Ці ёсць у вашага дзіцяці гэтыя сімптомы? Давайце даведаемся пра сіндром Коэна.

Ці задумваліся вы калі-небудзь, чаму некаторыя дзеці паводзяць сябе і развіваюцца інакш, чым іншыя? Часам нават за дробязямі можа стаяць вялікая гісторыя. Сёння мы пагаворым пра генетычнае захворванне, якое ўплывае на многія рэчы ў дзяцей, такія як іх знешні выгляд, рост і сіла цягліц. Гэта захворванне называецца сіндромам Коэна.

Што такое сіндром Коэна?

Проста кажучы, сіндром Коэна — гэта стан, выкліканы генетычнай мутацыяй. Ён можа паражаць многія часткі цела, у тым ліку зрок, развіццё дзіцяці, цягліцавы тонус і інтэлектуальныя здольнасці. Ён таксама можа выклікаць фізічныя сімптомы, такія як маленькая галава, густыя валасы і нізкі рост.

Дзеці, народжаныя з гэтым захворваннем, маюць затрымкі ў развіцці . Гэта азначае, што такія рэчы, як пераварочванне, хада і размова, могуць адбывацца пазней, чым чакалася. Напрыклад, у той час як дзіця вашага сябра можа пераварочвацца ў шэсць месяцаў, дзіця з гэтым захворваннем можа развівацца даўжэй. Аднак, нягледзячы на ​​гэтыя затрымкі, гэтыя дзеці часта вельмі мілыя, шчаслівыя і сацыяльныя. Яны вельмі ласкавыя, калі ўсміхаюцца і размаўляюць.

Гэта выклікана генетычнай мутацыяй, і ў цяперашні час лячэння няма. Нягледзячы на ​​тое, што большасць людзей з сіндромам Коэна жывуць нармальным жыццём, ім спатрэбіцца падтрымка на працягу ўсяго жыцця.

Наколькі распаўсюджаны гэты стан, які называецца сіндромам Коэна?

Насамрэч, сіндром Коэна не вельмі распаўсюджанае захворванне. Некаторыя даследаванні паказваюць, што менш чым у 1000 чалавек ва ўсім свеце дыягнаставалі гэта захворванне. Аднак, паколькі захворванне часта недастаткова дыягнастуецца, рэальная колькасць можа быць значна вышэйшай. Таму важна ведаць пра гэтыя захворванні.

Якія сімптомы сіндрому Коэна?

Існуе некалькі прыкмет і сімптомаў сіндрому Коэна. Важна памятаць, што не ўсе сімптомы будуць праяўляцца ва ўсіх. Давайце разгледзім асноўныя сімптомы, якія можна ўбачыць:

• Праблемы з інтэлектуальным развіццём: гэта азначае, што на вывучэнне і разуменне рэчаў патрабуецца крыху больш часу. Вам можа спатрэбіцца дадатковая дапамога са школьнымі заданнямі.
• Мышачная слабасць (гіпатанія): пачуццё слабасці або млявасці ў целе. Гэта можа адчувацца нават пры ўзняцці дзіцяці.
• Гіпермабільнасць: празмерная гнуткасць суставаў. Некаторыя дзеці могуць згінаць канечнасці дзіўным чынам.
• Міопія (блізарукасць), якая пагаршаецца з узростам: чалавек бачыць рэчы зблізку, але не бачыць выразна рэчы здалёк. Гэта пагаршаецца з узростам, таму важна рэгулярна праходзіць абследаванне зроку.
• Дыстрафія сятчаткі або харыярэтыніт: пашкоджанне часткі вока, якая адказвае за зрок. Гэта можа прывесці да паступовай страты зроку.

Сімптомы, якія могуць заўважыць нованароджаныя дзеці

У нованароджаных дзяцей можна назіраць падобныя рэчы:

• Цяжкасці з грудным гадаваннем: цяжкасці з грудным гадаваннем дзіцяці.
• Слабы або высокі плач: плач дзіцяці можа быць іншым, слабейшым, чым звычайна.
• Цяжкасці з дыханнем: у дзіцяці цяжка дыхаць.
• Цяжкасці з наборам вагі: вага дзіцяці не набіраецца належным чынам.

Вельмі важна: калі ў вашага дзіцяці цяжка дыхаць або яно сінее, неадкладна патэлефануйце па нумары 119 або ў мясцовую службу экстранай дапамогі і адвязіце яго ў бальніцу.

Затрымкі развіцця і паводзіны

Дзецям можа спатрэбіцца больш часу для навучання і развіцця, чым іншым іх узросту. Гэтая затрымка развіцця можа пачацца ўжо ў немаўлячым узросце. Напрыклад, такія рэчы, як пераварочванне і самастойнае сядзенне, могуць быць адкладзеныя. Ваша дзіця можа пачаць хадзіць пасля 2 гадоў, але да 5 гадоў. Таксама можа спатрэбіцца некаторы час, каб пачаць гаварыць.

