Ці ведаеце вы пра сіндром Альпорта? Давайце пагаворым пра гэта!

Вы калі-небудзь заўважалі, што ў вашай мачы ёсць трохі крыві? Ці вы часам адчуваеце, што ў вас крыху пагоршыўся слых або зрок? Гэта рэчы, на якія мы часам не звяртаем асаблівай увагі ў паўсядзённым жыцці. Аднак часам за гэтымі нязначнымі сімптомамі можа хавацца стан, які патрабуе ўвагі, напрыклад, сіндром Альпорта . Таму сёння мы пагаворым пра гэта простай мовай, каб вы маглі зразумець.

Што такое сіндром Альпорта?

Проста кажучы, сіндром Альпорта — гэта генетычнае захворванне, пры якім ныркі не здольныя нармальна выпрацоўваць калагенавыя вавёркі IV тыпу.

Падумайце толькі: гэты «калаген IV тыпу» складаецца з трох калагенавых ланцугоў (альфа-ланцугоў), скручаных разам, як вяроўка. Гэтыя ланцугі называюцца альфа-3, альфа-4 і альфа-5. Калі ваш арганізм не выпрацоўвае ніводнага з гэтых ланцугоў, два іншыя не могуць злучыцца. Менавіта тады ўзнікаюць найбольш сур'ёзныя сімптомы сіндрому Альпорта.

Часам усе гэтыя ланцужкі ўтвараюцца ў вашым целе, але калі адзін з іх не фарміруецца належным чынам, часам ланцужкі не могуць аб'яднацца, або нават калі яны аб'ядноўваюцца, яны не працуюць належным чынам. У такіх выпадках сімптомы могуць крыху паменшыцца.

Гэты бялок, які называецца «калагенам IV тыпу», вельмі важны для фільтруючых мембран у нырках, «клубочкавых базальных мембран або ГБМ». Менавіта ГБМ фільтруе кроў, аддзяляючы таксіны і іншыя рэчы, якія не патрэбныя арганізму, і дапамагаючы выпрацоўваць мачу. Ён таксама дапамагае ўтрымліваць такія рэчывы, як клеткі крыві і бялкі крыві, у крыві, а не трапляць у мачу.

Калі гэты «(ГБМ)» не працуе належным чынам, кроў або бялок могуць пранікаць у мачу. З часам здольнасць вашых нырак фільтраваць мачу таксама зніжаецца. Гэта павялічвае рызыку нырачнай недастатковасці.

Але гэта ўплывае не толькі на ныркі. Гэты «калаген IV тыпу» таксама змяшчаецца ў вушах і вачах. Такім чынам, акрамя праблем з ныркамі, у людзей з сіндромам Альпорта могуць быць праблемы са зрокам і слыхам.

Як мы гэта атрымліваем у спадчыну?

Існуе тры асноўныя генетычныя тыпы сіндрому Альпорта. Давайце разгледзім, што яны сабой уяўляюць.

Х-звязаны сіндром Альпорта (XLAS)

Гэта звязана з вашай Х-храмасомай. Х-храмасома — адна з вашых дзвюх палавых храмасом (X і Y). Яна змяшчае ген, які фарміруе альфа-5-ланцуг (COL4A5).

Паглядзіце, у мужчыны адна Х-храмасома і адна Y-храмасома. У жанчыны дзве Х-храмасомы. Паколькі ў мужчын толькі адна дэфектная Х-храмасома, у іх больш шанцаў мець цяжкія сімптомы. Паколькі ў жанчын адна дэфектная Х-храмасома і адна здаровая Х-храмасома, іх сімптомы звычайна больш лёгкія.

Мужчына перадае Y-храмасому сваім сынам. Такім чынам, яны не могуць перадаць `(XLAS)` сваім сынам. Аднак мужчына перадае сваю X-храмасому ўсім сваім дочкам. Такім чынам, ва ўсіх яго дочак можа развіцца сіндром Альпорта.

