Ці наліваюцца ў вас крывёй вочы нават ад самых дробных рэчаў? Ці адчуваеце вы стомленасць, колькі б вы ні спілі? Ці змагаецеся вы з такімі праблемамі, як боль у касцях і апухлы жывот? Магчыма, за гэтым стаіць хвароба, пра якую мы мала чулі, але пра якую вельмі важна ведаць. Сёння мы гаворым пра адну такую рэдкую, але вылечную хваробу. Гэта хвароба Гошу .
Проста кажучы, што такое хвароба Гошу?
Хвароба Гошу — рэдкае генетычнае захворванне. Калі быць дакладным, яно належыць да групы захворванняў, якія называюцца лізасомнымі парушэннямі назапашвання (ЛЗН) . Добра, назва гучыць крыху складана, ці не так? Не хвалюйцеся, я растлумачу гэта проста.
Уявіце, што ўнутры клетак нашага цела ёсць маленькія «сметніцы», якія называюцца лізасомамі. Іх задача — расшчапляць і ачышчаць непажаданыя рэчывы, такія як тлушчы, якія назапашваюцца ўнутры клетак. Пры хваробе Гошу арганізм не выпрацоўвае фермент, які расшчапляе спецыяльны тып тлушчу, які называецца сфінгаліпідамі . Затым гэтыя непажаданыя тлушчы пачынаюць назапашвацца ў такіх месцах, як касцяны мозг, печань і селязёнка.
Калі тлушч назапашваецца такім чынам, нашы косці становяцца слабымі, а такія органы, як печань і селязёнка, ацякаюць і павялічваюцца. Гэтыя органы больш не могуць належным чынам выконваць свае функцыі. Нягледзячы на тое, што хваробу Гошу нельга цалкам вылечыць, існуюць метады лячэння, якія могуць дапамагчы кантраляваць сімптомы і дазволіць вам жыць якасным жыццём.
Існуе тры асноўныя тыпы хваробы Гошу:
Хвароба Гошу не аднолькавая. Мы вызначылі тры асноўныя яе тыпы. Усе тры тыпы ўплываюць на косці і органы. Але некаторыя тыпы таксама ўплываюць на мозг. Давайце разгледзім, што гэта за тыпы.
| Тып захворвання | Эфект і характарыстыкі | Важныя моманты |
|---|---|---|
| Хвароба Гаўшэ 1 тыпу (тып 1) | Гэта найбольш распаўсюджаны тып. Ён дзівіць селязёнку, печань, кроў і косці. Ён не ўплывае на мозг або нервовую сістэму. У некаторых людзей сімптомы вельмі лёгкія. Іншыя могуць адчуваць моцную стомленасць, боль у касцях і боль у жываце. | Сімптомы могуць праявіцца ў любым узросце, ад дзяцінства да старасці. Лячэнне можна добра кантраляваць. |
| Хвароба Гаўшэ 2 тыпу (тып 2) | Гэта вельмі рэдкая і цяжкая форма. Яна сустракаецца ў немаўлят ва ўзросце да 6 месяцаў. Яна выклікае павелічэнне селязёнкі, цяжкасці з рухам і сур'ёзныя пашкоджанні мозгу . | У цяперашні час няма лекаў ад гэтага захворвання. Дзеці з гэтым захворваннем звычайна паміраюць на працягу двух-трох гадоў. |
| Сіндром Гошэ 3 тыпу (тып 3) | Нягледзячы на распаўсюджанасць ва ўсім свеце, у такіх краінах, як Шры-Ланка, яно сустракаецца рэдка. Сімптомы з'яўляюцца ва ўзросце да 10 гадоў. Яно дзівіць косці і органы, а таксама мозг (нервовую сістэму). | Лячэнне можа дапамагчы многім людзям дажыць да 20 ці 30 гадоў. |
Чаму ўзнікае хвароба Гошу?
Хвароба Гошу — гэта спадчыннае парушэнне абмену рэчываў . Гэта азначае, што мы атрымліваем яе праз гены ад бацькоў.
