Ці жоўкне ваша дзіця? Ці можа гэта быць сіндром Крыглера-Наджара? Давайце пагаворым пра гэта!

Мы ведаем, што ў нованароджаных дзяцей нармальна мець лёгкае пажаўценне скуры, або жаўтуху. У большасці выпадкаў гэта знікае праз некалькі дзён. Аднак часам гэта пажаўценне можа быць больш выражаным, чым звычайна, і доўжыцца даўжэй. Вось тады нам трэба крыху занепакоіцца. Бо гэта можа быць звязана з сіндромам Крыглера-Наджара, рэдкім, але патэнцыйна сур'ёзным генетычным захворваннем. Таму давайце пагаворым пра гэта сёння крыху падрабязней .

Што такое сіндром Крыглера-Наджара?

Проста кажучы, сіндром Крыглера-Наджара — гэта рэдкае генетычнае захворванне, якое ўзнікае, калі ў крыві занадта шмат таксічнага рэчыва пад назвай «(білірубін)». Цяпер вы, напэўна, задаецеся пытаннем, што гэта за «(білірубін)», ці не так?

Падумайце, эрытрацыты ў нашым целе маюць пэўны тэрмін службы. Калі гэты тэрмін заканчваецца, яны гінуць. Гэты жоўты пігмент, які выпрацоўваецца пры распадзе эрытрацытаў, называецца білірубін. Звычайна гэта адбываецца ў арганізме здаровага чалавека: наша печань бярэ гэты білірубін, пазбаўляе яго таксічнай прыроды і ператварае яго ў нешта нетаксічнае. Затым ён выводзіцца з арганізма з калам.

Аднак печань чалавека з сіндромам Крыглера-Наджара не можа належным чынам расшчапляць гэты білірубін. Тады таксічны білірубін пачынае назапашвацца ў крыві. Гэта сур'ёзны стан, які можа быць небяспечным для жыцця, калі яго не лячыць належным чынам.

Ці існуюць тыпы сіндрому Крыглера-Наджара?

Так, існуе два асноўныя тыпы сіндрому Крыглера-Наджара:

• Тып 1 (CN1): Гэта найбольш цяжкі і небяспечны для жыцця тып. Многім дзецям з гэтым захворваннем цяжка выжыць з-за ўскладненняў хваробы, асабліва пашкоджання галаўнога мозгу. Неабходна хуткае і інтэнсіўнае лячэнне.
• Тып 2 (CN2): Гэта крыху менш сур'ёзны стан, чым тып 1. Дзеці з гэтым тыпам маюць менш выяўленыя сімптомы, таму што печань здольная ў пэўнай ступені перапрацоўваць білірубін. Такім чынам, яны могуць пражыць нармальнае жыццё.

Каго гэта захворванне закранае? Наколькі распаўсюджанае яно?

Сіндром Крыглера-Наджара — гэта генетычнае захворванне , якое можа закрануць каго заўгодна. Яно выклікана мутацыяй у гене пад назвай «(UGT1A1)». Уявіце сабе, што калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі гэтага дэфектнага гена, і дзіця атрымлівае дэфектную копію гена ад абодвух з іх, узнікае гэта захворванне (гэта значыць «(аўтасомна-рэцэсіўнае)»). Калі гэты дэфектны ген паходзіць толькі ад маці або толькі ад бацькі, гэта можа быць менш сур'ёзнае захворванне, такое як «(сіндром Жыльберта)» і іншае захворванне, звязанае з «(білірубінам)».

Сіндром Крыглера-Наджара дзівіць прыкладна аднаго з мільёна нованароджаных у свеце. Гэта азначае, што гэта вельмі і вельмі рэдкае захворванне.

Як гэта ўплывае на арганізм дзіцяці?

