Ці ёсць у вашага дзіцяці гэтыя сімптомы? Давайце пагаворым пра клейдакраніяльную дысплазію

Ці позна пачынаюць прарэзвацца крынічкі вашага малога? Ці адчуваецца, што ключыцы зрушаныя з месца? Ці позна прарэзваюцца зубы? Для бацькоў гэта нармальна, калі яны адчуваюць лёгкі страх, калі бачаць такое. Сёння мы пагаворым пра клейдакраніяльную дысплазію — рэдкае генетычнае захворванне, якое можа выклікаць такія сімптомы.

Што такое клейдакраніяльная дысплазія?

Проста кажучы, клейдакраніяльная дысплазія — гэта генетычнае захворванне, якое ўплывае на развіццё шкілетнай сістэмы нашага цела, асабліва чэрапа, костак і зубоў. Адбываецца так, што гэтыя часткі не растуць і не развіваюцца нармальна.

Людзі з гэтым захворваннем могуць мець некаторыя адметныя фізічныя характарыстыкі . Напрыклад:

• Ключыцы маглі быць развіты няправільна або наогул адсутнічаць. З-за гэтага ў некаторых дзяцей плечы могуць зводзіцца перад грудзьмі.
• Нізкі рост.
• Некаторыя асаблівыя рысы твару (напрыклад, шырокі лоб, маленькая сківіца).
• Затрымкі ў развіцці зубоў (напрыклад, затрымка прарэзвання малочных зубоў, затрымка прарэзвання пастаянных зубоў, лішнія зубы і страта зубоў).

Але памятайце, што гэты стан ніяк не ўплывае на інтэлект або разумовае развіццё дзіцяці.

Хто найбольш пакутуе ад гэтага захворвання? Наколькі распаўсюджана яно?

Клейдакраніяльная дысплазія — гэта генетычнае захворванне, якое можа перадавацца ў спадчыну ад абодвух бацькоў. Гэта называецца аўтасомна-дамінантным тыпам спадчыннасці. Напрыклад, калі ў аднаго з бацькоў ёсць генетычнае захворванне, існуе 50% верагоднасць таго, што ў іх дзіцяці таксама будзе гэта захворванне.

Акрамя таго, часам гэта захворванне можа развіцца ў дзіцяці выпадкова, гэта значыць «de novo», нават калі ні ў кога ў сям'і раней такога захворвання не было.

Гэта вельмі рэдкае захворванне . Ва ўсім свеце толькі адно дзіця з мільёна нараджаецца з гэтым захворваннем.

Якія сімптомы клейдакраніяльнай дысплазіі?

Не ўсе людзі з гэтым захворваннем адчуваюць аднолькавыя сімптомы. У некаторых людзей сімптомаў менш, у некаторых больш. Акрамя таго, выяўленасць сімптомаў можа адрознівацца ў розных людзей.

Асноўныя сімптомы, якія часта назіраюцца:

• Запаволенае закрыццё мяккіх месцаў (крынічкаў) і швоў. Мяккія месцы на галаве дзіцяці падобныя на западзіну, і яны доўга запаўняюцца.
• Ключыцы (ключыцы) развіты няправільна або адсутнічаюць. З-за гэтага ў некаторых дзяцей плечы могуць высоўвацца наперад і зводзіцца разам.
• Праблемы з зубамі:
• Затрымка прарэзвання пастаянных зубоў.
• Справа ў тым, што малочныя зубы не выпадаюць.
• Дадатковыя зубы.
• Скучанасць зубоў.
• Зубы, якія скучаныя і няправільна злучаюцца (няправільны прыкус).

Акрамя таго, на фізічнае развіццё дзіцяці могуць паўплываць наступныя сімптомы:

• Цяжкасці з дыханнем: асабліва ўдушша падчас сну (абструктыўнае апноэ сну).
• Скаліёз.
• Анамальны рост костак у руках .
• Зніжэнне росту або запаволенне росту.
• Затрымка маторных навыкаў: гэта азначае, што такія рэчы, як поўзанне, хада і лажанне, развіваюцца з затрымкай.
• Частыя інфекцыі пазух носа і вушныя інфекцыі. Калі інфекцыі вушэй не знікаюць, можа адбыцца і страта слыху.
• Зніжэнне шчыльнасці касцяной тканіны (астэапенія або астэапароз).

Важна тое, што нават калі ў бацькоў ёсць гэта захворванне, іх сімптомы могуць адрознівацца ад сімптомаў дзіцяці.

