Ці заўважалі вы калі-небудзь, што некаторым дзецям ці маладым людзям крыху цяжэй хадзіць, бегаць ці падымацца па лесвіцы, чым іншым? Ці адчувалі вы калі-небудзь, што іх мышцы паступова слабеюць? Магчыма, прычынай гэтага з'яўляецца стан, пра які мы сёння пагаворым, пад назвай «(мышачная дыстрафія Бекера)». Не хвалюйцеся, давайце растлумачым усё простай мовай.
Што такое «(мышачная дыстрафія Бекера)»? Калі казаць вельмі проста...
«(Мяшачная дыстрафія Бекера)», таксама вядомая як «(МПК)», — гэта рэдкае генетычнае захворванне. Адбываецца так, што мышцы ў целе паступова слабеюць, а іх функцыя зніжаецца. Калі быць дакладным, гэта генетычнае захворванне. Гэта захворванне часцей за ўсё дзівіць хлопчыкаў і мужчын. Прычынай гэтага з'яўляецца «(Х-звязаная спадчыннасць)», што азначае, што хвароба перадаецца ў спадчыну ад маці (калі яна з'яўляецца носьбітам) дзіцяці хлопчыку.
Гэтая цягліцавая слабасць звычайна пачынаецца ў нагах і сцёгнах, і з часам яна можа распаўсюдзіцца на плечы, гэта значыць на верхнюю частку цела.
З сучасных тыпаў мышачнай дыстрафіі МПК можа быць трэцім па распаўсюджанасці тыпам сярод дарослых пасля міятанічнай дыстрафіі і фацыяскапулагумеральнай дыстрафіі.
У чым розніца паміж «(мышачнай дыстрафіяй Бекера)» і «(мышачнай дыстрафіяй Дзюшэна)»?
Магчыма, вы чулі пра стан пад назвай «(мышачная дыстрафія Дзюшэна)» або «(МДД)». Як «(МДД)», так і «(МДД)» выклікаюцца мутацыямі ў адным і тым жа гене, гэта значыць у гене, які кадуе бялок пад назвай «(дыстрафін)». Гэты бялок пад назвай «(дыстрафін)» вельмі важны для здароўя нашых цягліц.
Але вось у чым розніца:
- У чалавека з ДМД практычна няма бялку дыстрафіну ў мышачнай тканіне.
- У чалавека з МПК у цягліцах ёсць некаторая колькасць дыстрафіну, але гэтага недастаткова.
Такім чынам, стан «(МПК)» крыху менш цяжкі, чым «(МДД)», і сімптомы з'яўляюцца і прагрэсуюць значна павольней, чым пры «(МДД)». Аднак сімптомы ў асноўным аднолькавыя для абодвух.
Хто найбольш пакутуе ад гэтага захворвання (мышачнай дыстрафіі Бекера)?
Як мы ўжо згадвалі раней, МПК у асноўным дзівіць мужчын. Аднак у жанчын, якія з'яўляюцца носьбітамі МПК (г.зн. тых, хто мае ген, які выклікае захворванне, але не праяўляе сімптомаў), часам могуць развівацца сімптомы. Аднак яны звычайна не такія сур'ёзныя і вельмі лёгкія.
Часцей за ўсё сімптомы пачынаюцца ва ўзросце ад 5 да 15 гадоў. Аднак у некаторых людзей сімптомы могуць праявіцца пазней.
Наколькі распаўсюджаная мышачная дыстрафія Бекера?
МПК насамрэч з'яўляецца рэдкім захворваннем.Гэта захворванне сустракаецца ў 3-6 з кожных 100 000 народжаных дзяцей. І, як мы ўжо казалі, найбольш яно дзівіць хлопчыкаў.
Якія сімптомы мышачнай дыстрафіі Бекера?
Сімптомы МПК звычайна пачынаюцца ва ўзросце ад 5 да 15 гадоў, але могуць узнікнуць і пазней. З часам мышачная слабасць паступова ўзмацняецца. Такім чынам, найбольш распаўсюджаныя сімптомы:
- Цяжкасці пры ўздыме па лесвіцы.
- Цяжкасці пры хадзе, прычым з часам цяжкасці ўзмацняюцца.
- Зніжэнне здольнасці да фізічных нагрузак (адчуванне стомленасці нават пры невялікіх нагрузках).
- Боль у мышцах і/або паторгванне цягліц (як курчы).
- Частыя падзенні.
- Хада на пальцах ног.
- Пачуццё пастаяннай стомленасці (стомленасць).