У нашым арганізме ёсць ген пад назвай GBA . Функцыя гэтага гена заключаецца ў тым, каб даць арганізму інструкцыю выпрацоўваць фермент пад назвай глюкацэрэбразідаза (GCase) . З-за мутацыі ў гене GBA ў чалавека з хваробай Гошу не выпрацоўваецца дастатковая колькасць гэтага фермента GCase.
Проста кажучы, хвароба выклікана недахопам працоўнага фермента (фермента GCase), які ачышчае тлушчы арганізма. Без гэтага працоўнага фермента непажаданыя тлушчы (клеткі Гошу) назапашваюцца ў арганізме і выклікаюць праблемы.
Гэта назапашванне тлушчу ўплывае на функцыю органаў, разбурае клеткі крыві і аслабляе косці.
Якія сімптомы хваробы Гошу?
Сімптомы хваробы Гошу могуць адрознівацца ў розных людзей. У некаторых людзей сімптомы вельмі лёгкія, а ў іншых могуць быць сур'ёзныя праблемы са здароўем. Давайце падзялім гэтыя сімптомы на некалькі катэгорый.
Уплыў на ўнутраныя органы і кроў
Калі тлушчавыя хімічныя рэчывы назапашваюцца ў арганізме, яны могуць аказваць розныя наступствы для крыві і органаў.
- Анемія:Калі тлушч назапашваецца ў касцяным мозгу, эрытрацыты, якія пераносяць кісларод, руйнуюцца. Анемія выклікана недахопам эрытрацытаў.
- Павелічаныя органы: селязёнка і печань ацякаюць і павялічваюцца з-за назапашвання тлушчу ўнутры іх. Гэта можа прывесці да выпінання жывата наперад і болю. Па меры павелічэння селязёнкі яна разбурае трамбацыты, якія дапамагаюць згортванню крыві.
- Сінякі і крывацёкі: з-за нізкай колькасці трамбацытаў на целе лёгка з'яўляюцца сінякі (з'яўляюцца крывавыя плямы). Кроў не згортваецца належным чынам. Могуць узнікнуць крывацёкі з носа і ўстойлівыя крывацёкі нават з невялікай раны.
- Стомленасць: анемія прымушае вас пастаянна адчуваць стомленасць і знясіленне.
- Праблемы з лёгкімі: тлушч можа назапашвацца ў лёгкіх і выклікаць цяжкасці з дыханнем.
Уздзеянне на косці
Калі косці не атрымліваюць дастаткова крыві, кіслароду і пажыўных рэчываў, яны становяцца слабымі і схільнымі да пераломаў.
- Боль: Моцны боль можа ўзнікаць з-за зніжэння прытоку крыві да костак. Боль у суставах і артрыт з'яўляюцца распаўсюджанымі.
- Астэанекроз: таксама вядомы як аваскулярны некроз , гэта гібель касцяной тканкі з-за недахопу кіслароду ў костках.
- Косці лёгка ламаюцца: хвароба Гошу можа выклікаць стан, які называецца астэапарозам (нізкі ўзровень кальцыя ў касцях, вытанчэнне костак). Гэта можа прывесці да пералому костак нават пры нязначнай траўме.
Уздзеянне на мозг (толькі тыпы 2 і 3)
Акрамя іншых сімптомаў, хвароба Гошу 2 і 3 тыпаў таксама ўплывае на мозг.
- Тып 2: сімптомы з'яўляюцца на працягу першых 6 месяцаў жыцця. Вы можаце заўважыць такія праблемы, як цяжкасці з грудным гадаваннем і затрымка росту.
- Тып 3: сімптомы з'яўляюцца да 10 гадоў. З часам яны ўзмацняюцца.
- Звычайныя неўралагічныя сімптомы:
- Цяжкасці з рухам вачэй з боку ў бок
- Праблемы з хадой і раўнавагай
- Прыпадкі і паторгванні цягліц
Як дыягнастуецца хвароба Гошу?
Калі ў вас ці ў вашага дзіцяці ёсць якія-небудзь з гэтых сімптомаў, вам варта звярнуцца да лекара і паведаміць яму пра гэта. Лекар агледзіць вас і спытае пра вашы сімптомы.
