Вы патэнцыйны носьбіт? Давайце пагаворым пра «скрынінг носьбітаў»!

Плануеце стварыць сям'ю? Ці ўжо чакаеце дзіця? Тады вам абавязкова варта азнаёміцца ​​з гэтым тэстам пад назвай «Скрынінг носьбітаў». Ён дапаможа вам загадзя даведацца пра магчымасць перадачы пэўных спадчынных захворванняў вашаму дзіцяці праз вас. Давайце пагаворым пра гэта крыху падрабязней. Гэта дапаможа вам прымаць важныя рашэнні адносна вашай сям'і.

Што такое, уласна кажучы, «перавозчык»?

Проста кажучы, «носьбіт» — гэта чалавек, у каго ёсць невялікая змена ў гене , або, скажам, патагенны варыянт, у арганізме, які асацыюецца з пэўным захворваннем. Але, як ні дзіўна, у большасці выпадкаў гэтыя носьбіты не праяўляюць ніякіх прыкмет або сімптомаў хваробы. Прычына гэтага ў тым, што ў нас ёсць дзве копіі кожнага гена: адна ад маці і адна ад бацькі. З носьбітам адбываецца тое, што, хоць адна копія мае дэфект, другая здаровая копія падаўляе яго дзеянне. Такім чынам, хвароба не развіваецца. Аднак ёсць верагоднасць таго, што ваша дзіця перадасць гэты генетычны дэфект, асабліва калі ваш партнёр таксама з'яўляецца носьбітам той жа хваробы.

Вынікі гэтага тэсту захоўваюцца ў строгай канфідэнцыяльнасці і захоўваюцца ў вашай медыцынскай картцы. Ніхто не можа даць вам гэтую інфармацыю без вашай згоды. Акрамя таго, паводле закона, ні страхавыя кампаніі, ні ваш працадаўца не могуць дыскрымінаваць вас з-за таго, што такі вынік генетычнага тэсту з'яўляецца анамальным, асабліва калі вы ў астатнім здаровыя.

Скрынінг носьбітаў часта выкарыстоўваецца для выяўлення аўтасомна-рэцэсіўных захворванняў. Гэта можа гучаць як навуковы тэрмін, але, кажучы простай мовай, для таго, каб у дзіцяці захварэла гэта захворванне, абодва бацькі павінны быць носьбітамі хваробы. Гэта азначае, што ў абодвух бацькоў павінна быць адна копія дэфектнага гена. Многія людзі нават не ведаюць, што яны з'яўляюцца носьбітамі, таму што ніхто ў іх сям'і можа не мець гэтага захворвання.

Акрамя таго, існуе група захворванняў, якія называюцца «звязанымі з Х-храмасомай» . Яны зчэпленыя з Х-храмасомай. Звычайна носьбітам гэтага захворвання можа быць жанчына (звычайна ХХ). Але ў іх часта назіраюцца сімптомы мала ці зусім адсутнічаюць. Гэта звязана з тым, што ў іх дзве Х-храмасомы. Калі ёсць праблема з адной, другая кантралюе яе. «Сіндром ломкай Х-храмасомы» — адно з такіх «звязаных з Х-храмасомай» захворванняў, якое часта ўключаецца ў панэлі «Скрынінг носьбітаў».

Калі праводзіцца гэты скрынінг на носьбітаў?

Калі вы плануеце мець дзіця, добрай ідэяй будзе прайсці гэты «скрынінг на носьбітства». Насамрэч , лепш за ўсё зрабіць гэты тэст да цяжарнасці.Тады вы зможаце загадзя ведаць, наколькі верагодна, што ў вашых будучых дзяцей будзе пэўнае генетычнае захворванне. Калі вы пройдзеце тэставанне ў такой сітуацыі, у вас будзе час падумаць пра розныя спосабы стварэння сям'і. Напрыклад:

• Усынаўленне — гэта акт выхавання дзіцяці.
• Звяртаемся да метаду «экстракарпаральнага апладнення» (ЭКА - экстракарпаральнае апладненне) з выкарыстаннем донарскіх яйкаклетак або спермы.
• Перадымплантацыйнае генетычнае тэставанне: гэта тэставанне генетычнага складу эмбрыёнаў, створаных з уласных яйкаклетак і спермы пары, перад тым, як яны будуць імплантаваны ў матку маці.

Калі вы не можаце зрабіць гэта да цяжарнасці, ваш лекар можа парэкамендаваць вам прайсці скрынінгавы тэст на носьбітства ў першым трыместры . Пасля таго, як вы зробіце гэты тэст падчас цяжарнасці, вы зможаце спланаваць сваё медыцынскае абслугоўванне на астатнюю частку цяжарнасці. Вам таксама могуць спатрэбіцца дадатковыя аналізы, такія як амніяцэнтэз або біяпсія ворсінак хорыяна (БХХ) , каб далей вызначыць стан здароўя дзіцяці. Ваш лекар таксама можа спланаваць любыя асаблівыя патрэбы, якія могуць узнікнуць у вашага дзіцяці пасля нараджэння.