Калі ў вашага малога гэта захворванне, яго скура і бялкі вачэй пажоўкнуць. Гэта называецца жаўтухай. Гэта адбываецца таму, што печань не можа належным чынам перапрацоўваць білірубін, што прыводзіць да назапашвання білірубіну ў крыві. Нягледзячы на ​​тое, што жаўтуха распаўсюджана ў нованароджаных, дзеці з сіндромам Крыглера-Наджара могуць мець жаўтуху на працягу больш доўгага перыяду часу, магчыма, на працягу ўсяго жыцця.

Гэта можа быць небяспечна для жыцця. Бо калі ў арганізме вашага дзіцяці занадта шмат білірубіну, ён можа трапіць у мозг і выклікаць незваротнае пашкоджанне мозгу. Гэта называецца ядзернай жаўтухай. Таму лекары распрацуюць план лячэння ў залежнасці ад сімптомаў вашага дзіцяці, каб прадухіліць гэтыя небяспечныя наступствы.

Якія сімптомы сіндрому Крыглера-Наджара?

Цяжар сімптомаў адрозніваецца ў залежнасці ад тыпу (тып 1 або тып 2). Тып 1 з'яўляецца найбольш цяжкім.

Калі ў нованароджанага дзіцяці гэта захворванне, яго скура і бялкі вачэй пажоўкнуць, што называецца жаўтухай. Жаўтуха распаўсюджана ў нованароджаных, таму што іх печань не цалкам развіта. Звычайна гэта паляпшаецца на працягу першага тыдня ці двух гадоў жыцця. Аднак у дзяцей з сіндромам Крыглера-Наджара гэтая жаўтуха працягваецца і пасля нараджэння.

Што такое керніктэрус?

Калі ў мозгу, нервах і тканінах дзіцяці назапашваецца занадта шмат білірубіну, у дзяцей з сіндромам Крыглера-Найяра развіваецца стан, які называецца ядзернай жаўтухай. Ядравая жаўтуха — гэта небяспечнае для жыцця захворванне, якое пашкоджвае мозг. Гэтыя сімптомы звычайна з'яўляюцца прыкладна праз месяц або ў раннім дзяцінстве. Часам гэтыя сімптомы могуць з'явіцца і пазней у жыцці, калі лячэнне сіндрому Крыглера-Найяра спынена, або калі ўзровень білірубіну раптоўна павышаецца з-за іншай хваробы (ліхаманка, інфекцыя), або калі ў дзіцяці пашкоджана печань.

Лёгкія сімптомы ядзернай жаўтухі могуць ўключаць:

• Нязграбнасць
• Мышачныя спазмы
• Сенсарныя (адчуванні, зрок, слых) праблемы
• Цяжкасці з выкананнем дробных задач (напрыклад, утрыманне чаго-небудзь, зашпільванне рэчаў і г.д.)
• Некантралюемыя рухі, такія як пастаяннае скручванне і выгібы цела (харэаатэтоз)
• Зубная эмаль не развіваецца належным чынам

Да цяжкіх сімптомаў керніктэрыюсу могуць адносіцца:

• Праблемы са слыхам або глухата
• Празмерная стомленасць, пастаянная дрымотнасць (летаргія)
• Цяжкасці з ежай і глытаннем
• Гарачка
• Млоснасць або ваніты
• Часам мышцы раптоўнаСлабасць (гіпатанія) і/або часам скаванасць цягліц (гіпертанія)
• Праблемы кагнітыўнага развіцця

У чым прычына гэтага?

Як мы ўжо згадвалі раней, асноўнай прычынай гэтага з'яўляецца мутацыя ў гене пад назвай «(UGT1A1)». Гэты ген «(UGT1A1)» інструктуе печань выпрацоўваць фермент пад назвай глюкуронілтрансфераза. Гэты фермент вельмі важны, таму што ён дапамагае пераўтвараць «(білірубін)» з «некан'югаванага» ў «кан'югаваны» і выводзіць яго з арганізма.

