Ці ёсць у вас якія-небудзь сумневы ці страхі адносна развіцця вашага малога? Часам, калі нашы дзеці паводзяць сябе крыху інакш, чым іншыя, або калі іх развіццё затрымліваецца, мы задаемся пытаннем пра іншыя рэчы. Вельмі важна быць уважлівым у такія моманты. Сёння мы пагаворым пра такое рэдкае, але сур'ёзнае генетычнае захворванне. Яно называецца хваробай Канавана.

Што такое хвароба Канавана? Проста кажучы...

Хвароба Канавана — вельмі рэдкае генетычнае захворванне . Яно непасрэдна ўплывае на наш мозг . Калі быць дакладным, гэта нейрадэгенератыўнае захворванне. Гэта значыць, што з цягам часу анамаліі ў мозгу паступова павялічваюцца і становяцца больш сур'ёзнымі. Падумайце толькі, нашаму мозгу патрэбныя пэўныя важныя хімічныя рэчывы, каб нармальна функцыянаваць, праўда? Ну, калі развіваецца гэта захворванне, мозг адчувае дэфіцыт неабходнага хімічнага рэчыва. У выніку мозг паступова становіцца падобным на губку , на аркуш паперы. Тады мозг не можа належным чынам выконваць сваю працу.

Хвароба Канавана належыць да групы захворванняў, якія называюцца «лейкадыстрафіямі». Гэта таксама вельмі рэдкія генетычныя захворванні. Яны дзівяць наш мозг, спінны мозг (гэта значыць нервовы канацік унутры хрыбетніка) і іншыя нервы. Сумна тое, што гэтыя сімптомы з часам пагаршаюцца.

Якія асноўныя тыпы хваробы Канавана?

Хвароба Канавана можа мець два асноўныя тыпы. Яна класіфікуецца ў залежнасці ад часу пачатку захворвання і яго цяжкасці.

1. Дзіцячая хвароба Канавана:

Гэта найбольш распаўсюджаны тып , і ён таксама з'яўляецца самым цяжкім . Большасць дзяцей з хваробай Канавана маюць гэты тып. На жаль, дзеці, якія нарадзіліся з гэтым захворваннем, часта паміраюць у дзяцінстве або маладым узросце.

2. Ювенільная хвароба Канавана:

Гэты тып сустракаецца радзей і менш сур'ёзна, чым папярэдні тып. Сімптомы не такія сур'ёзныя. Самае лепшае, што гэты тып, здаецца, не скарачае працягласць жыцця чалавека.

Хто мае больш высокі рызыка развіцця хваробы Канавана?

Насамрэч, хвароба Канавана можа захварэць на каго заўгодна . Гэта генетычнае захворванне. Аднак яно часцей сустракаецца ў некаторых этнічных групах. У прыватнасці, яно часцей сустракаецца ў ашкеназійскіх яўрэяў, якія паходзяць з такіх рэгіёнаў, як усходняя Польшча, Літва і заходняя Расія. Сярод іх, паводле ацэнак, адно з 6400-13 500 народжаных дзяцей пакутуе ад гэтай хваробы.

Але самае галоўнае, што трэба памятаць, гэта тое, што, паколькі гэта генетычнае захворванне, калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі гена, які выклікае захворванне, дзіця любой расы, любой краіны можа захварэць на гэта захворванне.

Чаму ўзнікае хвароба Канавана? У чым прычына?

Проста кажучы, хвароба Канавана — гэта спадчыннае захворванне . Гэта значыць, яно перадаецца па спадчыне ад бацькоў да дзяцей.

Асноўнай прычынай гэтага з'яўляецца мутацыя ў адным з нашых генаў. Гэты ген выпрацоўвае фермент пад назвай аспартаацылаза (ASPA) . Уявіце сабе гэты фермент ASPA як спецыяльнага работніка ў нашым мозгу. Яго задача — расшчапляць хімічнае рэчыва пад назвай N-ацэтыласпартат (NAA) . Гэта хімічнае рэчыва знаходзіцца ў мозгу.

