Што такое сіндром Крузона? Пагаворым пра гэта?

Ці хваляваліся вы калі-небудзь з-за формы галавы ці твару вашага малога? Часам узнікаюць захворванні, пры якіх косці чэрапа дзіцяці занадта хутка зрастаюцца. Адным з такіх рэдкіх, але важных захворванняў, пра якія варта ведаць, з'яўляецца сіндром Крузона. Давайце пагаворым пра гэта простай і зразумелай для вас мовай.

Што такое сіндром Крузона?

Проста кажучы, сіндром Крузона — гэта рэдкае генетычнае захворванне . Адбываецца так, што фіброзныя суставы, якія злучаюць косці чэрапа вашага дзіцяці, якія называюцца швамі, зрастаюцца разам заўчасна . Калі косці чэрапа зрастаюцца занадта хутка, галава дзіцяці не мае дастаткова месца для належнага росту. Лекары называюць гэта краніясінастозам. З-за гэтага галава і твар дзіцяці могуць выглядаць інакш. Сіндром Крузона — гэта толькі адно з шэрагу краніяфацыяльных захворванняў, якія ўплываюць на развіццё чэрапа і твару дзіцяці.

У каго можа развіцца гэты стан?

Сіндром Крозона — гэта генетычнае захворванне, таму яно можа закрануць каго заўгодна. Ён выкліканы зменай (мутацыяй) у гене, што азначае, што ген не працуе належным чынам. Сіндром Крозона можа быць успадкаваны ад бацькоў або можа ўзнікнуць у выглядзе новай генетычнай мутацыі.

Калі ваша дзіця атрымлівае ў спадчыну сіндром Крузона, гэта азначае , што толькі адзін з бацькоў мае зменены ген і перадаў яго дзіцяці. Гэта называецца «аўтасомна-дамінантным» тыпам спадчыннасці. Як маці, так і бацька з сіндромам Крузона маюць 50% верагоднасць перадаць гэта захворванне свайму дзіцяці. Уявіце сабе гэта як верагоднасць падкінуць манету і выпасці арол.

Часам, нават калі ў бацькоў няма гэтага захворвання, падчас развіцця дзіцяці ў яйкаклетцы маці або сперме бацькі можа адбыцца спантанная генетычная мутацыя, што выклікае сіндром Крозона. У гэтым выпадку гэта не тое, што перадаецца па спадчыне ад бацькоў. Асабліва калі бацька старэйшы за 40-45 гадоў, існуе крыху большая верагоднасць новых генетычных змен у яго сперматазоідах.

Наколькі распаўсюджаны сіндром Крозона?

Сіндром Крозона — вельмі рэдкае захворванне . Яно сустракаецца прыкладна ў аднаго з 60 000 нованароджаных. Аднак сіндром Крозона з'яўляецца найбольш распаўсюджаным тыпам краніясінастозу. На долю сіндрому Крозона прыпадае каля 4,8% усіх выпадкаў краніясінастозу.

Якія сімптомы сіндрому Крозона?

Сіндром Крузона ў асноўным уплывае на развіццё чэрапа і тваравых костак вашага дзіцяці (краніяфацыяльных костак). Фізічныя прыкметы гэтага стану могуць быць вельмі лёгкімі ў некаторых дзяцей і крыху больш выяўленымі ў іншых. Да гэтых прыкмет адносяцца:

• Вочы занадта далёка пасаджаныя адзін ад аднаго (гіпертэларызм).
• З'яўленне выпуклых вачэй (праптоз). Гэта як быццам вочы павялічаны.
• Косавокасць (касакавітасць).
• Выступаючы лоб.
• Нос невялікі і па форме нагадвае дзюбу.
• Ніжняя сківіца не развіваецца належным чынам.
• Часам расшчапленне губы і/або неба .

Якія ўскладненні гэта можа выклікаць?

