Што такое сіндром Аперта? Ці ёсць у вашага дзіцяці гэтыя сімптомы? Давайце пагаворым!

Ці заўважылі вы якія-небудзь незвычайныя рысы ў форме галавы, твару ці канечнасцяў вашага нованароджанага дзіцяці? Часам мы, як бацькі, крыху хвалюемся, калі бачым такія рэчы, ці не так? Гэта вельмі распаўсюджаная з'ява. Сёння мы пагаворым пра сіндром Аперта , рэдкае захворванне, якое можа паўплываць на дзяцей, народжаных з некаторымі з гэтых фізічных змен. Не хвалюйцеся, давайце растлумачым усё простай мовай.

Што такое сіндром Аперта?

Проста кажучы, сіндром Аперта — гэта рэдкае захворванне , пры якім суставы паміж косткамі чэрапа вашага дзіцяці, або тое, што мы называем «швамі», зрастаюцца разам, перш чым паспеюць развіцца . Лекары называюць гэта краніясінастозам . Калі швы зачыняюцца занадта хутка, чэрап не мае дастаткова месца для пашырэння па меры росту мозгу дзіцяці. Гэта можа прывесці да змен не толькі формы чэрапа, але і такіх рэчаў, як косткі твару, пальцаў рук і ног.

Уявіце сабе гэта як невялікае дрэўца, якое расце з ямы ў зямлі і не можа свабодна расці. Гэта генетычнае захворванне , гэта значыць, яно выклікана зменай у генах. Часам яно можа перадавацца па спадчыне як «аўтасомна-дамінантная» прыкмета . Гэта азначае, што калі ў аднаго з бацькоў ёсць генетычнае змяненне, існуе 50% верагоднасць таго, што ў іх дзіцяці таксама будзе гэта захворванне.

Хто пакутуе ад сіндрому Аперта?

Сіндром Аперта — вельмі рэдкае захворванне . Часцей за ўсё ён выкліканы генетычнай мутацыяй, якая ўзнікае на ранніх тэрмінах цяжарнасці. Гэтая мутацыя можа перадавацца ў спадчыну ад бацькоў або ўзнікаць de novo. Важна разумець, што гэта не тое, што маці зрабіла падчас цяжарнасці, і гэта не тое, што з ёй адбываецца. Таму не вінаваціце сябе.

Наколькі распаўсюджана гэта?

Насамрэч гэта вельмі рэдка. Паводле статыстыкі, толькі прыкладна ў аднаго з 65 000 народжаных немаўлят сіндром Аперта. Такім чынам, вы бачыце, наколькі рэдка сустракаецца гэты стан.

Якія сімптомы ў дзіцяці з сіндромам Аперта?

Паколькі швы на чэрапе дзіцяці зачыняюцца заўчасна (гэты стан называецца краніясінастозам), у дзіцяці могуць быць пэўныя адметныя рысы. Гэтыя рысы могуць нязначна адрознівацца ў розных дзяцей. Асноўныя рысы, якія можна ўбачыць:

• Чэрап:
• Галава дзіцяці можа здавацца вышэйшай за звычайную, з завостраным кончыкам (гэта называецца акрацэфаліяй) .
• Патыліца можа быць плоскай.
• Лоб можа здавацца высокім або шырокім.
• «Мяккая пляма» або «фалікул» на галаве дзіцяці можа затрымлівацца ў закрыцці.
• Вочы:
• Вочы могуць быць размешчаны на твары далей адно ад аднаго, чым звычайна.
• Вочы могуць здавацца выпуклымі або апушчанымі ўніз.
• Твар:
• Нос можа быць плоскім або падобным на дзюбу.
• Можа быць расшчапленне неба .
• Твар можа выглядаць асіметрычным з абодвух бакоў.
• Рукі і ногі:
• Пальцы могуць быць кароткімі, а вялікі палец — шырокім.
• Пальцы рук або ног могуць быць зрошчаныя разам або злучаныя скурай (гэта называецца сіндактыліяй) , як плавальная павуціна.

