Няма большага болю для маці ці бацькі, чым назіраць, як стан іх дзіцяці паступова пагаршаецца на іх вачах. Дзіця, якое бегала і гуляла, раптам пачынае дрыжаць ад прыпадку або бачыць, як яго мысленне і навучальнасць паступова зніжаюцца — цяжка выказаць словамі страх і шок, якія вы адчуваеце. Гэта неймаверна цяжкае і надзвычай рэдкае захворванне, пра якое мы сёння пагаворым. Гэта хвароба Альперса, або «хвароба Альперса»».
Проста кажучы, што такое хвароба Альперса?
Хвароба Альперса — гэта рэдкае генетычнае захворванне, якое паражае мітахондрыі, якія з'яўляюцца маленькімі электрастанцыямі, што забяспечваюць энергіяй нашы клеткі. Уявіце сабе, што ўнутры кожнай клеткі нашага цела ёсць мноства маленькіх батарэек, і гэтыя батарэйкі даюць гэтым клеткам энергію, неабходную для функцыянавання. Пры хваробе Альперса гэтыя батарэйкі, мітахондрыі, не працуюць належным чынам.
Гэтая страта энергіі ў асноўным пашкоджвае тры найважнейшыя органы ў нашым целе.
1. Мозг: Дэменцыя можа ўзнікнуць з-за парушэння функцыі мозгу, што прыводзіць да страты памяці.
2. Печань: функцыя печані можа цалкам спыніцца, што прывядзе да пячоначнай недастатковасці.
3. Мышцы: курчы могуць узнікаць з-за анамальнай электрычнай актыўнасці ў мозгу.
Сімптомы гэтай хваробы звычайна могуць праявіцца ў любым узросце, ад аднаго месяца да 36 гадоў. Аднак часцей за ўсё яна назіраецца ў дзяцінстве, асабліва ва ўзросце ад 2 да 4 гадоў. Часам гэтая хвароба можа праявіцца і ў маладым узросце, гэта значыць ва ўзросце ад 17 да 24 гадоў. На жаль, гэта вельмі сур'ёзны стан, які часта заканчваецца смяротным зыходам.
Гэта захворванне выклікана генетычным дэфектам, які мы атрымліваем у спадчыну пры нараджэнні. Гэта азначае, што нават калі ў дзіцяці пры нараджэнні ёсць гены гэтай хваробы, могуць прайсці тыдні, месяцы ці нават гады, перш чым з'явяцца сімптомы.
Хвароба Альперта вядомая пад некалькімі іншымі назвамі:
- Сіндром Альперса-Хутэнлохера
- Сіндром Альперса
- Прагрэсавальная дзіцячая поліядыстрафія
Хто хварэе на гэтую хваробу? Наколькі яна распаўсюджаная?
Хвароба Альперса можа развіцца ў любога чалавека, які атрымлівае ў спадчыну дэфектны ген. Яна аднолькава ўплывае на абодвух полаў, незалежна ад полу.
Але не хвалюйцеся, гэта вельмі рэдкае захворванне. Сярэдняя частата захворвання складае прыкладна 1 на 100 000. Таксама кажуць, што яно крыху часцей сустракаецца сярод людзей паўночнаеўрапейскага паходжання.
Чаму ўзнікае хвароба Альпера? У чым прычына?
Асноўнай прычынай гэтага з'яўляецца змяненне, або мутацыя, у гене пад назвай «POLG1» у нашым арганізме. Гэта тое, што перадаецца з пакалення ў пакаленне.
Простымі словамі, усё выглядае наступным чынам. Каб завесці дзіця, вам патрэбен ген ад маці і ген ад бацькі. Каб развілася хвароба Альперса, дзіця павінна атрымаць у спадчыну дэфектны ген `POLG1` і ад маці, і ад бацькі. Нават калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі дэфектнага гена, у іх можа не быць сімптомаў. Але калі дзіця атрымае ў спадчыну абодва дэфектныя гены ад абодвух бацькоў, у яго развіецца хвароба Альперса.
Як мы ўжо абмяркоўвалі раней, гэты дэфект у гене «POLG1» прыводзіць да таго, што ДНК у мітахондрыях, энергетычных цэнтрах нашых клетак, не функцыянуе належным чынам. Вось чаму органы, якія патрабуюць найбольш энергіі, такія як мозг, печань і мышцы, найбольш пакутуюць.
Некаторыя даследчыкі лічаць, што калі фактар навакольнага асяроддзя, напрыклад, вірус, уплывае на чалавека, які атрымлівае ў спадчыну гэтыя дэфектныя гены, гэта таксама можа выклікаць развіццё хваробы.
Якія сімптомы гэтай хваробы?
Сімптомы хваробы Альперта могуць змяняцца з цягам часу. Іх можна падзяліць на раннія сімптомы і тыя, што з'яўляюцца па меры прагрэсавання хваробы.
Першым сімптомам звычайна з'яўляецца рэфрактэрная эпілепсія, якую цяжка кантраляваць з дапамогай лячэння.
Давайце больш выразна разгледзім гэтыя сімптомы з табліцы ніжэй.
| Тып сімптому | Што паглядзець |
|---|---|
| Асноўныя і самыя раннія сімптомы |
|
| Іншыя раннія сімптомы | |
| Сімптомы, якія ўзнікаюць па меры прагрэсавання хваробы |
Як лекары дыягнастуюць гэта захворванне?
Звычайна ваш лекар уважліва агледзіць сімптомы вашага дзіцяці, звяртаючы асаблівую ўвагу на тры асноўныя сімптомы, якія мы абмяркоўвалі раней : страта памяці, захворванні печані і эпілепсія .
