Ці ёсць праблемы з храмасомамі вашага дзіцяці? Давайце пагаворым пра анеўплаідыю простай мовай!

Гэта цалкам нармальна, што вы, хто чакае цяжарнасці, адчуваеце шмат клопатаў і страхаў у гэты час. Асабліва калі думаеце пра здароўе малога ў жываце. Часам мы пытаемся ў лекараў ці нават у людзей ніжэйшага звяна пра «генетычныя захворванні» ці «храмасомныя праблемы». Менавіта пра гэта мы сёння і пагаворым — пра стан пад назвай анеўплаідыя . Назва можа здацца сур'ёзнай, але не хвалюйцеся. Мы пагаворым пра гэта вельмі проста, так, каб вы маглі зразумець.

Што такое храмасомы? Давайце разбярэмся проста.

Уявіце сабе, кожная малюсенькая клетка ў нашым целе мае ўнутры маленькія клубкі нітак. Гэта тое, што мы называем храмасомамі . Унутры гэтых храмасом знаходзіцца наша ДНК, якая надзвычай важная. Падобна праграме ў камп'ютары, гэтая ДНК змяшчае ўсе інструкцыі і інфармацыю, неабходныя нашаму арганізму для росту, развіцця і ўсяго іншага. Мы атрымліваем гэтыя інструкцыі ад маці і бацькі. Вось чаму мы часам падобныя на маці, часам на бацьку, а часам у нас сумесь абодвух.

Мы з табой атрымалі па 23 храмасомы ад маці і 23 ад бацькі, усяго 46 храмасом . Унутры нашых клетак яны размешчаны парамі, гэта значыць 23 пары. З іх 22 пары аднолькавыя для ўсіх. Апошняя пара вызначае, жанчына мы ці мужчына. Звычайна, калі гэта дзяўчынка, яна мае характэрную для XX , а калі хлопчык, то XY .

Клеткі нашага цела пастаянна абнаўляюцца. Калі старыя клеткі паміраюць, утвараюцца новыя. Мы называем гэта дзяленнем клетак . Гэта просты працэс, падобны на «капіраванне» і «ўстаўку» на камп'ютары. Калі клеткі дзеляцца такім чынам, храмасомы, пра якія мы казалі, атрымліваюцца абсалютна аднолькавымі, і яны трапляюць у дзве новыя клеткі, якія ўтвараюцца. Гэта адбываецца на працягу ўсяго нашага жыцця. Таксама адбываецца гэтае дзяленне клетак, калі ўтвараюцца асноўныя клеткі, неабходныя для ўтварэння новага дзіцяці, гэта значыць яйкаклетка маці і сперматазоід бацькі. Аднак часам у гэтым дзяленні храмасом могуць быць невялікія памылкі і недахопы. Дакладная колькасць храмасом, якія павінны быць падзелены, можа адрознівацца. Калі гэта адбываецца, некаторыя клеткі не атрымліваюць дакладную колькасць храмасом, якія павінны быць падзелены. Гэта асноўная прычына генетычных захворванняў, такіх як (сіндром Тэрнера) або (сіндром Даўна) .

Дык што ж гэта (анеўплаідыя)?

Проста кажучы, анеўплаідыя — гэта адсутнасць правільнай колькасці храмасом у нашых клетках, якая складае 46. У большасці выпадкаў гэты стан узнікае з-за невялікай памылкі, якая ўзнікае пры фарміраванні яйкаклеткі маці або спермы бацькі. Затым, калі дзіця пачынае развівацца, пачынаецца змена колькасці храмасом.

Пры гэтым могуць адбыцца дзве рэчы:

1.Трысамія: гэта азначае, што ёсць лішняя копія адной з храмасом, у выніку чаго ў агульнай складанасці атрымліваецца 47 храмасом.

2. Манасомія: гэта азначае, што адсутнічае адна храмасома, у выніку чаго ў агульнай складанасці атрымліваецца 45 храмасом.

Калі дзіця зачата з гэтым тыпам храмасомнай анамаліі, цяжарнасць часта заканчваецца няўдала. Існуе высокая рызыка выкідка . Фактычна, даследаванні паказалі, што гэты стан (анеўплаідыя) адказны прыкладна за палову ўсіх выкідкаў, якія адбываюцца ў першым трыместры.