Жанчына перадае адну са сваіх дзвюх Х-храмасом свайму дзіцяці, незалежна ад таго, хлопчык гэта ці дзяўчынка. Такім чынам, у яе ёсць 50% верагоднасць перадаць `(XLAS)` любому дзіцяці.

Гэты тып сіндрому Альпорта (XLAS) з'яўляецца найбольш распаўсюджаным. Ад 60% да 80% усіх пацыентаў з сіндромам Альпорта належаць да гэтага тыпу.

Аўтасомна-рэцэсіўны сіндром Альпорта (ARAS)

«Аўтасомны» адносіцца да 23 пар аўтасомных генаў. «Аўтасомна-рэцэсіўны» адносіцца да тыпу спадчыннасці. Калі адзін з бацькоў мае аўтасомна-рэцэсіўную рысу, у яго не будзе праяўляцца сімптомаў. Каб яна перадалася іх дзецям, абодва бацькі павінны быць носьбітамі гэтай рысы. Аднак, паколькі ў іх няма сімптомаў, яны нават не ведаюць, што яна ў іх ёсць.

Пры сіндроме Альпорта гены, якія кадуюць бялкі альфа 3 (COL4A3) і альфа 4 (COL4A4), размешчаны на храмасоме 2. «Рэцэсіўны» азначае, што для ўзнікнення захворвання неабходныя мутацыі ў абодвух генах адной пары генаў.

Такім чынам, пры «(ARAS)» адбываецца мутацыя ў генах, якія кадуюць альфа-3 або альфа-4 бялкі на храмасоме 2. «(ARAS)» не залежыць ад полу, таму спадчыннасць і цяжкасць сімптомаў аднолькавыя для ўсіх.

Калі ў вас сіндром Альпорта (ARAS), верагоднасць перадачы адным з гэтых дэфектных генаў у вашых дзяцей складае 50%. Звычайна гэта не выклікае сіндром Альпорта. Аднак існуе 25% верагоднасць перадачы абодвух дэфектных генаў вашым дзецям. Калі гэта адбудзецца, у вашага дзіцяці будзе сіндром Альпорта (ARAS).

(ARAS) складае каля 15% пацыентаў з сіндромам Альпорта.

Аўтасомна-дамінантны сіндром Альпорта (ADAS)

«Дамінантны» азначае, што захворванне можа быць выклікана мутацыяй толькі ў адным гене з пары генаў. Пры ADAS мутацыя адбываецца ў адным з генаў, якія кадуюць бялок COL4A3 або COL4A4 на храмасоме 2.

ADAS не залежыць ад полу, таму спадчыннасць і цяжкасць сімптомаў аднолькавыя для ўсіх.

Калі ў вас ADAS, існуе 50% верагоднасць таго, што вашы дзеці перададуць гэты дэфектны ген і развіюць ADAS.

(ADAS) складае ад 25% да 35% пацыентаў з сіндромам Альпорта.

Каго гэта закранае? Наколькі распаўсюджана гэта?

Сіндром Альпорта можа захварэць на любога чалавека. Гэта спадчыннае захворванне, гэта значыць, што адзін або абодва бацькі перадаюць яго свайму дзіцяці. Аднак прыкладна ў 15% выпадкаў ён можа развіцца, нават калі ў абодвух бацькоў няма мутаванага гена.

Лекары лічаць, што сіндром Альпорта — рэдкае захворванне.Даследчыкі сцвярджаюць, што ў Злучаных Штатах ім хварэюць менш за 200 000 чалавек. Ва ўсім свеце распаўсюджанасць складае прыкладна аднаго чалавека на 50 000 жывых нованароджаных. Аднак, па меры таго, як даследчыкі працягваюць вывучаць гэтае пытанне, яны выяўляюць людзей з меншай колькасцю сімптомаў. Такім чынам, сіндром Альпорта можа быць больш распаўсюджаным, чым вядома ў цяперашні час.

