Ваша дзіця кульгае? Давайце даведаемся пра прыроджаны артрагрыпоз.

Няма слоў, каб апісаць радасць, якую мы адчуваем, калі глядзім на нованароджанага дзіцяці, праўда? Але часам у нашых дзетак могуць быць невялікія праблемы са здароўем. Сёння мы пагаворым пра стан, пра які рэдка чуюць, але пра які вельмі важна ведаць. Гэта стан, які называецца артрагрыпоз.

Што такое артрагрыпоз?

Проста кажучы, множны прыроджаны артрагрыпоз (АМК) — гэта стан, пры якім дзіця нараджаецца з больш чым адным суставам, які не можа згінацца або выпроствацца . «Арта» азначае сустаў, а «грыпоз» ​​азначае выгінанне або скрыўленне. Гэта не асобнае захворванне, а група з больш чым 300 захворванняў . Напрыклад, яго можна назіраць пры такіх захворваннях цягліц, як мышачная дыстрафія, і генетычных захворваннях, такіх як трысамія 18 — сіндром Эдвардса.

Калі мы кажам пра «скаванасць суставаў», лекары называюць гэта «кантрактурай». Гэта значыць, што мышцы, скура і сухажыллі дзіцяці пастаянна напружаныя , таму суставы скарачаюцца і не могуць належным чынам згінацца або расцягвацца. Падумайце: суставы — гэта такія месцы, як запясці, сцёгны, калені і шыя. Менавіта гэтыя суставы дапамагаюць нам рухацца. Такім чынам, у немаўлят з артрагрыпозам гэтыя суставы маюць цяжкасці з правільным рухам. Яны могуць быць цалкам скаванымі, скрыўленымі або прамымі і зафіксаванымі ў адным становішчы .

Якія асаблівыя сімптомы праяўляюцца ў дзіцяці ў гэтай сітуацыі?

Дзеці з артрагрыпозам маюць некалькі унікальных характарыстык пры нараджэнні. Аднак гэтыя характарыстыкі могуць адрознівацца ў розных дзяцей, нават у межах адной сям'і. Найбольш распаўсюджаныя характарыстыкі:

• Плечы апушчаны, а цела павернута ўнутр.
• Той, у якога локаць выцягнуты (цяжка сагнуць).
• Той, у якога запясці і пальцы былі сагнутыя ўнутр і захраслі.
• Магчыма, што косці тазасцегнавага сустава вывіхнуліся.
• Той, у якога выцягнутыя калені.
• Ступні павернуты ўніз і ўнутр (як у выпадку з «(клішаногім)»).
• Пазваночнік можа быць сагнуты ў адзін бок (скрыўленне хрыбетніка).

Гэтыя сімптомы праяўляюцца па-рознаму. У некаторых людзей можа быць адзін ці два з іх, а ў іншых — шмат. Акрамя таго, хвароба можа паражаць як буйныя, так і дробныя суставы . Гэта азначае, што яна можа закрануць усё: ад кончыкаў пальцаў да плячэй.

Ці існуюць асноўныя тыпы артрагрыпозу?

Так, гаворка ідзе ў асноўным пра два тыпы:

• (Аміяплазія) : Пры гэтым захворванні ў асноўным дзівяцца суставы канечнасцяў .
• (Дыстальны артрагрыпоз) : пры гэтым тыпе скаванасць узнікае ў руках і нагах (дыстальных суставах) , а буйныя суставы, такія як плечы і сцёгны, істотна не пашкоджваюцца.

Наколькі распаўсюджаны гэты стан?

Артрагрыпоз насамрэч не вельмі распаўсюджанае захворванне . ЗвычайнаГэта захворванне мае верагоднасць узнікнення прыкладна ў аднаго з 3000 жывых нованароджаных.

Ці гэта нешта генетычнае? Ці гэта нешта, што перадаецца з пакалення ў пакаленне?

Артрагрыпоз — прыроджанае захворванне . Гэта азначае, што сімптомы пачынаюцца яшчэ да нараджэння . У многіх выпадках дакладная прычына невядомая . Аднак магчыма, што гэта выклікана генетычным парушэннем . Эксперты выявілі больш за 400 мутаваных генаў, звязаных з артрагрыпозам. Яны таксама знайшлі сувязь з больш чым 35 генетычнымі захворваннямі .

У чым розніца паміж артрагрыпозам і ізаляванай прыроджанай кантрактурай?