Акрамя фізічных змен, выкліканых сіндромам Крузона, у вашага дзіцяці могуць узнікнуць некаторыя ўскладненні. Важна таксама ведаць пра іх:

• Праблемы са зрокам: на зрок можа паўплываць размяшчэнне вачэй або павышаны ціск у чэрапе.
• Праблемы з зубамі: з-за асаблівасцей развіцця сківіцы могуць узнікнуць праблемы з тым, як з'яўляюцца зубы і як яны размяшчаюцца.
• Парушэнне слыху: страта слыху можа ўзнікнуць з-за ўздзеяння структур унутры вуха.
• Цяжкасці з дыханнем: змены ў насавых праходах і горле могуць абцяжарыць дыханне, асабліва падчас сну.
• Гідрацэфалія: гэта стан, пры якім вадкасць вакол мозгу (спіннамазгавая вадкасць) назапашваецца і павялічвае ціск унутры чэрапа.
• Вельмі рэдка назіраюцца інтэлектуальныя парушэнні: хоць інтэлект звычайна нармальны, у некаторых дзяцей могуць быць праблемы з навучаннем.

Што выклікае сіндром Крозона?

Асноўнай прычынай сіндрому Крузона з'яўляецца генетычная змена (мутацыя) у гене пад назвай «FGFR2» . Проста кажучы, гэты ген «FGFR2» інструктуе наш арганізм выпрацоўваць спецыяльны бялок. Гэты бялок называецца «(рэцэптар фактару росту фібрабластаў)». Функцыя гэтага бялку заключаецца ў тым, каб дапамагчы няспелым клеткам дзіцяці ператварыцца ў касцяныя клеткі, пакуль яны яшчэ знаходзяцца ва ўлонні маці.

Аднак, калі ген FGFR2 мае мутацыю, бялок FGFR2 становіцца гіперактыўным. Затым гэтыя няспелыя клеткі хутка пачынаюць ператварацца ў касцяныя клеткі . У выніку косці чэрапа дзіцяці зрастаюцца разам заўчасна.

Як дыягнастуецца сіндром Крозона?

Звычайна гэты стан дыягнастуецца пры нараджэнні дзіцяці, калі лекары аглядаюць яго. Лекар правядзе поўны фізічны агляд дзіцяці . Галава і твар дзіцяці могуць мець вышэйзгаданыя краніяфацыяльныя рысы, якія могуць сведчыць пра сіндром Крузона. Лекар таксама спытае вас , ці быў у каго-небудзь у вашай сям'і гэты стан.

Якія аналізы праводзяцца для пацверджання дыягназу?

Лекар можа правесці некалькі іншых аналізаў, каб пацвердзіць наяўнасць сіндрому Крузона. Асноўныя з іх:

• КТ (кампутарная тамаграфія — КТ): гэта даследаванне дазваляе атрымаць выявы папярочных зрэзаў структур у целе дзіцяці. Гэта дапамагае ўбачыць такія рэчы, як размяшчэнне костак чэрапа і стан мозгу.
• МРТ (магнітна-рэзанансная тамаграфія — МРТ): гэта таксама дазваляе атрымаць падрабязныя выявы папярочных сячэнняў органаў і тканак дзіцяці. Гэта важна для лепшага разумення мозгу і іншых мяккіх тканак.
• Малекулярна-генетычнае тэставанне: Гэтыя генетычныя тэсты дазваляюць дакладна вызначыць, ці ёсць мутацыі ў раней згаданым гене FGFR2, якія выклікаюць сіндром Крузона.

Як лячыцца сіндром Крозона?

Вашага дзіцяці будзе лячыць каманда лекараў і медыцынскіх работнікаў, якія маюць спецыяльную падрыхтоўку па краніяфацыяльных захворваннях . Гэта як каманда па крыкеце. У кожнага чалавека ёсць свае абавязкі, але ўсе працуюць разам, каб дасягнуць найлепшага выніку для вашага дзіцяці. У гэту каманду могуць уваходзіць:

• Педыятр вашага дзіцяці.
• Нейрахірург .
• Лекар, які спецыялізуецца на пластычнай хірургіі (пластычны хірург) .
• Стаматалагічны спецыяліст .
• Генетычны кансультант .
• Сацыяльны работнік .
• Спецыяліст па вухах, носе і горле (ЛОР-урач - оталарынголаг)
• Аўдыёлаг .
• Афтальмолаг .