Як сіндром Альпорта выклікае нырачную недастатковасць?

Калі ў вас сіндром Альпорта, гломерулярныя базальныя мембраны, пра якія я ўжо згадваў раней, не фільтруюць належным чынам. Такім чынам, кроў і бялкі трапляюць у мачу. Больш за тое, клеткі па абодва бакі гэтых мембран не атрымліваюць належнай падтрымкі. Тады гэтыя клеткі раздражняюцца і запаляюцца . Гэтыя клеткі, якія называюцца падацытамі, утвараюць гліобластому (ГБМ). Калі навакольныя клеткі запаляюцца, гэтыя падацыты спрабуюць увесці больш калагена IV тыпу ў ГБМ. Калі гэта адбываецца, ГБМ патаўшчаецца і дэзарганізаваецца. Гэта прыводзіць да траплення бялку ў мачу (пратэінурыя).

З часам, па меры таго, як у мачу трапляе больш бялку, гліобластомная макулярная тканка патаўшчаецца, і можа ўтварацца рубцовая тканка (фіброз). У выніку вашы ныркі пачынаюць губляць здольнасць ачышчаць кроў. Гэта называецца хранічнай хваробай нырак (ХХН). Па меры назапашвання рубцовай тканкі функцыя нырак пагаршаецца, і ў рэшце рэшт ныркі перастаюць працаваць (нырачная недастатковасць).

Якія асноўныя сімптомы сіндрому Альпорта?

Сімптомы могуць адрознівацца ў залежнасці ад тыпу. Асноўныя сімптомы:

• Кроў у мачы, якую немагчыма ўбачыць (мікраскапічная гематурыя).
• Наяўнасць бялку ў мачы (пратэінурыя).
• Хранічная хвароба нырак (ХХН) або нырачная недастатковасць.
• Страта слыху.
• Праблемы з вачыма.

Першай прыкметай сіндрому Альпорта з'яўляецца мікраскапічная гематурыя. Гэта азначае, што з-за дэфектнага гліобластомы эрытрацыты трапляюць у мачу. Гэта не бачна няўзброеным вокам, а толькі пад мікраскопам. У мужчын з XLAS і ў любога чалавека з ARAS мікраскапічная гематурыя можа быць з нараджэння. У многіх жанчын з XLAS з часам развіваецца мікраскапічная гематурыя. Не ва ўсіх з ADAS развіваецца мікраскапічная гематурыя.

Хранічная хвароба нырак (ХХН) развіваецца, калі функцыя нырак пачынае зніжацца. У многіх людзей сімптомы ХХН не праяўляюцца, пакуль іх ныркі не стануць нефункцыянальнымі.

Сімптомы нырачнай недастатковасці:

• Ацёк (ацёк), асабліва вакол рук або шчыкалатак.
• Крайняя стомленасць.
• Млоснасць і ваніты.
• Мышачныя курчы.

Страта слыху часцей сустракаецца ў мужчын з XLAS і ARAS. Але гэта можа здарыцца з любым чалавекам з сіндромам Альпорта. Страта слыху адбываецца паступова. Многія людзі не заўважаюць гэтага, пакуль не становіцца занадта позна. Многія людзі маюць праблемы са слыхам высокіх гукаў, а некаторыя могуць у рэшце рэшт цалкам страціць слых. Вам можа спатрэбіцца выкарыстоўваць слыхавыя апараты. У цяжкіх выпадках вы нават можаце цалкам страціць слых (глухата).

Таксама існуюць розныя праблемы з вачыма. У некаторых людзей часцей узнікаюць пацёртыя раны рагавіцы, якія гаяцца даўжэй. Гэта можа выклікаць слязлівасць вачэй і боль, але звычайна не прыводзіць да страты зроку. У некаторых людзей узнікаюць праблемы з празрыстай часткай вока — крышталікам, які дапамагае факусаваць зрок, і ў рэшце рэшт можа развіцца катаракта.

