Давайце даведаемся пра прыроджаную мышачную слабасць (прыроджаны міястэнічны сіндром - КМС)

Ці заўважалі вы калі-небудзь, што маленькае дзіця хутка стамляецца, нават падчас гульні або выканання дробных задач, і адчувае сябе так, быццам у яго няма энергіі? Ці адчуваеце вы часам, што вам цяжка есці, размаўляць ці нават міргаць? Калі ў вас ёсць такія сімптомы, гэта можа быць звязана з прыроджанай мышачнай слабасцю, пра якую мы сёння пагаворым, якая называецца «(прыроджаны міястэнічны сіндром)» або скарочана «(ПМС)». Не хвалюйцеся, давайце пагаворым пра гэта падрабязна, вельмі проста.

Што такое «(прыроджаны міястэнічны сіндром - КМС)»?

Проста кажучы, «(CMS)» — гэта група захворванняў, якія прысутнічаюць пры нараджэнні. Галоўнае, што пры гэтым адбываецца, гэта тое, што мышцы слабеюць падчас фізічнай нагрузкі, гэта значыць пры выкананні якой-небудзь працы. Слова «прыроджаны» азначае «нарадзіўся ад нараджэння».

Падумайце, калі мы звычайна робім такія практыкаванні, адчуваць невялікую стомленасць — гэта нармальна. Але для чалавека з «(СМК)», нават пры нязначным занятку, напрыклад, хадзе ці гульні, мышцы слабеюць, і яму становіцца цяжка працягваць гэтую дзейнасць. Аднак, калі вы спыняеце гэтую дзейнасць і адпачываеце некаторы час, усё зноў крыху паляпшаецца.

Гэта захворванне часцей за ўсё ўплывае на мышцы твару . Гэта значыць на мышцы, якія мы выкарыстоўваем для жавання, глытання і міргання. Яно таксама можа паражаць іншыя мышцы (мы называем іх «шкілетнымі мышцамі»), якія дапамагаюць нам рухацца і хадзіць.

Сімптомы могуць быць вельмі лёгкімі ў некаторых людзей і вельмі цяжкімі ў іншых. У цяжкіх выпадках гэта можа быць небяспечна для жыцця, асабліва калі гэта ўплывае на мышцы, якія дапамагаюць дыхаць.

Дзе блытаецца паведамленне паміж нервамі і мышцамі!

Нашы мышцы працуюць на аснове сігналаў ад нерваў. Гэтак жа, як выключальнік патрэбен, каб уключыць святло, мышцы патрэбен нервовы сігнал для функцыянавання. Існуе асаблівае месца, дзе гэтыя нервовыя клеткі і мышачныя клеткі сустракаюцца і злучаюцца. Лекары называюць гэта «нервова-мышачным злучэннем». Уявіце сабе гэта як невялікі мост, які перадае сігналы.

У людзей з «(CMS)» узнікае праблема з гэтым мостам, таму сігналы ад нервовых клетак да цягліцавых клетак не перадаюцца належным чынам. З-за гэтага мышцы не працуюць належным чынам і слабеюць.

Ці існуюць тыпы `(CMS)`?

Так, існуе некалькі асноўных тыпаў гэтага «(КМС)» стану. Лекары класіфікуюць іх у залежнасці ад таго, дзе менавіта знаходзіцца праблема ў «нейромышачным злучэнні», пра якое я ўжо казаў, гэта значыць у месцы, дзе сустракаюцца нерв і мышца.

У асноўным існуе тры тыпы:

1. Прэсінаптычны прыроджаны міястэнічны сіндром: праблема заключаецца ў нервовай клетцы , якая пасылае паведамленне.

2. Сінаптычны прыроджаны міястэнічны сіндром узнікае ў прасторы паміж нервовай клеткай і мышачнай клеткай:Праблема тут у тым, што гэтая шчыліна, падобная на мост.

3. Постсінаптычны прыроджаны міястэнічны сіндром: праблема ў гэтым выпадку заключаецца ў мышачнай клетцы, якая атрымлівае паведамленне.

