Што вам трэба ведаць пра сіндром Барбера Сэя: ці ёсць у вашага дзіцяці гэтыя сімптомы?

Нованароджанае дзіця — вялікая радасць для сям'і, ці не так? Усе чакаюць убачыць міласць гэтага дзіцяці. Але часам, нават вельмі рэдка, калі мы бачым нейкія змены ў знешнасці нашага малога, маці ці бацька могуць адчуваць вялікую трывогу і страх. Вось так, сіндром Барбера Сэя — гэта генетычнае захворванне, якое сустракаецца ў вельмі нямногіх людзей у свеце. Давайце пагаворым пра гэта сёння крыху падрабязней , бо вельмі важна ведаць пра гэта.

Што такое сіндром Барбера Сэя?

Проста кажучы, сіндром Барбера-Сея — вельмі рэдкае генетычнае захворванне . Яно з'яўляецца прыроджаным, гэта значыць, прысутнічае пры нараджэнні . Гэта захворванне можа выклікаць пэўныя змены або дэфекты ў целе нованароджанага, асабліва ў знешнім выглядзе, напрыклад, у твары.

Але самае галоўнае, што трэба памятаць, гэта тое, што гэты стан звычайна не ўплывае на ўнутраныя органы дзіцяці або яго кагнітыўныя здольнасці (пазнанне) . Гэта азначае, што спосаб мыслення і навучання дзіцяці можа заставацца нармальным. Аднак характар ​​і ступень цяжкасці гэтых сімптомаў могуць адрознівацца ў розных дзяцей. У некаторых дзяцей можа назірацца:

• Адметныя рысы твару.
• Анамальна празмерны рост валасоў (гіпертрыхоз) .
• Вельмі тонкая, далікатная (атрафічная) скура .

У каго можа развіцца гэта захворванне? Наколькі распаўсюджана яно?

Паколькі сіндром Барбера-Сэя — гэта генетычнае захворванне, яно можа закрануць каго заўгодна. Аднак гэта вельмі і вельмі рэдкае захворванне . Яно сустракаецца менш чым у аднаго чалавека на мільён нараджэнняў ва ўсім свеце. Навукоўцы лічаць, што ў такой краіне, як Злучаныя Штаты, ад 1 да 300 чалавек хварэюць на гэта захворванне. Такім чынам, вы можаце сабе ўявіць, наколькі гэта рэдкасць, праўда?

Якія сімптомы? Як распазнаць?

Сімптомы сіндрому Барбера-Сэя можна ўбачыць пры нараджэнні (прыроджаныя) . Аднак, як ужо згадвалася раней, не ўсе дзеці будуць мець аднолькавыя сімптомы, і ступень іх выяўленасці таксама можа адрознівацца.

Спецыфічныя рысы, бачныя на твары

Гэты стан можа выклікаць некаторыя прыкметныя змены на твары дзіцяці. Напрыклад:

• Адсутнасць або вельмі дрэннае развіццё павек.
• Шырока расстаўленыя вочы .
• Адсутнасць павек.
• Вывернутыя вонкі павекі .
• Прамежак паміж куткамі вачэй дзіцяці, дзе сустракаюцца верхняе і ніжняе павекі, большы за норму.
• Задзірнуты нос .
• Вялікі, круглы нос.
• Шырокая пераносся.
• Шырокі рот.
• Позняе прарэзванне зубоў .

Іншыя фізічныя характарыстыкі

Акрамя рысаў твару, можна ўбачыць і іншыя асаблівасці, такія як:

• Анамальны, празмерны рост валасоў (гіпертрыхоз) на большай частцы цела дзіцяці.
• Скура становіцца вельмі друзлай і абвіслай . Такая скура больш эластычная, чым звычайна, і пры расцяжэнні вяртаецца да сваёй першапачатковай формы (гіперрасцяжная скура).
• Парушэнне слыху .
• Адсутнасць або вельмі малая колькасць тканіны малочнай залозы.
• Адсутнасць або недаразвіццё саскоў.
• Адсутнасць росту . Гэта азначае, што дзіця набірае вагу і павольна расце.

Чаму ўзнікае такая сітуацыя? Якія прычыны?

Асноўнай прычынай сіндрому Барбера-Сэя з'яўляецца генетычная змена або мутацыя ў гене «TWIST2» . Гэты ген выпрацоўвае бялок, які ўдзельнічае ў росце касцяных клетак у нашым арганізме. Такім чынам, калі ў гэтым гене ёсць дэфект, з'яўляюцца сімптомы, характэрныя для гэтага захворвання.

Паколькі гэта захворванне сустракаецца вельмі рэдка, даследаванні метаду атрымання ў спадчыну абмежаваныя. У большасці выпадкаў відаць, што калі дзіця атрымлівае ў спадчыну мутаваны ген ад аднаго з бацькоў, у яго большая верагоднасць развіцця захворвання . Гэта называецца аўтасомна-дамінантным тыпам .

Аднак часам захворванне можа перадавацца па аўтасомна-рэцэсіўным тыпе . Гэта азначае, што дзіця развіе захворванне толькі ў тым выпадку, калі атрымае ў спадчыну мутаваны ген ад абодвух бацькоў . У іншых выпадках захворванне можа развіцца ў дзіцяці з-за новай мутацыі (de novo мутацыі) у гене TWIST2 , прычым ніхто ў сям'і раней не хварэў гэтым захворваннем.

Як гэта дыягнастуецца?

Спачатку лекар вашага дзіцяці правядзе фізічны агляд . Падчас гэтага агляду ён будзе звяртаць увагу на канкрэтныя прыкметы захворвання, такія як змены твару, празмерны рост валасоў і тэкстура скуры. Ён таксама спытае пра вашу біялагічную сямейную гісторыю.