Калі ў вас сіндром Альпорта і праблемы са слыхам або зрокам, неадкладна звярніцеся да лекара.

Што выклікае сіндром Альпорта?

Проста кажучы, гэта выклікана мутацыямі ў генах калагена.

Ці гэта заразна?

Не, сіндром Альпорта не з'яўляецца заразным захворваннем. Ён не перадаецца ад аднаго чалавека да іншага праз цесны кантакт. Гэта спадчыннае захворванне.

Як вы гэта распазнаеце?

Калі ў вас мікраскапічная гематурыя або хранічная хвароба нырак, лекар можа западозрыць сіндром Альпорта. Калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць сіндром Альпорта, аналізы могуць яго выявіць. Калі ні ў кога ў вашай сям'і яго няма, лекар можа паставіць дыягназ на падставе вашай гісторыі хваробы і дадатковых аналізаў.

Лекар агледзіць вашы сімптомы і спытае пра сямейную гісторыю хвароб. Розныя аналізы таксама могуць дапамагчы ў дыягностыцы. Да іх адносяцца:

• Аналіз мачы: пры гэтым даследуецца знешні выгляд, хімічны склад і мікраскапічныя ўласцівасці мачы. Ён дазваляе выявіць наяўнасць у мачы крыві або бялку.
• Тэст на кліранс креатыніну або аналіз крыві на цыстацін С: гэтыя тэсты вымяраюць узровень креатыніну і цыстаціну С, прадукту жыццядзейнасці, у крыві. Гэта можа паказаць, наколькі добра вашы ныркі фільтруюць кроў.
• Разліковая хуткасць клубочковой фільтрацыі (СКФ): гэта значэнне, якое лекар разлічвае альбо па крэатыніну, альбо па цыстаціне С. Яно ацэньвае, наколькі добра вашы ныркі ачышчаюць кроў.
• Біяпсія нырак: лекар бярэ некалькі вельмі маленькіх кавалачкаў тканіны вашай ныркі і даследуе іх пад мікраскопам у лабараторыі. Гэтыя ўзоры паказваюць розныя заканамернасці, якія ўплываюць на вашы ныркі. Пры сіндроме Альпорта дэфектныя гліобластомы выглядаюць тонкімі, але могуць быць і ўчасткі патаўшчэння. Пры цяжкай форме захворвання могуць назірацца рубцы фільтруючых адзінак і апорных структур.
• Генетычнае тэставанне: яно можа выявіць мутацыі ў генах калагена. Для гэтага спатрэбіцца звярнуцца ў спецыялізаваную генетычную клініку. Лекар зробіць гэта з дапамогай аналізу крыві або ўзору сліны.
• Праверка слыху (аўдыяграма): Калі лекар падазрае сіндром Альпорта, ён можа прызначыць праверку слыху. Любы чалавек з сіндромам Альпорта павінен прайсці гэтую праверку. Гэта абследаванне варта праводзіць кожныя некалькі гадоў, каб убачыць, ці памяншаецца страта слыху, ці яна пагаршаецца.
• Агляд зроку: Гэты тэст павінен праводзіцца спецыялістам па акульманіі, які спецыялізуецца на дыягностыцы і лячэнні захворванняў вачэй. Ён агледзіць ваш зрок і агледзіць паверхню вока (рагавіцу), крышталік і заднюю частку вока (сеткавіну), каб высветліць, ці паўплываў сіндром Альпорта на ваш зрок. Ён таксама можа правесці візуалізацыйнае даследаванне, якое называецца аптычнай кагерэнтнай тамаграфіяй (АКТ).

Ці можна вылечыць сіндром Альпорта? Якія існуюць метады лячэння?

Сіндром Альпорта не лякуюць . Даследчыкі працуюць над геннай тэрапіяй, якая карэктуе дэфектныя гены, але пакуль яны не дасягнулі поспеху. Нават калі будзе распрацавана паспяховая генная тэрапія, пройдуць гады, перш чым мы яе атрымаем. Аднак існуюць метады лячэння, якія могуць запаволіць зніжэнне функцыі нырак і адтэрмінаваць нырачную недастатковасць.