Якія асноўныя тыпы анеўплоідыі?

Як мы ўжо згадвалі раней, існуе два асноўныя тыпы анеўплоідыі: трысамія і манасомія.

Трысамія

Трысамія азначае, што ў дзіцяці ёсць лішняя храмасома. У выніку агульная колькасць храмасом дасягае 47. Гэта можа прывесці да некалькіх асноўных станаў:

• Сіндром Даўна: гэта захворванне, пра якое мы чуем часцей за ўсё. Тут з'яўляецца лішняя копія храмасомы 21. Гэта азначае, што ёсць тры копіі храмасомы 21. Гэта таксама называецца (трысаміяй 21) .
• (Трысомія 18) Трысомія 18: гэта лішняя копія храмасомы 18. Раней вядомы як сіндром Эдвардса , гэты стан можа выклікаць шмат праблем са здароўем у дзяцей, народжаных з гэтым захворваннем.
• (Трысамія 13) Трысамія 13: гэта захворванне, пры якім ёсць дадатковая копія храмасомы 13. Раней вядомае як сіндром Патау , гэта таксама стан, які выклікае сур'ёзныя праблемы са здароўем.

Манасомія

Манасомія азначае, што дзіця атрымлівае на адну храмасому менш. У выніку ў агульнай складанасці 45 храмасом. Асноўныя наступствы гэтага:

• Сіндром Тэрнера: гэта парушэнне палавых храмасом. Звычайна ў дзяўчынкі ёсць дзве Х-храмасомы (XX). У дзяўчынкі з сіндромам Тэрнера толькі адна Х-храмасома. Гэта называецца (манасомія X) . Паколькі Y-храмасомы няма, гэтыя дзеці нараджаюцца дзяўчынкамі.

Хто, хутчэй за ўсё, пацярпець ад гэтай сітуацыі?

Насамрэч, стан, які называецца анеўплаідыяй, можа закрануць любое дзіця . Гэта адбываецца выпадкова. Аднак некаторыя даследаванні паказалі, што рызыка нязначна павялічваецца з узростам маці . Напрыклад, у 20-гадовай маці верагоднасць нараджэння дзіцяці з храмасомнай анамаліяй складае адзін да 1480, а ў 40-гадовай маці — адзін да 65. Аднак гэта не азначае, што маладзейшыя маці не падвяргаюцца рызыцы. У выпадку сіндрому Тэрнера кажуць, што ўзрост не адыгрывае істотнай ролі.

Таму, калі вы думаеце пра цяжарнасць, звярніцеся да лекара і прайдзіце генетычную кансультацыю.Вельмі важна яго прайсці. Тады вы зможаце загадзя ведаць пра такія сітуацыі, разумець свае рызыкі, а таксама абмеркаваць неабходныя аналізы.

Наколькі распаўсюджаная анеўплаідыя? Ці ёсць сувязь з выкідкамі?

Анеўплаідыя і храмасомныя анамаліі сустракаюцца часцей, чым мы думаем. Яны сустракаюцца прыкладна ў адной з кожных 150 цяжарнасцей . Анеўплаідыя таксама адказная за амаль 50% ранніх выкідкаў . Гэта азначае, што ў большасці выпадкаў прырода перапыніць цяжарнасць з храмасомнай анамаліяй, а не працягне яе.

Як анеўплаідыя можа паўплываць на цяжарнасць?

Наяўнасць лішняй храмасомы (трысамія) або яе адсутнасць (манасомія) могуць па-рознаму ўплываць на цяжарнасць.

Трысамія:

Большасць цяжарнасцей з трысаміяй заканчваюцца выкідкам . Даследаванні паказваюць, што каля 35% усіх выкідкаў выкліканыя трысаміяй. Аднак вельмі рэдка, каля 1% дзяцей нараджаюцца з трысаміямі. Сярод іх найбольш распаўсюджанымі з'яўляюцца дзеці з (трысаміяй 21) або (сіндромам Даўна). Калі дзіця нараджаецца з такой трысаміяй, узровень выжывальнасці дзіцяці можа быць ніжэйшым, чым у нармальнага дзіцяці. Гэта звязана з рознымі ўскладненнямі і прыроджанымі дэфектамі , якія ўзнікаюць пры нараджэнні.