Уявіце сабе, калі ваша дзіця не бегае і не гуляе, як раней, і кажа: «Мама, я стаміўся» нават пасля невялікай хады, або калі яно стамляецца хутчэй за іншых дзяцей падчас гульні ў школе, варта крыху занепакоіцца гэтым.
Акрамя гэтага, МПК можа выклікаць іншыя сімптомы:
- Кардыяміяпатыя : з гэтым варта быць асцярожным.
- Цяжкасці дыхання.
- Некаторыя адрозненні ў навучанні (напрыклад, на разуменне некаторых рэчаў патрабуецца больш часу, чым на разуменне іншых).
- Страта раўнавагі і каардынацыі цела.
Жанчыны, якія з'яўляюцца носьбітамі МПК, могуць мець толькі кардыяміяпатыю або вельмі лёгкую мышачную слабасць. Паводле ацэнак, каля 22% носьбітаў развіваюць сімптомы, але гэта значна адрозніваецца ў розных людзей.
Што выклікае мышачную дыстрафію Бекера?
МПК — гэта генетычнае захворванне, якое перадаецца па спадчыне. Яно выклікаецца мутацыяй у гене, які кадуе бялок пад назвай дыстрафін. Дыстрафін неабходны для падтрымання моцных і стабільных цягліцавых клетак у нашым целе.
Такім чынам, калі адбываецца змена ў гэтым гене «дыстрафіну», альбо бялок «дыстрафін» не выпрацоўваецца, альбо яго колькасць значна змяншаецца. У выніку з часам мышцы слабеюць і пачынаюць пашкоджвацца.
Як успадкоўваецца мышачная дыстрафія Бекера? Гэта тое, што вам трэба крыху зразумець!
«(МПК)» успадкоўваецца па рэцэсіўнай схеме, якая называецца «(Х-звязаны рэцэсіўны спадчыннік)». Давайце разбярэмся ў гэтым проста.
- Х-звязаны азначае, што ген, адказны за МПК, размешчаны ў Х-храмасоме. Як вядома, у нас ёсць дзве палавыя храмасомы — Х і Y.
- Рэцэсіўны тып азначае, што для ўзнікнення гэтага захворвання абедзве копіі адпаведнага гена (у нас ёсць дзве копіі амаль кожнага гена) павінны мець патагенны варыянт або мутацыю, якая выклікае захворванне.
Але вось самае галоўнае:
- У мужчын (XY) ёсць адна Х-храмасома. Такім чынам, калі ёсць дэфект у адпаведным гене на гэтай адзінай Х-храмасоме, гэтага дастаткова, каб выклікаць «(МПК)».
- У жанчын дзве Х-храмасомы (XX) . Такім чынам, каб узнікла Х-звязанае рэцэсіўнае захворванне, звычайна абедзве копіі гена павінны быць дэфектнымі. Аднак жанчыны, у якіх дэфектны ген толькі ў адной Х-храмасоме, называюцца «носьбітамі». У большасці выпадкаў гэтыя носьбіты не праяўляюць сімптомаў. Аднак вельмі рэдка могуць узнікаць лёгкія або ўмераныя сімптомы.
А цяпер паглядзіце, як гэта будзе перадавацца з пакалення ў пакаленне:
- Для маці, якая з'яўляецца носьбітам (мае дэфектны ген у адной з Х-храмасом) :
- Калі народзіцца сын, існуе 50% верагоднасць таго, што ў сына будзе захворванне «(МПК)».
- Калі ў вас ёсць дачка, існуе 50% верагоднасць таго, што яна будзе носьбітам.
- Для бацькі з парушэннем мінеральнай шчыльнасці костак (МЩК) :
- Ён не можа перадаць гэтую хваробу сваім сынам (таму што бацька перадае сыну Y-храмасому).
- Але ўсе яго дочкі будуць носьбітамі (таму што бацька перадае дачцэ дэфектную Х-храмасому).
Разумееце? Гэта можа здацца крыху складаным, але, кажучы проста, хлопчык, хутчэй за ўсё, атрымае гэта ад маці, калі маці з'яўляецца носьбітам.
Як дыягнастуецца «мышачная дыстрафія Бекера»?
Калі ў вас ці ў вашага дзіцяці ёсць падазрэнне на наяўнасць МПК, ваш лекар, хутчэй за ўсё, правядзе фізічны агляд, неўралагічны агляд і мышачную пробу. Ён таксама спытае вас пра вашы сімптомы і гісторыю хваробы, у тым ліку пра тое, ці былі ў каго-небудзь у вашай сям'і падобныя захворванні.