Акрамя таго, у кожным з гэтых тыпаў існуюць дадатковыя падтыпы, заснаваныя на дэфектах пэўных частак сустава, такіх як «базальная пласцінка» або «рэцэптар ацэтылхаліну». Гэта крыху больш складаныя медыцынскія тэрміны, але вось прыблізнае ўяўленне.

Наколькі распаўсюджаная такая сітуацыя з «(CMS)»?

Насамрэч, КМС — вельмі рэдкае захворванне. Няма шмат дадзеных пра яго распаўсюджанасць. Даследаванне, праведзенае ў Вялікабрытаніі, паказала, што ім хварэюць прыкладна 9 з мільёна дзяцей ва ўзросце да 18 гадоў. Гэта вельмі малая лічба.

У чым розніца паміж «(CMS)» і «(Myasthenia Gravis)»?

Магчыма, вы чулі пра хваробу «міястэнія гравіс». Абодва гэтыя захворванні выклікаюць цягліцавую слабасць з-за праблемы з тым, як нервы пасылаюць сігналы да цягліц. Але паміж імі ёсць вялікая розніца.

• (Прыроджаны міястэнічны сіндром - ПМС): Гэта генетычнае захворванне. Гэта значыць, яно выклікана генетычнай зменай («мутацыяй»), якая прысутнічае пры нараджэнні.
• Міястэнія гравіс: гэта аутаімуннае захворванне . Гэта азначае, што ўласная імунная сістэма нашага арганізма памылкова атакуе нервова-мышачнае злучэнне.

Проста кажучы, КМС — гэта «праблема з праграмай» (у генах). Міястэнія гравіс — гэта «непаразуменне» ахоўнай сістэмы арганізма.

Якія сімптомы ў чалавека з «(CMS)»?

Сімптомы могуць нязначна адрознівацца ў залежнасці ад тыпу CMS, але найбольш распаўсюджаныя сімптомы ўключаюць:

• Мышцы перагружаюцца і слабеюць, калі вы фізічна стамляецеся. Вы стамляецеся нават пасля невялікай працы.
• Цяжкасці з кантролем або страта кантролю над цягліцамі .
• Апушчэнне павекаў (таксама называецца птозам).
• Двайны зрок .
• Вока быццам адцягнутае ў адзін бок (лянівае вока).
• Цяжкасці з маўленнем (голас можа змяніцца, стаць хрыплым).
• Цяжкасці з глытаннем ежы.

Калі ў дзіцяці назіраецца адзін або некалькі з гэтых сімптомаў, вельмі важна звярнуцца па медыцынскую дапамогу.

У якім узросце звычайна пачынаюцца сімптомы «(CMS)»?

Сімптомы КМС часта пачынаюцца ў раннім дзяцінстве, у немаўлячым або раннім дзяцінстве . Калі ў вашага дзіцяці павольна развіваюцца маторныя навыкі (напрыклад, яно павольна поўзае, стаіць або ходзіць), гэта можа быць прыкметай захворвання.

Аднак сімптомы некаторых тыпаў «(КМС)»Яно можа з'явіцца і крыху пазней, напрыклад, у маладосці ці нават пазней у дарослым узросце.

Якія прычыны ўзнікнення `(CMS)`?

Як я ўжо казаў, асноўнай прычынай «(CMS)» з'яўляецца генетычная змена, гэта значыць «(мутацыя)». Усё ў нашым целе кантралюецца генамі. Такім чынам, калі ёсць дэфект у генах, якія адказваюць за выпрацоўку бялкоў, што дапамагаюць у працэсе перадачы сігналаў ад нерваў да цягліц, узнікае гэты стан «(CMS)».