Уявіце сабе: білірубін — гэта жоўты прадукт жыццядзейнасці. Печань падобная да фабрыкі. Унутры гэтай фабрыкі ёсць рабочыя, якія называюцца ферментамі, што выпрацоўваюцца генам UGT1A1. Іх задача — ператварыць гэты «дрэнны» білірубін у «добры» білірубін, які раствараецца ў вадзе і лёгка выводзіцца з арганізма. Затым ён злучаецца з жоўцю, праходзіць праз кішачнік і выводзіцца з калам.

Аднак, калі ў вас ёсць мутацыя ў гене `(UGT1A1)`, гэтыя «рабочыя» (ферменты) не выпрацоўваюцца належным чынам або не могуць належным чынам працаваць. Тады гэты «дрэнны», таксічны `(білірубін)` назапашваецца ў крыві і тканінах. Калі нешта падобнае на гэты таксічны кавалачак назапашваецца ў крыві, і калі яго не лячыць належным чынам, могуць узнікнуць сімптомы, якія пагражаюць жыццю.

Як гэта дыягнаставаць?

Калі ў вашага дзіцяці жаўтуха, гэта значыць, узровень білірубіну вышэйшы за чаканы ў нованароджанага, або калі жаўтуха хутка пагаршаецца ў першыя некалькі дзён ці тыдняў пасля нараджэння, вам варта неадкладна звярнуцца да лекара. Акрамя фізічнага агляду, лекар правядзе некалькі іншых аналізаў, каб высветліць, чаму скура і бялкі вачэй пажоўклі. Для дыягностыкі сіндрому Крыглера-Наджара выкарыстоўваюцца наступныя аналізы:

• Генетычнае тэставанне: яно дапамагае знайсці мутацыю ў гене (UGT1A1), якая выклікае сімптомы.
• Тэст на ўзровень білірубіну ў крыві: ён вымярае агульную колькасць білірубіну ў крыві, а таксама «дрэнны» білірубін (некан'югаваны білірубін).
• Праверка функцыі печані: праверце, наколькі добра працуе печань.
• Вам таксама можа спатрэбіцца ўзяць невялікі кавалачак печані (біяпсія печані) і даследаваць яго, каб праверыць актыўнасць ферментаў.

Лекар таксама спытае ў вас, ці былі ў каго-небудзь з вашай сям'і такія генетычныя захворванні, каб атрымаць уяўленне пра дыягназ перад пачаткам правядзення аналізаў.

Якія метады лячэння існуюць для гэтага?

Асноўная мэта лячэння сіндрому Крыглера-Наджара — зніжэнне ўзроўню білірубіну ў арганізме і прафілактыка ядзернай жаўтухі. Гэтыя метады лячэння могуць уключаць:

• Фотатэрапія: вось яноАсноўны і найбольш распаўсюджаны метад лячэння. Ён прадугледжвае выкарыстанне спецыяльных сініх лямпаў для выдалення білірубіну праз скуру. Уявіце, што гэтыя лямпы змяняюць форму малекул білірубіну, робячы іх растваральнымі ў вадзе, злучаючы іх з жоўцю і выводзячы з арганізма. Падчас гэтага лячэння на вочы дзіцяці накладваецца ахоўная плёнка, і як мага большая частка скуры падвяргаецца ўздзеянню святла. Гэта трэба рабіць некалькі гадзін у дзень, магчыма, да канца жыцця.
• Трансплантацыя печані: гэта адзіны метад пастаяннага лячэння ХН1. Ён прадугледжвае хірургічнае выдаленне хворай печані і замену яе здаровай печанню (або часткай печані). Новая печань здольная належным чынам перапрацоўваць білірубін, што дапамагае вярнуць узровень білірубіну да нормы. Звычайна гэта робіцца ў раннім узросце, каб прадухіліць пашкоджанне мозгу.
• Фенабарбітал: Гэты прэпарат часам выкарыстоўваецца пры ХН2. Ён можа нязначна павялічыць актыўнасць ферментаў печані, якія перапрацоўваюць білірубін. Аднак ён не дзейнічае пры ХН1.
• Плазмаферэз або абменнае пераліванне: гэтыя метады выкарыстоўваюцца для хуткага выдалення білірубіну з крыві, калі ўзровень білірубіну раптоўна становіцца занадта высокім, што стварае рызыку пашкоджання мозгу.
• Кантралюйце ліхаманку і інфекцыі: ліхаманка і інфекцыі могуць выклікаць павышэнне ўзроўню білірубіну, таму важна хутка іх кантраляваць.

