Дзіця нізкага росту? Давайце пагаворым пра гэтую «карлікаватасць» (карлікавасць / шкілетная дысплазія)

Ці адчуваеце вы часам, што ваша дзіця крыху ніжэйшае за іншых дзяцей яго ўзросту? Магчыма, вы крыху турбуецеся з гэтай нагоды. У большасці выпадкаў гэта можа быць нармальна, але ў некаторых выпадках гэта можа мець медыцынскае тлумачэнне. Сёння мы гаворым пра такі стан, які называецца «карлікавасць» або, па-медыцынску, «(dwarfism)».

Проста кажучы, што такое «карлікавасць»?

Карлікавасць — гэта медыцынскі тэрмін. Калі быць дакладным, гэта стан, які належыць да больш шырокай катэгорыі пад назвай шкілетная дысплазія. Гэта стан, які ўплывае на рост нашых костак і храсткоў (мяккіх тканін паміж косткамі). Існуюць сотні такіх станаў. У выніку рост чалавека ніжэйшы за сярэдні. У сярэднім, чалавек з гэтым захворваннем у дарослым жыцці мае рост менш за 4 футы 10 цаляў (1,47 метра).

Некаторыя людзі любяць выкарыстоўваць такія словы, як «маленькія людзі», каб апісаць людзей з гэтым захворваннем. Але выкарыстоўваць такія словы, як «маленькія людзі», зусім недарэчна. Гэта можа пакрыўдзіць іх пачуцці.

Гэтая «карлікавасць» можа праяўляцца па-рознаму. У некаторых людзей яна ўплывае на рост рук і ног, у іншых — на рост жывата або галавы.

Якія асноўныя спосабы ўзнікнення «карлікавасці»?

Нягледзячы на ​​тое, што існуюць сотні тыпаў «шкілетнай дысплазіі», якія ўплываюць на рост костак, ёсць некалькі асноўных тыпаў, якія мы назіраем часцей за ўсё. Давайце разгледзім іх у гэтай табліцы.

Ці з'яўляюцца «нізкі рост» і «карлікавасць» адным і тым жа?

Гэта бянтэжыць многіх людзей. Нізкі рост — распаўсюджаны тэрмін. Іншымі словамі, калі чалавек ніжэйшы за чаканы для свайго ўзросту, мы называем яго «нізкім». У выпадку з дзіцем, калі яго рост ніжэйшы за нармальныя крывыя росту або калі ён ніжэйшы за чаканы рост, зыходзячы з росту яго бацькоў, яно можа быць «нізкім».

Аднак карлікавасць — гэта спецыфічнае захворванне, якое выклікае нізкі рост. Не ўсе людзі нізкага росту хварэюць на карлікаватасць.

У каго можа развіцца гэта захворванне? І ці распаўсюджана яно?

Карлікавая рост можа закрануць каго заўгодна. Многія тыпы з'яўляюцца генетычнымі. Гэта значыць, яны могуць перадавацца ў спадчыну ад бацькоў. Некаторыя тыпы выклікаюцца выпадковымі зменамі ў ДНК. Часта, але не заўсёды, дзеці з карлікавай ростам нараджаюцца ў бацькоў нармальнага росту. Вы можаце быць здзіўлены, пачуўшы гэта, але гэта праўда.

Карлікавасць — вельмі рэдкае захворванне. Нават найбольш распаўсюджаны тып, ахандраплазія, сустракаецца толькі ў аднаго з 15 000–40 000 чалавек.

Якія сімптомы ў чалавека з «карлікасцю»?

Асноўным і найбольш відавочным сімптомам з'яўляецца нізкі рост. Рост чалавека з гэтым захворваннем у дарослым узросце меншы за 1,2 метра 10 цаляў. Гэты нізкі рост больш прыкметны ў дзяцінстве, падлеткавым узросце і сталым узросце, чым у сталым узросце.

«Карлікавасць» можна падзяліць на два тыпы.

1. Прапарцыйнае: пры гэтым памер усяго цела памяншаецца ў той жа прапорцыі.

2.Дыспрапорцыя: пры гэтым тулава мае нармальны памер, а рукі і ногі кароткія.

Іншыя распаўсюджаныя сімптомы:

• Сагнутыя ногі
• Плоская пераносся
• Галава большая за звычайную (вялікая галава)
• Выбітны лоб
• Кароткія рукі і ногі
• Кароткія пальцы (кісцей і ног)
• Шырокія рукі і ногі

Іншыя праблемы са здароўем, якія могуць выклікаць гэтыя сімптомы

Анамальны рост костак часам можа выклікаць іншыя праблемы са здароўем.

• Назапашванне вадкасці вакол мозгу (гідрацэфалія)
• Зціснутыя нервы
• Скаліёз
• Частыя вушныя інфекцыі або праблемы са слыхам
• Боль у каленях і шчыкалатках
• Апноэ сну

Чаму гэта адбываецца? Якія прычыны «глухаты»?

Існуе некалькі магчымых прычын гэтага стану. У большасці выпадкаў гэта змены ў ДНК. Для некаторых тыпаў дакладная прычына дагэтуль невядомая.

Ці гэта нешта, што паходзіць ад генаў? (Ці гэта генетычна?)

Так, некаторыя тыпы карлікавасці з'яўляюцца генетычнымі. Гэта значыць, яны выклікаюцца зменамі ў ДНК. Але ў большасці выпадкаў гэтыя генетычныя мутацыі выпадковыя. Гэта значыць, што бацькі сярэдняга росту часцей маюць дзяцей з карлікавасцю, чым тыя, чые бацькі нізкага росту.