У гэтым удзельнічае некалькі генаў. Вось некалькі прыкладаў:

• `(CHRNE)`
• `(РАПСН)`
• `(ЧАТ)`
• `(COLQ)`
• `(DOK7)`

Гэтыя гены інструктуюць клеткі выпрацоўваць бялкі, неабходныя для абмену паведамленнямі на нервова-мышачным злучэнні. Калі ў гэтых генах адбываецца «(мутацыя)», гэта значыць змяненне, клеткі не атрымліваюць інструкцыі належным чынам. Тады паведамленні па гэтым мосце парушаюцца. Гэта і выклікае сімптомы «(КМС)».

Ці гэта нешта з пакалення `(CMS)`?

Так, «(CMS)» — гэта захворванне, якое можа перадавацца з пакалення ў пакаленне.

Часта захворванне перадаецца ў спадчыну па аўтасомна-рэцэсіўным тыпе. Гэта азначае, што для таго, каб дзіця мела гэта захворванне, абодва біялагічныя бацькі павінны атрымаць у спадчыну дэфектны ген. Бацькі могуць не мець сімптомаў, але яны могуць быць носьбітамі.

Некаторыя тыпы CMS таксама могуць перадавацца ў спадчыну па аўтасомна-дамінантным тыпе . У гэтым выпадку дзіця можа мець гэта захворванне, нават калі яно атрымала ў спадчыну дэфектны ген толькі ад аднаго біялагічнага бацькі .

Акрамя таго, часам у чалавека можа развіцца CMS з-за выпадковай мутацыі , нават калі ні ў кога ў сям'і раней не было гэтага захворвання.

Хто мае больш высокі рызыка развіцця «(CMS)»?

КМС можа развіцца ў кожнага. Аднак, калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць гэта захворванне (біялагічны сямейны анамнез), у вас таксама больш высокая рызыка яго развіцця.

Якія ўскладненні выклікае `(CMS)`?

Захворванне «(CMS)» можа выклікаць розныя ўскладненні. Некаторыя з іх:

• Цяжкасці з смактаннем або ежай (асабліва ў немаўлят).
• Скаваныя мышцы.
• Затрымка ў праходжанні важных этапаў развіцця (асабліва ў маторных навыках).
• Стаць няздольным хадзіць.
• Перыядычныя прыпынкі дыхання (апноэ).
• Прыпадкі ( падобныя на курчы )
• Інтэлектуальная недастатковасць - гэта здараецца не з усімі, толькі з пэўнымі тыпамі.
• Нервовыя захворванні (нейрапатыя).
• Метабалічныя парушэнні .

Не ўсе гэтыя ўскладненні ўзнікаюць у кожнага. Гэта залежыць ад тыпу КМС, яго цяжкасці і таго, наколькі паспяховае лячэнне.

Як вызначыць статус `(CMS)`?

Лекар паставіць дыягназ «КМС» пасля дбайнага агляду і правядзення аналізаў вашай нервовай сістэмы. Ён распытае пра вашы сімптомы і збярэ поўны анамнез (напрыклад, ці быў у каго-небудзь з вашай сям'і гэты стан).

Калі вы падазраяце ў сябе сіндром КМС, ваш лекар можа папрасіць вас выканаць перад ім лёгкую фізічную актыўнасць (напрыклад, падняцца па лесвіцы), каб паглядзець, як адрэагуе ваш арганізм.

Акрамя таго, могуць быць праведзены некаторыя аналізы, каб выключыць іншыя захворванні, якія могуць выклікаць падобныя сімптомы:

• Аналізы крыві .
• Даследаванне нервовай праводнасці - тэст, які вымярае хуткасць перадачы сігналаў па нервах.
• Электраміяграфія (ЭМГ) — даследаванне, якое вымярае электрычную актыўнасць цягліц.

Генетычнае тэставанне на `(CMS)`

Генетычнае тэставанне — вельмі важны тэст для дыягностыкі КМС. Яно дапамагае высветліць канкрэтнае змяненне гена, якое выклікае вашы сімптомы. Ваш лекар возьме невялікі ўзор вашай крыві і прааналізуе ў ім ДНК. Веданне таго, які ў вас тып КМС і ў якім аддзеле нервова-мышачнага злучэння знаходзіцца праблема, можа дапамагчы вашаму лекару спланаваць лячэнне.

