Алагіля — гэта генетычнае захворванне . Гэта азначае, што калі дзіця атрымлівае ў спадчыну ген ад маці або бацькі, у яго могуць развіцца гэтыя сімптомы. Лекары называюць гэта «аўтасомна-дамінантным» тыпам спадчыннасці. Гэта азначае, што нават калі адзін з бацькоў мае ген, у дзіцяці ўсё роўна можа развіцца гэта захворванне. Звычайна ад 30% да 50% выпадкаў перадаецца з сям'і ў сям'ю такім чынам.

Аднак часам яно можа развіцца ў кагосьці новага, нават калі ні ў кога ў сям'і раней не было такога захворвання. Гэта азначае, што яно можа з'явіцца без сямейнага анамнезу.

Што да распаўсюджанасці гэтага захворвання, то, паводле ацэнак, яно сустракаецца прыкладна ў аднаго з 30 000–45 000 чалавек.Але гэта не патрэбная колькасць, бо часам захворванне можа заставацца недыягнаставаным, альбо яго могуць памылкова прыняць за іншае захворванне, бо лечацца толькі самыя цяжкія сімптомы.

Як сіндром Алагіля ўплывае на мой арганізм?

Сімптомы сіндрому Алажыля адрозніваюцца ў розных людзей. Гэта азначае, што не ўсе з гэтым захворваннем будуць мець аднолькавыя сімптомы. Прычына ў тым, што жоўцевыя пратокі ў нашай печані развіваюцца няправільна. Яны альбо вельмі кароткія, вузкія, альбо маюць мала жоўцевых пратокаў. Гэтыя жоўцевыя пратокі пераносяць жоўць, якая выпрацоўваецца ў печані — вадкасць, якая дапамагае пераварваць тлушчы ў ежы, якую мы ямо, — у жоўцевы пузыр і тонкую кішку. Такім чынам, калі гэтыя жоўцевыя пратокі перастаюць працаваць належным чынам, жоўць трапляе ў печань. Тады печань пачынае пашкоджвацца .

Падобным чынам гэта ўплывае і на сэрца. Гэтак жа, як звужаюцца жоўцевыя пратокі, могуць звужацца сардэчныя клапаны і крывяносныя пасудзіны, і ў іх могуць адбыцца змены. Гэта можа перашкаджаць прытоку крыві ад сэрца да астатніх органаў, і кісларод можа не дастаўляцца належным чынам.

Якія сімптомы сіндрому Алагіля?

Звычайна гэтыя сімптомы з'яўляюцца ў немаўлячым або раннім дзяцінстве . Аднак яны могуць не праяўляцца да дарослага ўзросту. Цяжар сімптомаў можа адрознівацца нават у адной сям'і.

Сімптомы, звязаныя з печанню

Нам сказалі, што сіндром Алагіля можа выклікаць пашкоджанне печані. Пры пашкоджанні печані могуць назірацца такія сімптомы, як:

• Пажаўценне скуры і вачэй — мы называем гэта жаўтухай (або іктэрыяй).
• Скура моцна свярбіць.
• Жоўтыя тлушчавыя адклады (падобныя на грудкі) на паверхні скуры (ксантомы).
• Цёмная мача.

Гэта пашкоджанне печані ўзнікае з-за адсутнасці, звужэння або няправільнай формы жоўцевых пратокаў. Гэтыя жоўцевыя пратокі пераносяць жоўць — вадкасць, якая дапамагае пераварваць тлушчы, — з печані ў жоўцевы пузыр і тонкую кішку. Калі гэтыя пратокі не працуюць належным чынам, жоўць назапашваецца ў печані. Печань не можа належным чынам выконваць сваю працу, якая заключаецца ў выдаленні прадуктаў жыццядзейнасці з крыві.

Паколькі арганізм не можа належным чынам засвойваць тлушчы і некаторыя вітаміны (асабліва A, D, E і K), могуць узнікнуць дадатковыя сімптомы:

• Слабасць костак.
• Павольны рост, няма набору вышыні.
• Праблемы са зрокам (асабліва якія ўплываюць на рагавіцу і сятчатку).
• Праблемы з раўнавагай цела і рухамі.
• Схільнасць да згусання крыві.
• Затрымкі ў развіцці.
• Рубцавае змяненне печані (цыроз).

Каля 15% людзей з сіндромам Алажыля падвяргаюцца рызыцы развіцця такіх пагражальных жыццю захворванняў, як цяжкія захворванні печані і пячоначная недастатковасць.