У чалавека з хваробай Канавана арганізм не выпрацоўвае дастатковай колькасці гэтага фермента «ASPA». Што тады адбываецца? Хімічнае рэчыва «NAA» пачынае назапашвацца ў тканінах мозгу. Гэта як адходы з завода. Калі «NAA» назапашваецца такім чынам, яна пашкоджвае тлушчавы пласт пад назвай «міэлін» , які з'яўляецца ахоўнай абалонкай вакол нерваў у нашым галаўным і спінным мозгу. Гэты міэлін падобны на пластыкавую абалонку вакол электрычнага провада, ён дапамагае нервовым сігналам правільна перадавацца і сілкуе нервы.

Такім чынам, калі гэты міэлін пашкоджваецца, з часам мозг становіцца губчатым і разрэджваецца . Гэта значыць, унутры мозгу ёсць шмат маленькіх прастор, запоўненых вадкасцю. І мозг не можа належным чынам адпраўляць або атрымліваць нервовыя сігналы. Вы разумееце, як гэта адбываецца?

Якія сімптомы хваробы Канавана? Як яе дыягнастуюць?

Сімптомы хваробы Канавана ў дзяцей звычайна пачынаюць праяўляцца ва ўзросце ад 3 да 6 месяцаў . Гэтыя сімптомы з'яўляюцца не раптоўна, а паступова. Як бацькі, вы павінны ведаць пра гэта.

Асноўныя бачныя асаблівасці:

• Анамаліі цягліц: гэта азначае, што часам цела дзіцяці можа быць вельмі друзлым або незвычайна напружаным . У прыватнасці, сіла цягліц зніжаецца. Часам дзіця можа адчувацца «як кавалак парванай тканіны», калі вы яго падымаеце.
• Анамальна вялікая галава (макрацэфалія): галава дзіцяці становіцца анамальна вялікай для яго ўзросту. Акрамя таго, дзіцяці цяжка правільна кантраляваць галаву. Яно перастае ўтрымліваць шыю.
• Затрымкі развіцця: гэта першы прыкмета, які заўважаюць многія бацькі. Яны могуць быць не ў стане рабіць тое, што робяць іншыя дзеці, напрыклад, пераварочвацца, сядзець, поўзаць, хадзіць і размаўляць.Гэтыя дзеці могуць рабіць рэчы вельмі позна, альбо яны могуць зусім не рабіць некаторыя рэчы. Напрыклад, у той час як іншыя дзеці спрабуюць сядзець у 6-7 месяцаў, гэтыя дзеці могуць не ўмець гэтага рабіць.
• Цяжкасці з ежай і глытаннем: дзіця можа адчуваць цяжкасці з піць малако і глытаць ежу. Яму можа пастаянна здавацца, што ён задыхаецца.
• Адсутнасць маторных навыкаў: зніжаецца здольнасць кантраляваць рухі цела. У прыватнасці, гэта немагчымасць належным чынам кантраляваць канечнасці. Часам гэта называюць «млявасцю», што азначае, што цела адчуваецца млявасцю.
• Маўклівая, неадэкватная паводзіны: дзіця вельмі ціхае. Нават калі вы даяце яму цацку, яно ёю не цікавіцца. Яно не праяўляе ніякіх эмоцый або цікавасці . Яно менш усміхаецца, менш плача або застаецца ранейшым.

У многіх дзяцей з гэтымі сімптомамі стан хутка пагаршаецца . Да 10 гадоў могуць развіцца праблемы, якія пагражаюць жыццю. Акрамя таго, пры гэтым захворванні могуць узнікнуць іншыя ўскладненні.

• Страта слыху
• Інтэлектуальная недастатковасць
• Мышачныя спазмы
• Павялічваюцца праблемы з глытаннем
• Страта зроку

Аднак тыя, хто хварэе на раней згаданую ювенільную хваробу Канавана, якая праяўляецца ў маладым узросце, не праяўляюць такіх сур'ёзных сімптомаў. У іх таксама могуць быць невялікія затрымкі ў развіцці. Ім могуць быць цяжкасці з маўленнем або яны могуць крыху адставаць ад іншых дзяцей у вучобе. Аднак сімптомы не такія сур'ёзныя.

Як дакладна даведацца, ці ёсць у вас хвароба Канавана?