Ці ёсць якія-небудзь пабочныя эфекты ад лячэння?

Фотатэрапія звычайна з'яўляецца бяспечным метадам лячэння. Аднак часам яна можа выклікаць сухасць скуры і дыярэю. Акрамя таго, трэба сачыць за гідратацыяй дзіцяці.

Выкарыстанне новых сініх святлодыёдных лямпаў радзей пашкоджвае скуру, чым старых люмінесцэнтных лямпаў.

Па меры старэння скура патаўшчаецца, што можа знізіць здольнасць святла (фотатэрапіі) дасягаць малекул (білірубіну). Гэта можа знізіць паспяховасць лячэння, і вам можа спатрэбіцца разгледзець магчымасць трансплантацыі печані.

Рэчы, якія трэба ўлічваць пры доглядзе за дзіцем

Сыход за дзіцем з сіндромам Крыглера-Наджара можа быць складанай задачай.

• (Фотатэрапія) Вельмі важна праводзіць лячэнне дакладна па прызначэнні лекара і ў патрэбны час. У большасці выпадкаў гэта можна зрабіць дома.
• Пакуль дзіця знаходзіцца пад святлом, суцяшайце яго, размаўляйце з ім і дакранайцеся да яго.
• Правільная гідратацыя вельмі важная.
• Заўсёды звяртайце ўвагу на колер скуры, паводзіны і харчовыя звычкі вашага дзіцяці. Калі вы заўважыце якія-небудзь змены, неадкладна паведаміце пра гэта лекару .
• Калі ў вас з'явяцца такія сімптомы, як ліхаманка, ваніты або дыярэя, неадкладна звярніцеся да лекара .Таму што такія рэчы могуць прывесці да рэзкага павышэння ўзроўню білірубіну.

Ці можна гэтаму перашкодзіць?

Не. Сіндром Крыглера-Найяра нельга прадухіліць, бо гэта генетычнае захворванне. Аднак, калі вы плануеце мець дзіця, калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць гэта генетычнае захворванне, або калі вы занепакоеныя гэтым, звярніцеся да лекара наконт генетычнай кансультацыі і генетычнага тэставання. Гэта дапаможа вам высветліць рызыку нараджэння дзіцяці з гэтым захворваннем.

Якое будзе жыццё з гэтым захворваннем? (Прагноз)

Гэта залежыць ад тыпу захворвання (CN1 ці CN2) і ад таго, наколькі хутка і паспяхова яно лячыцца.

• Дзеці з тыпам CN2 , пры правільным лячэнні, звычайна могуць чакаць добрага выздараўлення і нармальнага жыцця.
• Дзеці з ядзернай жаўтухай 1 тыпу маюць высокую рызыку развіцця пашкоджання мозгу з-за ядзернай жаўтухі, калі ім не паставяць дыягназ на працягу першых некалькіх месяцаў жыцця і не працягнуць лячэнне інтэнсіўнай фотатэрапіяй, а затым трансплантацыяй печані. У такіх выпадках працягласць жыцця можа быць абмежаваная. Аднак пры своечасовым і адпаведным лячэнні, асабліва трансплантацыі печані, яны могуць жыць нармальным жыццём.

Многім людзям патрабуецца пажыццёвае лячэнне і кантроль захворванняў.

Ці ёсць ад гэтага пастаянны сродак?