Існуе два асноўныя спосабы пацвердзіць наяўнасць хваробы Гошу:
1. Аналіз крыві: Ён вымярае ўзровень фермента GCase, пра які мы казалі, у крыві.
2. ДНК-тэст: гэты тэст, які праводзіцца на ўзоры сліны або крыві, можа непасрэдна выявіць наяўнасць мутацыі гена GBA, якая выклікае хваробу Гошу.
Галоўнае, што некаторыя людзі з'яўляюцца носьбітамі гэтай хваробы.Гэта магчыма. Гэта значыць, што ў іх няма сімптомаў, але іх дзеці падвяргаюцца рызыцы развіцця захворвання. Калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць гэта захворванне, і вы плануеце мець дзяцей, вельмі важна прайсці генетычную кансультацыю.
Ці існуе лячэнне хваробы Гошу?
Так! Існуюць вельмі эфектыўныя метады лячэння, асабліва для хваробы Гаўшэ 1 тыпу. Аднак да гэтага часу няма лекаў ад пашкоджанняў мозгу, выкліканых хваробамі 2 і 3 тыпаў.
Існуе два асноўныя метады лячэння.
| Метад лячэння | Што адбываецца? | Як даць |
|---|---|---|
| Ферментна-замяшчальная тэрапія (ЗЗТ) | Дэфіцыт у арганізме патрабуе знешняга паступлення фермента GCase. Гэты фермент праз кроў трапляе ў органы і косці і расшчапляе назапашаны тлушч. | Звычайна яго ўводзяць нутравенна, як і фізіялагічны раствор, адзін раз на два тыдні. |
| Субстратна-рэдукцыявая тэрапія (SRT) | Гэта памяншае выпрацоўку гэтага праблемнага тыпу тлушчу ў арганізме. Гэта значыць, памяншае колькасць назапашвання «смецця». | Яго прызначаюць у выглядзе штодзённага прэпарата для прыёму ўнутр. |
Гэта лячэнне неабходна прымаць усё жыццё. Пры правільным лячэнні чалавек з 1 тыпам можа жыць нармальным, паўнавартасным жыццём.
Калі мне варта звярнуцца да лекара?
Калі ў вас ці вашага дзіцяці ёсць якія-небудзь з сімптомаў, згаданых у гэтым артыкуле, неадкладна звярніцеся да сямейнага лекара.
- Калі ў вас ёсць сямейная гісторыя , гэта значыць, калі ў кагосьці з сваякоў ёсць хвароба Гошу, важна таксама прайсці абследаванне.
- Калі ў вас дыягнаставалі хваробу Гошу, паведаміце пра гэта сваім братам і сёстрам , бо яны таксама могуць хварэць або быць носьбітамі.
- Калі вы чакаеце дзяцей і адчуваеце рызыку, звярніцеся па генетычную кансультацыю .
Нармальна адчуваць страх і трывогу, калі даведваешся пра такое рэдкае захворванне, як хвароба Гошу. Але памятайце, што даступныя сёння метады лячэння вельмі эфектыўныя. Самае галоўнае — паставіць дакладны дыягназ, звярнуцца да спецыяліста і прытрымлівацца паслядоўнага плана лячэння. Такім чынам, вы зможаце кантраляваць свае сімптомы, прадухіліць доўгатэрміновыя пашкоджанні і заставацца здаровымі.
Паведамленне на вынас
- Хвароба Гошу — гэта генетычнае захворванне, якое перадаецца з пакалення ў пакаленне. Яно выклікаецца дэфіцытам фермента ў арганізме.
- Існуюць тры асноўныя тыпы, і існуюць эфектыўныя метады лячэння для тыпу 1, які з'яўляецца найбольш распаўсюджаным.
- Асноўнымі сімптомамі могуць быць частыя сінякі, моцная стомленасць, боль у касцях і павелічэнне жывата.
- Дакладна дыягнаставаць хваробу можна з дапамогай аналізу крыві або аналізу ДНК.
- Калі ў вас ці ў кагосьці з вашай сям'і ёсць сімптомы, неадкладна звярніцеся да лекара. Чым раней пачнецца лячэнне, тым лепшы вынік.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment