Ці ёсць у вашага малога такія сімптомы? Давайце пагаворым пра сіндром Блау.

Ці часта ў вашага малога з'яўляецца сып? Ці, можа, у яго баляць суставы? Ці часам у яго чырванеюць вочы, і зрок здаецца крыху размытым? Нягледзячы на ​​тое, што могуць узнікнуць адно ці два з гэтых станаў, часам яны могуць узнікаць разам. Сёння мы пагаворым пра рэдкі, але вельмі важны медыцынскі стан, пра які варта ведаць. Гэта сіндром Блау .

Што такое сіндром Блау?

Проста кажучы, сіндром Блау — гэта рэдкае запаленчае захворванне, якое дзівіць скуру, суставы і вочы вашага дзіцяці. «Запаленне» азначае ацёк і пачырваненне ўнутры цела. Асноўнай прычынай гэтага стану з'яўляецца генетычная мутацыя, з якой нараджаецца дзіця . Часта такія сімптомы, як скурная сып, боль у суставах або артрыт, пачынаюцца да таго, як дзіцяці споўніцца 5 гадоў . Сіндром таксама можа выклікаць стан, які называецца увеітам, і які ўплывае на зрок.

Што азначае назва «сіндром Блау»?

Калі вы чуеце гэтае імя, вам можа быць цікава, што гэта такое. Давайце паглядзім, што азначаюць гэтыя два словы:

• Блау: Насамрэч, гэта імя доктара. У 1985 годзе доктар Эдвард Блау, былы педыятр з Вісконсіна, апублікаваў даследчую працу пра гэты сіндром. Ён апісаў сям'ю, якая пакутавала ад гэтай хваробы на працягу чатырох пакаленняў.
• Сіндром: У медыцыне сіндром — гэта стан, пры якім некалькі ўзаемазвязаных сімптомаў аб'ядноўваюцца і ўплываюць на розныя часткі цела. Гэта значыць, гэта спалучэнне сімптомаў, а не адно захворванне.

Якія сімптомы сіндрому Блау?

Сімптомы сіндрому Блау звычайна пачынаюцца ў немаўлячым узросце . Часцей за ўсё гэтыя сімптомы становяцца відавочнымі да 5 гадоў. У асноўным яны ўплываюць на скуру, суставы і вочы вашага дзіцяці.

Скурныя сімптомы

Першай прыкметай сіндрому Блау з'яўляецца захворванне скуры, якое называецца гранулематозны дэрматыт. Гэта сып, які з'яўляецца на скуры. Звычайна ён з'яўляецца на руках, нагах або іншых участках цела, такіх як грудзі і жывот, на працягу першага года жыцця дзіцяці . Гэты тып дэрматыту можа выклікаць такія сімптомы, як:

• Цвёрдыя гузы або вузельчыкі , якія можна намацаць пад скурай вашага дзіцяці . Яны называюцца гранулёмамі.
• Скура становіцца падобнай на карал .
• Чырвоныя, жоўтыя або карычневыя пухіры на верхнім пласце скуры дзіцяці, эпідэрмісе.З'яўляюцца гузы.

Сімптомы ў суставах

Сіндром Блау можа выклікаць запаленне слізістай абалонкі суставаў вашага дзіцяці, якая называецца сіновіальнай абалонкай. У вашага дзіцяці можа развіцца артрыт у такіх галінах, як рукі, запясці, ступні і шчыкалаткі, ва ўзросце ад 2 да 4 гадоў. Сімптомы артрыту ўключаюць:

• Боль у суставах .
• Боль у апорна-рухальным апарате , асабліва ў сухажыллях.
• Ацёк або скаванасць суставаў .

Уявіце сабе, што ваш малы плача, калі прачынаецца раніцай, не можа рухаць канечнасцямі, або пастаянна скардзіцца на боль у суставах, калі ідзе гуляць, вам трэба пра гэта турбавацца.

Сімптомы вачэй

Прыкладна ў 80% дзяцей з дыягназам сіндрому Блау развіваецца захворванне вачэй, якое называецца увеітам. Увеіт — гэта запаленне сярэдняй абалонкі вока, якая называецца ўвеа. Ён можа паражаць сятчатку і глядзельныя нервы дзіцяці. У дзіцяці увеіт можа быць у абодвух вачах , а таксама прывесці да страты зроку . Сімптомы увеіту ўключаюць:

• Слабы зрок .
• Вы бачыце маленькія чорныя кропкі ( мушкі перад вачыма), якія рухаюцца перад вашымі вачыма.
• Вы адчуваеце боль або ціск у вачах .
• Пачырваненне вачэй .
• Фотаадчувальнасць , гэта значыць, што чалавеку становіцца цяжка бачыць святло.
• Ацёк вачэй .