Так, як мы ўжо казалі раней, трансплантацыя печані можа вылечыць сіндром Крыглера-Наджара, асабліва варыянт CN1. Паколькі новая, здаровая печань здольная правільна перапрацоўваць білірубін, узровень білірубіну вяртаецца да нормы, што ліквідуе неабходнасць у фотатэрапіі.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Сіндром Крыглера-Наджара можа выклікаць незваротныя, небяспечныя для жыцця сімптомы. Таму, калі жаўтуха вашага дзіцяці не паляпшаецца на працягу некалькіх дзён або, здаецца, пагаршаецца, неадкладна звярніцеся да лекара.

Акрамя таго, калі вы заўважылі якія-небудзь з гэтых сімптомаў, неадкладна звярніцеся да лекара:

• Затрымкі развіцця ў дзіцяці
• Высокая тэмпература
• Жаўтуха, якая не паляпшаецца або пагаршаецца пасля фотатэрапіі
• Цяжкасці з прыёмам ежы, страта вагі
• Калі дзіця пастаянна соннае і нецікавае
• Незвычайныя рухі цела або рыўкі

Пытанні, якія трэба задаць лекару

Калі вы пойдзеце да лекара, будзьце гатовыя задаць такія пытанні:

• Ці ёсць у майго дзіцяці сіндром Крыглера-Найяра 1 ці 2 тыпу?
• Як доўга патрэбна фотатэрапія майму дзіцяці? Колькі гадзін у дзень?
• Ці ёсць якія-небудзь пабочныя эфекты ад гэтых метадаў лячэння? Што можна з імі зрабіць?
• Ці патрэбна майму дзіцяці перасадка печані? Калі так, то калі лепш за ўсё гэта зрабіць?
• Наколькі сур'ёзны дыягназ майго дзіцяці і чаго мне чакаць у доўгатэрміновай перспектыве?
• Ці магу я рабіць фотатэрапію дома? Якое абсталяванне патрэбна?
• На што мне трэба звярнуць асаблівую ўвагу пры доглядзе за маім дзіцем?
• Калі мне варта прыйсці на наступны агляд?

Дыягназ сіндрому Крыглера-Наджара можа стаць праблемай як для дзіцяці, так і для тых, хто яго выхоўвае. Зразумела, што вы адчуваеце страх і трывогу, калі ваша дзіця нараджаецца з жоўтай скурай і вачыма. Калі вы адчуваеце прыгнечанасць, стрэс або трывогу, даглядаючы за сваім дзіцем з гэтым дыягназам, важна звярнуцца да псіхолага і паклапаціцца пра сябе. Калі вы здаровыя і моцныя, вы можаце найлепш дапамагчы свайму дзіцяці пераадолець гэты шлях.

Дык што ж нам трэба памятаць? (Паведамленне на вынас)

Сіндром Крыглера-Наджара — рэдкае, але патэнцыйна сур'ёзнае генетычнае захворванне. Галоўнае — дыягнаставаць хваробу на ранняй стадыі і пачаць правільнае лячэнне.

• Калі жаўтуха (жоўты колер) у вашага дзіцяці праяўляецца часцей, чым звычайна, або калі яна працягваецца доўга, абавязкова звярніцеся да лекара. Не губляйце часу.
• Існуе два тыпы гэтага захворвання; CN1 з'яўляецца найбольш цяжкім і патрабуе хуткага і інтэнсіўнага лячэння.
• Фотатэрапія з'яўляецца найбольш распаўсюджаным метадам лячэння. Пры ХН1 трансплантацыя печані з'яўляецца найлепшым і найбольш пастаянным рашэннем.
• Гэта генетычнае захворванне, і яго немагчыма прадухіліць. Аднак важна звярнуцца па генетычную кансультацыю пры планаванні сям'і.

Важна ведаць, што вы не адны. З падтрымкай лекараў, сям'і і іншых бацькоў такіх дзяцей вы можаце справіцца з гэтай праблемай. Пры правільным лячэнні і любоўным доглядзе вы можаце дапамагчы вашаму дзіцяці жыць добрым, максімальна нармальным жыццём.

Сіндром Крыглера -Наджара, білірубін, жаўтуха, печань, генетычнае захворванне, ядзерная жаўтуха, фотатэрапія, нованароджаныя