Няма большага болю для маці ці бацькі, чым назіраць, як стан іх дзіцяці паступова пагаршаецца на іх вачах. Дзіця, якое бегала і гуляла, раптам пачынае дрыжаць ад прыпадку або бачыць, як яго мысленне і навучальнасць паступова зніжаюцца — цяжка выказаць словамі страх і шок, якія вы адчуваеце. Гэта неймаверна цяжкае і надзвычай рэдкае захворванне, пра якое мы сёння пагаворым. Гэта хвароба Альперса, або «хвароба Альперса»».
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Проста кажучы, што такое хвароба Альперса?
Хвароба Альперса — гэта рэдкае генетычнае захворванне, якое паражае мітахондрыі, якія з'яўляюцца маленькімі электрастанцыямі, што забяспечваюць энергіяй нашы клеткі. Уявіце сабе, што ўнутры кожнай клеткі нашага цела ёсць мноства маленькіх батарэек, і гэтыя батарэйкі даюць гэтым клеткам энергію, неабходную для функцыянавання. Пры хваробе Альперса гэтыя батарэйкі, мітахондрыі, не працуюць належным чынам.
Гэтая страта энергіі ў асноўным пашкоджвае тры найважнейшыя органы ў нашым целе.
1. Мозг: Дэменцыя можа ўзнікнуць з-за парушэння функцыі мозгу, што прыводзіць да страты памяці.
2. Печань: функцыя печані можа цалкам спыніцца, што прывядзе да пячоначнай недастатковасці.
3. Мышцы: курчы могуць узнікаць з-за анамальнай электрычнай актыўнасці ў мозгу.
Сімптомы гэтай хваробы звычайна могуць праявіцца ў любым узросце, ад аднаго месяца да 36 гадоў. Аднак часцей за ўсё яна назіраецца ў дзяцінстве, асабліва ва ўзросце ад 2 да 4 гадоў. Часам гэтая хвароба можа праявіцца і ў маладым узросце, гэта значыць ва ўзросце ад 17 да 24 гадоў. На жаль, гэта вельмі сур'ёзны стан, які часта заканчваецца смяротным зыходам.
Гэта захворванне выклікана генетычным дэфектам, які мы атрымліваем у спадчыну пры нараджэнні. Гэта азначае, што нават калі ў дзіцяці пры нараджэнні ёсць гены гэтай хваробы, могуць прайсці тыдні, месяцы ці нават гады, перш чым з'явяцца сімптомы.
Хвароба Альперта вядомая пад некалькімі іншымі назвамі:
- Сіндром Альперса-Хутэнлохера
- Сіндром Альперса
- Прагрэсавальная дзіцячая поліядыстрафія
Хто хварэе на гэтую хваробу? Наколькі яна распаўсюджаная?
Хвароба Альперса можа развіцца ў любога чалавека, які атрымлівае ў спадчыну дэфектны ген. Яна аднолькава ўплывае на абодвух полаў, незалежна ад полу.
Але не хвалюйцеся, гэта вельмі рэдкае захворванне. Сярэдняя частата захворвання складае прыкладна 1 на 100 000. Таксама кажуць, што яно крыху часцей сустракаецца сярод людзей паўночнаеўрапейскага паходжання.
Natural Pain and Sleep Wellness Care
Herbal wellness products for back pain, joint pain and insomnia.
Check Availability →Чаму ўзнікае хвароба Альпера? У чым прычына?
Асноўнай прычынай гэтага з'яўляецца змяненне, або мутацыя, у гене пад назвай «POLG1» у нашым арганізме. Гэта тое, што перадаецца з пакалення ў пакаленне.
Простымі словамі, усё выглядае наступным чынам. Каб завесці дзіця, вам патрэбен ген ад маці і ген ад бацькі. Каб развілася хвароба Альперса, дзіця павінна атрымаць у спадчыну дэфектны ген POLG1 і ад маці, і ад бацькі. Нават калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі дэфектнага гена, у іх можа не быць сімптомаў. Але калі дзіця атрымае ў спадчыну абодва дэфектныя гены ад абодвух бацькоў, у яго развіецца хвароба Альперса.
Як мы ўжо абмяркоўвалі раней, гэты дэфект у гене «POLG1» прыводзіць да таго, што ДНК у мітахондрыях, энергетычных цэнтрах нашых клетак, не функцыянуе належным чынам. Вось чаму органы, якія патрабуюць найбольш энергіі, такія як мозг, печань і мышцы, найбольш пакутуюць.
Некаторыя даследчыкі лічаць, што калі фактар навакольнага асяроддзя, напрыклад, вірус, уплывае на чалавека, які атрымлівае ў спадчыну гэтыя дэфектныя гены, гэта таксама можа выклікаць развіццё хваробы.
Якія сімптомы гэтай хваробы?
Сімптомы хваробы Альперта могуць змяняцца з цягам часу. Іх можна падзяліць на раннія сімптомы і тыя, што з'яўляюцца па меры прагрэсавання хваробы.
Першым сімптомам звычайна з'яўляецца рэфрактэрная эпілепсія, якую цяжка кантраляваць з дапамогай лячэння.
Давайце больш выразна разгледзім гэтыя сімптомы з табліцы ніжэй.
| Тып сімптому | Што паглядзець |
|---|---|
| Асноўныя і самыя раннія сімптомы |
|
| Іншыя раннія сімптомы | |
| Сімптомы, якія ўзнікаюць па меры прагрэсавання хваробы |
Як лекары дыягнастуюць гэта захворванне?
Звычайна ваш лекар уважліва агледзіць сімптомы вашага дзіцяці, звяртаючы асаблівую ўвагу на тры асноўныя сімптомы, якія мы абмяркоўвалі раней : страта памяці, захворванні печані і эпілепсія .