Нягледзячы на ​​тое, што гэты стан можа выклікаць некаторыя праблемы з паводзінамі , як ужо згадвалася раней, большасць дзяцей вельмі сацыяльныя і шчаслівыя. Яны любяць мець зносіны і гуляць з іншымі.

Але памятайце, што гэтыя сімптомы не праяўляюцца ў кожнага дзіцяці аднолькава. У некаторых дзяцей могуць не быць усіх гэтых сімптомаў.

Якія фізічныя сімптомы сіндрому Коэна?

У дзяцей з сіндромам Коэна назіраецца некалькі распаўсюджаных рыс твару і цела. Некаторыя з іх бачныя пры нараджэнні, а іншыя становяцца відавочнымі па меры сталення.

Рысы твару:

• Мікрацэфалія: галава меншая за норму.
• Густыя валасы, густыя бровы і доўгія вейкі.
• Вочы, раскосыя ўніз (хвалепадобныя вочныя шчыліны): павекі маюць хвалепадобную форму.
• Закруглены кончык носа.
• Кароткая адлегласць паміж носам і верхняй губой (фільтрум).
• Тыпчучыя верхнія зубы.
• Вялікія вушы.

Некаторыя з гэтых характарыстык становяцца больш відавочнымі па меры таго, як дзіця становіцца старэйшым, звычайна пасля 5 гадоў.

Іншыя фізічныя характарыстыкі:

Акрамя таго, у дзяцінстве і пасля яго звычайна могуць праяўляцца іншыя фізічныя сімптомы. Да іх адносяцца:

• Анамальнае адкладанне тлушчу ў вобласці тулава і патанчэнне канечнасцяў: гэта азначае, што сярэдняя частка цела (вакол жывата) становіцца большай, а канечнасці танчэйшымі.
• Нізкі рост.
• Затрымка палавога паспявання.
• Неапушчэнне яечкаў у хлопчыкаў.
• Скрыўленне хрыбетніка (скаліёз або кіфоз).

Якія яшчэ захворванні могуць узнікнуць пры сіндроме Коэна?

Дзеці з дыягназам сіндрому Коэна маюць падвышаную рызыку развіцця іншых захворванняў, якія ўплываюць на іх імунную сістэму. Важна ведаць і пра іх.

• Нейтропенія: гэта зніжэнне колькасці ў арганізме пэўнага тыпу лейкацытаў (якія называюцца нейтрофіламі). Гэтыя нейтрофілы змагаюцца з мікробамі і інфекцыямі, якія трапляюць у наш арганізм. Таму, калі іх колькасць нізкая, мы можам лёгка захварэць. У нас могуць часта падымацца тэмпература, узнікаць прастуды і іншыя інфекцыі.
• Аўтаімунныя захворванні: гэта азначае, што ўласная імунная сістэма арганізма атакуе здаровыя клеткі ў целе. Уявіце сабе гэта як атаку нашай уласнай арміі на нас. Прыкладамі могуць служыць цукровы дыябет , захворванні шчытападобнай залозы і целиакия (алергія на бялок глютен).

Што выклікае сіндром Коэна?

Сіндром Коэна выкліканы мутацыяй у гене VPS13B (таксама вядомым як ген COH1) . Проста кажучы, гэта дэфект гена ў нашым арганізме.

Уявіце сабе, што ўнутры нашага цела ёсць нешта пад назвай апарат Гольджы . Гэта як фабрыка па ўпакоўцы бялкоў. Калі вырабляецца новы бялок, наш арганізм адпраўляе сыравіну ў апарат Гольджы, дзе яна падвяргаецца некаторым мадыфікацыям і аб'ядноўваецца з іншымі падобнымі бялкамі для іх сартавання. Пасля гэтых мадыфікацый апарат Гольджы ўпакоўвае бялкі з іх інструкцыямі і адпраўляе іх па прызначэнні.

Ген VPS13B спецыялізуецца на гліказіляванні — працэсе далучэння малекул цукру да бялкоў. Ён таксама дапамагае арганізоўваць і адпраўляць сігналы нейронам і тлушчавым клеткам (адыпацытам) .

Такім чынам, калі адбываецца змена ў гене VPS13B, гэта як быццам фабрыка не можа належным чынам функцыянаваць. Гэта азначае, што яна не можа вырабляць якасную прадукцыю. Вось што прыводзіць да сімптомаў сіндрому Коэна.

Ці з'яўляецца сіндром Коэна спадчынным?

