Ці ёсць у вашай сям'і ў каго-небудзь хвароба Данона? Давайце пагаворым пра гэта!

Вы калі-небудзь чулі пра хваробу Данона? Гэтая назва можа быць для вас крыху новай. Гэта рэдкае генетычнае захворванне, якое не дзівіць многіх людзей. Але пра яго варта ведаць, бо яно можа паражаць сэрца, мышцы, вочы і нават мозг. Давайце пагаворым пра гэта падрабязней сёння.

Што такое хвароба Данона?

Проста кажучы, хвароба Данона — гэта рэдкае захворванне, якое можа перадавацца па спадчыне з пакалення ў пакаленне. Яно можа пашкодзіць розныя часткі нашага цела, асабліва сэрца, мышцы, сятчатку і мозг . Аднак не ўсе адчуваюць аднолькавыя сімптомы, яны адрозніваюцца ў розных людзей.

Хвароба Данона належыць да вялікай групы захворванняў пад назвай «лізасомныя захворванні назапашвання» (ЛЗН). У гэтую групу ўваходзіць больш за 50 відаў захворванняў. Уявіце сабе, што ўнутры нашых клетак ёсць часткі, падобныя на маленькія фабрыкі, якія называюцца «лізасомамі». Галоўная функцыя іх — расшчапляць і ачышчаць непатрэбныя рэчы і адходы, якія ўтвараюцца ўнутры клетак. Гэта як выносіць смецце з нашага дома.

Такім чынам, клеткі чалавека з гэтым «лізасомным парушэннем назапашвання» не могуць належным чынам выконваць гэтую працу. Што адбываецца тады? Гэтыя непажаданыя рэчы, таксіны, пачынаюць назапашвацца ўнутры клетак. З часам гэтыя назапашаныя таксіны пашкоджваюць клеткі, а праз іх і органы. Менавіта гэта адбываецца пры хваробе Данона.

Гэта захворванне мае спадчынную прыроду . Гэта азначае, што яно звычайна перадаецца ад бацькоў да дзяцей. У прыватнасці, хлопчыкі часцей хварэюць на яго, і сімптомы працякаюць больш цяжка, чым дзяўчынкі.

Якія сімптомы хваробы Данона?

Нягледзячы на ​​тое, што сімптомы хваробы Данона адрозніваюцца ў розных людзей, можна вылучыць некалькі асноўных сімптомаў:

• Кардыяміяпатыя: звычайна гэта першы сімптом, які з'яўляецца. Ён можа ўключаць боль або сцісканне ў грудзях, стомленасць, трапятанне або пульсацыю ў грудзях. Часам таксама могуць узнікнуць дыхавіца і ацёк ног.
• Цягліцавая слабасць (міяпатыя): уявіце сабе, што вам цяжка сядзець на крэсле, хадзіць, або вы адчуваеце слабасць у спіне, шыі, плячах, верхняй частцы рук або ног. Калі вы маленькае дзіця, вы можаце страціць цікавасць да бегу і гульняў, або вам могуць быць цяжкасці з пад'ёмам па лесвіцы. Гэта сімптомы мышачнай слабасці.
• Праблемы з вачыма (рэтынапатыя): гэта можа прывесці да затуманення зроку, плаваючых мітушак у вачах або ўспышак святла. Гэта можа абцяжарыць чытанне або прагляд тэлевізара.
• Інтэлектуальная недастатковасць: часцей сустракаецца ў хлопчыкаў. Паводніцкія праблемы, такія як змены ў паводзінах у асяроддзі іншых людзей, а таксама затрымкі маўлення або мовы, з'яўляюцца распаўсюджанымі. Нягледзячы на ​​рэдкасць, могуць узнікаць і псіхіятрычныя праблемы. Прыкладамі з'яўляюцца цяжкасці з канцэнтрацыяй увагі на школьных занятках і павольны тэмп вывучэння новага.

Як уплывае пол

У хлопчыкаў сімптомы звычайна пачынаюць праяўляцца ў маладым узросце, гэта значыць у дзяцінстве або падлеткавым узросце . І гэтыя сімптомы часта могуць хутка прагрэсаваць і станавіцца цяжкімі.

Але ў дзяўчынак часам сімптомы могуць адсутнічаць зусім. Або сімптомы могуць з'явіцца ў познім падлеткавым або раннім дарослым узросце. Сімптомы ў дзяўчынак, як правіла, развіваюцца павольней і часта менш выяўленыя. Аднак важна памятаць, што ў некаторых выпадках яны могуць быць сур'ёзнымі.

Тыпы кардыяміяпатыі

Пры хваробе Данона назіраюцца два асноўныя тыпы кардыяміяпатыі:

• Гіпертрафічная кардыяміяпатыя: гэта найбольш распаўсюджаны тып. Проста кажучы, гэта анамальнае патаўшчэнне сардэчнай мышцы.
• Дылатацыйная кардыяміяпатыя: часцей сустракаецца ў жанчын. Пры гэтым павялічваюцца камеры сэрца і сэрца слабее.

Якія прычыны хваробы Данона?