Добрае пытанне. «(Ізаляваная прыроджаная кантрактура)» азначае, што скаванасць суставаў назіраецца толькі ў адной частцы цела . Напрыклад, ці бачылі вы калі-небудзь дзяцей, якія нарадзіліся толькі з адной нагой, сагнутай унутр? Гэта называецца «(клішаступнёвасць)». Гэта «(ізаляваная прыроджаная кантрактура)». Але пры артрагрыпозе скаванасць суставаў можа назірацца ў дзвюх або больш частках цела .

Што выклікае артрагрыпоз (АМК)?

У большасці выпадкаў дакладная прычына артрагрыпозу незразумелая . Аднак існуе некалькі распаўсюджаных фактараў, якія, як мяркуюць, спрыяюць гэтаму стану:

• Падчас росту ў чэраве маці плод (дзіця) ​​абмежаваны ў здольнасці рухацца . Гэта можа быць выклікана недастатковай колькасцю околоплодных вод, наяўнасцю яшчэ аднаго плода (напрыклад, двайнят) або анамальнай формай маткі. Калі плод не можа правільна рухаць суставамі, вакол гэтых суставаў назапашваецца лішняя тканіна, якая іх пераціскае .
• Пэўныя захворванні цяжарнай маці . Напрыклад, такое захворванне, як «(рассеяны склероз)». Калі ў кагосьці ў вашай сям'і «(рассеяны склероз)», вы таксама можаце быць у групе падвышанай рызыкі.
• Генетычныя захворванні . Напрыклад, такія станы, як «мышачная дыстрафія».
• Захворванні цэнтральнай нервовай сістэмы . Сюды ўваходзяць захворванні галаўнога і спіннога мозгу. Прыкладамі з'яўляюцца такія захворванні, як «сіндром Мёбіуса» і «расколіна хрыбетніка — менінгаміелацэле».
• Захворванні нервова-мышачнай сістэмы . Напрыклад, міястэнія гравіс.
• Захворванні злучальнай тканкі . Прыкладамі з'яўляюцца «(дысплазія)» і «(метатрапічная карлікавасць)».

У некаторых выпадках лічыцца, што спалучэнне генетычных і экалагічных фактараў можа гуляць пэўную ролю ў ўзнікненні артрагрыпозу.

Якія ж сімптомы артрагрыпозу?

Сімптомы артрагрыпозу могуць моцна адрознівацца ў розных людзей . Нават у межах адной сям'і сімптомы ў аднаго чалавека могуць адрознівацца або быць больш сур'ёзнымі, чым у іншага.

Універсальныя сімптомы :

• Абмежаваная здольнасць рухацца ў дробных і буйных суставах.
• Магчыма, дробныя і буйныя суставы наогул нельга рухаць.
• Зніжэнне росту цягліц (гіпаплазія цягліц).
• Канечнасці мяккія і маюць трубчастую форму.
• Паверх суставаў утвараецца падобная на скуру мембрана (мяккая тканіна), якая перашкаджае іх руху.

Дадатковыя асаблівасці, якія заўважаюць многія людзі :

• Доўгія косці ў руках і нагах анамальна тонкія і лёгка ламаюцца.
• Крыптархізм — гэта неапушчэнне яечкаў у машонку ў хлопчыкаў.

Асаблівасці, якія бачаць толькі нямногія :

• Вывіхі сцёгнаў, локцяў або каленяў.
• Праблемы са структурай цэнтральнай нервовай сістэмы (галоўнага і спіннога мозгу).
• Праблемы з функцыянаваннем цэнтральнай нервовай сістэмы (гэта значыць, з тым, як яна працуе).

Людзі з аміяплазіяй звычайна не маюць праблем з унутранымі органамі або кагнітыўнымі функцыямі . Аднак каля 10% могуць адчуваць праблемы з жыватом. Прыклады:

• Гастрошызіс: гэта азначае адтуліну ў страўніку.
• «(Атрэзія кішачніка)»: Гэта азначае закаркаванне кішачніка.

Найчасцей дзівяцца суставы ног . Далей ідуць суставы рук. Акрамя таго, часта могуць дзівіцца і наступныя суставы:

• Плечы
• Калені
• Локаць
• Лодыжка
• Пальцы
• Запясце
• Пальцы ног
• Сцёгны
• Сківічны сустаў

Як доўга доўжыцца артрагрыпоз (АМК)?

Артрагрыпоз — гэта захворванне , якое немагчыма цалкам вылечыць . Аднак існуюць метады лячэння, якія могуць палепшыць якасць вашага жыцця . Фізіятэрапія, у прыватнасці, можа дапамагчы вам з паўсядзённымі задачамі, такімі як апрананне і ўжыванне вады.

Як даведацца, ці ёсць у вас артрагрыпоз (АМК)?