Манасамія:

Манасомія сустракаецца радзей, чым трысамія. Наколькі вядома, толькі манасомія X, або сіндром Тэрнера, прыводзіць да нараджэння жывога дзіцяці. Сіндром Тэрнера ўзнікае, калі прысутнічае толькі адна Х-храмасома. Паколькі Y-храмасомы няма, такія дзеці нараджаюцца дзяўчынкамі.

Якія сімптомы анеўплаідыі?

Найбольш распаўсюджаным сімптомам анеўплаідыі з'яўляецца выкідак . Гэта калі цяжарнасць заканчваецца ў сярэдзіне тэрміну. ​​Звычайна гэта адбываецца ў першым трыместры, але часам можа адбыцца і пазней. Сімптомы выкідка ўключаюць:

• Наяўнасць боляў унізе жывата і спіне.
• Курчы, як падчас менструацыі.
• Можа, трохі, можа, шмат крывацёку.

Важна: Калі вы падазраяце ў сябе гэтыя сімптомы, вам варта неадкладна звярнуцца да лекара.

Аднак, нягледзячы на ​​тое, што каля 50% выкідкаў выкліканыя генетычнымі прычынамі, такімі як анеўплаідыя, дзеці часам могуць нарадзіцца з гэтым захворваннем. Такія дзеці часцей маюць прыроджаныя дэфекты , а таксама затрымкі развіцця і інтэлектуальную недастатковасць .

Чаму гэта (анеўплаідыя) адбываецца? Якія прычыны?

Анеўплаідыя — гэта генетычны дэфект. Часцей за ўсё гэты дэфект узнікае да таго, як яйкаклетка маці і сперматазоід бацькі зліваюцца, гэта значыць падчас працэсу ўтварэння яйкаклеткі і сперматазоіда. Раней мы казалі пра дзяленне клетак. Яйкаклеткі і сперматазоіды ўтвараюцца ў выніку спецыяльнага працэсу дзялення клетак, які называецца меёзам . Тут клетка з 46 храмасомамі дзеліцца двойчы, ствараючы чатыры клеткі (яйкі або сперматазоіды) з 23 храмасомамі кожная. Анеўплаідыя ўзнікае, калі пары храмасом не раздзяляюцца належным чынам падчас гэтага меёзу, і некаторыя яйкаклеткі або сперматазоіды маюць занадта шмат або занадта мала храмасом.

Гэта адбываецца выпадкова і нечакана . Гэтак жа, як прынтар у офісе часам раптоўна перастае працаваць, або аркуш паперы друкуецца не на сваім месцы, наша ДНК таксама можа ўтрымліваць такія памылкі. Ніхто не можа сказаць, калі і як гэта адбудзецца. Калі вы хочаце даведацца пра гэта больш, добра было б пагаварыць з лекарам і атрымаць генетычную кансультацыю.

Ці існуюць тэсты, якія могуць выявіць анеўплоідыю падчас цяжарнасці?

Так, існуе некалькі тэстаў, якія можна зрабіць падчас цяжарнасці, каб выявіць, ці ёсць у дзіцяці захворванне пад назвай анеўплаідыя. Некаторыя з іх з'яўляюцца скрынінгавымі тэстамі, а іншыя — дыягнастычнымі.