Хірургічнае ўмяшанне (хірургічнае ўмяшанне)

Асноўным метадам лячэння сіндрому Крузона з'яўляецца хірургічнае ўмяшанне . Гэтую аперацыю праводзіць нейрахірург. Чакаецца, што аперацыя:

• Стварэнне належнай прасторы для развіцця мозгу дзіцяці .
• Зніжэнне непатрэбнага ціску ўнутры чэрапа.
• Паляпшэнне знешняга выгляду і формы галавы дзіцяці ў пэўнай ступені .

Часам можа спатрэбіцца больш за адну аперацыю, у залежнасці ад стану дзіцяці.

Шлемная тэрапія

Аднак не ўсім дзецям патрэбна аперацыя . Калі ў вашага дзіцяці лёгкая форма сіндрому Крузона, лекар можа парэкамендаваць тэрапію шлемам.Гэта можна рэкамендаваць. У гэтым выпадку дзіцяці даюць спецыяльна распрацаваны медыцынскі шлем. Гэты шлем паступова выпраўляе форму чэрапа дзіцяці з цягам часу.

Як справіцца з сімптомамі?

Акрамя лячэння, медыцынская брыгада вашага дзіцяці можа парэкамендаваць розныя іншыя метады лячэння, прызначаныя для паляпшэння якасці жыцця вашага дзіцяці.

• Псіхасацыяльная тэрапія: Псіхасацыяльныя тэрапеўты (часта сацыяльныя работнікі) аказваюць вам, вашаму дзіцяці і іншым членам сям'і неабходную псіхалагічную падтрымку. Гэтая падтрымка неацэнная пры сутыкненні з такімі праблемамі.
• Генетычнае кансультаванне: Генетычныя кансультанты могуць пацвердзіць дыягназ вашага дзіцяці, а таксама параіць вам пра стан, чаго чакаць у будучыні і як гэта можа паўплываць на іншых членаў сям'і.
• Фізіятэрапія: Фізіятэрапеўты дапамагаюць умацаваць мышцы і сухажыллі дзіцяці і праводзяць фізічныя практыкаванні для павышэння гнуткасці.
• Эргатэрапія: Эргатэрапеўты дапамагаюць развіваць дробную маторыку дзіцяці (напрыклад, захоп дробных прадметаў), зрокавае ўспрыманне, кагнітыўнае мысленне і сэнсарную апрацоўку.
• Лагапедыя: Лагапеды дапамагаюць людзям пераадольваць праблемы з маўленнем, мовай, зносінамі, а таксама навыкамі харчавання і глытання.

Ці можна знізіць рызыку нараджэння дзіцяці з сіндромам Кросона?

Паколькі сіндром Крозона з'яўляецца вынікам рэдкай генетычнай мутацыі, няма ніякага спосабу прадухіліць яго ўзнікненне . Ён таксама можа ўзнікнуць выпадкова.

Самае галоўнае — зразумець, што гэта не тое, што вы рабілі ці не рабілі да або падчас цяжарнасці.

Аднак, калі бацька з сіндромам Кросона хоча прадухіліць перадачу гэтай хваробы сваім дзіцем, ён можа выкарыстаць тэхналогію экстракарпаральнага апладнення (ЭКА) з тэставаннем эмбрыёнаў . Там ёсць магчымасць выбраць здаровыя эмбрыёны і імплантаваць іх у матку.

Калі вы чакаеце дзіця ў будучыні, асабліва калі ў вас сіндром Крузона або калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць гэта захворванне , варта пагаварыць са сваім лекарам аб генетычным тэсціраванні. Генетычнае тэсціраванне можа ацаніць рызыку нараджэння дзіцяці з гэтым генетычным захворваннем.

Чаго мне чакаць, калі ў майго дзіцяці сіндром Крузона?

Што чакае ў будучыні дзіця з сіндромам Кросона?Гэта залежыць ад таго, наколькі хутка будзе пастаўлены дыягназ і наколькі паспяховым будзе лячэнне. Вашаму дзіцяці спатрэбіцца неадкладная медыцынская дапамога і пастаянны медыцынскі кантроль (назіранне).