Часам гэты стан можна выявіць яшчэ да нараджэння дзіцяці . Калі падчас звычайнага ультрагукавога даследавання падчас цяжарнасці выяўляюцца анамаліі ў канечнасцях дзіцяці, можна западозрыць артрагрыпоз. Лекары звычайна заўважаюць гэтыя праблемы з суставамі ў другім трыместры цяжарнасці . Тады лекар можа накіраваць вас на генетычную кансультацыю .

Ваш генетычны кансультант дасць вам інфармацыю пра генетычныя захворванні, якія могуць паўплываць на ваша дзіця. Ён спытае пра гісторыю хваробы вашай сям'і і парэкамендуе любыя неабходныя генетычныя тэсты, напрыклад:

• (Біяпсія ворсінак хорыёна - CVS)
• `(Амніяцэнтэз)`

Нават пасля нараджэння дзіцяці лекары могуць дыягнаставаць гэты стан , назіраючы за яго сімптомамі і праводзячы розныя аналізы . Гэтыя аналізы ўключаюць:

• Даследаванні нервовай праводнасці: вымяраюць хуткасць перадачы электрычных імпульсаў па нервах.
• Электраміяграфія (ЭМГ): фіксуе электрычную актыўнасць цягліц.
• (Біяпсія мышцаў): бярэцца і даследуецца невялікі кавалачак мышцаў.
• Секвенаванне геному: выяўленне мутаваных генаў.
• Аналізы крыві: Шукаюць парушэнні ў генах і храмасомах.
• `(Масіў параўнальнай геномнай гібрыдызацыі (CGH))`: Выяўляе змены ў храмасомах.
• Мікрачып: аналізуе тысячы генаў адначасова.
• Экзомныя даследаванні: выяўленне розных змен у генах.

Часам лекары таксама абапіраюцца на візуалізацыйныя тэсты, такія як УГД і ЭМГ.

Пасля таго, як ваш лекар вызначыць магчымую прычыну вашага артрагрыпозу , ён распрацуе план лячэння . Вы можаце дапамагчы ў яго распрацоўцы.

Як лячыцца артрагрыпоз (АМК)?

Нягледзячы на ​​тое, што спецыфічнага лячэння артрагрыпозу не існуе, лячэнне можа значна палепшыць якасць жыцця дзіцяці .

Майце на ўвазе, што гэта не перашкаджае дзіцяці жыць паўнавартасным жыццём. Пры правільным лячэнні можна шмат чаго паспяхова дасягнуць.

Паколькі прычыны артрагрыпозу розныя для кожнага чалавека, лячэнне адрозніваецца .

Найбольш распаўсюджанымі метадамі лячэння артрагрыпозу з'яўляюцца:

• Для перамяшчэння скаваных суставаў выкарыстоўваюцца гіпсавыя павязкі . Іх паступова мяняюць, каб зрабіць сустаў больш гнуткім.
• Фізіятэрапія : паляпшае рухомасць суставаў і прадухіляе атрафію цягліц.
• Маніпуляцыя суставамі : гэта працэдура, пры якой спецыяліст акуратна рухае суставы.
• Практыкаванні на расцяжку : яны павялічваюць гнуткасць і дыяпазон рухаў суставаў.
• Хірургічнае ўмяшанне . Хірургічнае ўмяшанне можа быць праведзена для павелічэння дыяпазону рухаў у суставах, такіх як шчыкалатка, сцягно, калена, запясце або локаць. Галоўная мэта — палепшыць функцыянальнасць дзіцяці . Гэта прадугледжвае вызваленне костак ад тканіны, якая перашкаджае руху, што дазваляе мышцам скарачацца і рухацца. Аднак хірургічнае ўмяшанне праводзіцца ў адносна рэдкіх выпадках .

Эксперты рэкамендуюць міждысцыплінарны падыход . Гэта азначае, што вашаму дзіцяці можа спатрэбіцца больш за адно лячэнне. Найлепшых вынікаў дасягаецца, калі каманда лекараў і тэрапеўтаў працуе разам.

Ці трэба мне звярнуцца да спецыялістаў?

Так, безумоўна. Ёсць некалькі спецыялістаў , якія могуць дапамагчы вашаму дзіцяці з артрагрыпозам. Напрыклад:

• Педыятр
• Артапед (спецыяліст па костках і суставах)
• Лекар, які спецыялізуецца на неўралагічных захворваннях (неўролаг)
• Медыцынскі генетык
• Лекар па рэабілітацыі
• Фізіятэрапеўт

Усе гэтыя людзі працуюць разам, каб стварыць найлепшы план лячэння для вашага дзіцяці.

Ці ёсць якія-небудзь метады лячэння, якія можна праводзіць дома?