Сімптомы, звязаныя з сэрцам

Сіндром Алагіля таксама можа паўплываць на сэрца і яго функцыю. Гэта азначае:

• Стэноз лёгачнай артэрыі — гэта звужэнне крывяноснай пасудзіны, якая пераносіць кроў ад сэрца да лёгкіх.
• Змены ў структуры сэрца. Напрыклад, адтуліна паміж дзвюма ніжнімі камерамі сэрца (дэфект міжжалудачкавай перагародкі) або звужэнне трубкі, якая нясе кроў да лёгкіх, адтуліна паміж камерамі сэрца, змена становішча галоўнага крывяноснага сасуда (аорты) і павелічэнне правага страўнічка (тэтралогія Фало).
• Анамальныя сардэчныя гукі (шумы ў сэрцы).
• Сіні колер скуры (цыяноз) з-за нізкага ўзроўню кіслароду ў крыві.

Бачныя рысы на твары і целе

Дзеці, народжаныя з сіндромам Алагіля, маюць некалькі характэрных рыс твару:

• Адлегласць паміж вачыма шырокая, вочы глыбока пасаджаныя.
• Завостраны, выяўлены падбародак.
• Вялікі лоб.

Іншыя сімптомы, якія можна назіраць у арганізме:

• Анамаліі шкілета. Напрыклад, пазванкі тыпу матылька.
• Рызыка крывацёку і інсульту ў мозгу з-за парушэнняў у крывяносных сасудах галаўнога мозгу.
• Паступовае звужэнне буйной артэрыі ў галаўным мозгу (сіндром Моямоя).
• Праблемы з ныркамі (змяншэнне, кісты, абмежаваная функцыя).
• Падстраўнікавая залоза не ў стане належным чынам расшчапляць і засвойваць пажыўныя рэчывы з ежы.

Ці ўплывае сіндром Алагіля на разумовыя здольнасці?

Каля 2% дзяцей з сіндромам Алажыля маюць інтэлектуальную недастатковасць . Аднак у некаторых дзяцей (каля 16%) можа быць невялікая затрымка ў развіцці буйных маторных навыкаў, такіх як хада. Аднак гэта не з'яўляецца інтэлектуальнай недастатковасцю.

Што выклікае сіндром Алагіля?

У большасці выпадкаў больш за 90% выпадкаў сіндрому Алажыля выкліканыя праблемай з генам JAG1. Гэта можа быць мутацыя ў гене або дэлецыя. Яшчэ ў 2%-3% выпадкаў маецца мутацыя ў гене NOTCH2. Аднак прыкладна ў 3% выпадкаў дакладная генетычная прычына да гэтага часу невядомая.

Гэтыя гены, якія называюцца «JAG1» і «NOTCH2», інструктуюць нашы клеткі выпрацоўваць бялкі, неабходныя для пабудовы розных частак цела на эмбрыянальнай стадыі. Калі ў гэтых двух генах адбываецца мутацыя або страта генетычнага матэрыялу ў частцы 20-й храмасомы, дзе знаходзіцца ген «JAG1», клеткі не атрымліваюць гэтыя інструкцыі належным чынам. Тады з'яўляюцца такія сімптомы, як структурныя дэфекты сэрца, звужэнне жоўцевых параток і анамаліі шкілета.

Як дыягнастуецца сіндром Алагіля?

Сіндром Алажыля можа быць цяжка дыягнаставаць, бо сімптомы адрозніваюцца ў розных людзей. Дыягностыка пачынаецца з поўнага анамнезу і дбайнага абследавання вашых сімптомаў. Лекар можа западозрыць сіндром Алажыля, калі ў вас ёсць як мінімум тры з наступных сімптомаў:

• Анамальныя формы жоўцевых параток.
• Захворванне печані або закаркаванне адтоку жоўці (халестаз).
• Хваробы сэрца.
• Анамаліі шкілета.
• Праблемы са зрокам.
• Адметныя рысы твару.

Для пацверджання дыягназу праводзіцца некалькі аналізаў:

• Узяцце невялікага кавалачка печані для даследавання (біяпсія печані).
• Аналізы крыві.
• Агляд вачэй.
• Рэнтген хрыбетніка.
• Ультрагукавое даследаванне брушной поласці і/або сэрца.
• Генетычны тэст.
• Тэсты функцыі нырак.
• Тэсты функцыі падстраўнікавай залозы.

Як даведацца, ці ёсць у майго дзіцяці сіндром Алагіля або біліярная атрэзія?

Сіндром Алагіля і біліярная атрэзія маюць падобныя сімптомы. Пры сіндроме Алагіля паток жоўці праз жоўцевыя пратокі ў тонкую кішку абмежаваны, і жоўць назапашваецца ў печані. Біліярная атрэзія таксама выклікана пашкоджаннем або рубцаваннем жоўцевых пратокаў, што можа выклікаць тыя ж сімптомы. Нованароджаныя могуць адчуваць падобныя сімптомы пры абодвух станах:

• Цёмны колер мачы.
• Светлыя калавыя масы.
• Уздуцце жывата.
• Жаўтуха захоўваецца на працягу некалькіх тыдняў пасля нараджэння.