• Неінвазіўны прэнатальны тэст (NIPT) / Неінвазіўны прэнатальны скрынінг (NIPS): гэта просты аналіз крыві, які можна зрабіць пасля 10 тыдняў цяжарнасці. Пры ім бярэцца ўзор крыві маці і шукаецца ДНК дзіцяці, каб вызначыць верагоднасць наяўнасці ў яе такіх захворванняў, як сіндром Даўна, трысамія 18 і трысамія 13. Гэта паказвае толькі рызыку, а не дакладную прычыну.
• Біяпсія ворсінак хорыона (БХХ): гэта тэст, які праводзіцца паміж 10 і 13 тыднямі цяжарнасці. Пры гэтым лекар бярэ вельмі невялікі ўзор клетак з плацэнты і тэстуе яго на генетычныя захворванні. Гэта дазваляе дакладна выявіць такія захворванні, як анеўплаідыя. Аднак рызыка выкідка вельмі невялікая.
• Амніяцэнтэз: гэта тэст, які звычайна праводзіцца паміж 15 і 20 тыднямі цяжарнасці. Пры ім лекар бярэ невялікі ўзор амніятычнай вадкасці, якая атачае дзіця, і даследуе клеткі дзіцяці ў ёй. Гэта таксама дазваляе дакладна выявіць такія захворванні, як анеўплаідыя і некаторыя іншыя прыроджаныя дэфекты. Існуе таксама вельмі невялікая рызыка выкідка.

Перш чым прымаць рашэнне аб гэтых аналізах, вельмі важна ўважліва пагаварыць са сваім лекарам і зразумець усе за і супраць.

Як лячыцца анеўплаідыя?

Насамрэч, спецыфічнага лячэння гэтага стану (анеўплоідыі) не існуе .Многія анеўплоідныя захворванні смяротныя для дзіцяці або выклікаюць сур'ёзныя праблемы, такія як інтэлектуальная недастатковасць і фізічныя дэфекты. Таму лячэнне накіравана на лячэнне сімптомаў і ўскладненняў кожнага дзіцяці. Гэта азначае стварэнне плана лячэння, адаптаванага да кожнага дзіцяці і спрыяльнага яго здароўю.

Калі вы цяжарныя, існуе рызыка выкідка з-за (анеўплаідыі). Выкідак - гэта вельмі цяжкі вопыт для жанчыны, як фізічна, так і эмацыйна. Калі гэта здарыцца, вам трэба даць сабе час на выздараўленне.

Калі вы думаеце аб стварэнні сям'і, пагаворыце з лекарам аб генетычным тэсціраванні і спосабах павышэння вашых шанцаў на паспяховую цяжарнасць.

Ці ёсць што-небудзь, што мы можам зрабіць, каб знізіць рызыку анеўплоідыі?

Анеўплаідыю немагчыма цалкам прадухіліць, бо гэта выпадковы генетычны дэфект. Аднак ёсць некалькі рэчаў, якія мы можам зрабіць, каб знізіць рызыку нараджэння дзіцяці прыроджанага дэфекту:

• Збалансаванае харчаванне: ужыванне пажыўных прадуктаў вельмі важна падчас цяжарнасці.
• Прайдзіце генетычнае тэставанне, перш чым планаваць цяжарнасць: асабліва калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць генетычнае захворванне, або калі вам больш за 35 гадоў.
• Цалкам адмовіцца ад курэння і ўжывання алкаголю.
• Правільны прыём прэнатальных вітамінаў, рэкамендаваных лекарам: асабліва вітамінаў, якія змяшчаюць фоліевую кіслату.

Калі ў вас здарыўся выкідак з-за анеуплоідыі, ці можна зацяжарыць зноў?

Так, у большасці выпадкаў гэта магчыма . Верагоднасць паўторнага выкідка з-за анеуплоідыі вельмі нізкая. Таму што, як мы ўжо казалі раней, гэта выпадковая з'ява. Многія жанчыны нараджалі здаровых дзяцей пасля выкідка з-за анеуплоідыі. Аднак, перад тым, як спрабаваць зноў зацяжарыць, варта пагаварыць са сваім лекарам пра рызыкі і аналізы, якія можна зрабіць.

Чаго чакаць, калі ў вас нарадзіцца дзіця з анеўплаідыяй?

Часта, калі дыягнастуецца захворванне (анеўплаідыя), бацькі сутыкаюцца з выкідкам. Гэта вельмі сумны досвед. Але важна разумець, што гэта адбылося з-за генетычнага дэфекту, які ўзнік падчас зачацця, а не з-за таго, што маці рабіла падчас цяжарнасці. Ваш лекар дапаможа вам аднавіцца фізічна і эмацыйна пасля выкідка.