Лекар можа прызначыць такія рэчы, як:

• Інгібітары ангіятэнзінператваральнага фермента (АПФ): яны зніжаюць артэрыяльны ціск, змяншаюць колькасць бялку ў мачы і дапамагаюць абараніць ныркі. Мужчынам з (XLAS) і ўсім, хто мае (ARAS), варта пачынаць прымаць інгібітары АПФ пасля пастаноўкі дыягназу. Жанчынам з (XLAS) або (ADAS) варта пачынаць прымаць інгібітары АПФ, як толькі ў іх з'явіцца бялок у мачы або падчас пастаноўкі дыягназу.
• Блокаторы рэцэптараў ангіятэнзіну II (БРА): БРА падобныя да інгібітараў АПФ і маюць тыя ж перавагі.
• Інгібітары SGLT-2 тыпу, якія транспартуюцца натрыем і глюкозай (SGLT-2): калі ў вас ХБН або сіндром Альпорта, інгібітары SGLT-2 могуць дапамагчы знізіць рызыку нырачнай недастатковасці. Ваш лекар можа дадаць іх да інгібітара АПФ або блокадаў ангіятэнзіну II. Не ўсе інгібітары SGLT-2 дазволены для лячэння ХБН. Ваш лекар можа не прызначыць вам іх, калі ваша рСКФ вельмі нізкая.
• Дыета з кантролем натрыю: абмежаванне колькасці солі і натрыю ў рацыёне можа дапамагчы знізіць крывяны ціск і падтрымліваць здароўе нырак і сэрца.

Ці можа трансплантацыя ныркі вылечыць сіндром Альпорта?

І так, і не. Пры трансплантацыі ныркі вы атрымліваеце нырку з нармальным «калагенам IV тыпу» і фільтрацыйнымі мембранамі. Такім чынам, сіндром Альпорта не вернецца ў новай нырцы.

Аднак трансплантацыя ныркі не дапаможа пры іншых сімптомах, такіх як страта слыху і праблемы з вачыма.

Як мы можам гэтаму перашкодзіць?

Сіндром Альпорта нельга прадухіліць. Аднак веданне сямейнага анамнезу можа дапамагчы вам выявіць яго на ранняй стадыі. Гэта таксама можа дапамагчы вам прадухіліць яго перадачу вашым дзецям.

Ранняя дыягностыка сіндрому Альпорта і пачатак лячэння інгібітарамі АПФ/БРА і інгібітарамі SGLT-2 з'яўляецца найлепшым спосабам адтэрмінаваць развіццё нырачнай недастатковасці.

Калі лекар кажа, што ў вас ёсць кроў у мачы, добрай ідэяй будзе прайсці дадатковыя аналізы на сіндром Альпорта, асабліва калі ў вас ёсць праблемы са слыхам або зніжаная функцыя нырак.

Калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць выпадкі крыві ў мачы (гематурыя), лекар павінен праверыць вашу мачу на наяўнасць крыві і зрабіць аналізы крыві, каб праверыць функцыю вашых нырак.

Якая будзе мая працягласць жыцця, калі ў мяне сіндром Альпорта?

У мужчын з сіндромам XLAS і ў тых, хто мае сіндром ARAS, часта развіваецца нырачная недастатковасць і страта слыху да 30 гадоў.

Жанчыны з XLAS звычайна маюць нармальную працягласць жыцця. У вас могуць быць мікраскапічная гематурыя, пратэінурыя, хранічная нырачная недастатковасць або нырачная недастатковасць і страта слыху. Усе рэагуюць па-рознаму. Але ў 16% жанчын нырачная недастатковасць развіваецца да 60 гадоў, а ў 20% — да 80 гадоў.