Аднак, калі лячэнне пачаць рана, ваша дзіця можа жыць нармальным жыццём. Нягледзячы на ​​некаторыя затрымкі ў развіцці, большасць людзей з сіндромам Кросона маюць нармальны IQ. Таму важна не губляць надзеі.

У чым розніца паміж сіндромам Крозона, сіндромам Аперта і сіндромам Пфайфера?

Гэтыя назвы могуць трохі бянтэжыць, але добра ведаць тонкія адрозненні паміж імі.

• Сіндром Аперта: Як і сіндром Крузона, сіндром Аперта — гэта стан, пры якім косці чэрапа зрастаюцца разам (краніясінастоз) з-за мутацыі ў гене FGFR2. Аднак сіндром Аперта звычайна працякае менш цяжка, чым сіндром Крузона. Акрамя краніяфацыяльных характарыстык сіндрому Крузона, у дзяцей з сіндромам Аперта могуць быць зрошчаныя або перапончатыя пальцы рук і ног. Пальцы рук таксама могуць быць кароткімі, а вялікі палец нагі і ступні — вялікімі і шырокімі. Інтэлектуальная недастатковасць таксама часцей сустракаецца пры сіндроме Аперта, чым пры сіндроме Крузона.

• Сіндром Пфайфера: гэта таксама стан, які называецца краніясінастозам, выкліканы мутацыяй у гене FGFR2 (і, магчыма, FGFR1). Існуе тры асноўныя тыпы сіндрому Пфайфера, кожны з якіх мае розную ступень цяжкасці. Дзеці з сіндромам Пфайфера таксама маюць рысы галавы і твару, характэрныя для сіндрому Крузона. Акрамя таго, адметнай рысай з'яўляюцца кароткія, шырокія пальцы рук і ног. Пры 2 і 3 тыпах сіндрому Пфайфера рысы галавы і твару больш выяўленыя. Праблемы з псіхічнай і нервовай сістэмай таксама часцей сустракаюцца пры гэтых тыпах.

Пачуць, што ў вашага дзіцяці рэдкае генетычнае захворванне, можа быць жахліва і страшна. Гэта натуральна.

Аднак самае галоўнае памятаць, што сіндром Крузона не з'яўляецца пагрозай для жыцця або смяротным станам.

Каманда лекараў-спецыялістаў будзе працаваць з вамі і вашым дзіцем, каб забяспечыць найлепшы магчымы вынік. Калі хвароба будзе дыягнаставана рана і правільна лячыцца, ваша дзіця, безумоўна, зможа жыць нармальным, здаровым жыццём.

Заключнае пасланне

Добра, вось некаторыя з найважнейшых рэчаў, якія вам трэба запомніць з таго, пра што мы казалі:

• Сіндром Крузона — рэдкае генетычнае захворванне, якое характарызуецца хуткім зрашчэннем костак чэрапа дзіцяці.
• ГэтаГэта можа быць успадкавана ад бацькоў або ўзнікнуць у выніку выпадковай генетычнай змены.
• У гэтым можна ўбачыць спецыфічныя рысы твару, такія як далёка пасаджаныя вочы, выступаючыя вочы і высунуты наперад лоб.
• Дыягназ ставіцца з дапамогай фізічнага агляду, УГД і генетычнага тэставання .
• Хірургічнае ўмяшанне з'яўляецца асноўным метадам лячэння, але часам выкарыстоўваецца таксама шлемная тэрапія.
• Падтрымка каманды лекараў-спецыялістаў і розныя тэрапеўтычныя метады лячэння вельмі важныя для паляпшэння якасці жыцця дзіцяці.
• Гэта не твая віна, гэта проста нешта іншае.
• Пры ранняй дыягностыцы і лячэнні дзіця можа пражыць нармальнае жыццё і часта з нармальным інтэлектам.

Спадзяюся, гэтая інфармацыя будзе вам карыснай. Калі ў вас ёсць якія-небудзь пытанні ці праблемы, не саромейцеся звярнуцца да лекара.

Сіндром Крозона , генетычныя захворванні, кароста, дзіцячыя захворванні, хірургія, дэфармацыі твару, ген FGFR2