Аднак, калі ў аднаго або абодвух бацькоў назіраецца карлікавая хвароба, дзіця з большай верагоднасцю атрымае яе ў спадчыну. Напрыклад, маці або бацька з ахандраплазіяй маюць 50% верагоднасць перадачы гэтай хваробы свайму дзіцяці. Калі ў абодвух бацькоў ахандраплазія, у дзіцяці ёсць 50% верагоднасць развіцця ахандраплазіі. Існуе таксама 25% верагоднасць развіцця вельмі цяжкага захворвання, якое называецца гамазіготнай ахандраплазіяй. Гэта цяжкае захворванне можа прывесці да смерці дзіцяці ва ўлонні маці або неўзабаве пасля нараджэння.

Калі вы чакаеце дзіця і хочаце ведаць, ці ёсць у вас рызыка развіцця гэтага тыпу генетычнага захворвання, вельмі важна пагаварыць са сваім лекарам аб генетычным тэсціраванні.

Як лекар дыягнастуе стан «карлікавасці»?

У некаторых выпадках гэты стан можна выявіць яшчэ да нараджэння дзіцяці, гэта значыць падчас цяжарнасці. Прэнатальныя скрынінгавыя тэсты дазваляюць выявіць анамаліі ў развіцці дзіцяці.

Пасля нараджэння дзіцяці, калі вы штомесяц бярэце яго ў клініку, лекары і сямейныя медыцынскія работнікі сочаць за яго ростам. Яны вымяраюць рост, вагу і акружнасць галавы дзіцяці і адзначаюць іх у табліцы росту. Калі рост вашага дзіцяці ніжэйшы за чаканы ўзровень, гэта можа сведчыць аб гэтым захворванні. Затым яны робяць такія працэдуры, як рэнтген і аналізы крыві, каб дакладна вызначыць прычыну затрымкі росту дзіцяці.

Якія метады лячэння існуюць для гэтага?

Лекаў ад гэтага захворвання пакуль няма. Аднак існуе мноства метадаў лячэння, якія могуць дапамагчы кантраляваць сімптомы і палегчыць жыццё. Лячэнне вызначаецца тыпам карлікавага росту і сімптомамі, якія ёсць у кожнага чалавека.

Хірургічнае лячэнне

• Калі косці растуць у няправільным кірунку або маюць анамальную форму, іх можна выправіць хірургічным шляхам.
• Калі вакол мозгу назапашваецца лішак вадкасці (гідрацэфалія), яго можна выдаліць хірургічным шляхам.
• Зніжэнне ціску на ствол мозгу.
• Выдаленне міндалін або адэноідаў для палягчэння дыхання.
• Устаўка невялікіх трубачак у вуха для прафілактыкі вушных інфекцый.

Нехірургічнае лячэнне

• Калі ў вас апноэ сну , выкарыстоўвайце апарат CPAP.
• Выкарыстанне слыхавых апаратаў пры праблемах са слыхам.
• Прывучванне дзіцяці да здаровага харчавання і фізічных практыкаванняў для прафілактыкі лішняй вагі або атлусцення.
• Пры дэфіцыце гармона росту робяць ін'екцыі гармона росту (гарманальная тэрапія).
• Нядаўна для дзяцей старэйшых за 5 гадоў з ахандраплазіяй, у якіх яшчэ не спыніўся рост костак, быў дазволены прэпарат пад назвай восарытыд (Voxzogo®). Клінічныя выпрабаванні паказалі, што ён можа павялічыць тэмпы росту дзяцей.

Гэтыя метады лячэння могуць спатрэбіцца на працягу ўсяго жыцця, але яны могуць значна палепшыць якасць жыцця.

Як будзе жыць дзіця, якое мае «глухату»?

Нягледзячы на ​​тое, што ад гэтага захворвання няма лекаў, пры правільным лячэнні сімптомаў большасць людзей жывуць нармальным, здаровым жыццём. Аднак, калі ў вашага дзіцяці ёсць праблемы з ростам костак і патрабуецца частае хірургічнае ўмяшанне, гэта можа стаць праблемай як для дзіцяці, так і для яго сям'і. Ваш лекар забяспечыць неабходнае лячэнне для вашага дзіцяці і дасць яму рэкамендацыі, неабходныя для паўнавартаснага і здаровага жыцця.

Ці можна знізіць рызыку развіцця гэтага захворвання ў дзіцяці? Як можна даглядаць за дзіцем?

Некаторыя тыпы карлікаватасці з'яўляюцца генетычнымі, таму няма спосабу іх прадухіліць. Аднак генетычнае тэставанне можа дапамагчы вам зразумець рызыку. Пагаворыце з вашым лекарам пра гэта.

Харчаванне вельмі важна для развіцця дзіцяці. Калі вы цяжарныя, прытрымлівайцеся збалансаванай дыеты. Пасля нараджэння дзіцяці давайце яму пажыўную ежу, такую ​​як бялок, садавіна, збожжа і гародніна.

Акрамя медыцынскай дапамогі, ёсць некалькі рэчаў, якія вы можаце зрабіць, каб падтрымаць сваё дзіця:

• Стварэнне хатняй атмасферы: Стварыце хатнюю атмасферу такім чынам, каб дзіця магло працаваць самастойна. Напрыклад, усталюйце прыступку або крыху апусціце выключальнік святла.
• Аказваць псіхалагічную падтрымку: аказваць дзіцяці адукацыйную і псіхалагічную падтрымку для прадухілення і пераадолення здзекаў у школе.
• Звязвайцеся з людзьмі з падобным вопытам: звязвайцеся з арганізацыямі, якія падтрымліваюць дзяцей і сем'і з падобнымі сітуацыямі.