Акрамя таго, для пацверджання дыягназу праводзіцца шэраг іншых аналізаў.
| Тэст | Як гэта зрабіць і што трэба ведаць |
|---|---|
| Аналіз спіннамазгавой вадкасці | Спіннамазгавая пункцыя прадугледжвае ўвядзенне вельмі тонкай іголкі ў паясніцу і выдаленне невялікай колькасці вадкасці, якая акружае ваш мозг. Гэтая вадкасць правяраецца, каб выявіць дэфіцыт пэўных хімічных рэчываў мозгу. |
| ЭЭГ-тэст (электраэнцэфалаграфія) | Для вымярэння электрычнай актыўнасці мозгу да чэрапа прымацоўваюцца невялікія металічныя пласціны (электроды). ЭЭГ-тэст можа паказаць, што актыўнасць мозгу чалавека з хваробай Альперса запаволена. |
| Генетычнае тэставанне | Бяруць пробу крыві і правяраюць паслядоўнасць генаў. Гэта дазваляе дакладна вызначыць, ці ёсць мутацыі ў гене POLG1. |
| МРТ-сканаванне (магнітна-рэзанансная тамаграфія) | МРТ галаўнога мозгу можа паказаць павелічэнне шэрага рэчыва ў мозгу чалавека з хваробай Альперса. |
Ці ёсць лячэнне ад гэтага?
На жаль, да гэтага часу не знойдзена лячэння, якое б магло цалкам вылечыць хваробу Альперта або спыніць яе прагрэсаванне.
Аднак існуе мноства падтрымліваючых метадаў лячэння, якія могуць дапамагчы кантраляваць сімптомы, паменшыць дыскамфорт і палепшыць якасць жыцця. Ваш лекар можа парэкамендаваць такія метады лячэння, як:
- Лекавыя прэпараты для кантролю эпілептычных станаў: супрацьсутаргавыя прэпараты прызначаюцца для памяншэння частаты прыпадкаў.
- Для харчавання і ўвільгатнення: калі ў вас узніклі цяжкасці з глытаннем ежы, у страўнік можна ўставіць зонд (перкутанную эндаскапічную гастрастому) для забеспячэння паступлення ежы і вадкасці.
- Дыета: нізкабялковая, частыя прыёмы ежы невялікімі порцыямі.
- Фізіятэрапія: практыкаванні і працэдуры для памяншэння скаванасці цягліц і іх умацавання.
- Эргатэрапія: навучанне самастойнаму выкананню штодзённых задач.
- Лагапедыя: дапамагае пры цяжкасцях з маўленнем.
- Абязбольвальныя і міярэлаксанты: лекі прызначаюцца для памяншэння болю і скаванасці цягліц.
- Рэспіраторная падтрымка: пры ўзнікненні цяжкасцей з дыханнем дыханне дапамагаецца з дапамогай такіх апаратаў, як «CPAP» або «BiPAP®», або пры неабходнасці «(трахеастамія)».
Акрамя таго, ваш лекар будзе праводзіць розныя аналізы крыві (напрыклад, «Агульны аналіз крыві», «Аналіз функцыі печані») кожныя некалькі месяцаў, каб кантраляваць стан пацыента і карэктаваць лячэнне пры неабходнасці.
Калі вы даглядаеце за хворым дзіцем...
Мы разумеем, што гэта вельмі складаны шлях. Па меры прагрэсавання хваробы вам і вашаму дзіцяці можа спатрэбіцца дадатковая падтрымка. Ёсць шмат спецыялістаў і службаў, якія могуць дапамагчы вам у гэтым шляху.
- Спецыялісты: Вы можаце звярнуцца па дапамогу да гастраэнтэролагаў, дыетолагаў і псіхіятраў.
- Паслугі па доглядзе на даму: У выпадках вострага захворвання да вас дадому могуць выклікаць кваліфікаваны медперсанал, які дагледзіць вашага дзіцяці.
- Каманды паліятыўнай дапамогі: гэтыя каманды дапамагаюць забяспечыць падтрымку і псіхічную сілу, неабходныя для таго, каб дзіця адчувала сябе камфортна і не адчувала болю на апошніх стадыях хваробы.
Памятайце, вы не самотныя. Існуюць групы падтрымкі для бацькоў дзяцей з хваробай Альперса і іншымі мітахандрыяльнымі захворваннямі. Вы можаце дзяліцца вопытам, рэсурсамі і атрымліваць неабходныя парады.
Хвароба Альперта — гэта прагрэсавальнае захворванне, якое звычайна ўзнікае праз 4–10 гадоў пасля з'яўлення сімптомаў.
Калі вы ведаеце, што гэты ген ёсць у вашай сям'і, і вы чакаеце дзіця, вельмі важна сустрэцца і пагаварыць з генетычным кансультантам. Ён дасць вам неабходную параду і падтрымку.
Паведамленне на вынас
- Хвароба Альперса — вельмі рэдкае, цяжкае генетычнае захворванне, якое паражае мітахондрыі.
- У асноўным гэта ўплывае на мозг, печань і мышцы, а асноўнымі сімптомамі з'яўляюцца эпілепсія, пячоначная недастатковасць і страта памяці.
- Нягледзячы на тое, што лекаў ад гэтай хваробы няма, існуе мноства падтрымліваючых метадаў лячэння, якія дазваляюць лячыць сімптомы і палягчаць стан пацыента.
- Паколькі гэта генетычнае захворванне, няма спосабу знізіць рызыку. Пры наяўнасці сямейнага анамнезу вельмі важная генетычная кансультацыя.
- Сыход за такім хворым дзіцем — вельмі складаная задача, таму вам дапаможа падтрымка лекараў, службаў сястрынскага догляду і груп падтрымкі.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.