Калі дзіця нараджаецца з анеўплаідыяй, яно можа сутыкнуцца з затрымкамі развіцця , нізкім ростам, прыроджанымі дэфектамі і інтэлектуальнай недастатковасцю на працягу ўсяго жыцця. Таму вельмі важна рэгулярна правяраць здароўе дзіцяці ў лекара і забяспечваць неабходнае лячэнне і падтрымку. Поўнага лячэння анеўплаідыі не існуе.

Калі варта звярнуцца да лекара?

• У вас ёсць сімптомы выкідка.Калі ў вас узнікнуць якія-небудзь сімптомы (боль у жываце, боль у спіне, крывацёк), неадкладна звярніцеся да лекара. Ён/яна скажа вам, ці трэба вам звяртацца ў бальніцу.
• Пасля выкідка, калі ў вас узнікнуць якія-небудзь з гэтых сімптомаў, неадкладна звярніцеся да лекара, бо яны могуць быць прыкметай інфекцыі:
• Калі ў вас прастуда і тэмпература (дрыжыкі, ліхаманка)
• Калі ў вас моцнае крывацёк (моцнае крывацёк)
• Калі ў вас частыя болі і дыскамфорт

Якія важныя пытанні трэба задаць свайму лекару?

Калі вы будзеце размаўляць з лекарам пра гэта, не забудзьцеся задаць наступныя пытанні:

• Ці ёсць у мяне рызыка нараджэння дзіцяці з генетычным захворваннем?
• Ці дастаткова мой арганізм здаровы, каб нарадзіць яшчэ адно дзіця пасля выкідка з-за анеўплаідыі?
• Калі ў мяне ёсць рызыка нараджэння дзіцяці з генетычным захворваннем, ці рэкамендуеце вы дадатковыя прэнатальныя абследаванні?

У чым розніца паміж (анеўплоідыяй) і (паліплоідыяй)?

Анеўплаідыя і поліплаідыя — гэта генетычныя захворванні, якія ўзнікаюць у выніку змены колькасці храмасом у ДНК дзіцяці. Але ёсць невялікая розніца.

• Анеўплаідыя — гэта наяўнасць адной лішняй храмасомы (напрыклад, 47) або на адну храмасому менш (напрыклад, 45). Рэдка могуць адсутнічаць/дадавацца некалькі храмасом.
• Паліплоідыя — гэта стан, пры якім у чалавека ёсць дадатковы набор храмасом (г.зн. 23 храмасомы). Напрыклад, калі ад маці вы атрымліваеце 23 храмасомы, а ад бацькі — 46 храмасом (г.зн. удвая больш за нармальную колькасць), гэта называецца трыплоідыяй. Гэта вельмі рэдкія і часта смяротныя захворванні.

Нарэшце, рэчы, якія трэба мець на ўвазе (пасланне на заметку)

Анеўплаідыя можа быць страшнай, калі вы пра яе чуеце. Але памятайце, што часта гэта выпадковая з'ява, не па вашай віне. Гэтак жа, як камп'ютар, якім мы карыстаемся, раптоўна перастае працаваць, нават калі нашы клеткі дзеляцца, часам могуць здарацца невялікія памылкі.

Самае галоўнае — ведаць, што вы не самотныя. Ёсць лекары, сям'я і сябры, якія могуць пагаварыць пра гэта, даць вам параду і дапамагчы. Калі вы плануеце зацяжарыць або ўжо цяжарныя, адкрыта пагаворыце пра гэта са сваім лекарам. Звярніцеся па генетычную кансультацыю. Гэта дапаможа вам зразумець такія захворванні, як анеўплаідыя, вашы рызыкі і аналізы, якія можна зрабіць. Акрамя таго, калі вам давядзецца сутыкнуцца з траўматычным досведам, такім як выкідак, не саромейцеся звяртацца па падтрымку, неабходную для фізічнага і эмацыйнага аднаўлення пасля яго.

Спадзяемся, што ўсё пройдзе добра!

Храмасомы , анеўплаідыя, гены, цяжарнасць, выкідак, сіндром Даўна, сіндром Тэрнера, трысамія, манасомія, генетычнае тэставанне, прыроджаныя дэфекты, ДНК, дзяленне клетак