Асноўнай прычынай хваробы Данона з'яўляюцца змены, або мутацыі, у пэўным гене пад назвай «LAMP2». Як вядома, усё ў нашым арганізме кантралюецца генамі. Гэтак жа, як праграмнае забеспячэнне ў камп'ютары, гэтыя гены таксама кіруюць функцыянаваннем нашага арганізма.

Такім чынам, даследчыкі лічаць, што калі адбываецца змяненне ў гэтым гене «LAMP2», узнікае нейкая праблема са сценкай або мембранай часткі клеткі, якая называецца лізасомай, пра якую я ўжо згадваў раней. Аднак да гэтага часу няма стоадсоткавага разумення таго, як менавіта ўзнікае гэта захворванне. Даследаванні ў гэтым кірунку ўсё яшчэ працягваюцца.

Як дыягнастуецца хвароба Данона?

Калі вы ці ваш лекар заўважыце сімптомы хваробы Данона, яны могуць западозрыць яе. Затым ваш лекар спытае вас пра вашы сімптомы. Акрамя таго, ён правядзе некалькі аналізаў, каб пацвердзіць хваробу Данона і выключыць іншыя захворванні.

У асноўным, дыягнаставаць гэта захворванне дапамагае ДНК-тэставанне (генетычнае тэставанне) . Гэта дазваляе дакладна вызначыць, ці ёсць мутацыя ў гене «LAMP2».

У залежнасці ад вашых сімптомаў, ваш лекар можа парэкамендаваць дадатковыя аналізы. Напрыклад:

• Аналізы крыві (лабараторныя аналізы крыві).
• Агляд вачэй.
• Ультрагукавое даследаванне.
• Кампутарная тамаграфія (КТ).
• МРТ (магнітна-рэзанансная тамаграфія) абследаванне.
• Біяпсія шкілетных мышцаў ( бярэцца і даследуецца невялікі кавалачак мышцы).

Існуюць таксама спецыяльныя тэсты сэрца, каб убачыць, наколькі добра працуе сэрца:

• Біяпсія сэрца — сардэчная біяпсія (узяцце невялікага кавалачка сэрца для даследавання).
• МРТ сэрца.
• ЭКГ (электракардыяграма) — гэта запіс электрычнай актыўнасці сэрца.

Якія яшчэ захворванні падобныя да хваробы Данона?

Існуюць некаторыя захворванні, сімптомы якіх могуць быць падобнымі да хваробы Данона. Таму важна паставіць дакладны дыягназ. Вось некалькі захворванняў з падобнымі сімптомамі:

• Прыроджаная хвароба назапашвання глікагену (ХНГ) сэрца.
• Інфантыльная аўтафагічная вакуолярная міяпатыя.
• Іншыя кардыяміяпатыі, напрыклад, саркамерная гіпертрафічная кардыяміяпатыя або дылатацыйная кардыяміяпатыя.
• Хвароба Помпе.
• Сіндром Вольфа-Паркінсана-Уайта (WPW) - часам можа назірацца разам з хваробай Данона.
• Х-звязаная міяпатыя з празмернай аўтафагіяй.

Гэта можа здацца крыху складаным, але лекары ўлічваюць усё гэта і прыходзяць да дакладнага дыягназу.

Якія метады лячэння хваробы Данона?

Лячэнне хваробы Данона залежыць ад вашых сімптомаў і іх цяжкасці. Ваша медыцынская каманда будзе працаваць з вамі, каб распрацаваць найлепшы для вас план лячэння. Ён можа ўключаць:

• Дапаможныя прылады: напрыклад, акуляры або іншыя прыстасаванні для паляпшэння зроку, слыхавыя апараты, хадункі або інваліднае крэсла.
• Псіхатэрапія - размоўная тэрапія або лагапедыя.
• Калі ёсць праблемы з навучаннем, даступная адукацыйная падтрымка.
• Фізіятэрапія для ўмацавання цягліц.

Пры праблемах з сэрцам ваш спецыяліст можа парэкамендаваць такія рэчы, як:

• Імплантуемы кардыявертар-дэфібрылятар (МКБ) выкарыстоўваецца для лячэння парушэнняў сардэчнага рытму (арытмій).Калі з-за гэтага сэрцабіцце раптоўна становіцца нерэгулярным, яго можна выправіць.
• Холтэраўскі манітор для запісу сардэчнай актыўнасці на працягу дня.
• Лекавыя прэпараты для лячэння сардэчных захворванняў, асабліва кардыяміяпатыі.
• Такія метады лячэння, як абляцыйная тэрапія, для лячэння парушэнняў сардэчнага рытму.

Калі кардыяміяпатыя хутка пагаршаецца, можа спатрэбіцца трансплантацыя сэрца . Ранняя дыягностыка і лячэнне важныя для прадухілення небяспечных для жыцця ўскладненняў, такіх як раптоўная сардэчная смерць і сардэчная недастатковасць ранняга пачатку .

Хто можа быць у маёй камандзе па лячэнні?