Як сіндром Блау ўплывае на іншыя часткі цела?

Нягледзячы на ​​тое, што гэта здараецца вельмі рэдка, у вашага дзіцяці з сіндромам Блау могуць развіцца патэнцыйна небяспечныя для жыцця запаленчыя захворванні ў наступных органах:

• Крывяносныя сасуды
• Мозг
• Сэрца
• Печань
• Лімфатычныя вузлы (лімфатычная сістэма)
• Селязёнка

Якія магчымыя ўскладненні сіндрому Блау?

Запаленчае захворванне, выкліканае сіндромам Блау, можа прывесці да такіх ускладненняў, як:

• Катаракта, глаўкома, кістозны макулярны ацёк, адслаенне сятчаткі і поўная страта зроку.
• Цяжкасці руху і пастаяннае згінанне пашкоджанага сустава.
• Хвароба нырак і нырачная недастатковасць .
• Запаленне сэрца.
• Павялічаная селязёнка.
• Неўрапатыя - праблемы з нервамі.
• Лёгачная гіпертэнзія - падвышаны ціск у лёгкіх.
• Васкуліт - запаленне крывяносных сасудаў.

Што выклікае сіндром Блау?

Асноўнай прычынай сіндрому Блау з'яўляецца мутацыя ў гене NOD2 . У большасці здаровых людзей гэты ген NOD2 выпрацоўвае бялок пад назвай NOD2. Гэты бялок дапамагае нашай імуннай сістэме змагацца з мікробамі і інфекцыямі. Аднак, калі ў вашага дзіцяці сіндром Блау, гэты бялок NOD2 становіцца гіперактыўным . Гэта змяняе працу імуннай сістэмы, выклікаючы моцнае запаленне, якое ўплывае на вочы, скуру і суставы дзіцяці.

Хто знаходзіцца ў групе рызыкі развіцця сіндрому Блау?

Калі ў аднаго з бацькоў ёсць сіндром Блау (або генная мутацыя, якая яго выклікае), дзіця мае 50% верагоднасць атрымаць у спадчыну зменены ген і развіць сіндром . Дзіця павінна атрымаць у спадчыну адзін са змененых генаў , каб развіць хваробу. Гэта азначае, што гэта генетычнае захворванне, якое належыць да групы, якая называецца аўтасомна-дамінантнымі захворваннямі. Часам дзіця можа атрымаць у спадчыну гэтую генную мутацыю і не развіць сіндром Блау. Аднак дзіця мае 50% верагоднасць перадаць зменены ген сваім дзецям у будучыні.

Якія лекары дыягнастуюць і лечаць сіндром Блау?

У залежнасці ад сімптомаў вашага дзіцяці, яму ці ёй можа спатрэбіцца лячэнне ў каманды спецыялістаў, у тым ліку:

• Рэўматолаг (лекар, які спецыялізуецца на захворваннях суставаў) — для лячэння артрыту і праблем, звязаных з суставамі .
• Дэрматолаг (спецыяліст па скуры) па скурных захворваннях .
• Афтальмолаг (спецыяліст па зроку) пры праблемах са зрокам .

Як лекары дыягнастуюць сіндром Блау?

Аналізы для дыягностыкі сіндрому Блау адрозніваюцца ў залежнасці ад сімптомаў вашага дзіцяці. Для выяўлення мутацыі гена NOD2 , якая выклікае сіндром Блау, можа быць праведзены генетычны тэст (аналіз крыві) . Вашаму дзіцяці таксама могуць прайсці адзін або некалькі з наступных аналізаў:

• Агляд зрокуГэта можа ўключаць такія тэсты, як аптычная кагерэнтная тамаграфія (АКТ) і праверка поля зроку.
• Візуалізацыйныя тэсты : МРТ, КТ, ультрагукавое даследаванне або рэнтген для агляду суставаў і іншых органаў у залежнасці ад сімптомаў.
• Біяпсія скуры : узяцце невялікага кавалачка скуры для даследавання.

Ці могуць прэнатальныя тэсты выявіць сіндром Блау?

Прэнатальныя тэсты, такія як біяпсія хорыёна або амніяцэнтэз, не дазваляюць спецыяльна праверыць мутацыю гена NOD2.

Якія яшчэ ёсць назвы сіндрому Блау?

Лекар вашага дзіцяці можа таксама назваць сіндром Блау адным з наступных імёнаў:

• Дзіцячы гранулематозны артрыт
• Артракутанны гранулематоз язычка
• Сямейны гранулематоз
• Сямейны ювенільны сістэмны гранулематоз
• Гранулематозны запаленчы артрыт, дэрматыт і увеіт

Наколькі рэдка сустракаецца сіндром Блау?