Каму сапраўды патрэбны гэты тэст?

Насамрэч, кожнай пары, якая плануе стварыць сям'ю, варта падумаць пра скрынінг на носьбітства. У цэлым, чалавек часта з'яўляецца носьбітам нейкага генетычнага захворвання. Многія этнічныя групы часцей з'яўляюцца носьбітамі хаця б аднаго генетычнага захворвання.

Наступныя людзі, у прыватнасці, могуць мець больш высокі рызыка стаць носьбітамі:

• Калі ў кагосьці ў сям'і (або ў папярэдняга дзіцяці, або ў сваяка) ёсць генетычнае захворванне, няхай гэта будзе аўтасомна-рэцэсіўнае або Х-звязанае захворванне.
• Або калі ў сям'і ўжо вядомы чалавек, які з'яўляецца носьбітам генетычнага захворвання.

Хто праводзіць гэтыя тэсты на скрынінг носьбітаў?

Вы можаце прайсці тэст на наяўнасць носьбіта ў наступных лекараў:

• Спецыяліст па бясплоддзі.
• Генетычны кансультант або медыцынскі генетык.
• Акушэр-гінеколаг (An OB/GYN).

Якія віды захворванняў выяўляюцца пры скрынінгу носьбітаў?

Скрынінг носьбітаў часцей за ўсё шукае некалькі распаўсюджаных аўтасомна-рэцэсіўных захворванняў. Некаторыя з іх ўключаюць:

• Мукавісцыдоз
• Сіндром ломкай Х-хромосомы (звязаны з Х-хромосомай)
• Серпападобна-клетачная анемія
• Хвароба Тэя-Сакса
• Таласемія

Што такое пашыранае тэсціраванне аператараў?

Пры жаданні вы таксама можаце прайсці «пашыранае тэставанне на носьбітства» . Гэта тэставанне дазваляе выявіць больш шырокі спектр захворванняў, чым абмежаваны тэст, згаданы раней. Зараз лекары часта рэкамендуюць гэты пашыраны тэст. Ён можа ахопліваць значна больш захворванняў, магчыма, дзясяткі, акрамя вышэйзгаданых. Вось некалькі прыкладаў:

• Прыроджаная гіперплазія наднырачнікаў (ПГН)
• Спінальная цягліцавая атрафія
• Сіндром Тэрнера
• Хвароба Вільсана

Што такое мэтанакіраваны скрынінг носьбітаў?

Уявіце, што ў вашай сям'і ёсць пэўныя генетычныя захворванні. У такім выпадку, калі вы не хочаце праходзіць пашыраны скрынінг на носьбітства, вы можаце прайсці «мэтанакіраваны скрынінг на носьбітства» . Гэта значыць, мы шукаем толькі тыя канкрэтныя захворванні, якія характэрныя для вашай сям'і.

Акрамя таго, некаторыя захворванні часцей за ўсё ўзнікаюць у людзей з пэўным паходжаннем. Калі гэта ваш выпадак, ваш лекар можа парэкамендаваць «панэль скрынінга носьбітаў», якая ахоплівае толькі гэтыя захворванні.

Як праводзіцца гэты тэст (скрынінг носьбітаў)?

Для скрынінгу носьбітаў патрабуецца невялікі ўзор крыві, сліны або мазок са шчакі . У залежнасці ад вашых патрэб, лекар абярэ адзін з наступных метадаў:

• Аналіз крыві.
• Тэст сліны.
• Узяцце ўзору тканіны з унутранага боку шчакі з дапамогай мазка (тканевы аналіз).

Ці трэба да гэтага спецыяльна рыхтавацца?

Калі вы робіце аналіз сліны або тканін, вас могуць папрасіць устрымацца ад ежы і піцця на працягу кароткага перыяду часу перад тэстам. Акрамя гэтага, спецыяльнай падрыхтоўкі для скрынінга на носьбітства звычайна не патрабуецца.

Што адбываецца пасля тэсту? Калі атрыманы вынікі?

Ваш лекар адправіць ваш узор крыві, сліны або тканіны на аналіз у спецыялізаваную генетычную лабараторыю. У залежнасці ад тыпу тэсту, які вы прайшлі, вы атрымаеце вынікі праз некалькі дзён ці тыдняў .