Людзі з сіндромам ADAS могуць мець розныя рэакцыі на лячэнне і нармальнае працягласць жыцця. Страта слыху і нырачная недастатковасць сустракаюцца радзей пры сіндроме ADAS.

Хранічная хвароба нырак (ХХН) і нырачная недастатковасць звычайна скарачаюць працягласць жыцця людзей з сіндромам Альпорта. ХХН павялічвае рызыку смерці ад сардэчных захворванняў і інсультаў. Нырачная недастатковасць смяротная без дыялізу або трансплантацыі ныркі. Нават пры лячэнні нырачная недастатковасць павялічвае рызыку смерці ад сардэчных захворванняў, інсульту і інфекцый. У залежнасці ад таго, наколькі добра функцыянуе перасаджаная нырка, трансплантацыя ныркі можа дапамагчы вам жыць нармальным жыццём.

Як мне клапаціцца пра сябе?

Калі ў вас сіндром Альпорта, лекар дапаможа вам распрацаваць найлепшы план лячэння. Ён можа ўключаць лекі і змены ладу жыцця.

Медыцынскае лячэнне

• Прымайце інгібітары АПФ, блокаторы рецептораў ангіятэнзіну II або інгібітары SGLT-2 па прызначэнні лекара.
• Пазбягайце прыёму абязбольвальных (нестероідных супрацьзапаленчых прэпаратаў - НПВС). Яны могуць паскорыць развіццё нырачнай недастатковасці, калі ў вас парушэнне функцыі нырак або сіндром Альпорта.
• Праверце свой слых.Калі ў вас сур'ёзная страта слыху, і ваш лекар рэкамендуе слыхавыя апараты, добра імі карыстацца. У адваротным выпадку вам можа быць цяжка мець зносіны з іншымі, што прывядзе да пачуцця адзіноты і ізаляцыі. Гэтыя пачуцці ізаляцыі могуць прывесці да дэпрэсіі. Слыхавыя апараты могуць палепшыць вашы адносіны з навакольнымі, палепшыць ваш настрой і дапамагчы вам справіцца з дэпрэсіяй або прадухіліць яе.
• Беражыце сваё псіхічнае здароўе. Генетычнае захворванне можа выклікаць адзіноту, а інфармацыя пра тое, што сіндром Альпорта можа выклікаць нырачную недастатковасць або страту слыху, можа павялічыць рызыку дэпрэсіі. Важна пагаварыць са сваім лекарам пра любыя праблемы з псіхічным здароўем, якія ў вас ёсць, і атрымаць неабходнае лячэнне. Спытайце ў лекара, ці ёсць групы падтрымкі для людзей з сіндромам Альпорта. Сустрэчы з такімі людзьмі могуць дапамагчы вам адчуваць сябе менш адзінокімі.

Змены ладу жыцця

• Зменшце колькасць солі ў ежы.
• Калі ў вас ХБН, вам можа спатрэбіцца прытрымлівацца спецыяльнай дыеты. Гэта можа ўключаць скарачэнне спажывання жывёльнага бялку, пераход на раслінную дыету, пазбяганне прадуктаў з высокім утрыманнем калію, калі ў вас высокі ўзровень калію ў крыві, і абмежаванне спажывання бялку, калі ў вас высокі ўзровень фосфару або паратырэаіднага гармона (ПТГ) у крыві.
• Здаровы лад жыцця можа дапамагчы знізіць рызыку сардэчных захворванняў, дыябету і іншых захворванняў, якія могуць прывесці да нырачнай недастатковасці. Добрымі будуць такія практыкаванні, як хуткая хада, бег трушком, плаванне, язда на ровары і скачкі са скакалкай. Таксама карысна падтрымліваць здаровую вагу, якая падыходзіць менавіта вам.
• Пазбягайце курэння і іншых тытунёвых вырабаў. Звярніцеся да лекара, калі вам патрэбна дапамога ў адмове ад курэння.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Звярніцеся да лекара, калі ў вас ёсць кроў у мачы, страта слыху або зроку. Гэта могуць быць прыкметы сіндрому Альпорта.