У чым прычына гэтага? Давайце крыху разбярэмся ў генетычным баку.

Асноўнай прычынай клейдакраніяльнай дысплазіі з'яўляецца мутацыя ў гене `RUNX2`. Як ужо згадвалася раней, яна можа ўзнікаць выпадкова (de novo) або перадавацца па спадчыне ад бацькоў.

Зараз давайце паглядзім, што гэта за гены. Уявіце сабе, што наша цела падобна на вялікую кнігу. У гэтай кнізе шмат раздзелаў. Гэтыя раздзелы называюцца «храмасомамі». Кожная з нашых клетак мае 46 такіх храмасом, гэта значыць 23 пары. Унутры гэтых храмасом знаходзіцца поўны набор інструкцый, якія будуюць і кіруюць нашым целам, гэта значыць «ДНК». «Гены» — гэта малюсенькія часткі гэтай «ДНК», як сказы ў кнізе. Кожная храмасома мае тысячы генаў.

Мы атрымліваем дзве копіі кожнага гена — адну ад маці і адну ад бацькі. Клейдакраніяльная дысплазія — гэта аўтасомна-дамінантнае захворванне, гэта значыць, што нават калі дзіця атрымае ў спадчыну мутаваны ген толькі ад аднаго з бацькоў, гэтага дастаткова, каб у яго развілася хвароба.

Важна: Калі ў аднаго з бацькоў ёсць мутацыя гена `RUNX2`, верагоднасць атрымання ў спадчыну гэтага захворвання ў іх дзіцяці складае 50% .

Як дыягнастуецца клейдакраніяльная дысплазія?

Звычайна гэты стан дыягнастуецца пасля нараджэння дзіцяці. Ваш лекар агледзіць ваша дзіця, праверыць наяўнасць сімптомаў і прызначыць аналізы для пацверджання дыягназу.

Асноўныя тэсты, якія праводзяцца для гэтага:

• Рэнтгенаўскія здымкі зубоў.
• Рэнтген костак, асабліва чэрапа, ключыц і рук.Гэтыя рэнтгенаўскія даследаванні дазваляюць лекару дакладна ўбачыць змены ў касцях і распрацаваць план лячэння, які падыходзіць для дзіцяці.
• Генетычнае тэставанне. Гэта адзіны спосаб пацвердзіць дыягназ. Яно прадугледжвае ўзяцце ўзору крыві дзіцяці і яго даследаванне ў лабараторыі, каб высветліць, ці ёсць якія-небудзь змены ў ДНК, храмасомах або бялках дзіцяці. Гэты генетычны тэст дазваляе дакладна вызначыць, які ген мае мутацыю.

Як гэта лячыцца? Ці можна цалкам вылечыць?

Лекі ад клейдакраніяльнай дысплазіі няма . Аднак існуюць розныя метады лячэння, якія дапамагаюць кіраваць сімптомамі і паменшыць дыскамфорт, выкліканы гэтым захворваннем. План лячэння ўнікальны для кожнага дзіцяці, гэта значыць, што лячэнне вызначаецца ў залежнасці ад сімптомаў дзіцяці.

Лячэнне можа ўключаць:

• Стаматалагічная дапамога: стаматалагічнае абслугоўванне, артадантычная дапамога і стаматалагічная хірургія пры неабходнасці.
• Хірургічнае ўмяшанне пры праблемах з ростам костак.
• Хірургічнае лячэнне праблем з чэрапам і косткамі твару (краніяфацыяльная хірургія).
• Нашэнне спецыяльных шлемаў або бандажоў да поўнага пакрыцця костак чэрапа.
• Лагапедыя.
• Калі ў вас частыя вушныя інфекцыі, могуць быць усталяваныя вушныя трубкі.
• Калі ў вас ёсць страта слыху, насіце слыхавыя апараты.
• Прыём дабавак кальцыя і вітаміна D.
• Калі ў вас узнікаюць цяжкасці з дыханнем падчас сну (апноэ сну), рэкамендуецца хірургічнае ўмяшанне.

Ці ёсць спосаб знізіць рызыку гэтага?

Клейдакраніяльная дысплазія выклікана генетычнай мутацыяй, таму няма спосабу прадухіліць яе. Аднак, калі вы чакаеце дзіця, важна ведаць пра генетычныя захворванні, разумець рызыку перадачы генетычнага захворвання вашаму дзіцяці і пракансультавацца з лекарам наконт генетычнай кансультацыі і, пры неабходнасці, генетычнага тэставання.

Што адбудзецца, калі ў майго дзіцяці клейдакраніяльная дысплазія? Чаго мне чакаць?

Дзеці з гэтым дыягназам могуць мець добры прагноз. Лячэнне можа кантраляваць сімптомы. Калі ў дзіцяці пасля нараджэння ўзнікаюць якія-небудзь сур'ёзныя сімптомы (напрыклад, сур'ёзныя праблемы з ростам костак, цяжкасці з дыханнем), лекары хутка іх лячаць, нават праводзячы аперацыю пры неабходнасці.

Доўгатэрміновае стаматалагічнае лячэнне абавязкова неабходна.Гэта значыць, падрыхтуйце зубы так, каб яны не выклікалі болю або дыскамфорту па меры росту. Ваша медыцынская каманда распрацуе спецыяльны план лячэння, адаптаваны да сімптомаў вашага дзіцяці, дапамагаючы яму жыць паўнавартасным здаровым жыццём.

Калі варта звярнуцца да лекара?

Калі вы заўважылі якія-небудзь сімптомы клейдакраніяльнай дысплазіі, якія перашкаджаюць паўсядзённай дзейнасці або самаадчуванню вашага дзіцяці, неадкладна звярніцеся да лекара. Напрыклад:

• Калі ў вас боль або дыскамфорт у роце або зубах.
• Калі ў вас частыя інфекцыі пазух носа або вуха.
• Калі вы адчуваеце, што дрэнна чуеце, або калі вы не рэагуеце нават на простую каманду.
• Калі дзіця спазняецца з дасягненнем этапаў развіцця, адпаведных яго ўзросту (напрыклад, размова, хада).
• Калі ў вас перыядычна ўзнікаюць прыпынкі дыхання падчас сну ўначы або калі вы адчуваеце моцную стомленасць на працягу дня.

ВАЖНА: Калі ў вашага дзіцяці цяжка дыхаць, неадкладна звярніцеся ў аддзяленне хуткай медыцынскай дапамогі бліжэйшай бальніцы або патэлефануйце па нумары 1990.

Якія пытанні я павінен задаць лекару?

Размаўляючы з лекарам пра стан вашага дзіцяці, вы можаце задаць наступныя пытанні:

• Ці спатрэбіцца майму дзіцяці стаматалагічная аперацыя, калі ў яго не будуць правільна расці зубы?
• Што рабіць, калі маё дзіця спазняецца ў дасягненні пэўных этапаў развіцця?
• Які рызыка нараджэння дзіцяці з генетычным захворваннем?

Ці ёсць хто-небудзь з вядомых людзей, у каго такая хвароба?

Так, вы, напэўна, ведаеце Гейтэна Матараццо, акцёра, які грае Дасціна Хендэрсана ў папулярным серыяле Netflix «Stranger Things». Ён публічна заявіў, што ў яго клейдакраніяльная дысплазія. Паводле слоў Гейтэна, яму вельмі пашанцавала з гэтым захворваннем, бо яно ў яго ёсць, і ён таксама кажа, што яму вельмі пашанцавала з лёгкімі сімптомамі. Ён выкарыстоўвае сваю вядомасць, каб абараняць дзяцей з гэтым захворваннем, павышаць дасведчанасць аб хваробе і дапамагаць разбураць памылковыя ўяўленні пра жыццё з гэтым генетычным захворваннем.

Нарэшце, пасланне на вынас

Дзеці, народжаныя з захворваннем, якое называецца клейдакраніяльнай дысплазіяй, могуць жыць вельмі добрым жыццём. Лячэнне можа кантраляваць сімптомы і дапамагчы дзіцяці жыць шчаслівым і паўнавартасным жыццём.

Самае галоўнае — рэгулярна наведваць стаматолага і даглядаць за зубамі. Вам давядзецца наведваць лекара крыху часцей, чым іншым дзецям, каб па меры росту зубы маглі расці без дыскамфорту і болю.

Калі вы чакаеце дзіця, вельмі важна прайсці генетычную кансультацыю, каб даведацца пра рызыку перадачы генетычнага захворвання вашаму дзіцяці.

Спадзяюся, гэтая інфармацыя будзе вам карыснай. Калі ў вас ёсць якія-небудзь дадатковыя пытанні, калі ласка, звярніцеся да лекара.

Клейдакраніяльная дысплазія, генетычныя захворванні, развіццё костак, праблемы са зубамі, ген RUNX2, генетычнае тэставанне, здароўе дзіцяці