Пры лячэнні хваробы Данана аднаго лекара недастаткова. Патрабуецца каманда спецыялістаў. Гэтыя спецыялісты працуюць з вашым урачом першаснай медыцынскай дапамогі, каб дапамагчы вам. Ваша каманда можа ўключаць:

• Кардыёлаг: спецыяліст па сэрцы і крывяносных сасудах.
• Спецыялісты па доглядзе за вачыма / Афтальмолаг: Пры праблемах, звязаных з вачыма.
• Генетык: чалавек, які спецыялізуецца на генетыцы.
• Неўролаг: лекар , які спецыялізуецца на галаўным мозгу, спінным мозгу і нервах.
• Нейромускулярны эксперт: спецыяліст па мышцах і нервах.

У залежнасці ад стану вашага здароўя і пабочных эфектаў, якія вы адчуваеце, гэтая медыцынская брыгада будзе кантраляваць вашы лекі і лячэнне і ўносіць неабходныя змены.

Ці можна вылечыць хваробу Данона?

На жаль, лекаў ад хваробы Данона няма. Аднак ваш лекар можа парэкамендаваць лячэнне, якое дапаможа кантраляваць вашы сімптомы і падтрымліваць ваша здароўе і якасць жыцця на найвышэйшым узроўні. Таму самае галоўнае — прытрымлівацца рэкамендацый лекара і не панікаваць.

Які прагноз для хваробы Данона?

Прагноз хваробы Данона, гэта значыць тое, як яна паўплывае на вас, залежыць ад некалькіх фактараў. Сярод іх — вашы сімптомы, іх цяжкасць і хуткасць прагрэсавання хваробы. Найлепшыя парады адносна вашага канкрэтнага стану можа даць ваш лекар.

Хвароба Данона і працягласць жыцця

У сярэднім, працягласць жыцця мужчын з хваробай Данона складае каля 19 гадоў, а жанчын — каля 34 гадоў. Многім людзям патрэбна перасадка сэрца. Натуральна, што вы адчуваеце страх, калі бачыце гэтую статыстыку. Але памятайце, што гэта ўсяго толькі сярэднія паказчыкі. Усе людзі розныя.

Ваша медыцынская каманда будзе працаваць з вамі, каб кантраляваць вашы сімптомы. Яны таксама раскажуць вам, дзе вы і ваша сям'я можаце атрымаць неабходную падтрымку.

Ці магу я знізіць рызыку развіцця хваробы Данона ў майго дзіцяці?

Хвароба Данона выклікана генетычнай мутацыяй. Таму вы нічога не можаце зрабіць, каб знізіць рызыку развіцця гэтай хваробы ў вашага дзіцяці. Калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць хвароба Данона, варта пагаварыць са сваім лекарам аб прэнатальным генетычным тэсціраванні, якое можна правесці падчас цяжарнасці .

Хто першым адкрыў хваробу Данона?

Упершыню гэта захворванне было апісана ў 1981 годзе амерыканскім неўролагам , доктарам медыцынскіх навук Морысам Данонам . Ён прыйшоў да гэтых высноў пасля абследавання двух маладых пацыентаў з інтэлектуальнай недастатковасцю, павялічаным сэрцам (кардыямегалія) і цягліцавай слабасцю (праксімальная міяпатыя).

Даведацца пра наяўнасць такога рэдкага генетычнага захворвання можа быць вельмі цяжкім і невыносным вопытам. Калі вы пачынаеце жыць з гэтым захворваннем, паспрабуйце жыць з кожным днём. Атрымайце падтрымку ад сваёй медыцынскай каманды, сяброў і сям'і. Паколькі гэта захворванне вельмі рэдкае, вам таксама можа спатрэбіцца расказаць пра яго іншым. Нават у інтэрнэце можа быць цяжка знайсці іншых людзей, якія знаходзяцца ў падобнай сітуацыі. Аднак вы можаце знайсці падтрымку ў групах, якія аб'ядноўваюць пацыентаў і сем'і з іншымі рэдкімі захворваннямі або сардэчнымі захворваннямі.

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць (пасланне на вынас)

Хвароба Данона — складанае захворванне. Аднак майце на ўвазе наступнае:

• Хвароба Данона — гэта генетычнае захворванне. Яно не выклікаецца нічыёй віной.
• Сімптомы не аднолькавыя для ўсіх. Існуюць адрозненні паміж мужчынамі і жанчынамі.
• Вельмі важна дыягнаставаць хваробу на ранняй стадыі і пачаць лячэнне. Гэта можа паменшыць колькасць ускладненняў.
• Нягледзячы на ​​тое, што цалкам вылечыць гэтую хваробу немагчыма, існуюць метады лячэння, якія дазваляюць кантраляваць сімптомы.
• Вы не самотныя. Вам дапаможа кваліфікаваная каманда лекараў, сям'я і групы падтрымкі.
• Генетычная кансультацыя можа быць вельмі важнай для сем'яў.

Выконваючы рэкамендацыі лекараў і знаходзячыся пад іх кіраўніцтвам, вы зможаце жыць найлепшым жыццём. Спадзяемся, што гэтая інфармацыя будзе вам карыснай.

`Хвароба Данона, хвароба Данона, генетычнае захворванне, хвароба сэрца, кардыяміяпатыя, мышачная слабасць, парушэнне назапашвання лізасом, ген LAMP2