Многім людзям з артрагрыпозам спатрэбіцца фізіятэрапія на працягу ўсяго маладосці . Фізіятэрапеўты навучаць вас практыкаванням, якія можна рабіць дома . Вельмі важна рабіць іх правільна.

Ці можна прадухіліць артрагрыпоз (АМК)?

Гэта сапраўды па-за вашым кантролем . Вы нічога не маглі зрабіць, каб знізіць рызыку развіцця артрагрыпозу ў вашага дзіцяці. Таму, калі ласка, не вінаваціце сябе .

Якая будучыня чакае чалавека з артрагрыпозам (АМК)?

Доўгатэрміновыя перспектывы для людзей з AMC залежаць ад некалькіх фактараў:

• Цяжкасць артрагрыпозу.
• Асноўная прычына артрагрыпозу.
• Як ваш арганізм ці арганізм вашага дзіцяці рэагуе на лячэнне .

Але ёсць і добрая навіна: большасць людзей з артрагрыпозам жывуць самастойна і дарослымі . Лячэнне можа настолькі палепшыць іх рухомасць, што яны змогуць жыць нармальным жыццём, як і людзі без артрагрыпозу.

Ці пагаршаецца артрагрыпоз з часам?

Артрагрыпоз — гэта не прагрэсавальнае захворванне . Гэта азначае, што скаванасць суставаў не пагаршаецца з часам. Аднак асноўнае захворванне, якое яго выклікае, часам можа быць сур'ёзным . Таму, як толькі лекары пацвердзяць, што ў вашага дзіцяці артрагрыпоз, варта ведаць пра магчымыя прычыны.

Якія пытанні варта задаць лекару з нагоды артрагрыпозу?

Пытанні, якія вы задаеце лекару, могуць дапамагчы вам лепш зразумець артрагрыпоз. Падумайце аб тым, каб задаць лекару наступныя пытанні аб дыягназе вашага дзіцяці:

• Які тып артрагрыпозу ў майго дзіцяці?
• Як доўга майму дзіцяці давядзецца насіць гіпс?
• Якое лячэнне лепш за ўсё падыходзіць для майго дзіцяці?
• Да якіх спецыялістаў варта звярнуцца майму дзіцяці?
• Калі нам пачынаць фізіятэрапію?
• Ці ёсць якія-небудзь лекі, якія трэба прымаць майму дзіцяці?
• Як я магу найлепшым чынам дапамагчы свайму дзіцяці?

Людзі з артрагрыпозам нараджаюцца з скаванасцю або нерухомасцю суставаў. Ім могуць быць цяжкасці з выкананнем паўсядзённых задач, такіх як хада або ўтрыманне кубка. Многім людзям патрэбна фізіятэрапія, а часам і хірургічнае ўмяшанне, каб палепшыць якасць жыцця.

Апошняе, што хочуць пачуць бацькі, гэта тое, што з іх ненароджаным або нованароджаным дзіцем нешта не так. Калі ласка, не вінаваціце сябе . Вы нічога не маглі б зрабіць інакш. Калі вам патрэбна дапамога ў гэтай складанай сітуацыі, звярніцеся да лекара аб кансультацыі і групах падтрымкі. Вы не самотныя . Ёсць і іншыя сем'і, якія перажываюць падобныя сітуацыі.

Нарэшце, памятайце пра гэта (Паведамленне на вынас)

Артрагрыпоз — гэта стан, пры якім дзіця нараджаецца з замарожаным больш чым адным суставам, і яно не можа нармальна рухацца. Гэта можа здацца страшным, але памятайце, што пры правільным лячэнні і клопаце гэтыя дзеці могуць жыць вельмі добрым жыццём .

Нягледзячы на ​​тое, што канкрэтную прычыну выяўляюць не заўсёды, генетыка і пэўныя захворванні падчас цяжарнасці могуць адыгрываць пэўную ролю . Вельмі важна своечасова выявіць яе і пачаць лячэнне, такое як фізіятэрапія, накладанне гіпсавай павязкі пры неабходнасці і рэдка хірургічнае ўмяшанне.

Памятайце, што гэта немагчыма прадухіліць, таму бацькі не адчайвайцеся . Супрацоўнічайце з медыцынскай камандай і дайце дзіцяці ўсё неабходнае. Вы не самотныя, ёсць шмат людзей, якія могуць дапамагчы.

З цярпеннем, любоўю і належнай медыцынскай кансультацыяй нават дзіця з артрагрыпозам можа мець цудоўную будучыню.

Артрагрыпоз , скаванасць суставаў, прыроджанае захворванне, здароўе дзіцяці, генетычныя захворванні, фізіятэрапія, скаванасць некалькіх суставаў