Дзіўныя пухліны, якія развіваюцца ў арганізме, і рызыка раку - Давайце даведаемся пра сіндром Гарднера

Ці з'яўляюцца ў вас дзіўныя ўшчыльненні ў розных месцах на целе? Магчыма, у вас больш зубоў, чым павінна быць падчас прарэзвання зубоў? Нягледзячы на ​​тое, што гэта можа здацца нармальнай з'явай, часам за гэтым можа стаяць сур'ёзная гісторыя. Сёння мы гаворым пра такое рэдкае, але вельмі важнае захворванне, пра якое павінен ведаць кожны. Гэта сіндром Гарднера.

Што такое сіндром Гарднера, простымі словамі?

Проста кажучы, гэта рэдкае захворванне, якое мы можам атрымаць ад бацькоў праз гены. Гэта спадчыннае захворванне. У чалавека з гэтым захворваннем пачынаюць развівацца анамальныя пухліны ў розных частках цела.

Унутры тоўстай кішкі развіваюцца сотні дробных утварэнняў. У медыцыне гэтыя ўтварэнні называюцца паліпамі . Найбольш небяспечна тое, што калі іх не лячыць, усе гэтыя паліпы маюць вельмі высокую рызыку развіцця раку тоўстай кішкі .

Акрамя тоўстай кішкі, незлаякасныя пухліны могуць таксама развівацца ў касцях, кішачніку, скуры і іншых мяккіх тканінах. Людзі з гэтым захворваннем таксама падвяргаюцца рызыцы развіцця некалькіх іншых відаў раку.

Наколькі распаўсюджана гэта захворванне? Хто ім хварэе?

Насамрэч гэта вельмі рэдкая з'ява. Напрыклад, у такой краіне, як Амерыка, толькі ў аднаго чалавека з мільёна дыягнастуюць гэта захворванне.

Паколькі гэта спадчыннае захворванне, у многіх людзей з сіндромам Гарднера большая верагоднасць таго, што маці ці бацька будуць хварэць на гэта захворванне. Гэта азначае, што яно перадаецца па генах з пакалення ў пакаленне.

Якія сімптомы гэтага?

Сімптомы сіндрому Гарднера змяняюцца з цягам часу. Некаторыя сімптомы могуць праявіцца ў дзяцінстве.

Якія яшчэ захворванні звязаны з сіндромам Гарднера?

Чалавек з сіндромам Гарднера мае падвышаны рызыка развіцця наступных захворванняў:

• Дадатковыя зубы
• Астэомы (пухліны костак)
• Дэсмоідныя пухліны - хоць яны і не з'яўляюцца ракавымі, яны могуць хутка расці і пашкоджваць навакольныя тканіны.
• Тлушчавыя пухліны (ліпомы)
• Фібромы
• Адэномы - незлаякасныя пухліны, якія ўтвараюцца ў залозах.
• Эпітэліяльныя кісты
• Захворванне, якое ўплывае на сятчатку вока (CHRPE - прыроджаная гіпертрафія пігментнага эпітэлію сятчаткі)
• Рак страўніка
• Рак печані
• Рак тоўстай кішкі

Чаму гэта адбываецца? У чым прычына?

Прычынай гэтага з'яўляецца дэфект у адным з нашых генаў. Калі быць дакладным, існуе ген пад назвай APC . Яго галоўная функцыя — кантраляваць клеткі ў нашым целе ад занадта хуткага дзялення і размнажэння. Гэтак жа, як тармазы ў аўтамабілі. Такія гены называюцца генамі-супрэсарамі пухлін , што азначае, што яны прадухіляюць утварэнне пухлін.

У чалавека з сіндромам Гарднера дэфектны ген APC. Гэта азначае, што тормаз, які кантралюе дзяленне клетак, не працуе. У выніку клеткі дзеляцца некантралюема і пачынаюць утвараць пухліны і паліпы.

Як лекар дыягнастуе гэта захворванне?

Паколькі гэта захворванне мае розныя сімптомы, лекар выкарыстоўвае некалькі тэстаў для яго дыягностыкі.