Калі ваш лекар падазрае хваробу Канавана на падставе сімптомаў вашага дзіцяці, ён можа правесці некалькі тэстаў, каб пацвердзіць гэта.

• Аналізы крыві або мачы: гэтыя аналізы могуць вымяраць узровень раней згаданага хімічнага рэчыва «NAA» (N-ацэтыл-аспартат) або фермента «ASPA» (аспартаацылаза). Яны таксама могуць выявіць наяўнасць генетычнай мутацыі, якая выклікае захворванне.
• Тэст на клеткі скуры (культываваныя фібрабласты): Часам спецыяльны тып клетак (так званыя культываваныя фібрабласты), узяты са скуры дзіцяці, вырошчваецца ў лабараторыі і правяраецца на дэфіцыт фермента ASPA.

Дзіўна тое, што хваробу Канавана можна выявіць яшчэ да нараджэння дзіцяці .

• Амніяцэнтэз: гэта даследаванне ўключае ўзяцце невялікага ўзору амніятычнай вадкасці, якая акружае дзіця падчас цяжарнасці, і праверку на ўзровень NAA. Звычайна гэты тэст праводзіцца вамі самастойна.Паміж 15 і 20 тыднямі цяжарнасці.
• Біяпсія ворсінак хорыона (БХХ): гэты тэст даступны бацькам, якія маюць высокі рызыка развіцця хваробы Канавана або ведаюць, што ў кагосьці з іх сям'і ёсць генная мутацыя. Пры гэтым тэсце бярэцца ўзор тканіны плацэнты дзіцяці і тэстуецца на наяўнасць геннай мутацыі. Звычайна гэта робіцца паміж 10 і 12 тыднямі цяжарнасці.

Вы можаце пагаварыць са сваім лекарам аб гэтых аналізах, каб даведацца больш.

Ці існуе лячэнне хваробы Канавана?

Насамрэч, лекаў ад хваробы Канавана пакуль няма . Гэта самае сумнае. Таму галоўная мэта сучасных метадаў лячэння — кантраляваць сімптомы і падтрымліваць камфорт дзіцяці як мага даўжэй.

Сучасныя варыянты лячэння могуць уключаць:

• Харчовыя зонды: Гэтыя зонды выкарыстоўваюцца для забеспячэння дзіцяці неабходнымі пажыўнымі рэчывамі і вадкасцю, калі ў яго ўзнікаюць цяжкасці з глытаннем ежы. Гэта дае дзіцяці неабходную энергію.
• Супрацьсутаргавыя прэпараты: у некаторых дзяцей могуць узнікаць курчы. У такіх выпадках лекары прызначаюць лекі для іх кантролю.
• Фізіятэрапія: гэта дапамагае выправіць выправу дзіцяці, умацаваць мышцы і развіць навыкі зносін.

Акрамя таго, генетычнае тэставанне і генетычнае кансультаванне вельмі важныя для ўсёй сям'і. Дзякуючы гэтаму, калі ў будучыні народзіцца яшчэ адно дзіця, можна будзе зразумець рызыку развіцця гэтага захворвання ў яго.

Што чакае ў будучыні дзіця з хваробай Канавана?

Калі гаворка ідзе пра будучыню чалавека з хваробай Канавана, усё залежыць ад тыпу захворвання. Гэта значыць, ці з'яўляецца гэта інфантыльным тыпам, ці ювенільным.

• Дзеці з інфантыльнай хваробай Канавана звычайна жывуць прыкладна да 10 гадоў. Некаторыя дзеці могуць дажыць да падлеткавага ўзросту або да пачатку дваццаці гадоў.
• Аднак працягласць жыцця людзей з лёгкай, маладой хваробай Канавана звычайна нармальная.

Добрая навіна заключаецца ў тым, што навукоўцы вызначылі ген, які выклікае хваробу Канавана. Акрамя таго, праводзіцца шмат даследаванняў па пошуку метадаў лячэння гэтай хваробы. Некаторыя з іх ўключаюць:

• Генная тэрапія: гэта спроба выправіць дэфектны ген.
• Сінтэтычны фермент ASPA: Гэты фермент быў распрацаваны для ўвядзення ў кроў.
• Тэрапія ствалавымі клеткамі:Гэта таксама новая надзея.

