Давайце проста даведаемся пра сіндром Тэрнера, якім пакутуе ваша дачка.

Ці здаецца вам часам, што ваша дачка ніжэйшая за іншых дзяцей? Нягледзячы на ​​тое, што іншыя сяброўкі яе ўзросту дасягнулі палавой сталасці, ваша дачка ўсё яшчэ не праяўляе гэтых прыкмет? Цалкам нармальна, што маці ці бацька адчуваюць лёгкі страх і трывогу з-за такіх рэчаў. У большасці выпадкаў гэта могуць быць нармальныя рэчы. Аднак часам прычынай гэтага можа быць асаблівае генетычнае захворванне пад назвай «сіндром Тэрнера», якое дзівіць толькі дзяўчынак. Нам не трэба баяцца, калі мы чуем гэтае імя. Сёння мы вельмі проста і зразумела пагаворым пра тое, што гэта такое, чаму гэта адбываецца і што з гэтым можна зрабіць.

Проста кажучы, што такое сіндром Тэрнера?

Сіндром Тэрнера — гэта прыроджанае генетычнае захворванне, якое дзівіць толькі дзяўчынак. Яно не заразнае.

Давайце вернемся да біялогіі, каб зразумець гэта. Проста кажучы, кожная клетка ў нашым целе змяшчае «храмасомы», якія вызначаюць нашу генетычную інфармацыю (рост, колер, знешні выгляд і г.д.). Звычайна жаночая клетка мае дзве палавыя храмасомы, якія называюцца X (XX). Мужчынская клетка мае адну X і адну Y (XY).

Сіндром Тэрнера — гэта стан, пры якім у дзяўчынкі адсутнічае ўся або частка адной з дзвюх Х-храмасом. Гэта выпадковая падзея, якая адбываецца падчас зачацця або на эмбрыянальнай стадыі. Важна памятаць, што гэта не звязана з віной маці ці бацькі .

Гэты стан можа працякаць па-рознаму ў кожнага дзіцяці, але ёсць два асноўныя агульныя сімптомы:

1. Быць ніжэйшым за іншых (нізкі рост)

2. Нізкая функцыянальнасць яечнікаў , што азначае парушэнне палавога паспявання і здольнасці мець дзяцей.

Якія сімптомы? Як гэта распазнаць?

У некаторых дзяцей гэтыя сімптомы праяўляюцца пры нараджэнні. У іншых сімптомы з'яўляюцца паступова ў дзяцінстве. Часам пра гэта не падазраюць да дарослага ўзросту. Таму вельмі важна ведаць пра гэтыя сімптомы.

Часам падказкі могуць даць прэнатальныя тэсты, такія як ультрагукавое даследаванне падчас цяжарнасці. Напрыклад, калі ў дзіцяці выглядае вадкасць за шыяй, або калі ёсць праблемы з сэрцам ці ныркамі, лекары могуць мець падазрэнні.

Ці існуюць асноўныя тыпы сіндрому Тэрнера?

Так, існуе два асноўныя тыпы ў залежнасці ад таго, як узнікае гэты стан.

Манасомія X

Гэта найбольш распаўсюджаны тып. Пры ім у кожнай клетцы арганізма дзіцяці цалкам адсутнічае адна Х-храмасома. Звычайна гэта выклікана выпадковым дэфектам у яйкаклетцы маці або сперме бацькі падчас зачацця. Сімптомы пры гэтым тыпе звычайна больш выяўленыя.

Мазаічны сіндром Тэрнера

Як вынікае з слова «мазаіка», тут адбываецца наступнае : частка або ўся Х-храмасома адсутнічае толькі ў некаторых клетках арганізма дзіцяці.Іншыя клеткі маюць нармальныя храмасомы (XX). Уявіце сабе наша цела як сцяну, пабудаваную з маленькіх цаглін (клетак). У мазаічным стане толькі некаторыя з цаглін маюць гэтую розніцу. Астатнія нармальныя. Гэта выпадковая памылка, якая ўзнікае падчас дзялення клетак на эмбрыянальнай стадыі. Гэта можа выклікаць адносна мала сімптомаў, і гэта таксама можа быць крыху складана дыягнаставаць.

Якія яшчэ праблемы са здароўем (ускладненні) могуць узнікнуць з-за гэтага стану?

Дзеці з сіндромам Тэрнера маюць крыху больш высокі рызыка развіцця пэўных праблем са здароўем, таму важна рэгулярна праходзіць медыцынскія агляды.

Як лекар дыягнастуе гэта?