Памятайце, што не ў кожнага дзіцяці будуць усе гэтыя сімптомы. Толькі лекар можа дакладна вызначыць гэтыя сімптомы і паставіць дыягназ.

Як яшчэ сіндром Аперта ўплывае на арганізм дзіцяці?

Гэта захворванне можа не толькі змяніць знешні выгляд дзіцяці, але і пашкодзіць іншыя органы.

• Мозг: Паколькі чэрап хутка зачыняецца, ціск на мозг можа назапашвацца. Гэта можа паўплываць на навыкі навучання і мыслення дзіцяці ( кагнітыўнае развіццё ). Таксама могуць узнікаць лёгкія і ўмераныя інтэлектуальныя парушэнні .
• Вушы: Часта косці па абодва бакі галавы дзіцяці першымі зачыняюцца. Гэта можа паўплываць на развіццё вушэй, што прывядзе да частых вушных інфекцый або страты слыху.
• Вочы: праблемы са зрокам могуць узнікаць з-за выступаючых, раскосых або далёка пасаджаных вачэй.
• Лёгкія: у залежнасці ад цяжкасці захворвання, форма носа можа выклікаць цяжкасці з дыханнем або апноэ сну ( удушша з-за абструкцыі дыхальных шляхоў падчас сну).
• Скура: Скура вашага дзіцяці можа выпрацоўваць больш тлушчу, што можа прывесці да моцнага вугроў. Вы таксама можаце заўважыць празмернае потаадлучэнне ( гіпергідроз ) і выпадзенне валасоў у некаторых зонах (напрыклад, выпадзенне павек).
• Зубы: Калі ў дзіцяці пачынаюць рэзацца зубы, у роце не хапае месца, і зубы могуць стаць перакучанымі. Гэта можа выклікаць праблемы з зубамі. Некаторыя зубы могуць адсутнічаць, і могуць быць парушэнні ў эмалі зубоў.

Што выклікае сіндром Аперта?

Асноўнай прычынай гэтага з'яўляецца FGFR2 (рэцэптар фактару росту фібрабластаў-2).Мутацыя ў гене, які называецца фактарам росту фібрабластаў. Гэты ген у значнай ступені адказвае за развіццё шкілетнай сістэмы нашага арганізма. Калі гэты ген мутуе, гэтыя рэцэптары не перадаюць належным чынам сігналы, якія называюцца «фактарамі росту фібрабластаў». У выніку суставы (швы) паміж косткамі хутка зачыняюцца на эмбрыянальнай стадыі. Нягледзячы на ​​тое, што гэтыя швы хутка зачыняюцца, мозг дзіцяці працягвае расці. Затым косці чэрапа, асабліва косці ілба і бакоў галавы, фарміруюцца анамальна. Няправільнае фарміраванне гэтых костак з'яўляецца прычынай розных дэфармацый у целе.

Як дыягнастуецца сіндром Аперта?

Часцей за ўсё гэты стан дыягнастуецца пасля нараджэння дзіцяці. Аднак часам яго можна дыягнаставаць на ранніх тэрмінах цяжарнасці, шляхам вывучэння развіцця костак дзіцяці з дапамогай прэнатальнага 2D або 3D УГД або МРТ .

Пасля нараджэння дзіцяці лекар правядзе поўны агляд , каб праверыць наяўнасць якіх-небудзь адхіленняў у арганізме дзіцяці. Затым будуць праведзены візуалізацыйныя даследаванні , такія як камп'ютарная тамаграфія або МРТ , каб пацвердзіць гэтыя прыроджаныя дэфекты.

Лекар таксама парэкамендуе генетычнае тэставанне . Гэта дазволіць праверыць наяўнасць мутацыі ў гене FGFR2, згаданым раней. Гэта дадаткова пацвердзіць дыягназ. Гэтаму дзіцяці будуць праведзены ўсе звычайныя скрынінгавыя абследаванні нованароджаных. У прыватнасці, паколькі гэты стан можа прывесці да страты слыху, асаблівая ўвага будзе нададзена праверцы слыху .

Як лячыцца сіндром Аперта?

Варыянты лячэння залежаць ад цяжкасці стану вашага дзіцяці. У большасці выпадкаў хірургічнае ўмяшанне з'яўляецца асноўным метадам лячэння для памяншэння сімптомаў.