Калі гэта даследаванне будзе паспяховым, у пацыентаў з ракам з'явіцца магчымасць жыць лепш у будучыні.

Ці можна прадухіліць хваробу Канавана?

Насамрэч, хваробу Канавана немагчыма прадухіліць, бо гэта генетычнае захворванне. Аднак сем'і могуць прайсці аналіз ДНК , каб высветліць, ці з'яўляюцца яны носьбітамі геннай мутацыі, якая выклікае захворванне. Важна тое, што толькі калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі геннай мутацыі, іх дзіця захварэе на гэта захворванне.

Такім чынам, такія аналізы дапамагаюць ім прымаць абгрунтаваныя рашэнні перад тым, як нараджаць дзяцей.

Спытайце ў лекара пра гэтыя рэчы.

Калі вы даведаецеся, што ў вашага дзіцяці хвароба Канавана, у вас можа ўзнікнуць шмат пытанняў. Важна спытаць у лекара пра такія рэчы, як:

• "Доктар, якія віды інваліднасці будуць у майго дзіцяці? Калі іх чакаць?"
• «Доктар, што вы можаце сказаць мне пра працягласць жыцця майго дзіцяці?» (Нягледзячы на ​​тое, што гэтае пытанне цяжка задаць, яно можа быць важным, каб атрымаць нейкае ўяўленне.)
• "Што я магу зрабіць, каб майму дзіцяці было камфортней і бяспечным?"
• Да якіх спецыялістаў павінна звяртацца маё дзіця? Як часта яно павінна іх наведваць?
• Ці варта астатнім членам нашай сям'і прайсці генетычнае тэставанне?

Акрамя гэтых пытанняў, не саромейцеся задаваць лекару любыя праблемы, якія ў вас ёсць, незалежна ад таго, наколькі яны нязначныя.

Як вы, бацькі, спраўляецеся з хваробай Канавана ў вашага дзіцяці?

Калі вы сутыкнуліся з такой складанай сітуацыяй, важна памятаць, што вы не адны. Ёсць некалькі рэчаў, якія могуць вам дапамагчы:

• Кансультацыя / Тэрапія размовамі: Размова з кімсьці, з кім вы можаце пагаварыць пра свае пачуцці, такія як смутак і страх, можа прынесці вялікую палёгку.
• Групы падтрымкі: Размовы з іншымі бацькамі, якія перажылі тое ж самае, што і вы, могуць стаць выдатнай крыніцай сілы. Гэта дае вам адчуванне, што «мы не адны, хто праходзіць праз гэта».
• Далучайцеся да арганізацый, якія падтрымліваюць пацыентаў і даследаванні: гэтыя арганізацыі прадастаўляюць вам інфармацыю, рэкамендацыі і магчымасць мець зносіны з іншымі.

Памятайце, што ваша псіхічнае здароўе таксама вельмі важнае. Толькі калі вы моцныя, вы зможаце добра клапаціцца пра сваё дзіця.

Нарэшце, самае галоўнае, што трэба памятаць (пасланне на заметку)

Хвароба Канавана — гэта рэдкае, сур'ёзнае генетычнае захворванне, якое ўплывае на белае рэчыва мозгу. Чуць пра гэта — нармальна. Але вы не самотныя.Пагаворыце са сваім лекарам пра догляд і лячэнне, якія патрэбныя вашаму дзіцяці. Таксама спытайцеся, ці падыходзіць аналіз ДНК для вашай сям'і.

Нягледзячы на ​​тое, што гэта захворванне часта працякае цяжка і пагражае жыццю, гэта невялікі праменьчык надзеі, што навукоўцы працягваюць даследаваць новыя метады лячэння. Не губляйце надзеі. Мы жадаем вам і вашаму дзіцяці сіл, неабходных ім.

Хвароба Канавана , генетычныя захворванні, захворванні мозгу, дзіцячыя хваробы, неўралагічныя захворванні, затрымка развіцця, ASPA, NAA, міэлін, генетычнае тэставанне