Лекар можа дыягнаставаць гэты стан да або пасля нараджэння дзіцяці.

Перад нараджэннем:

• НПТ (неінвазіўнае прэнатальнае тэсціраванне): гэта метад праверкі генетычнай інфармацыі дзіцяці з выкарыстаннем узору крыві, узятага ў цяжарнай маці.
• Ультрагукавое даследаванне: западозрыць гэта можна, калі пры сканаванні выяўленыя прыкметы праблем з сэрцам, ныркамі дзіцяці або назапашванне вадкасці за шыяй.
• Амніяцэнтэз: гэты стан можна пацвердзіць на 100%, узяўшы ўзор амніятычнай вадкасці вакол дзіцяці і правёўшы генетычны тэст (аналіз карыятыпу) клетак дзіцяці.

Пасля нараджэння:

Пасля нараджэння дзіцяці, калі лекар западозрыць нешта не так на падставе сімптомаў, ён прызначыць аналіз крыві, які называецца «карыятыпаванне». Гэта прадугледжвае ўзяцце ўзору крыві і вывучэнне храмасом пад мікраскопам, каб дакладна вызначыць, ці адсутнічае Х-храмасома цалкам або часткова.

Якія ёсць метады лячэння? Ці можна цалкам вылечыць?

Па-першае, сіндром Тэрнера — гэта генетычнае захворванне, таму яго немагчыма цалкам вылечыць.

Лячэнне ў асноўным сканцэнтравана на гармонах.

• Тэрапія гармонам росту чалавека: гэта лячэнне вельмі важнае для павелічэння росту дзіцяці. Гэта гармональная ін'екцыя, якая ўводзіцца штодня. Калі гэта лячэнне пачаць у раннім узросце, гэта значыць, як толькі будзе заўважана, што рост павольны, дзіця зможа дасягнуць добрага росту.
• Тэрапія эстрагенамі: многія дзяўчынкі з сіндромам Тэрнера не выпрацоўваюць эстраген натуральным чынам, таму ім звычайна даюць эстраген звонку ў перыяд палавога паспявання (каля 11-12 гадоў). Менавіта гэта выклікае прыкметы палавога паспявання, такія як развіццё малочных залоз і пачатак менструацыі. Гэта таксама важна для ўмацавання костак і здароўя сэрца.
• Тэрапія прогестынам: пасля некалькіх гадоў эстрагеннай тэрапіі таксама прызначаюць гармон пад назвай прогестын для падтрымання менструальнага цыклу натуральным шляхам.

Акрамя гарманальнага лячэння, важна прайсці лячэнне і рэгулярна прайсці абследаванні ў адпаведных спецыялістаў на прадмет абмеркаваных раней ускладненняў (напрыклад, хвароб сэрца, праблем з ныркамі і парушэння слыху).

Калі мне варта пагаварыць з лекарам пра маё дзіця?

Найважнейшае — як мага хутчэй дыягнаставаць захворванне і пачаць лячэнне.

Сачыце за ростам і дасягненнямі вашага дзіцяці. Калі вы лічыце, што ваша дачка значна ніжэйшая за іншых дзяцей яе ўзросту, або калі ў яе назіраюцца якія-небудзь з вышэйзгаданых фізічных прыкмет, не адкладайце кансультацыю да педыятра.

Ёсць яшчэ дзве важныя рэчы, якія рэкамендуюць лекары:

• Абследаванне на наяўнасць парушэнняў у навучанні: добрай ідэяй будзе звярнуць увагу на развіццё вашага дзіцяці як мага раней, магчыма, ужо ва ўзросце 1-2 гадоў, і праверыць наяўнасць парушэнняў у навучанні. Калі такія ёсць, вы таксама можаце пагаварыць з настаўнікамі ў школе і аказаць дзіцяці неабходную асаблівую падтрымку.
• Зварот па падтрымку ў галіне псіхічнага здароўя: вельмі важна звярнуцца па дапамогу да псіхалагічнага кансультанта (дзіцячага псіхолага), каб дапамагчы вашаму дзіцяці справіцца з сацыяльнымі праблемамі, нізкай самаацэнкай і трывогай, якія ўзнікаюць пры жыцці з гэтым захворваннем.

Нягледзячы на ​​тое, што працягласць жыцця дзіцяці з сіндромам Тэрнера можа быць крыху карацейшай, чым у агульнай папуляцыі, пры пастаянным медыцынскім наглядзе, своечасовым лячэнні і належным лячэнні праблем са здароўем яны могуць жыць цалкам нармальным, шчаслівым жыццём.