Дзеці з біліярнай атрэзіяй могуць мець іншыя прыроджаныя дэфекты, такія як сіндром Алагіля, а таксама анамаліі сэрца, нырак і селязёнкі. Некаторыя даследаванні паказалі, што той жа ген пад назвай JAG1, які выклікае сіндром Алагіля, можа быць задзейнічаны ў біліярнай атрэзіі.

Паколькі атрэзія біліярных шляхоў сустракаецца часцей, чым сіндром Алагіля, і паколькі не ўсе наступствы сіндрому Алагіля выяўляюцца ў немаўлячым узросце, лекары могуць спачатку западозрыць атрэзію біліярных шляхоў. Аднак лячэнне абодвух захворванняў у асноўным аднолькавае . Калі ў вашага дзіцяці пазней з'явяцца іншыя сімптомы сіндрому Алагіля, яго можна дыягнаставаць у той час.

Як лячыцца сіндром Алагіля?

Канкрэтнага лячэння гэтага стану пакуль няма.Такім чынам, лячэнне накіравана на кантроль узнікаючых сімптомаў. Гэта значыць, лячэнне вызначаецца сімптомамі. У якасці лячэння можна выкарыстоўваць наступнае:

• Забеспячэнне вітамінамі A, D, E і K.
• Даваць немаўлятам сумесі, якія змяшчаюць «трыгліцерыды сярэдняй даўжыні ланцуга», якія добра засвойваюць пажыўныя рэчывы.
• Кармленне праз гастрастамічную трубку або назагастральны зонд для непасрэднай дастаўкі ежы ў стрававальную сістэму.
• Прыём лекаў (урсодэаксіхолевая кіслата) для лячэння захворванняў печані.
• Выкарыстанне лекаў для лячэння свербу (напрыклад, анцігістамінных прэпаратаў, халестыраміну, налтрэксону, рыфампіцыну) і ўвільгатняльнікаў або ласьёнаў для ўвільгатнення скуры.
• Частковае адвядзенне жоўці - гэта хірургічная працэдура, якая змяняе шлях жоўці паміж печанню і кішачнікам.
• Хірургічнае лячэнне захворванняў сэрца, сасудаў і нырак.

Калі сіндром Алагіля выклікае сур'ёзнае пашкоджанне печані і пячоначную недастатковасць, можа спатрэбіцца трансплантацыя печані.

Як мне жыць з маімі сімптомамі і кіраваць імі?

Паколькі сімптомы гэтага захворвання ў кожнага чалавека розныя, лекар вырашыць, якое лячэнне падыходзіць менавіта вам. Важна рэгулярна праходзіць абследаванні для праверкі здароўя сэрца і печані. Калі лекар прызначыць вам новае лячэнне, вам трэба будзе зноў звярнуцца да лекара праз некалькі тыдняў, каб убачыць, наколькі добра яно дзейнічае і якія пабочныя эфекты мае. Большасць метадаў лячэння дзейнічаюць, памяншаючы сімптомы, дапамагаючы вам адчуваць сябе лепш і прадухіляючы сур'ёзныя, небяспечныя для жыцця ўскладненні.

Ці можна прадухіліць сіндром Алагіля?

Паколькі гэта стан, выкліканы генетычнымі зменамі, няма ніякага спосабу прадухіліць яго . Калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць сіндром Алажыля, або калі вы чакаеце дзіця і хочаце ведаць рызыку перадачы генетычнага захворвання вашаму дзіцяці, пагаворыце са сваім лекарам аб генетычным тэсціраванні.

Якой будучыні можа чакаць чалавек з сіндромам Алагіля?

Спецыяльнага лячэння сіндрому Алажыля не існуе, бо гэта пажыццёвае захворванне . Лячэнне накіравана на кантроль сімптомаў, забеспячэнне камфорту і прадухіленне ўскладненняў, якія пагражаюць жыццю.

Вельмі важна выявіць гэты стан на ранняй стадыі і пачаць лячэнне. Гэта можа мінімізаваць наступствы.

Людзі з цяжкімі захворваннямі печані і сэрца могуць мець карацейшую працягласць жыцця. Аднак зараз існуе шмат метадаў лячэння, якія могуць дапамагчы змяніць гэты стан.

Людзям з сіндромам Алажыля варта рэгулярна наведваць лекара для праходжання аглядаў . Гэта можа дапамагчы вызначыць, ці выклікае захворванне сімптомы, якія пагражаюць жыццю, і наколькі эфектыўна лячэнне. Рэгулярныя абследаванні могуць уключаць:

• Ультрагукавое даследаванне сэрца (эхакардыяграма).
• Ультрагукавое даследаванне брушной поласці (печані і нырак).
• Штогадовы агляд зроку.
• МРТ-сканаванне крывяносных сасудаў галаўнога мозгу.