Як лячыцца `(CMS)`?

У цяперашні час няма лекаў ад КМС. Аднак існуюць метады лячэння, якія могуць дапамагчы кантраляваць сімптомы і палегчыць жыццё.

Для падтрымання або паляпшэння функцыі цягліц часта выкарыстоўваюцца лекі . Ваш лекар можа прызначыць такія лекі, як:

• Халінергічныя агоністы (напрыклад, пірыдостыгмін, аміфампрыдзін або 3,4-дыамінапірыдын).
• Блокаторы адкрытых каналаў (напрыклад, флуаксецін або хінідын).
• Агоністы адрэналінавых рецептораў (напрыклад, сальбутамол або эфедрын).

Важна: ніколі не выкарыстоўвайце гэтыя лекі без кансультацыі з лекарам. Акрамя таго, не ўсе лекі падыходзяць для ўсіх тыпаў «(CMS)». Таму правільная дыягностыка і медыцынская кансультацыя вельмі важныя.

Нягледзячы на ​​тое, што фізічная актыўнасць можа пагоршыць сімптомы, ваш лекар можа накіраваць вас да фізіятэрапеўта.Даведайцеся, якія практыкаванні і заняткі бяспечныя, мяккія і падыходзяць менавіта вам. Яны дапамогуць прадухіліць скаванасць цягліц і падтрымліваць добрае здароўе.

Некаторым людзям таксама можа спатрэбіцца выкарыстоўваць дапаможныя прылады для выканання штодзённых задач. Напрыклад, выкарыстанне інваліднага крэсла можа дапамагчы прадухіліць няшчасныя выпадкі і палегчыць перамяшчэнне.

Ці ёсць якія-небудзь пабочныя эфекты ад лекаў?

Як і любыя лекі, лекі ад «(CMS)» могуць выклікаць некаторыя пабочныя эфекты. Яны адрозніваюцца ў залежнасці ад тыпу лекаў. Некаторыя з распаўсюджаных пабочных эфектаў ўключаюць:

• Спазмы ў жываце.
• Алергічная рэакцыя.
• Праблемы з дыханнем.
• Дыярэя.
• Празмерная стомленасць.
• Павышаная выпрацоўка сліны або поту.
• Змены ў зроку.

Перад пачаткам прыёму любых лекаў абмяркуйце з лекарам магчымыя пабочныя эфекты і будзьце добра інфармаваныя. Тады вы зможаце прымаць абгрунтаваныя рашэнні адносна свайго здароўя.

Які прагноз для чалавека з «(CMS)»? (Прагноз)

Сімптомы КМС моцна адрозніваюцца ў розных людзей. У некаторых людзей могуць быць вельмі лёгкія сімптомы , якія не ўплываюць на іх жыццё. У іншых могуць узнікаць сур'ёзныя сімптомы, якія могуць пагражаць жыццю, напрыклад, цяжкасці з дыханнем . Ваш лекар можа даць вам найлепшую ацэнку вашага стану.

Ці ўплывае `(CMS)` на працягласць жыцця?

СМК можа паўплываць на працягласць вашага жыцця, а можа і не. Калі ў вас лёгкія сімптомы, СМК можа не аказаць істотнага ўплыву на ваш агульны стан здароўя. Аднак, калі сімптомы ўплываюць на мышцы, якія кантралююць дыханне, гэта можа паўплываць на працягласць вашага жыцця. Ваша медыцынская каманда дапаможа вам кантраляваць сімптомы, каб прадухіліць небяспечныя для жыцця ўскладненні.

Ці можна прадухіліць `(CMS)`?

Пакуль што не знойдзена ніякага метаду прадухілення сітуацыі з «(CMS)».

Калі вы плануеце стварыць сям'ю, вы можаце звярнуцца да лекара для генетычнай кансультацыі , каб даведацца больш пра рызыку нараджэння дзіцяці з генетычным захворваннем.