Так, сіндром Коэна — гэта спадчыннае захворванне. Захворванне перадаецца па аўтасомна-рэцэсіўным тыпе.Калі гэта здаецца крыху складаным для разумення, падумайце пра гэта так: дзіця атрымлівае гэта захворванне, калі атрымлівае ў спадчыну дзве копіі дэфектнага гена, які яго выклікае (адну ад маці і адну ад бацькі). Біялагічныя бацькі могуць быць носьбітамі гена. Гэта азначае, што ў іх няма гэтага захворвання, бо ў іх ёсць толькі адна дэфектная копія гена. Другая копія здаровая. Аднак, калі сустракаюцца два носьбіты, ёсць верагоднасць, што ў іх дзіцяці будзе гэта захворванне.

Хто найбольш схільны да гэтага рызыкі?

Сіндром Коэна можа закрануць любога чалавека. Аднак гэты стан часцей сустракаецца ў пэўных групах людзей. Напрыклад:

• Амішы
• Фінскі народ
• Людзі грэчаскага (міжземнаморскага) паходжання
• Людзі ірландскага паходжання

Хоць для нас, жыхароў Шры-Ланкі, гэта не такая ўжо і асаблівая з'ява, але варта пра гэта ведаць.

Якія магчымыя ўскладненні сіндрому Коэна?

Сіндром Коэна можа выклікаць наступныя ўскладненні:

• Частыя інфекцыі, такія як інфекцыі сярэдняга вуха (атыт) (з-за нізкага імунітэту з-за нейтропеніі)
• Праблемы са здароўем зубоў і паражніны рота, такія як гінгівіт і стаматыт .
• Нарастанне праблем з вачыма .
• Інтэлектуальная недастатковасць рознага ўзроўню.

Як дыягнастуецца сіндром Коэна?

Лекар можа дыягнаставаць сіндром Коэна пасля агляду і іншых аналізаў. Калі вы, як бацькі, адчуваеце, што ваша дзіця не дасягае этапаў развіцця, адпаведных яго ўзросту (напрыклад, не ўсміхаецца, не рэагуе на гукі, не пераварочваецца, не размаўляе, як іншыя дзеці), звярніцеся да ўрача. Гэта можа быць раннім прыкметай захворвання.

Дыягностыка сіндрому Коэна часам бывае складанай, бо яго сімптомы могуць быць падобнымі да многіх іншых захворванняў. Аналізы могуць дапамагчы вашаму лекару выключыць гэтыя захворванні. Генетычны аналіз крыві можа вызначыць генную мутацыю, якая адказвае за гэтыя сімптомы.

Як лячыцца сіндром Коэна?

У цяперашні час няма лекаў ад сіндрому Коэна. Лячэнне ў асноўным накіравана на лячэнне сімптомаў і дапамогу дзіцяці жыць як мага лепш. Гэта можа ўключаць:

• Праграмы ранняга ўмяшання ў навучанне: спецыяльныя праграмы, якія дапамагаюць развіццю і навучанню дзіцяці.
• Эргатэрапія: лячэнне, якое дапамагае вам самастойна выконваць штодзённыя задачы (напрыклад, есці, апранацца і гуляць).
• Фізіятэрапія: лячэнне, якое дапамагае палепшыць рухомасць цела і мышачную сілу. Гэта вельмі важна пры гіпатаніі.
• Лагапедыя: лячэнне, якое дапамагае развіць здольнасць гаварыць і мець зносіны з іншымі.
• Нашэнне акуляраў або трэніроўкі для людзей з слабым зрокам.

Нейтрапенія, звязаная з сіндромам Коэна, звычайна лечыцца падскурным увядзеннем прэпарата пад назвай гранулоцытарны калонійстымулюючы фактар ​​(Г-КСФ) . Гэта стымулюе касцяны мозг выпрацоўваць больш лейкацытаў, што зніжае рызыку інфекцыі.

Калі ў вашага дзіцяці частыя інфекцыі, лекар прызначыць антыбіётыкі для лячэння па меры неабходнасці.

Якая працягласць жыцця чалавека з сіндромам Коэна?

Паколькі сіндром Коэна не з'яўляецца вельмі распаўсюджаным захворваннем, няма дастаткова доказаў, каб дакладна сказаць, як ён уплывае на працягласць жыцця чалавека. Хоць многія людзі з гэтым захворваннем жывуць нармальна, не ўсе гэта робяць. Гэта можа паўплываць на працягласць жыцця, асабліва калі ў вашага дзіцяці ёсць іншыя захворванні, якія ўплываюць на імунную сістэму (напрыклад, частыя, цяжкія інфекцыі).

Які прагноз пры сіндроме Коэна?

Сіндром Коэна можа паўплываць на многія аспекты жыцця вашага дзіцяці. Аднак пры правільным лячэнні і клопаце прагноз, хутчэй за ўсё, добры.