Падчас гэтых тэстаў лекар можа ўбачыць такія рэчы, як:
- Мышцы ног і сцёгнаў атрафаваліся.
- Нягледзячы на тое, што на першы погляд мышцы ў вобласці пахвіны могуць здавацца вялікімі (гэта называецца «псеўдагіпертрафіяй» ), на самой справе яны аслабленыя. Здаецца, што яны проста раздутыя знутры.
- Скрыўленне хрыбетніка (скаліёз) і некаторыя дэфармацыі грудной клеткі.
- Паталогія цягліц, напрыклад, пастаяннае напружанне цягліц, сухажылляў і скуры ў пятках і нагах (кантрактуры) .
Якія тэсты выкарыстоўваюцца для дыягностыкі мышачнай дыстрафіі Бекера?
Калі ваш лекар падазрае, што ў вас ці вашага дзіцяці ёсць МПК, ён можа парэкамендаваць наступныя аналізы:
- Аналіз крыві на крэатынкіназу: калі мышцы пашкоджваюцца, яны вылучаюць у кроў фермент пад назвай крэатынкіназа. У чалавека з МПК узровень гэтай крэатынкіназы можа быць у пяць разоў і больш вышэйшы за норму.
- Генетычны аналіз крыві: гэты генетычны тэст, які правярае наяўнасць мутацыі ў гене дыстрафіну, можа канчаткова дыягнаставаць МПК.
Калі ў вас ці вашага дзіцяці пацвердзіцца МПК, ваш лекар можа таксама парэкамендаваць электракардыяграму (ЭКГ) або эхакардыяграму , каб праверыць наяўнасць праблем з сардэчнай мышцай, якія могуць быць выкліканы МПК.
Як лячыцца мышачная дыстрафія Бекера?
На жаль, у цяперашні час няма лекаў ад МПК. Таму галоўнай мэтай лячэння з'яўляецца кантроль сімптомаў і падтрыманне найлепшай якасці жыцця.
Існуе два асноўныя метады лячэння МПК:
1. Кортыкастэроіды: напрыклад, прэпараты, такія як преднізолон. Яны дапамагаюць палепшыць функцыю лёгкіх, запаволіць развіццё скаліёзу, запаволіць развіццё кардыяміяпатыі і падоўжыць працягласць жыцця.
2. Рэабілітацыя: яна дапамагае пацыенту падтрымліваць працаздольнасць даўжэй і паляпшаць якасць жыцця.
- Фізіятэрапія дапамагае ўмацаваць мышцы.
- Лагапедыя, працоўная тэрапія і рэкрэацыйная тэрапія могуць дапамагчы ў паўсядзённых справах.
Акрамя таго, існуюць і іншыя метады лячэння, якія могуць дапамагчы з МПК:
- Дапаможныя сродкі для перамяшчэння, такія як хада, — напрыклад, кія, інвалідныя вазкі, бандажы.
- Лекавыя прэпараты ад «(кардыяміяпатыі)» — напрыклад, «(інгібітары АПФ)» і «(бэта-адреноблокаторы)» .
- Хірургічнае ўмяшанне для лячэння скаліёзу і кантрактур.
- Калі цяжкасці з дыханнем становяцца сур'ёзнымі (дыхальная недастатковасць) , можа спатрэбіцца трахеастамія (хірургічная працэдура па адкрыцці трахеі) і штучнае дыханне.
На шчасце, некалькі новых прэпаратаў для лячэння МПК у цяперашні час праходзяць клінічныя выпрабаванні, і мы можам чакаць ад іх добрых вынікаў у будучыні.
Ці можна прадухіліць мышачную дыстрафію Бекера?
Паколькі МПК з'яўляецца спадчынным захворваннем, мы нічога не можам зрабіць, каб прадухіліць яго.
Аднак, калі ў вас ёсць МПК, або калі вы турбуецеся, што ў вас можа быць МПК ці іншае генетычнае захворванне, пагаворыце пра гэта са сваім лекарам, перш чым нараджаць дзяцей.Вельмі добра звярнуцца па генетычную кансультацыю.
Які прагноз пры мышачнай дыстрафіі Бекера?
Прагноз для чалавека з МПК можа адрознівацца ў розных людзей. Гэта паступовае прагрэсаванне інваліднасці. Аднак ступень цяжкасці інваліднасці адрозніваецца. Некаторым людзям можа спатрэбіцца інвалідны вазок, а іншым — толькі дапаможныя сродкі для хады (кійкі, мыліцы).
Аднак, калі ў чалавека з «(МПК)» ёсць хваробы сэрца або праблемы з дыханнем, працягласць яго жыцця можа скараціцца.
Ускладненні, якія могуць узнікнуць з-за МПК:
- Праблемы з сэрцам, асабліва «(кардыяміяпатыя)».
- Цяжкасці з дыханнем, выкліканыя слабасцю дыхальных цягліц.
- Пнеўманія або іншыя рэспіраторныя інфекцыі.
- З часам інваліднасць пагаршаецца, і чалавек становіцца не здольным самастойна выконваць сваю працу.
- Пераломы костак.
Якая працягласць жыцця чалавека з мышачнай дыстрафіяй Бекера?
Працягласць жыцця чалавека з «МЩК» звычайна некалькі скарачаецца. Гэта значыць, ад 40 да 50 гадоў. «Дылатацыйная кардыяміяпатыя» (стан, пры якім сардэчная мышца слабее і павялічваецца) з'яўляецца галоўнай прычынай смерці.
Як мне даглядаць за чалавекам з `(МПК)`? Ці як мне даглядаць за сабой?
Калі ў вас МПК, важна атрымаць якасную медыцынскую дапамогу для прафілактыкі або лячэння ўскладненняў МПК, такіх як хваробы сэрца і праблемы з дыханнем. Таксама можа быць карысна далучыцца да групы падтрымкі, дзе вы можаце падзяліцца сваім вопытам і сустрэцца з тымі, хто вас разумее.
Калі вы даглядаеце за чалавекам з МПК, важна пераканацца, што ён атрымлівае найлепшую медыцынскую дапамогу, неабходныя прыстасаванні для хады і тэрапію, якая дапамагае яму функцыянаваць самастойна. Вы павінны быць яго абаронцам.
Калі мне варта звярнуцца да лекара з нагоды «(мышачнай дыстрафіі Бекера)»?
Калі ў вас (ці ў вашага дзіцяці) дыягнаставалі мышачную дыстрафію Бекера, вельмі важна рэгулярна звяртацца да лекара для лячэння і сачыць за сваімі сімптомамі.
Мы ведаем, што такі дыягназ, як мышачная дыстрафія Бекера, няпросты для разумення і вырашэння. Ён можа быць вельмі складаным. Ваша медыцынская каманда распрацуе для вас надзейны план лячэння, адаптаваны да вашых сімптомаў. Важна пераканацца, што вы атрымліваеце неабходную падтрымку і клапоціцеся пра сваё здароўе.
Карацей кажучы, рэчы, якія нам трэба памятаць (пасланне на вынас)
Добра, вось некалькі простых рэчаў, якія трэба памятаць пра «(мышачную дыстрафію Бекера)» або «(МПК)», пра якія мы казалі:
- «(МПК)» — гэта генетычнае захворванне, якое перадаецца з пакалення ў пакаленне. Пры ім мышцы паступова слабеюць.
- ГэтаГэта найбольш уплывае на мужчын.
- Прычынай з'яўляецца дэфект гена, які выпрацоўвае бялок «дыстрафін».
- Сімптомы звычайна пачынаюцца ў дзяцінстве (ва ўзросце ад 5 да 15 гадоў). Да сімптомаў адносяцца цяжкасці пры хадзе, стомленасць і частыя падзенні.
- Кардыяміяпатыя (захворванне сардэчнай мышцы) і дыхальная недастатковасць могуць быць сур'ёзнымі ўскладненнямі гэтага стану.
- У цяперашні час няма лекаў ад гэтага захворвання. Аднак існуюць розныя метады лячэння для кантролю сімптомаў і паляпшэння якасці жыцця (напрыклад, кортікостероіды, фізіятэрапія).
- Калі ў кагосьці ў сям'і ёсць гэта захворванне, перад пачаткам нараджэння дзіцяці рэкамендуецца звярнуцца па генетычную кансультацыю .
- Таксама вельмі важна рэгулярна звяртацца па медыцынскую дапамогу і лячэнне, а таксама заставацца псіхічна моцным.
Не забывайце, вы не адны. Калі вы перажываеце гэта, звярніцеся па дапамогу да лекараў, сям'і, сяброў і груп падтрымкі. Гэта стане для вас выдатнай крыніцай сілы!
мышачная дыстрафія Бекера , МПК, мышачная слабасць, генетычныя захворванні, дыстрафін, Х-звязаны, генетычныя мутацыі, здароўе дзіцяці, хваробы сэрца, фізіятэрапія
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар