Ці паступова слабеюць мышцы вашага дзіцяці? Давайце даведаемся пра мышачную дыстрафію Дзюшэна!

Ці пачаў ваш малы хадзіць пазней за іншых дзяцей? Ці ён увесь час падае? Ці заўважалі вы, што яму цяжка ўставаць з сядзячага становішча або падымацца па лесвіцы? Гэта рэчы, на якія мы, як бацькі, часам не звяртаем асаблівай увагі. Але часам гэта могуць быць першыя прыкметы такога захворвання, як мышачная дыстрафія Дзюшэна. Таму давайце пагаворым пра гэта сёння. Не бойцеся, самае галоўнае — ведаць пра гэта.

Што такое мышачная дыстрафія Дзюшэна (МДД)?

Проста кажучы, «мышачная дыстрафія» — гэта група захворванняў, якія з часам аслабляюць мышцы і зніжаюць іх гнуткасць. Найбольш распаўсюджаным тыпам з'яўляецца мышачная дыстрафія Дзюшэна, якую мы скарочана называем ДМД .

Гэта адбываецца з-за дэфекту ў гене, які дапамагае падтрымліваць здароўе нашых цягліц. Уявіце сабе нашы мышцы як цагляную сцяну. Раствор, які трымае гэтыя цэглы разам, — гэта бялок пад назвай дыстрафін . У дзяцей з МДД арганізм не выпрацоўвае гэты бялок дыстрафін або выпрацоўвае яго вельмі мала. Тады, як сцяна без раствора, мышцы лёгка пашкоджваюцца і паступова слабеюць.

Гэты стан часцей за ўсё сустракаецца ў хлопчыкаў . Сімптомы звычайна з'яўляюцца ў раннім дзяцінстве. Спачатку можа быць цяжка стаяць, хадзіць і падымацца па лесвіцы. З часам некаторым дзецям можа спатрэбіцца карыстацца інвалідным вазком. Таксама могуць пацярпець сэрца і лёгкія.

Якія сімптомы? Як распазнаць?

Калі ў вашага дзіцяці ДМД, вы звычайна заўважыце першыя прыкметы да 6 гадоў. У першую чаргу пакутуюць мышцы ног. Вось чаму гэтыя дзеці пачынаюць хадзіць пазней за іншых. Пасля таго, як яны пачнуць хадзіць, яны часта падаюць, ім цяжка ўставаць з падлогі і падымацца па лесвіцы. Праз некаторы час яны могуць пачаць перавальвацца або хадзіць на кончыках пальцаў.

Па меры таго, як дзіця становіцца старэйшым, можа з'явіцца больш сімптомаў.

Але памятайце, што ДМД звычайна не з'яўляецца балючым станам і не ўплывае на інтэлект дзіцяці.

Як дакладна дыягнаставаць хваробу?

Калі вы заўважылі гэтыя сімптомы ў свайго дзіцяці, лепш за ўсё як мага хутчэй звярнуцца да сямейнага лекара . Ён ці яна распытае вас пра сімптомы вашага дзіцяці. Затым ён ці яна агледзіць дзіця і, пры неабходнасці, накіруе вас на некаторыя аналізы.

Аналізы, якія трэба правесці, калі ў лекара ёсць якія-небудзь сумневы

• Аналізы крыві: у асноўным выяўляюць фермент пад назвай крэацінкіназа (КК) . Гэты фермент КК вылучаецца ў кроў пры пашкоджанні цягліц. Таму, калі ўзровень КК вельмі высокі, гэта важная прыкмета таго, што ў вас ДМД.
• Генетычныя тэсты: гэты тэст, які можна правесці з дапамогай узору крыві, дазваляе дакладна вызначыць, ці ёсць дэфект у гене дыстрафіну, які выклікае МДД. Гэты тэст можна правесці, каб высветліць, ці ёсць гэты ген у сваячак жаночага полу (ці з'яўляюцца яны носьбітамі захворвання).
• Біяпсія цягліц:Тут вельмі маленькі кавалачак мышцы дзіцяці бярэцца вельмі тонкай іголкай і даследуецца пад мікраскопам. Гэта дазваляе пацвердзіць, ці нізкі ўзровень бялку дыстрафіну. Аднак з-за сучаснага генетычнага тэсціравання ў большасці выпадкаў гэты тэст не патрэбны.

Якія метады лячэння?

Лекаў ад ДМД пакуль няма. Аднак існуе шмат эфектыўных метадаў лячэння для кантролю сімптомаў і абароны цягліц, сэрца і лёгкіх.

• Кортыкастэроіды: Такія прэпараты, як преднізон і дэфлазакорт, могуць значна дапамагчы кантраляваць пашкоджанне цягліц. Дзеці, якія прымаюць гэтыя прэпараты, могуць хадзіць на 2-5 гадоў даўжэй, чым тыя, хто іх не прымае. Яны таксама дапамагаюць сэрцу і лёгкім лепш функцыянаваць.
• Сучасныя лекі: Сёння існуе некалькі мэтанакіраваных метадаў лячэння ў залежнасці ад характару генетычнага дэфекту, які выклікае МДД. Сярод прэпаратаў — Этэплірсен, Галадзірсен і Казімерсен. Яны дапамагаюць аднавіць адсутны бялок дыстрафін да пэўнага ўзроўню.
• Генная тэрапія: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) - гэта першая генная тэрапія, ухваленая для гэтай мэты. Яна прадугледжвае ўвядзенне ў арганізм іншага бялку, які часткова замяняе функцыю бялку дыстрафіну. Гэта ўсё яшчэ вельмі новыя і дарагія метады лячэння.
• Парада кардыёлага: у дзяцей з МДД могуць развіцца праблемы з сэрцам, таму рэгулярныя агляды ў кардыёлага вельмі важныя. Некаторыя лекі ад ціску могуць дапамагчы абараніць сардэчную мышцу.
• Фізіятэрапія: Фізічныя практыкаванні і расцяжка могуць дапамагчы падтрымліваць гнуткасць цягліц і суставаў. Для гэтага важна звярнуцца па кансультацыю да фізіятэрапеўта .
• Хірургічнае ўмяшанне: У некаторых выпадках можа спатрэбіцца хірургічнае ўмяшанне для карэкцыі напружаных цягліц (кантрактур) і выпраўлення скрыўлення хрыбетніка (скаліёзу).

Што вы можаце зрабіць як бацькі

Гэта нармальна адчуваць сябе прыгнечаным, калі вы даведваецеся, што ў вашага дзіцяці такое захворванне, як ДМД. Але памятайце, што наяўнасць гэтага захворвання не азначае, што ваша дзіця не можа хадзіць у школу, гуляць з сябрамі або быць шчаслівым. Прытрымліваючыся правільнага плана лячэння, вы можаце дапамагчы вашаму дзіцяці жыць актыўным жыццём.

• Дапамагайце ім як мага больш стаяць і хадзіць: гэта дапамагае падтрымліваць іх косткі моцнымі, а хрыбетнік прамым. Пры неабходнасці можна выкарыстоўваць такія прылады, як «абшэўкі» або «хадункі».
• Забяспечце добрае харчаванне:Няма спецыяльнай дыеты для лячэння ДМД. Аднак здаровае харчаванне можа дапамагчы кантраляваць вагу і прадухіліць такія праблемы, як завалы. Звярніцеся да дыетолага , каб скласці план харчавання, які падыходзіць вашаму дзіцяці.
• Захоўвайце актыўнасць: звярніцеся па кансультацыю да фізіятэрапеўта і займайцеся з дзіцем бяспечнымі практыкаваннямі, якія не напружваюць мышцы.
• Будзьце моцнымі і вы: размовы з іншымі сем'ямі з такімі дзецьмі і абмен вопытам стануць для вас выдатнай крыніцай сілы. Для гэтага далучайцеся да груп падтрымкі . Пры неабходнасці не саромейцеся звяртацца па дапамогу да псіхолага.

У заключэнне, жыццё з ВДМД няпростае. Але пры правільным лячэнні, фізіятэрапіі, правільным харчаванні і клопаце гэтыя дзеці могуць жыць паспяховым і шчаслівым жыццём, як і ўсе астатнія ў сучасным грамадстве. Мы ўсе спадзяемся, што з развіццём навукі ў будучыні з'явяцца яшчэ лепшыя метады лячэння.