Сіндром Блау — вельмі рэдкае захворванне. Ва ўсім свеце ім хварэе менш за адно дзіця з мільёна .

Як лекары лечаць сіндром Блау?

Медыцынская брыгада вашага дзіцяці паспрабуе лячыць розныя захворванні, каб паменшыць сімптомы і прадухіліць абвастрэнні хваробы. Варыянты лячэння адрозніваюцца ў залежнасці ад стану і яго цяжкасці. Яны могуць уключаць:

• Імунасупрэсанты : такія прэпараты, як кортікостероіды, метатрэксат і інгібітары фактару некрозу пухлін (ФНП).
• Супрацьзапаленчыя прэпараты : прэпараты, падобныя да нестероідных супрацьзапаленчых прэпаратаў (НПВС).
• Вочныя лекі і/або аперацыі на вачах пры катаракце і глаўкоме .
• Фізіятэрапія і эргатэрапеўтычныя працэдуры .

Якая будучыня чакае чалавека з сіндромам Блау?

Нягледзячы на ​​тое, што спецыфічнага лячэння сіндрому Блау няма , лячэнне можа кантраляваць сімптомы і забяспечыць вашаму дзіцяці добрую якасць жыцця ў дарослым узросце.Гэта можа дапамагчы. Гэты стан уплывае на кожнага па-рознаму. Адно даследаванне паказала, што ў 40% дзяцей з сіндромам Блау назіраліся лёгкія сімптомы, і яны маглі быць гэтак жа актыўнымі, як і іншыя дзеці іх узросту. Аднак прыкладна ў 10% дзяцей развіваюцца цяжкія сімптомы. Калі сіндром Блау дзівіць асноўныя органы ў целе, гэта можа скараціць працягласць жыцця чалавека .

Ці можна прадухіліць сіндром Блау?

Калі ў вас ці вашага партнёра ёсць генная мутацыя, якая выклікае сіндром Блау, перад цяжарнасцю варта звярнуцца да генетыка . Гэты спецыяліст можа абмеркаваць з вамі рызыку таго, што вашы будучыя нашчадкі атрымаюць у спадчыну зменены ген NOD2.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Неадкладна звярніцеся да лекара, калі ў вашага дзіцяці ёсць што-небудзь з наступнага:

• Калі вам цяжка трымаць рэчы, згінаць суставы або рухацца .
• Калі ёсць моцны боль .
• Калі ў вас ёсць праблемы са зрокам .

Што мне спытаць у лекара?

Вы можаце задаць свайму лекару такія пытанні:

• Што выклікае развіццё сіндрому Блау ў майго дзіцяці?
• Якія лекі і метады лячэння могуць дапамагчы майму дзіцяці?
• Ці варта мне і майму мужу/жонцы праходзіць генетычнае тэставанне?
• Ці варта мне звяртаць увагу на прыкметы ўскладненняў?

У чым розніца паміж сіндромам Блау і саркоідозам ранняга пачатку?

Сіндром Блау і саркоідоз з раннім пачаткам — гэта насамрэч адно і тое ж захворванне з аднолькавымі сімптомамі. Аднак дзеці з сіндромам Блау ўспадкоўваюць змены генаў, якія выклікаюць гэта захворванне. У дзяцей з саркоідозам з раннім пачаткам няма сямейнага анамнезу сіндрому Блау. Гэта азначае, што ген NOD2 змяняецца або мутуе спарадычна без бачных прычын. Гэта называецца мутацыяй гена de novo.

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць

Сыход за дзіцем з хранічным захворваннем, такім як сіндром Блау, можа быць складаным. Калі ў вас сіндром Блау, вы можаце выкарыстаць свой асабісты вопыт, каб лепш падтрымліваць сваё дзіця. Вы таксама можаце выкарыстоўваць свой вопыт, каб дапамагчы вашаму дзіцяці жыць з гэтым пажыццёвым захворваннем. Самае галоўнае - звярнуцца па лячэнне да спецыяліста, які знаёмы з артрытам, увеітам і захворваннямі скуры, звязанымі з сіндромам Блау. Ён можа дапамагчы вашаму дзіцяці справіцца з сімптомамі і зрабіць яго дзяцінства найлепшым. Калі вы заўважылі якія-небудзь сімптомы, не ігнаруйце іх. Неадкладна звярніцеся да лекара.Сіндром Блаў, педыятрыя, скурныя захворванні, артрыт, увеіт, генетычныя захворванні, ген NOD2