Лекар парэкамендуе розныя метады лячэння, адаптаваныя да сімптомаў дзіцяці. Яны могуць адрознівацца ў розных людзей. Лячэнне звычайна ўключае тэрапію і адукацыйныя праграмы. Яны дапамагаюць дзіцяці дасягнуць этапаў развіцця, адпаведных яго ўзросту.

У вашага дзіцяці могуць узнікнуць праблемы са зрокам і стаматалагічныя ўскладненні. Звычайна яны пачынаюцца, калі яно дасягае школьнага ўзросту. Таму працягвайце наведваць афтальмолага , стаматолага і іншых рэкамендаваных медыцынскіх работнікаў, каб сачыць за сімптомамі па меры росту дзіцяці.

Ці можна прадухіліць сіндром Коэна?

Паколькі сіндром Коэна з'яўляецца генетычным захворваннем, яго немагчыма прадухіліць . Калі вы плануеце стварыць сям'ю, і ў кагосьці з вашай сям'і ёсць гэта генетычнае захворванне, або калі вы хочаце даведацца пра рызыку нараджэння дзіцяці са спадчынным захворваннем, такім як сіндром Коэна, вельмі важна пагаварыць са сваім лекарам, які лечыць цяжарных, або з медыцынскім работнікам, аб генетычным тэсціраванні/кансультацыі .

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Як апекун вашага дзіцяці, вы ведаеце яго лепш за ўсё. Калі вы заўважылі што-небудзь незвычайнае або незвычайнае ў яго росце або развіцці, звярніцеся да яго лекара. Не бойцеся казаць пра гэта, нават калі гэта дробязь.

Звяртайце ўвагу на этапы развіцця вашага дзіцяці. Дзецям з дыягназам сіндрому Коэна звычайна патрабуецца больш часу, каб дасягнуць такіх этапаў, як пераварочванне і вымаўленне першых слоў. Ваш лекар можа падказаць вам, як дапамагчы вашаму дзіцяці ў гэты час.

Экстраная дапамога! Калі ў вашага дзіцяці праблемы з дыханнем, або ў яго бледная ці сіняя скура і пазногці, неадкладна выклічце хуткую дапамогу.

Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?

Калі вы размаўляеце з лекарам пра сваё дзіця, можа быць карысна задаць яму такія пытанні:

• Што рабіць, калі маё дзіця прапускае этапы развіцця?
• На якія сімптомы мне варта звярнуць увагу?
• Якія метады лячэння вы рэкамендуеце?
• Ці ёсць якія-небудзь пабочныя эфекты ад лячэння?
• Як я магу дапамагчы свайму дзіцяці дасягнуць поспеху ў школе?
• Ці ёсць іншыя бацькоўскія групы або арганізацыі, да якіх мы можам звярнуцца па падтрымку?

Ці з'яўляецца сіндром Коэна аўтызмам?

Не. Расстройства аўтыстычнага спектру (РАС) — гэта нейраразвіццёвае захворванне . Сіндром Коэна — гэта генетычнае захворванне. Гэта не адно і тое ж. Аднак многія дзеці з дыягназам сіндрому Коэна могуць мець сімптомы, падобныя да аўтызму (РАС) (напрыклад, сацыяльныя цяжкасці, паўтаральныя паводзіны), або могуць мець РАС разам з сіндромам Коэна. Лекар можа гэта выразна растлумачыць.

Нарэшце, што трэба памятаць (пасланне на заметку)

Нармальна адчуваць стрэс і смутак, калі ваша дзіця не дасягае пэўных этапаў развіцця для свайго ўзросту. Сітуацыя можа быць яшчэ больш стрэсавай, бо лекары праводзяць аналізы, каб высветліць, што адбываецца. Аднак, хоць сіндром Коэна — рэдкае захворванне, лекары штодня даведваюцца больш пра гэта захворванне і пра тое, як з ім змагацца.

Праграмы ранняга ўмяшання могуць дапамагчы вашаму дзіцяці дасягнуць сваіх мэтаў развіцця, нават калі гэта зойме крыху больш часу, чым іншым яго ўзросту. Паколькі сіндром Коэна таксама можа паўплываць на інтэлектуальныя здольнасці дзіцяці, яму будуць патрэбныя ваша любоў, падтрымка і дапамога на працягу ўсяго жыцця.

Ніколі не адчувай сябе адзінокім.Лекары, тэрапеўты і іншыя групы падтрымкі гатовыя дапамагчы вам і вашаму дзіцяці. Задавайце свае пытанні, дзяліцеся сваімі пачуццямі. Жадаем вам сіл даць вашаму дзіцяці найлепшае!

Сіндром Коэна , генетычныя захворванні, затрымка развіцця, здароўе дзіцяці, нейтропенія, мікрацэфалія, гіпатанія