Ці гэта гарманальная праблема? Давайце даведаемся пра прыроджаную гіперплазію наднырачнікаў (ПГН) простымі словамі.

Ці заўважылі вы якія-небудзь змены ці праблемы з выглядам палавых органаў вашай нованароджанай дачкі? Ці ваш хлопчык пачынае праяўляць прыкметы палавога паспявання раней за тэрмін родаў? Магчыма, ваша дзіця ванітуе, мае ўздуцце жывата ці проста млявае? Сёння мы пагаворым пра генетычнае захворванне, якое можа выклікаць гэтыя з'явы. Мы называем гэта прыроджанай гіперплазіяй наднырачнікаў, або скарочана ВГН. Не хвалюйцеся, назва можа здацца крыху складанай, але давайце раскажам проста.

Што азначае CAH проста?

Добра, давайце спачатку разгледзім, што такое ХАГ. У кожнага з нас ёсць дзве залозы, падобныя на маленькія шапачкі, над ныркамі. Іх мы называем наднырачнікамі. Гэтыя дзве маленькія залозы выпрацоўваюць некалькі вельмі важных гармонаў, якія неабходныя для функцыянавання нашага арганізма.

• Кортізол: гэта галоўны гармон стрэсу ў нашым арганізме. Ён рыхтуе арганізм да барацьбы з хваробай, небяспекай і стрэсам. Ён таксама дапамагае рэгуляваць артэрыяльны ціск, узровень энергіі і ўзровень цукру ў крыві.
• Альдастэрон: гэты гармон дапамагае падтрымліваць правільны баланс солі (натрыю) і вады ў нашым арганізме, тым самым кантралюючы артэрыяльны ціск і аб'ём крыві.
• Андрагены: гэта мужчынскія палавыя гармоны. Тэстастэрон — адзін з такіх гармонаў. Гэтыя гармоны вельмі важныя для пачатку палавога паспявання, нармальнага росту і развіцця.

У людзей з ВГН у арганізме адсутнічае або зніжаецца ўзровень пэўнага фермента, неабходнага для выпрацоўкі гэтых гармонаў. Гэтак жа, як калі ў страве адсутнічае спецыя, змяняецца яе смак, калі гэтага фермента няма, наднырачнікі не могуць належным чынам выпрацоўваць гэтыя гармоны.

Дык што ж адбываецца?

• Магчыма, гармон кортізол выпрацоўваецца недастаткова.
• Магчыма, гармон альдастэрон выпрацоўваецца недастаткова.
• Замест гэтага пачынаюць у празмернай колькасці выпрацоўвацца мужчынскія гармоны, якія называюцца андрагенамі .

Гэты гарманальны дысбаланс з'яўляецца коранем усіх праблем, якія ўзнікаюць пры ВГНЗ.

Ці існуюць асноўныя тыпы ВГНЗ?

Так, існуе два асноўныя тыпы ВГНЗ. 95% пацыентаў з дыягназам падпадаюць пад гэтыя два тыпы.

1. Класічная вульгарная артэрыяльная гінекалогія: гэта найбольш цяжкая і сур'ёзная форма вульгарнай артэрыяльнай гінекалогіі. Звычайна яна дыягнастуецца пры нараджэнні. Пры адсутнасці належнага лячэння яна можа прывесці да шоку, комы і нават смерці. Таму надзвычай важна дыягнаставаць і лячыць гэты стан на ранняй стадыі.Існуе два падтыпы гэтага тыпу.

• Хронічная артэрыяльная гіперплазія (ХАГ) з стратай солі: гэта найбольш цяжкі тып ХАГ. У гэтым выпадку гармон альдастэрон выпрацоўваецца ў вельмі малых колькасцях. З-за гэтага арганізм не можа рэгуляваць узровень солі (натрыю). У выніку лішак солі выводзіцца з мочой. Адначасова зніжаецца ўзровень гармона кортізола і выпрацоўваецца ў лішку гармон андраген.
• Простая вірылізуючая ВГН (невылучальная соль, распаўсюджаны тып): гэта крыху менш сур'ёзны стан. Пры гэтым дэфіцыт гармона альдастэрону не такі сур'ёзны. Таму сімптомы, якія пагражаюць жыццю, не ўзнікаюць. Аднак узровень гармона кортізола ўсё яшчэ нізкі, а ўзровень гармона андрагена высокі. Гэта выклікае праблемы, звязаныя з палавым развіццём.

2. Некласічная ВГНЗ: гэта самая лёгкая форма ВГНЗ. Звычайна яна дыягнастуецца ў канцы дзяцінства, падлеткавым узросце або ў дарослым узросце. У некаторых людзей можа зусім не быць ніякіх сімптомаў. Тут таксама могуць узнікаць некаторыя сімптомы, звязаныя з палавым развіццём, з-за празмернай выпрацоўкі андрагенных гармонаў.

Якія магчымыя сімптомы ВГНЗ?

Сімптомы ВГНЗ могуць адрознівацца ў залежнасці ад тыпу і полу. Давайце паглядзім на табліцу ніжэй, каб лепш зразумець гэта.

Чаму развіваецца ВГН? У чым прычына?

Проста кажучы, ВГНЗ — гэта генетычнае захворванне . Гэта азначае, што мы яго атрымліваем у спадчыну ад бацькоў. Гэта не заразная хвароба.