Акрамя таго, калі ў вас сімптомы КМС, заўсёды паведамляйце пра гэта лекару, перш чым пачынаць прымаць якія-небудзь новыя лекі. Некаторыя лекі (напрыклад, некаторыя антыбіётыкі, лекі для сэрца і псіхіятрычныя прэпараты) могуць пагоршыць сімптомы КМС. У такім выпадку лекар можа парэкамендаваць альтэрнатыўныя лекі.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Калі ў вас ці вашага дзіцяці назіраюцца сімптомы мышачнай слабасці (КМС) падчас фізічнай актыўнасці, неадкладна звярніцеся да лекара.

Для вашага дзіцяціКалі ваша дзіця не можа есці або адстае ў дасягненні пэўных этапаў развіцця, паведаміце пра гэта лекару.

Экстраная дапамога! Калі ў дзіцяці цяжка дыхаць, або калі скура, вусны або пазногці становяцца бледнымі і блакітна-шэрымі («цыяноз»), неадкладна патэлефануйце па нумары 911 або дастаўце яго ў аддзяленне неадкладнай дапамогі бліжэйшай бальніцы.

Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?

Пасля таго, як у вас ці вашага дзіцяці паставяць дыягназ СМК, у вас можа ўзнікнуць шмат пытанняў. Не бойцеся задаваць іх свайму лекару. Вось некалькі прыкладаў:

• Які тып `(CMS)` у мяне/маёй дзіцяці?
• Якія метады лячэння вы рэкамендуеце?
• Якія пабочныя эфекты гэтых метадаў лячэння?
• Калі ў майго дзіцяці «(CMS)», ці можа ён/яна займацца спортам або іншымі відамі дзейнасці?

Сімптомы КМС праяўляюцца па-рознаму. Часам такія рэчы, як пад'ём па лесвіцы і фізічныя практыкаванні, могуць быць крыху складанымі. Ваш лекар можа таксама парэкамендаваць выкарыстанне дапаможных прылад, такіх як інвалідны вазок, каб прадухіліць падзенні або траўмы.

Дзецям з гэтым дыягназам можа спатрэбіцца крыху больш часу, каб асвоіць важныя этапы развіцця, асабліва маторныя навыкі, такія як хада, у параўнанні з іншымі дзецьмі іх узросту. Калі вы заўважылі, што гэта адбываецца ў вашага дзіцяці, звярніцеся да лекара.

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць (пасланне на вынас)

Нягледзячы на ​​тое, што прыроджаны міястэнічны сіндром (ПМС) — рэдкае захворванне, якое выклікае мышачную слабасць, што прысутнічае пры нараджэнні, пры правільнай дыягностыцы і лячэнні большасць людзей могуць жыць нармальным жыццём.

• Звяртайце ўвагу на сімптомы: асабліва ўважліва ставіцеся да такіх рэчаў, як затрымкі развіцця ў дзяцей і празмерная стомленасць падчас фізічных нагрузак.
• Звярніцеся па медыцынскую дапамогу: у выпадку сумневаў неабходна звярнуцца да лекара для пастаноўкі правільнага дыягназу.
• Дакладна выконвайце сваё лячэнне: дакладна выконвайце ўказанні лекара і прымайце лекі. Калі ён рэкамендуе такія рэчы, як фізіятэрапія, не прапускайце іх.
• Захоўвайце пазітыўны настрой: жыццё з гэтым захворваннем можа быць складаным, але вы не самотныя. Ёсць лекары, тэрапеўты і блізкія, якія могуць вам дапамагчы.

Ваша медыцынская каманда — найлепшае месца, дзе можна зразумець ваш стан і падабраць падыходнае лячэнне. Таму не бойцеся задаваць пытанні і дзяліцца сваімі праблемамі.

Прыроджаны міястэнічны сіндром, КМС, мышачная слабасць, генетычныя захворванні, нервова-мышачныя, дзіцячыя захворванні, прыроджаныя дэфекты