• Калі ёсць прыкметы праблем, якія ўплываюць на чэрап або мозг (краніясінастоз або гідрацэфалія - ​​назапашванне вадкасці ў мозгу): праз два-чатыры месяцы пасля нараджэння можа быць праведзена аперацыя па выдаленні вадкасці, якая назапашылася ў мозгу, і ўстаўцы невялікай трубкі ( шунта ) для зніжэння ціску.
• Рэканструктыўная або карэкцыйная хірургія:
• Хірургічнае ўмяшанне для карэкцыі вачэй.
• Аперацыя па рэканструкцыі сківічнай косткі ( астэатамія ).
• Пластычная хірургія падбародка ( геніяпластыка ).
• Пластычная аперацыя на носе ( рынапластыка ).
• Хірургічнае ўмяшанне для падзелу зрослых пальцаў рук і ног.
• Хірургічнае ўмяшанне для карэкцыі формы чэрапа ( краніяпластыка ).

Ці існуюць іншыя метады лячэння для памяншэння пабочных эфектаў?

Так, безумоўна. Ваша дзіця можа цалкам раскрыць свой патэнцыял, калі вы пачнеце неабходнае лячэнне як мага раней, як рэкамендавана вашым лекарам. Такія метады лячэння ўключаюць:

• Слухавыя апараты, калі ў вас страта слыху.
• Калі ў вас цяжкасці з дыханнем з-за абструкцыі дыхальных шляхоў, вам можа спатрэбіцца штучная вентыляцыя лёгкіх або іншае лячэнне .
• Запісаныя на прыём да розных тэрапеўтаў. Напрыклад, фізіятэрапія , эргатэрапія і лагапедыя .
• Асаблівы догляд за ротавай поласцю і зубамі дзіцяці.
• Рэгулярная ацэнка зроку з-за праблем з вачыма.

Ці можна цалкам вылечыць сіндром Аперта?

На жаль, у цяперашні час няма лекаў ад сіндрому Аперта. Аднак хірургічнае ўмяшанне можа значна паменшыць сімптомы і дапамагчы дзіцяці жыць нармальным жыццём.

Ці магу я што-небудзь зрабіць, каб знізіць рызыку развіцця сіндрому Аперта ў майго дзіцяці?

Паколькі сіндром Аперта — гэта генетычнае захворванне, бацькі нічога не могуць зрабіць, каб прадухіліць яго ўзнікненне падчас цяжарнасці. Аднак, калі вы плануеце мець дзіця, вы можаце звярнуцца да лекара для генетычнай кансультацыі, каб высветліць, ці ёсць у вас рызыка перадачы гэтага захворвання вашаму дзіцяці. Генетычная кансультацыя можа дапамагчы вам зразумець верагоднасць нараджэння дзіцяці з гэтым захворваннем у будучыні і аказаць падтрымку маладым бацькам.

Чаго мне чакаць, калі ў майго дзіцяці сіндром Аперта?

Сіндром Аперта — гэта пажыццёвае захворванне, якое немагчыма вылечыць. Дзіцяці часта патрабуецца аперацыя, каб паменшыць ціск на мозг пры нараджэнні, а затым некалькі рэканструктыўных аперацый. Неабходна ўважлівае назіранне ў розных спецыялістаў.

Аднак, пасля хірургічнага ўмяшання і пастаяннага лячэння, дзеці, народжаныя з сіндромам Аперта, могуць жыць нармальным жыццём. Яны павінны падтрымліваць рэгулярны кантакт са сваім лекарам, каб абмеркаваць любыя праблемы, якія могуць узнікнуць па меры росту. Па меры росту вашага дзіцяці неабходна рэгулярна правяраць зрок, зубы і слых. Часам для лячэння пастаянных сімптомаў можа спатрэбіцца дадатковае хірургічнае ўмяшанне.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Калі вы заўважылі ў свайго дзіцяці якія-небудзь з гэтых сімптомаў, неадкладна звярніцеся да лекара:

• Калі ў вас цяжкасці з дыханнем .
• Калі ў вас частыя вушныя інфекцыі або вам цяжка слухаць простыя каманды.
• Адпавядае ўзростуКалі этапы развіцця не дасягнуты.
• Калі месца аперацыі інфікаванае (пачырванелае, апухлае, падобнае на гной).

Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?

Абмяркуйце любыя пытанні ці праблемы, якія ў вас ёсць, са сваім лекарам. Напрыклад, вы можаце задаць такія пытанні, як:

• Якое лячэнне вы рэкамендуеце пры дыягназе майго дзіцяці?
• Якія рызыкі хірургічнага ўмяшання?
• Ці ўплывае форма галавы майго дзіцяці на яго навучанне?
• Калі ў мяне будзе яшчэ адно дзіця, ці ёсць верагоднасць, што ў яго таксама развіецца сіндром Аперта?

Якія яшчэ захворванні падобныя да сіндрому Аперта?

Некаторыя з сімптомаў сіндрому Аперта могуць быць падобнымі на іншыя захворванні, выкліканыя хуткім зрашчэннем костак чэрапа падчас развіцця плёну (краніясінастоз). Некаторыя з гэтых станаў ўключаюць:

• Сіндром Карпентэра: падобны да сіндрому Аперта, гэта стан, пры якім чэрап дзіцяці зрастаецца заўчасна, што прыводзіць да яго анамалій. Ён таксама можа выклікаць сіндактылію (злучаныя разам пальцы рук і ног). Розніца ў тым, што сіндром Карпентэра ўзнікае, калі абодва бацькі перадаюць ген дзіцяці (аўтасомна-рэцэсіўны тып).
• Сіндром Крузона: гэта таксама выклікае анамаліі твару з-за занадта хуткага зрастання чэрапа дзіцяці.
• Сіндром Пфайфера: пры гэтым захворванні, разам з анамаліямі чэрапа і твару, вялікія пальцы ног і ступні могуць быць шырэйшымі за іншыя пальцы і могуць быць выгнутымі ў адваротным кірунку ад іншых пальцаў.
• Сіндром Сэтрэ-Чоцена: гэта стан, пры якім косці чэрапа заўчасна зрастаюцца, што прыводзіць да няроўных, асіметрычных рыс твару.

У чым розніца паміж сіндромам Аперта і сіндромам Крузона?

Сіндром Аперта і сіндром Крузона маюць некаторыя агульныя рысы. Абодва выкліканыя заўчасным змыканнем суставаў чэрапа падчас развіцця плёну. Пры абодвух станах чэрап можа мець анамальную форму, а твар можа выглядаць запалым (гіпаплазія сярэдзіны твару). Аднак галоўнае адрозненне заключаецца ў тым, што пры сіндроме Аперта акрамя чэрапа паражаюцца і іншыя часткі цела, асабліва сіндактылія — стан, пры якім пальцы рук і ног злучаныя разам. Пры сіндроме Крузона ў асноўным парушаецца форма чэрапа.

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць (пасланне на вынас)

Сіндром Аперта — гэта генетычнае захворванне, якое можа выклікаць змены ў знешнім выглядзе дзіцяці і некаторых яго функцыях арганізма. Нягледзячы на ​​тое, што лячэння няма, хірургічнае ўмяшанне і розныя метады лячэння могуць дапамагчы кантраляваць сімптомы і дапамагчы дзіцяці жыць максімальна нармальным і паўнавартасным жыццём.

Калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць сіндром Аперта, і вы чакаеце дзіця, вельмі важна звярнуцца па генетычную кансультацыю . Гэта дасць вам неабходную інфармацыю і рэкамендацыі.

Самае галоўнае — ведаць, што вы не самотныя. Вы можаце атрымаць падтрымку ад лекараў, псіхолагаў і бацькоў дзяцей з падобнымі захворваннямі. Не бойцеся казаць свайму лекару ўсё, што вас хвалюе.

Сіндром Аперта , сіндром Аперта, генетычныя захворванні, дэфармацыі чэрапа, дэфармацыі канечнасцяў, здароўе дзіцяці, краніясінастоз