Пасля атрымання вынікаў ваш лекар можа накіраваць вас да генетычнага кансультанта . Гэта людзі, якія прайшлі спецыяльную падрыхтоўку па генетычных захворваннях. Яны могуць:

• Адкажыце на любыя пытанні, якія ў вас ёсць адносна таго, як быць носьбітам.
• Калі жадаеце, падайце, калі ласка, неабходную інфармацыю, каб паведаміць сваёй сям'і пра ваш статус носьбіта.
• Даць інфармацыю аб варыянтах сямейнага планавання.
• Пры неабходнасці накіруйце вас да іншых медыцынскіх работнікаў.

Ці ёсць якія-небудзь рызыкі з гэтым тэстам?

Калі ў вас бярэцца кроў, вы можаце адчуць невялікі боль пры ўвядзенні іголкі або невялікі сіняк пасля гэтага. Гэта нармальна.

Перад тым, як прайсці скрынінг на носьбітства, абмяркуйце з лекарам перавагі і абмежаванні гэтага тэсту. Напрыклад, ёсць невялікая верагоднасць таго, што вы можаце быць не толькі носьбітам, але і мець лёгкую форму захворвання (гэта здараецца рэдка). Некаторыя людзі могуць адчуваць стрэс або трывогу з нагоды гэтага тэсту. Пагаворыце са сваім лекарам аб сваіх страхах і праблемах. Пры неабходнасці звярніцеся па псіхічную дапамогу.

Што кажуць вынікі?

• Адмоўны вынік: гэта азначае, што тэст не выявіў ніводнага з вядомых на сённяшні дзень генетычных варыянтаў у вашым арганізме. У гэтым выпадку рызыка таго, што вашы дзеці атрымаюць у спадчыну генетычнае захворванне, вельмі нізкая. Аднак скрынінг на носьбітаў не можа выявіць 100% носьбітаў кожнага захворвання. Такім чынам, адмоўны вынік не гарантуе, што ў вашых дзяцей не развіюцца ніякія генетычныя захворванні .

• Станоўчы вынік: Калі ваш тэст на наяўнасць носьбіта гена дае станоўчы вынік, гэта азначае, што вы з'яўляецеся носьбітам аднаго або некалькіх генетычных захворванняў. Калі вашы вынікі станоўчыя, вам варта таксама падумаць аб праходжанні тэсту ў вашага рэпрадуктыўнага партнёра .

Уявіце, што вы і ваш партнёр з'яўляецеся носьбітамі аднаго і таго ж аўтасомна-рэцэсіўнага захворвання . Тады ў кожнага вашага дзіцяці ёсць наступны шанец:

• Існуе 25% (адзін з чатырох) верагоднасць атрымання ў спадчыну як дэфектных генаў (адзін ад маці, а другі ад бацькі), так і нараджэння з гэтым захворваннем .
• Існуе 50% (адзін з двух) верагоднасць атрымаць у спадчыну толькі адзін дэфектны ген (ад маці або бацькі) і стаць носьбітам . Але ў гэтага дзіцяці хвароба не развіецца.
• Існуе 25% (адзін з чатырох) верагоднасць атрымання абодвух здаровых генаў, не будучы ні носьбітам, ні свабодным ад хваробы .

Колькі часу патрабуецца, каб даведацца вынікі?

Генетычнае тэставанне звычайна займае ад некалькіх дзён да некалькіх тыдняў . Спытайце ў лекара, калі можна чакаць вынікаў.

Ці варта мне зноў звярнуцца да лекара?

Звярніцеся да лекара ў наступных выпадках:

• Калі вы не атрымаеце вынікаў у дамоўлены тэрмін.
• Нягледзячы на ​​тое, што вы атрымалі вынікі, у вас усё яшчэ застаюцца пытанні наконт іх.
• Калі вы хочаце пагаварыць пра свае варыянты стварэння сям'і.

Нарэшце, самае галоўнае, што трэба памятаць

Спадзяюся, што цяпер вы лепш разумееце гэты тэст пад назвай «Скрынінг носьбітаў». Найважнейшае, што вы атрымаеце ад яго, — гэта тое, што зможаце прымаць абгрунтаваныя рашэнні адносна вашага будучага дзіцяці. Акрамя таго, магчыма, гэта дапаможа вам пазбавіцца ад любых страхаў і сумневаў, якія могуць у вас быць, і знайсці душэўны спакой .

Памятайце, што ніколі не саромейцеся звяртацца да лекара, а пры неабходнасці і да генетыка, каб даведацца, што рабіць з атрыманымі вынікамі. Ваша псіхічнае здароўе таксама вельмі важнае, таму звярніцеся па падтрымку, калі вам гэта патрэбна. Усё гэта дзеля здаровай і шчаслівай сям'і.

Тэставанне на носьбітства генаў , скрынінг носьбітаў, спадчынныя захворванні, генетычнае тэставанне, цяжарнасць, планаванне сям'і, генетычнае кансультаванне