Акрамя таго, для пацверджання дыягназу праводзіцца шэраг іншых аналізаў.
| Тэст | Як гэта зрабіць і што трэба ведаць |
|---|---|
| Аналіз спіннамазгавой вадкасці | Спіннамазгавая пункцыя прадугледжвае ўвядзенне вельмі тонкай іголкі ў паясніцу і выдаленне невялікай колькасці вадкасці, якая акружае ваш мозг. Гэтая вадкасць правяраецца, каб выявіць дэфіцыт пэўных хімічных рэчываў мозгу. |
| ЭЭГ-тэст (электраэнцэфалаграфія) | Для вымярэння электрычнай актыўнасці мозгу да чэрапа прымацоўваюцца невялікія металічныя пласціны (электроды). ЭЭГ-тэст можа паказаць, што актыўнасць мозгу чалавека з хваробай Альперса запаволена. |
| Генетычнае тэставанне | Бяруць пробу крыві і правяраюць паслядоўнасць генаў. Гэта дазваляе дакладна вызначыць, ці ёсць мутацыі ў гене `POLG1`. |
| МРТ-сканаванне (магнітна-рэзанансная тамаграфія) | МРТ галаўнога мозгу можа паказаць павелічэнне шэрага рэчыва ў мозгу чалавека з хваробай Альперса. |
Ці ёсць лячэнне ад гэтага?
На жаль, да гэтага часу не знойдзена лячэння, якое б магло цалкам вылечыць хваробу Альперта або спыніць яе прагрэсаванне.
Аднак існуе мноства падтрымліваючых метадаў лячэння, якія могуць дапамагчы кантраляваць сімптомы, паменшыць дыскамфорт і палепшыць якасць жыцця. Ваш лекар можа парэкамендаваць такія метады лячэння, як:
- Лекавыя прэпараты для кантролю эпілептычных станаў: супрацьсутаргавыя прэпараты прызначаюцца для памяншэння частаты прыпадкаў.
- Для харчавання і ўвільгатнення: калі ў вас узніклі цяжкасці з глытаннем ежы, у страўнік можна ўставіць зонд (перкутанную эндаскапічную гастрастому) для забеспячэння паступлення ежы і вадкасці.
- Дыета: нізкабялковая, частыя прыёмы ежы невялікімі порцыямі.
- Фізіятэрапія: практыкаванні і працэдуры для памяншэння скаванасці цягліц і іх умацавання.
- Эргатэрапія: навучанне самастойнаму выкананню штодзённых задач.
- Лагапедыя: дапамагае пры цяжкасцях з маўленнем.
- Абязбольвальныя і міярэлаксанты: лекі прызначаюцца для памяншэння болю і скаванасці цягліц.
- Рэспіраторная падтрымка: пры ўзнікненні цяжкасцей з дыханнем дыханне дапамагаецца з дапамогай такіх апаратаў, як «CPAP» або «BiPAP®», або пры неабходнасці «(трахеастамія)».
Акрамя таго, ваш лекар будзе праводзіць розныя аналізы крыві (напрыклад, «Агульны аналіз крыві», «Аналіз функцыі печані») кожныя некалькі месяцаў, каб кантраляваць стан пацыента і карэктаваць лячэнне пры неабходнасці.
Калі вы даглядаеце за хворым дзіцем...
Мы разумеем, што гэта вельмі складаны шлях. Па меры прагрэсавання хваробы вам і вашаму дзіцяці можа спатрэбіцца дадатковая падтрымка. Ёсць шмат спецыялістаў і службаў, якія могуць дапамагчы вам у гэтым шляху.
- Спецыялісты: Вы можаце звярнуцца па дапамогу да гастраэнтэролагаў, дыетолагаў і псіхіятраў.
- Паслугі па доглядзе на даму: У выпадках вострага захворвання да вас дадому могуць выклікаць кваліфікаваны медперсанал, які дагледзіць вашага дзіцяці.
- Каманды паліятыўнай дапамогі: гэтыя каманды дапамагаюць забяспечыць падтрымку і псіхічную сілу, неабходныя для таго, каб дзіця адчувала сябе камфортна і не адчувала болю на апошніх стадыях хваробы.
Памятайце, вы не самотныя. Існуюць групы падтрымкі для бацькоў дзяцей з хваробай Альперса і іншымі мітахандрыяльнымі захворваннямі. Вы можаце дзяліцца вопытам, рэсурсамі і атрымліваць неабходныя парады.
Хвароба Альперта — гэта прагрэсавальнае захворванне, якое звычайна ўзнікае праз 4–10 гадоў пасля з'яўлення сімптомаў.
Калі вы ведаеце, што гэты ген ёсць у вашай сям'і, і вы чакаеце дзіця, вельмі важна сустрэцца і пагаварыць з генетычным кансультантам. Ён дасць вам неабходную параду і падтрымку.
Паведамленне на вынас
- Хвароба Альперса — вельмі рэдкае, цяжкае генетычнае захворванне, якое паражае мітахондрыі.
- У асноўным гэта ўплывае на мозг, печань і мышцы, а асноўнымі сімптомамі з'яўляюцца эпілепсія, пячоначная недастатковасць і страта памяці.
- Нягледзячы на тое, што лекаў ад гэтай хваробы няма, існуе мноства падтрымліваючых метадаў лячэння, якія дазваляюць лячыць сімптомы і палягчаць стан пацыента.
- Паколькі гэта генетычнае захворванне, няма спосабу знізіць рызыку. Пры наяўнасці сямейнага анамнезу вельмі важная генетычная кансультацыя.
- Сыход за такім хворым дзіцем — вельмі складаная задача, таму вам дапаможа падтрымка лекараў, службаў сястрынскага догляду і груп падтрымкі.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар