Вы калі-небудзь чулі пра хваробу пад назвай «таласемія»? Магчыма, у кагосьці з вашай сям'і ці сябра ёсць гэта захворванне. Насамрэч гэта захворванне звязана з нашай крывёю. Сёння мы пагаворым пра адзін з асноўных тыпаў таласеміі — бэта-таласемію . Нягледзячы на ​​тое, што гэтая назва можа гучаць крыху складана, мы раскажам пра яе вельмі проста, каб вы маглі яе зразумець.

Што такое бэта-таласемія?

Проста кажучы, бэта-таласемія — гэта захворванне крыві, пры якім наш арганізм не можа належным чынам выпрацоўваць гемаглабін . Цяпер вы можаце спытаць: «Што такое гемаглабін?» Гемаглабін — гэта бялок, які змяшчаецца ў нашых эрытрацытах і змяшчае шмат жалеза. Фактычна, гэта асноўны інгрэдыент эрытрацытаў.

Падумайце пра гэта так: гемаглабін — гэта як транспартны сродак, які дапамагае нашым эрытрацытам пераносіць кісларод. Гэтыя эрытрацыты пераносяць кісларод да іншых клетак і тканак па ўсім целе. Такім чынам, нашы клеткі выкарыстоўваюць гэты кісларод для выпрацоўкі энергіі.

Бэта-таласемія — адзін з двух асноўных тыпаў таласеміі. Пры ёй адбываюцца некаторыя змены (генныя мутацыі), гэта значыць невялікія памылкі, у генах нашага гемаглабіну. З-за гэтай геннай памылкі наш арганізм не можа належным чынам выпрацоўваць бялок бэта-глабін у гемаглабіне.

Як бэта-таласемія ўплывае на мой арганізм?

Калі выпрацоўка бэта-глабіну ў нашым арганізме змяншаецца, нашы эрытрацыты пашкоджваюцца. Затым гэтыя пашкоджаныя эрытрацыты хутка выдаляюцца з крыві. А цяпер уявіце, што адбудзецца, калі новыя эрытрацыты не змогуць замяніць страчаныя? Вось тады развіваецца анемія , або дэфіцыт крыві.

Сімптомы анеміі ўзнікаюць, калі ў нас недастаткова эрытрацытаў для пераносу кіслароду да тканін нашага арганізма. Тады гэтыя тканіны не атрымліваюць дастаткова кіслароду. Сімптомы анеміі, якія суправаджаюць бэта-таласемію, могуць вар'іравацца ад лёгкіх да цяжкіх , у залежнасці ад таго, наколькі нізкі ўзровень эрытрацытаў у крыві.

Хто мае больш высокі рызыка развіцця бэта-таласеміі?

Бэта-таласемія — гэта генетычнае захворванне, якое перадаецца па спадчыне . Гэта азначае, што дзеці атрымліваюць у спадчыну генетычны дэфект, звязаны з гэтым захворваннем, ад сваіх бацькоў. Большасць людзей з бэта-таласеміяй жывуць у такіх краінах, як Афрыка, Міжземнаморскі рэгіён, Блізкі Усход, Індыя і Паўднёва-Усходняя Азія. Аднак з-за міграцыі па ўсім свеце пацыенты з бэта-таласеміяй цяпер таксама рэгіструюцца ў Паўночнай Еўропе і Паўночнай Амерыцы. Гэта захворванне таксама сустракаецца ў нашай краіне, Шры-Ланцы.

Наколькі распаўсюджаная бэта-таласемія?

Ці ведаеце вы, што таласемія з'яўляецца галоўнай прычынай спадчыннай анеміі? Штогод дыягнастуюць тысячы новых пацыентаў з бэта-таласеміяй. Аднак добрая навіна заключаецца ў тым, што з удасканаленнем прафілактычных мер, такіх як скрынінг для выяўлення людзей з дэфектам гена таласеміі, колькасць выпадкаў у пэўнай ступені знізілася .

Што выклікае бэта-таласемію?

Асноўнай прычынай бэта-таласеміі з'яўляецца генетычны дэфект (мутацыя) , які абмяжоўвае выпрацоўку бэта-глабіну ў нашым арганізме. Як мы ўжо казалі, гемаглабін складаецца з чатырох бялковых ланцугоў: двух альфа-глабінавых ланцугоў і двух бэта-глабінавых ланцугоў. Дэфекты ў ланцугу альфа-глабіну выклікаюць альфа-таласемію, а дэфекты ў ланцугу бэта-глабіну выклікаюць бэта-таласемію. Калі які-небудзь з гэтых ланцугоў глабіну дэфіцытны, эрытрацыты пашкоджваюцца і руйнуюцца.

Дэфект гена бэта-таласеміі перадаецца ў спадчыну па аўтасомна-рэцэсіўным тыпе . Гэта адбываецца, калі абодва біялагічныя бацькі маюць адну копію дэфектнага гена і адну копію нармальнага гена. Пры найбольш цяжкай форме бэта-таласеміі вы атрымліваеце ў спадчыну копію дэфектнага гена ад абодвух бацькоў.

Аднак вельмі рэдка бэта-таласемія можа быць выклікана спадчыннасцю толькі аднаго дэфектнага гена бэта-глабіну. Гэта называецца аўтасомна-дамінантным тыпам .

Якія існуюць тыпы бэта-таласеміі?

Цяжар вашага захворвання залежыць ад колькасці дэфектных генаў, якія вы атрымліваеце ў спадчыну, і ад месцазнаходжання дэфекту. Некаторыя генныя дэфекты прыводзяць да поўнай адсутнасці выпрацоўкі бэта-глабіну (гэта называецца бэта-нулявая таласемія ). Іншыя дэфекты прыводзяць да выпрацоўкі вельмі малой колькасці бэта-глабіну (гэта называецца бэта-плюс таласемія ).

Існуе некалькі асноўных тыпаў бэта-таласеміі:

• Бэта-таласемія вялікая (анемія Кулі): гэта найбольш цяжкая форма бэта-таласеміі. Пры ёй абодва гены бэта-глабіну адсутнічаюць або дэфектныя. Бэта-таласемія вялікая цяпер называецца «трансфузійна-залежнай таласеміяй», таму што людзям з гэтым захворваннем патрэбныя пажыццёвыя пераліванні крыві.
• Прамежкавая бэта-таласемія: можа выклікаць анемію лёгкай і ўмеранай ступені цяжкасці. Пры гэтым стане абодва гены бэта-глабіну адсутнічаюць або дэфектныя. Аднак людзям з прамежкавай бэта-таласеміяй звычайна не трэба здаваць кроў да канца жыцця.
• Малая бэта-таласемія (або рыса бэта-таласеміі): часта выклікае лёгкія сімптомы анеміі. Пры гэтым адсутнічае або дэфектны толькі адзін ген бэта-глабіну. У некаторых людзей з малой бэта-таласеміяй могуць не праяўляцца ніякіх сімптомаў.

Якія сімптомы бэта-таласеміі?

Вашы сімптомы будуць залежаць ад таго, наколькі цяжкая ваша бэта-таласемія. Напрыклад, чалавек з малой бэта-таласеміяй можа працякаць бессімптомна або мець вельмі лёгкую анемію. Людзі з прамежкавай бэта-таласеміяй і асабліва з вялікай бэта-таласеміяй могуць мець умераныя або больш цяжкія сімптомы.

Лёгкія сімптомы

Малая бэта-таласемія (прыкмета бэта-таласеміі) звычайна асацыюецца з лёгкімі сімптомамі анеміі, такімі як:

• Частая стомленасць .
• Галавакружэнне або слабасць .
• Частыя галаўныя болі .
• Бледная скура .

Умераныя і цяжкія сімптомы

Найбольш сур'ёзныя сімптомы звязаны з бэта-таласеміяй вялікай. Некаторыя з гэтых сімптомаў, у залежнасці ад цяжкасці вашага захворвання, могуць таксама прысутнічаць у людзей з бэта-таласеміяй прамежкавай формы. Акрамя больш лёгкіх сімптомаў, вы можаце адчуваць:

• Цяжкасці з дыханнем падчас фізічных нагрузак.
• Пачашчэнне пульса ( сэрцабіцце ).
• Пажаўценне скуры або бялкоў вачэй ( жаўтуха ).
• Цёмная або колеру гарбаты мача.
• Павольны рост або запаволенае развіццё.
• Уздуцце жывата .
• Аслабленне або дэфармацыя костак рук, ног і твару.

Маленькія дзеці з умеранай або цяжкай бэта-таласеміяй могуць быць асабліва неспакойнымі , і яны таксама могуць часта хварэць на інфекцыі.

Як дыягнастуецца бэта-таласемія?

Бэта-таласемія часта дыягнастуецца ў дзяцінстве . Найбольш цяжкая форма, бэта-таласемія мажор, дыягнастуецца ва ўзросце да 2 гадоў, гэта значыць у раннім дзяцінстве. Ваш лекар паставіць дыягназ бэта-таласеміі на падставе вашых сімптомаў і вынікаў аналізу крыві.

Якія дыягнастычныя тэсты?

Ваш лекар дыягнастуе бэта-таласемію, узяўшы просты ўзор крыві і прааналізаваўшы яго. Аналізы могуць уключаць:

• Агульны аналіз крыві (ААК): аналіз ААК дае інфармацыю пра вашы крывяныя клеткі, у тым ліку пра эрытрацыты. Ён можа паказаць, ці ёсць у вас нізкая колькасць эрытрацытаў, ці яны меншыя за норму, маюць няправільную форму або бледныя (светла-чырвоныя). Гэтыя сімптомы могуць быць прыкметамі таласеміі.
• Колькасць рэтыкулоцитаў: няспелыя эрытрацыты называюцца рэтыкулоцитамі. Нізкая колькасць рэтыкулоцитаў азначае, што ваш арганізм не выпрацоўвае дастаткова эрытрацытаў. Аднак пры таласеміі вялікай колькасць рэтыкулоцитаў звычайна павышана. Гэта адбываецца таму, што ваш арганізм спрабуе выпрацоўваць больш эрытрацытаў, каб кампенсаваць разбурэнне эрытрацытаў паталагічным гемаглабінам.
• Малекулярна-генетычнае тэставанне: гэты тэст дазваляе лекару ўважліва вывучыць ваш гемаглабін і вызначыць генетычны дэфект, звязаны з бэта-таласеміяй.
• Электрафарэз гемаглабіну: гэты тэст вымярае розныя тыпы бялкоў гемаглабіну ў крыві. Пры бэта-таласеміі некаторыя тыпы бялкоў гемаглабіну павышаны, а іншыя — паніжаны.

Калі ёсць падазрэнне, што ваш ненароджаны дзіця мог успадкаваць дэфектны ген, ваш лекар можа правесці тэст пад назвай біяпсія ворсінак хорыёна (БХХ) або амніяцэнтэз падчас цяжарнасці. БХХ даследуе частку плацэнты, каб знайсці прыкметы генетычнага дэфекту. Плацэнта - гэта орган, які дапамагае вам і вашаму дзіцяці абменьвацца пажыўнымі рэчывамі падчас цяжарнасці. Амніяцэнтэз даследуе вадкасць вакол вашага дзіцяці, каб знайсці прыкметы бэта-таласеміі.

Як лячыцца бэта-таласемія?

Часта вам давядзецца працаваць з камандай лекараў, якая ўключае розных спецыялістаў. Асабліва важна працаваць са спецыялістам, які лечыць захворванні крыві, — гематолагам .

Варыянты лячэння могуць уключаць:

• Пераліванне крыві: чалавеку з бэта-таласеміяй мажор можа спатрэбіцца часта здаваць кроў (магчыма, кожныя два тыдні). Падчас гэтага працэсу вы атрымліваеце кроў ад донара. Эрытрацыты з гэтай донарскай крыві дапамагаюць пераносіць кісларод да тканін па ўсім целе.
• Хелатацыйная тэрапія жалезам: жалеза з'яўляецца важнай часткай бялку гемаглабіну, які дапамагае пераносіць кісларод. Аднак занадта вялікая колькасць жалеза можа быць шкоднай. Хелатацыйная тэрапія жалезам можа прадухіліць перагрузку жалезам.
• Дабаўкі фалійнай кіслаты: фоліевая кіслата можа дапамагчы вашаму арганізму выпрацоўваць эрытрацыты. Калі ў вас бэта-таласемія лёгкай ступені, ваш лекар можа парэкамендаваць гэтую дабаўку. Калі ваш стан цяжкі, вам можа спатрэбіцца прымаць фоліевую кіслату ў дадатак да рэгулярнай здачы крыві.
• Луспатэрцэпт: Калі ў вас вялікая таласемія, вам могуць рабіць ін'екцыі луспатэрцэпту кожныя тры тыдні, каб дапамагчы вашаму арганізму выпрацоўваць больш эрытрацытаў. Луспатэрцэпт дапамагае паменшыць анемію ў пацыентаў з бэта-таласеміяй, якія здаюць кроў.
• Трансплантацыя касцявога мозгу і ствалавых клетак:Вы можаце атрымаць ствалавыя клеткі касцявога мозгу ад донара. Гэтыя ствалавыя клеткі пазней становяцца эрытрацытамі. Бэта-таласемію можна вылечыць, замяніўшы ствалавыя клеткі касцявога мозгу ствалавымі клеткамі ад здаровага донара. Аднак знайсці падыходнага донара — складаная задача. Акрамя таго, гэты тып трансплантацыі лічыцца працэдурай высокай рызыкі.

Якія ўскладненні або пабочныя эфекты лячэння?

Найбольш распаўсюджаным ускладненнем донарства крыві з'яўляецца перагрузка жалезам . Калі вы здаяце кроў, ваш арганізм атрымлівае дадатковыя эрытрацыты і жалеза. Пры паўторнай здачы крыві гэты лішак жалеза можа назапашвацца і пашкоджваць жыццёва важныя органы, такія як печань, сэрца і падстраўнікавая залоза. Калі вы часта здаяце кроў, пагаворыце са сваім лекарам аб тым, як часта вам варта прымаць хелатары жалеза, каб вывесці лішняе жалеза з арганізма.

Як можна знізіць рызыку развіцця бэта-таласеміі?

Вы не можаце знізіць рызыку атрымання ў спадчыну геннага дэфекту, звязанага з бэта-таласеміяй. Аднак вы можаце прадухіліць яго атрыманне ў спадчыну вашым дзіцем. Калі вы ці ваш партнёр маеце рызыку стаць носьбітам гэтага геннага дэфекту і спадзяецеся мець дзіця, пагаворыце са сваім лекарам аб праходжанні абследавання на бэта-таласемію.

Ці можна вылечыць бэта-таласемію?

Адзіным на дадзены момант метадам лячэння бэта-таласеміі з'яўляецца трансплантацыя касцявога мозгу і ствалавых клетак ад падыходнага донара. Аднак знайсці падыходнага донара часта складана. Нават члены сям'і могуць не лічыцца прыдатнымі донарамі.

У цяперашні час даследчыкі вывучаюць іншыя метады лячэння бэта-таласеміі, такія як замена дэфектных генаў здаровымі ( генная тэрапія ). Гэтая праца ўсё яшчэ знаходзіцца на ранняй стадыі.

Якая працягласць жыцця чалавека з бэта-таласеміяй?

Бэта-таласемія — гэта захворванне, якое паддаецца лячэнню . Людзі з лёгкімі і ўмеранымі формамі бэта-таласеміі, такімі як малая і прамежкавая, могуць разлічваць на нармальную працягласць жыцця, калі яны будуць прытрымлівацца рэкамендацый лекара па лячэнні. Аднак вялікая бэта-таласемія можа скараціць працягласць іх жыцця. Найбольш распаўсюджанай прычынай смерці пры гэтым захворванні з'яўляецца сардэчная недастатковасць, выкліканая перагрузкай жалезам.

Пагаворыце са сваім лекарам аб прагнозе ў залежнасці ад цяжкасці вашага стану.

Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?

Спытайце ў лекара, як часта вам трэба здаваць аналізы крыві і праходзіць лячэнне, а таксама якія змены ў ладзе жыцця вам варта ўнесці, каб кантраляваць свой стан.

Некаторыя пытанні, якія вы можаце задаць:

• Які ў мяне тып бэта-таласеміі?
• Якое лячэнне мне спатрэбіцца, каб справіцца з маім станам?
• Як можна знізіць рызыку ўскладненняў ад лячэння?
• Як часта мне трэба здаваць аналізы крыві, каб кантраляваць свой стан?
• Якія аналізы крыві мне здадуць?
• Якія змены ў ладзе жыцця (напрыклад, дыета, фізічныя практыкаванні) мне трэба зрабіць, каб кантраляваць свой стан?
• Ці з'яўляюся я кандыдатам на трансплантацыю ствалавых клетак?
• Якія шанцы таго, што ў маіх дзяцей таксама развіецца бэта-таласемія?

Праявы бэта-таласеміі залежаць ад цяжкасці вашага захворвання. Незалежна ад тыпу бэта-таласеміі, важна працаваць са спецыялістамі, якія маюць вопыт дыягностыкі і лячэння таласеміі.

Правільнае лячэнне можа прадухіліць анемію і знізіць рызыку ўскладненняў, такіх як перагрузка жалезам.

Супрацоўніцтва з медыцынскай камандай, якая ўважліва сочыць за вашым станам і прапануе індывідуальны план лячэння, можа дапамагчы палепшыць ваш прагноз.

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць

Бэта-таласемія — гэта не тое, чаго варта баяцца, але гэта стан, які патрабуе належнага лячэння . Калі ў вас ці ў кагосьці з вашых знаёмых ёсць гэта захворванне, вельмі важна прытрымлівацца належных медыцынскіх рэкамендацый, праходзіць неабходныя аналізы і лячэнне . Памятайце, што вы не самотныя, і ёсць лекары і медыцынскія работнікі, якія могуць вам дапамагчы. Таму не бойцеся звяртацца да іх, калі ў вас ёсць якія-небудзь пытанні. Мы спадзяемся, што гэтая інфармацыя дапаможа вам жыць здаровым жыццём!

Бэта -таласемія, таласемія, анемія, гемаглабін, генетычныя мутацыі, донарства крыві, перагрузка жалезам