Для кожнай рысы ў нашым целе ёсць два гены: адзін ад маці, а другі — ад бацькі. Каб узнікла аўтасомна-рэцэсіўная артэрыяльная гіперплазія (КАГ), дзіця павінна атрымаць у спадчыну дэфектны ген і ад маці, і ад бацькі . Гэты стан называецца аўтасомна-рэцэсіўным захворваннем.

Хронічная артэрыяльная гіперплазія (ХАГ) часцей за ўсё выклікана дэфіцытам фермента 21-гідраксілазы. Яна выклікана мутацыяй у гене, які кадуе гэты фермент.

Як даведацца, ці ёсць у вас ВГНЗ?

Класічная ВГНЗ (цяжкі тып)

Гэта найлепшая навіна. Цяпер многія бальніцы Шры-Ланкі ўключаюць скрынінгавы тэст на класічную ВГНЗ у лік тэстаў, якія праводзяцца пры нараджэнні. Ён праводзіцца праз некалькі дзён пасля нараджэння дзіцяці з выкарыстаннем невялікай кроплі крыві, узятай з пяткі дзіцяці . Гэты тэст (скрынінг нованароджаных) дазваляе хутка выявіць, ці ёсць у дзіцяці класічная ВГНЗ. Гэта азначае, што лячэнне можна пачаць да з'яўлення сімптомаў, ратуючы жыццё дзіцяці.

Калі сям'я з дзіцем, у якога ўжо ёсць ВГНЗ, чакае яшчэ адно дзіця, можна праверыць дзіця на наяўнасць гэтага захворвання падчас цяжарнасці. Для гэтага існуюць спецыяльныя тэсты, такія як амніяцэнтэз. Пагаворыце з вашым лекарам пра гэта.

Некласічная ВГНЗ (лёгкая форма)

Гэтую лёгкую форму можна распазнаць крыху позна, бо сімптомы з'яўляюцца пазней. Калі вы ці ваша дзіця пачнеце адчуваць вышэйзгаданыя сімптомы, вам варта звярнуцца да лекара. Лекар:

• Праводзіцца фізічны агляд.
• Аналізы крыві і мачы правяраюць узровень гармонаў.
• Часам генетычнае тэставанне можа пацвердзіць захворванне.

Якія метады лячэння існуюць для гэтага?

Хронічную артэрыяльную гіперплазію (ХАГ) немагчыма цалкам вылечыць. Аднак пры правільным лячэнні яе можна добра кантраляваць, і вы можаце жыць цалкам нармальным здаровым жыццём . Лячэнне залежыць ад тыпу захворвання і цяжкасці сімптомаў.

Лячэнне класічнай ВГНЗ

Гэтым людзям даводзіцца штодня прымаць лекі да канца жыцця . Галоўная мэта лячэння — збалансаваць узровень гармонаў шляхам увядзення гармонаў, якіх у арганізме не хапае. Гэта дапамагае забяспечыць нармальны рост і палавое развіццё.

• Глюкакартыкоіды: гэтыя лекі замяняюць гармон кортізол, які арганізм не выпрацоўвае. Дозу гэтых лекаў можа спатрэбіцца павялічыць, калі ў дзіцяці ёсць хвароба, напрыклад, ліхаманка, інфекцыя, або падчас стрэсавых сітуацый, такіх як аперацыя.
• Мінералакартыкоіды: яны прызначаюцца для замены гармона альдастэрону, які не выпрацоўваецца ў арганізме.
• Солевыя дабаўкі: нованароджаным з сіндромам страты солі даюць хларыд натрыю для кампенсацыі страты солі з арганізма.

Іншы варыянт лячэння — хірургічнае ўмяшанне для карэкцыі неадназначных геніталій у дзяўчынак. Звычайна гэта можна зрабіць праз 2–6 месяцаў пасля нараджэння дзіцяці.

Лячэнне некласічнай ВГНЗ

Людзям з гэтай лёгкай формай можа не спатрэбіцца лячэнне, калі яны не маюць сімптомаў. Пры лёгкіх сімптомах ім можна прызначаць нізкія дозы глюкакартыкоідаў. Такім людзям часта не патрабуецца пажыццёвае лячэнне.

У любой з гэтых сітуацый вельмі важнай часткай лячэння з'яўляецца зварот па псіхічную кансультацыю, каб абмеркаваць стрэс і праблемы, якія могуць адчуваць дзіця і бацькі.

Якія ўскладненні могуць узнікнуць, калі не лячыць?

Калі не лячыць, асабліва класічную ВГНЗ з стратай солі, яна можа быць вельмі небяспечнай. Празмерная страта солі і вады з арганізма можа прывесці да ўскладненняў, якія нават могуць пагражаць жыццю. Калі дзіця моцна ванітуе, кульгае або не смактае , яго трэба неадкладна даставіць у аддзяленне неадкладнай дапамогі бальніцы.

Што можа здарыцца, калі не лячыць:

• Нерэгулярнае сэрцабіцце (арытмія)
• Спыненне сэрца
• Можа наступіць нават смерць.

Некласічная ВГНЗ можа выклікаць праблемы, нават калі яе не лячыць. Напрыклад, бясплоддзе, нерэгулярныя менструальныя цыклы і пастаянныя мужчынскія прыкметы ў жанчын.