• Генетычныя тэсты: гэты тэст праводзіцца, каб высветліць, ці ёсць у вас дэфект гена APC. Ваш лекар можа парэкамендаваць яго, асабліва калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць гэта захворванне.
• Тэсты з камерай: яны прадугледжваюць устаўку невялікай камеры ў цела для даследавання ўнутранай часткі кішачніка.
• Сігмаідаскапія
• Эндаскапія
• Калонаскапія - гэта тое, што дакладна выяўляе паліпы ў тоўстай кішцы.

Якія метады лячэння існуюць для гэтага?

Лячэнне залежыць ад вашых сімптомаў.

Уявіце, што ў вас ёсць лішнія зубы. Гэта можа быць раннім прыкметай гэтай хваробы. Тады вам трэба звярнуцца да стаматолага, каб выдаліць гэтыя зубы і выправіць астатнія. Калі ў вас дэсмоідныя пухліны, вы можаце прайсці лячэнне, такое як хіміятэрапія , каб паменшыць іх памер.

Аднак галоўнай і найбольш небяспечнай праблемай гэтага захворвання з'яўляюцца паліпы, якія ўтвараюцца ў тоўстай кішцы. Каб прадухіліць іх ператварэнне ў рак, патрабуецца хірургічнае ўмяшанне.

Ці можна цалкам вылечыць гэтую хваробу?

На жаль, сіндром Гарднера цалкам вылечыць немагчыма.

Аднак з гэтым можна справіцца. Пры правільным лячэнні і рэгулярных аглядах можна выявіць і лячыць сур'ёзныя захворванні, такія як рак, на ранняй стадыі. Таму панікаваць не трэба.

Ці можна жыць нармальным жыццём з гэтай хваробай?

Так, вы можаце. Аднак пасля аперацыі могуць адбыцца некаторыя змены ў вашым ладзе жыцця. Напрыклад, выдаленне тоўстай кішкі зменіць спосаб пераварвання ежы і дэфекацыі. Вам таксама можа спатрэбіцца асобны праход і ўсталяванне стомы звонку жывата. Ваш лекар падрабязна растлумачыць вам гэта.

Хірургічнае ўмяшанне для прафілактыкі развіцця раку тоўстай кішкі з-за гэтага захворвання можа падоўжыць працягласць жыцця. Адно даследаванне паказала, што 100% людзей, якія перанеслі практакалектамію, заставаліся жывымі праз 5 гадоў.

Як вы клапоціцеся пра сябе?

Жыццё з сіндромам Гарднера азначае жыццё з рызыкай развіцця раку ў маладым узросце. Гэта няпроста. Спраўляцца з гэтай нявызначанасцю можа быць псіхалагічна цяжка.

Таму вельмі важна своечасова прайсці скрынінгавыя тэсты на рак. Гэта азначае, што калі рак развіваецца, яго можна будзе выявіць і лячыць на ранняй стадыі.

Калі вы адчуваеце стрэс з-за гэтага, пагаворыце пра гэта са сваім лекарам. Пры неабходнасці звярніцеся па кансультацыю.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Калі вы заўважылі якія-небудзь новыя змены ў сваім целе, напрыклад, новы камяк або змены ў дэфекацыі, асабліва калі вы заўважылі кроў у кале , неадкладна звярніцеся да лекара.

Якія пытанні варта задаць свайму лекару?

Калі вы будзеце наведваць лекара, не забудзьцеся задаць гэтыя пытанні.

• Якія метады лячэння маіх сімптомаў існуюць у цяперашні час?
• Ці спатрэбіцца мне аперацыя?
• Якія аналізы мне трэба здаваць? Як часта мне іх трэба праходзіць?
• На якія змены ў маім целе варта звярнуць асаблівую ўвагу?
• Ці варта астатнім членам маёй сям'і прайсці генетычнае тэставанне?

Сіндром Гарднера — гэта не тое, чаго варта баяцца, але гэта стан, да якога трэба ставіцца з асцярожнасцю і належным чынам лячыць. Пры належнай медыцынскай кансультацыі і абследаванні вы можаце пражыць здаровае і доўгае жыццё.