Якая працягласць жыцця чалавека з сіндромам Алагіля?

Большасць людзей з лёгкімі сімптомамі сіндрому Алагіля могуць пражыць нармальнае жыццё . Аднак у тых, хто мае цяжкія сімптомы, працягласць жыцця можа быць скарочанай.

Пагаворыце са сваім лекарам пра свае сімптомы. Ён ці яна часта прызначае аналізы, каб праверыць, як функцыянуюць вашы ўнутраныя органы. Галоўная мэта лячэння — прадухіліць сімптомы, якія пагражаюць жыццю.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Калі ў вас дыягнаставалі сіндром Алажыля і вы адчуваеце якія-небудзь з гэтых прыкмет пашкоджання печані, неадкладна звярніцеся да лекара:

• Калі ваша скура і/або вочы пажоўклі.
• Калі скура моцна свярбіць без асаблівых прычын.
• Калі на паверхні скуры бачныя тлушчавыя адклады (жаўтлявыя камякі).
• Калі ваша мача цямнейшая за норму.

Калі ў вас узніклі якія-небудзь сімптомы сіндрому Алажыля, якія абцяжарваюць вам выкананне паўсядзённых спраў, неадкладна звярніцеся да лекара. Важна таксама паведаміць лекару, калі ў вашага дзіцяці з сіндромам Алажыля назіраюцца якія-небудзь адхіленні ў развіцці ў немаўлячым або раннім дзяцінстве.

Калі мне варта звярнуцца ў аддзяленне неадкладнай дапамогі (АДМ) ?

Сіндром Алагіля можа выклікаць небяспечныя для жыцця сардэчныя сімптомы. Калі ў вас ёсць якія-небудзь з гэтых сімптомаў, неадкладна звярніцеся ў аддзяленне неадкладнай дапамогі:

• Калі ваша сэрцабіцце нерэгулярнае.
• Калі ў вас цяжкасці з дыханнем.
• Калі ваша скура, вусны або пазногці выглядаюць сінімі.

У некаторых выпадках сіндрому Алагіля рызыка інсульту павышаецца. Калі ў вас узнікнуць якія-небудзь з гэтых сімптомаў інсульту, неадкладна патэлефануйце па нумары 911 (або звярніцеся ў бліжэйшае аддзяленне неадкладнай дапамогі):

• Калі вы адчуваеце здранцвенне ў адным баку цела.
• Калі вам цяжка гаварыць, або калі вашы словы захрасаюць.
• Калі адбыліся раптоўныя змены ў зроку.
• Галавакружэнне, страта раўнавагі, праблемы з каардынацыяй рухаў.
• Жахлівы галаўны боль.

Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?

Калі вы звярнецеся да лекара, вы можаце задаць яму такія пытанні:

• Наколькі сур'ёзныя мае сімптомы?
• Ці спатрэбіцца мне аперацыя?
• Калі мне варта зноў прыйсці, каб праверыць, наколькі паспяховае лячэнне?
• Якія пабочныя эфекты ад прызначаных вам метадаў лячэння?

Памятайце, што сіндром Алажыля праяўляецца па-рознаму. У некаторых людзей сімптомы могуць быць вельмі лёгкімі, а ў іншых — цяжкімі, якія патрабуюць дадатковага лячэння або хірургічнага ўмяшання. Таму цесна супрацоўнічайце са сваім лекарам, каб атрымаць неабходную дапамогу. Важна рэгулярна праходзіць абследаванні, каб кантраляваць пабочныя эфекты і патэнцыйна небяспечныя для жыцця сімптомы.

Паведамленне на вынас

Сіндром Алагіля — гэта генетычнае захворванне. Яно ў асноўным дзівіць печань і сэрца. Сімптомы могуць адрознівацца ў розных людзей. Нягледзячы на ​​тое, што лячэння няма, існуюць метады лячэння, якія могуць дапамагчы кантраляваць сімптомы і прадухіліць небяспечныя для жыцця ўскладненні. Ранняя дыягностыка і лячэнне важныя, і вам варта прытрымлівацца рэкамендацый лекара. Калі ў вас ці вашага дзіцяці ёсць якія-небудзь з гэтых сімптомаў, не бойцеся звярнуцца да лекара і атрымаць дапамогу. Памятайце, што вы не самотныя, і ёсць лекары і блізкія, якія могуць дапамагчы вам у гэтым падарожжы.

Сіндром Алагіля , генетычныя захворванні, захворванні печані, захворванні сэрца, дзіцячыя захворванні, жаўтуха