Калі ў вас сіндром Альпорта, абавязкова накіруйце вас да спецыяліста па нырках (нефролага).

Калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць сіндром Альпорта, звярніцеся да лекара, каб высветліць, ці ёсць ён і ў вас.

Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?

Калі вы падазраяце, што ў вас сіндром Альпорта, або калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць сіндром Альпорта, задайце свайму лекару наступныя пытанні:

• Ці ведаеце вы, як распазнаць сіндром Альпорта?
• Ці можаце вы накіраваць мяне да спецыяліста, які ведае, як дыягнаставаць сіндром Альпорта?
• Ці ёсць кроў у маёй мачы?
• Ці пагаршаецца функцыя маіх нырак?
• Ці варта мне прайсці праверку слыху ці зроку?
• Ці варта мне рабіць біяпсію ныркі?
• Ці варта мне зрабіць генетычны тэст?

Калі ў вас сіндром Альпорта, задайце свайму лекару наступныя пытанні:

• Адкуль вы ведаеце, што ў мяне сіндром Альпорта?
• Калі мяне можна накіраваць да спецыяліста па нырках (нефролага), які ведае пра сіндром Альпорта?
• Які ў мяне тып сіндрому Альпорта?
• Ці перадам я сіндром Альпорта сваім дзецям?
• Якая мая СКФ?
• Колькі бялку ў маёй мачы?
• Калі пачынаць прыём інгібітараў АПФ або блокатораў рецептораў ангіятэнзіну II?
• Ці будзе мне карысны інгібітар SGLT-2?
• Якія яшчэ лекі вы рэкамендуеце?
• Як часта мне трэба запісвацца на прыём для праверкі здароўя маіх нырак?
• Як часта трэба праходзіць праверку слыху?
• Ці варта мне звярнуцца да афтальмолага, каб праверыць мае вочы?
• Ці можаце вы парэкамендаваць групы падтрымкі для людзей з сіндромам Альпорта?

Сіндром Альпорта — гэта захворванне, якое пашкоджвае крывяносныя пасудзіны ў нырках. Мутацыі ў генах уплываюць на працу нырак, а таксама могуць паўплываць на слых і зрок.

Вы можаце адчуваць розныя эмоцыі, калі змірыцеся з гэтым дыягназам і тым, як сіндром Альпорта ўплывае на ваша жыццё. Важна даць сабе час і прастору, каб зразумець свой стан і варыянты лячэння. Веданне вашых варыянтаў і таго, чаго чакаць, можа дапамагчы вам кіраваць сваімі эмоцыямі. Вы той, хто прымае канчатковыя рашэнні адносна вашага здароўя, і ваш лекар гатовы даць вам інфармацыю і рэкамендацыі. Калі ў вас ёсць якія-небудзь пытанні, вам патрэбна падтрымка або парада, звярніцеся да яго.

Найважнейшае пасланне, якое трэба забраць дадому

Нягледзячы на ​​тое, што сіндром Альпорта — сур'ёзнае генетычнае захворванне, якое захоўваецца на працягу ўсяго жыцця, ранняе выяўленне і правільнае лячэнне могуць дапамагчы людзям жыць пераважна нармальным жыццём.

Калі ў кагосьці з вашай сям'і назіраюцца гэтыя сімптомы (асабліва кроў у мачы, страта слыху), або калі вы самі адчуваеце іх, ніколі не позна звярнуцца па медыцынскую дапамогу. Пры правільным абследаванні і лячэнні вы можаце мінімізаваць пашкоджанне нырак і захаваць якасць свайго жыцця. Памятайце, што вы не самотныя, і лекары і вашы блізкія гатовыя дапамагчы вам.

Сіндром Альпорта , хваробы нырак, генетычныя захворванні, калаген, кроў у мачы, страта слыху, захворванні вачэй