Каб пацвердзіць дыягназ, лекар прызначыць генетычны тэст . Ён прадугледжвае ўзяцце невялікага ўзору крыві дзіцяці і пошук генетычных змен. У прыватнасці, яны шукаюць мутацыю ў вышэйзгаданым гене «TWIST2» .

Якія метады лячэння?

Шчыра кажучы, пакуль не існуе спецыфічнага леку ад сіндрому Барбера-Сэя . Аднак, у залежнасці ад сімптомаў у дзіцяці, для кожнага дзіцяці можа быць распрацаваны спецыяльны план лячэння .Для гэтага педыятр вашага дзіцяці будзе працаваць з камандай спецыялістаў. Сярод іх могуць быць:

• Афтальмолаг : лекар, які дыягнастуе і лечыць захворванні, звязаныя з вачыма і зрокам.
• Дэрматолаг : лекар, які лечыць захворванні, звязаныя са скурай, валасамі і пазногцямі.
• Генетычны кансультант : медыцынскі работнік, які дапамагае вам зразумець рызыку атрымання ў спадчыну генетычнага захворвання або перадачы яго вашаму дзіцяці.

У якасці альтэрнатыўнага лячэння існуе некалькі відаў пластычных аперацый , якія можна правесці для карэкцыі дэфармацый цела дзіцяці. Многія людзі бачаць вялікую розніцу да і пасля гэтых аперацый. Гэтыя аперацыі могуць уключаць:

• Стаматалагічная хірургія, якая закранае твар, рот або сківіцу (сківічна-тварная хірургія).
• Пластычная хірургія твару, напрыклад, устаўка чаго-небудзь у шчокі (малярныя імплантаты).
• Аперацыя на павеках (блефарапластыка або тарзарафія).
• Аперацыя па карэкцыі формы носа (рынапластыка).
• Аперацыя на вуснах (хейлапластыка).
• Аперацыя па карэкцыі сківіцы (артаганная хірургія).
• Аперацыя на падбародку (геніяпластыка).
• Павелічэнне грудзей (гэта робіцца пасля палавога паспявання).

Іншыя варыянты лячэння могуць ўключаць:

• Лазерная тэрапія пры празмерным росце валасоў (гіпертрыхозе).
• Іншыя праблемы з вачыма можна лячыць штучнымі слязьмі, вочнымі змазкамі і антыбіётыкамі .

Ці ёсць спосаб прадухіліць гэта?

Паколькі сіндром Барбера-Сэя з'яўляецца генетычным захворваннем, яго немагчыма прадухіліць . Аднак, калі вы чакаеце дзіця, важна пагаварыць са сваім лекарам аб генетычным тэсціраванні . Генетычнае тэсціраванне можа дапамагчы вам зразумець рызыку перадачы пэўных генаў вашаму дзіцяці.

Якая працягласць жыцця ў дзіцяці з сіндромам Барбера Сэя?

Нягледзячы на ​​тое, што гэта можа здацца вялікай праблемай, працягласць жыцця чалавека з сіндромам Барбера-Се нармальная . Нават калі ў вашага дзіцяці ёсць фізічныя праблемы, такія як дэфармацыі, як ужо згадвалася раней, гэта захворванне звычайна не ўплывае на ўнутраныя органы або інтэлект . Такім чынам, маторнае развіццё і развіццё маўлення дзіцяці павінны развівацца нармальна.

Аднак, у рэшце рэшт, здароўе вашага дзіцяці ў доўгатэрміновай перспектыве будзе залежаць ад характару і цяжкасці яго сімптомаў. Таму лепш за ўсё спытаць у лекара пра канкрэтную працягласць жыцця вашага дзіцяці.

Важныя пытанні, якія трэба задаць свайму лекару

У такі момант у вас звычайна ўзнікае шмат пытанняў. Задайце ўрачу вашага дзіцяці такія пытанні, каб разабрацца ў сваіх праблемах:

• Наколькі рэдка гэта захворванне сустракаецца ў майго дзіцяці?
• Наколькі сур'ёзныя сімптомы ў майго дзіцяці?
• Якое лячэнне патрэбна майму дзіцяці?
• Якая аперацыя спатрэбіцца майму дзіцяці?
• Якая працягласць жыцця майго дзіцяці?

Стаць бацькам упершыню можа быць страшным вопытам. Даведацца, што ў вашага дзіцяці рэдкае генетычнае захворванне, можа быць яшчэ больш складана. Калі ў вашага дзіцяці сіндром Барбер-Сі, падумайце аб тым, каб далучыцца да групы падтрымкі для сем'яў дзяцей з рэдкімі захворваннямі . Такая група можа стаць выдатным спосабам знайсці адказы на свае пытанні і атрымаць надзею на здароўе вашага дзіцяці.

Нарэшце, пасланне на вынас

Мы спадзяемся, што абмеркаваныя намі матэрыялы дапамаглі вам зразумець сіндром Барбера-Сея. Памятайце, што нават калі ў вашага дзіцяці ёсць некаторыя фізічныя змены ў знешнасці, яго кагнітыўныя здольнасці павінны быць нармальнымі . Гэта азначае, што ваша дзіця павінна весці нармальнае, прадуктыўнае жыццё .

Самае галоўнае — не панікаваць, звярнуцца па медыцынскую дапамогу і даць дзіцяці любоў і клопат, якія яму патрэбныя. Калі ў вас ёсць якія-небудзь пытанні, адкрыта звярніцеся да лекараў. Яны гатовыя вам дапамагчы.

Спадзяемся, што гэтая інфармацыя была вам карыснай!

Сіндром Барбера Сэя, генетычныя захворванні, рэдкія захворванні, здароўе дзяцей, дэфармацыі твару, скурныя захворванні, генетычнае кансультаванне