Магчыма, вы раней не чулі пра хваробу Фабры. Гэта вельмі распаўсюджанае захворванне, бо яно з'яўляецца рэдкім генетычным захворваннем. Але калі ў вас ці ў кагосьці з вашай сям'і быў дыягнаставаны гэты дыягназ, цалкам зразумела, што вы адчуваеце сябе прыгнечаным. Але памятайце, што, хоць лекаў ад гэтай хваробы няма, сёння існуе шмат добрых метадаў лячэння, якія могуць дапамагчы вам жыць як мага больш нармальным жыццём. Давайце пагаворым пра гэтыя метады лячэння сёння.
Асноўныя метады лячэння: энзіматэрапія
Проста кажучы, хвароба Фабры выклікана дэфіцытам або парушэннем функцыі фермента, які неабходны нашаму арганізму. Таму галоўная мэта лячэння — вырашыць гэтую праблему. Ёсць два асноўныя спосабы зрабіць гэта.
1. Ферментна-замяшчальная тэрапія (ЗЗТ)
Гэта прадугледжвае замяшчэнне фермента «альфа-галактазідаза А (альфа-Гал А)», якога не хапае ў вашым арганізме. Гэта як даліваць алей у машыну, калі ў ёй мала алею. Гэта лячэнне ўводзіцца праз вену (нутравеннае ўвядзенне). Звычайна яно праводзіцца кожныя два тыдні . Асноўным прэпаратам, які ў цяперашні час зацверджаны для гэтай мэты, з'яўляецца «агальсідаза бэта (Fabrazyme)».
Асабліва калі ў мужчыны дыягнаставана гэта захворванне, лекар можа парэкамендаваць пачаць лячэнне неадкладна, нават калі няма ніякіх сімптомаў. Прычына гэтага ў тым, што нават калі вы не адчуваеце ніякага дыскамфорту, унутраныя органы, такія як ныркі і сэрца, маглі ўжо пачаць пашкоджвацца. Таму ранні пачатак лячэння можа прадухіліць пашкоджанне гэтых органаў .
Жанчыны звычайна менш пакутуюць ад хваробы Фабры. Таму ваш лекар можа пачакаць, пакуль у вас не пачнуцца сімптомы або пакуль аналізы не пакажуць, што вашы органы пашкоджаны. У некаторых людзей падчас прыёму гэтага лячэння можа назірацца дрыжыкі і ліхаманка. Але не хвалюйцеся, ваш лекар прызначыць вам анцігістамінны прэпарат, каб дапамагчы прадухіліць гэта.
2. Лекі для прыёму ўнутр
Гэта адносна новы метад лячэння. Таблетка называецца «Мігаластат (Галафолд)». Яна дзейнічае, дапамагаючы ўласнаму ферменту вашага арганізма «альфа-Гал А», які працуе няправільна, працаваць лепш. Значна прасцей прыняць таблетку, чым увесці яе ў вену.
Але ён працуе не для ўсіх. Гэты прэпарат дзейнічае менш чым у паловы людзей з хваробай Фабры. Яго эфектыўнасць залежыць ад пэўных змен (генных мутацый) у вашых генах. Таму перад пачаткам гэтага лячэння ваш лекар правядзе генетычны тэст.
Як кантраляваць сімптомы?
Хвароба Фабры можа выклікаць розныя ўскладненні. Найбольш распаўсюджанымі з'яўляюцца запаленне канечнасцяў, хваробы сэрца і нырак. Таму, акрамя ферментатыўнай тэрапіі, ваш лекар, хутчэй за ўсё, прызначыць іншыя лекі, якія дапамогуць кантраляваць гэтыя сімптомы.
| Сімптом/Праблема | Лячэнне, якое звычайна прызначаецца |
|---|---|
| Моцнае запаленне і боль у руках і нагах | Для зняцця болю прызначаюцца такія лекі, як карбамазепін, габапенцін або фенітаін, якія звычайна прызначаюцца пры эпілепсіі. |
| Пашкоджанне нырак і высокі крывяны ціск | Прызначаюцца лекі ад ціску, такія як інгібітары АПФ . Яны дапамагаюць абараніць ныркі, адначасова кантралюючы артэрыяльны ціск. |
| Парушэнні сардэчнага рытму | Для падтрымання належнай функцыі сэрца могуць спатрэбіцца іншыя лекі для сэрца. |
| Праблемы з стрававальнай сістэмай (ваніты, дыярэя, боль у страўніку) | Лекар прызначыць адпаведныя лекі на падставе гэтых сімптомаў. |
| Праблемы са скурай (з'яўленне дробных крывяносных сасудаў) | Дэрматолаг можа выдаліць іх з дапамогай простых працэдур. |
| Праблемы са слыхам (шум у вушах, галавакружэнне, страта слыху) | Гэтых цяжкасцей можна пазбегнуць, выкарыстоўваючы слыхавыя апараты . |
Тэсты, якія адсочваюць стан захворвання
Паколькі хвароба Фабры ўплывае на ўвесь арганізм, сімптомы могуць пагаршацца з узростам. Важна сачыць за сваім здароўем. Гэта ўключае рэгулярныя медыцынскія агляды .
- Аналізы крыві: яны дапамагаюць праверыць колькасць эрытрацытаў і лейкацытаў у крыві, узровень электралітаў, а таксама тое, як функцыянуюць ныркі і печань.
- Аналізы мачы: праверце наяўнасць бялку або крыві ў мачы. Гэта можа быць раннім прыкметай захворвання нырак.
- ЭКГ (электракардыяграма): гэта даследаванне фіксуе электрычныя сігналы сэрца і правярае наяўнасць анамальных сардэчных скарачэнняў.
- Эхакардыяграма: выява сэрца атрымліваецца з дапамогай гукавых хваль. Гэта можна выкарыстоўваць для праверкі праблем з клапанамі і камерамі сэрца.
- Праверка слыху: рэкамендуецца праходзіць гэту праверку хаця б раз на год.
- Візуалізацыя мозгу: гэтае абследаванне, якое праводзіцца прыкладна кожныя два гады, дазваляе выявіць змены ў крывяносных сасудах галаўнога мозгу. Гэта можа дапамагчы выявіць раннія прыкметы інсульту.
Медыцынская каманда, якая вам дапаможа
У такім выпадку лячэннем будзе займацца не толькі сямейны лекар. Вам дапаможа каманда спецыялістаў у розных галінах. У залежнасці ад вашых сімптомаў, вам можа спатрэбіцца наведваць гэтых спецыялістаў хаця б раз на год.
- Неўролаг: пры праблемах, звязаных з мозгам і нервовай сістэмай.
- Кардыёлаг: пры праблемах з сэрцам.
- Нефролаг: пры праблемах, звязаных з ныркамі.
- Афтальмолаг: пры праблемах з вачыма.
Паведамленне на вынас
- Нягледзячы на тое, што хваробу Фабры немагчыма цалкам вылечыць, з дапамогай сучасных метадаў лячэння яе можна вельмі паспяхова кантраляваць, і людзі могуць жыць нармальным жыццём.
- Існуе два асноўныя метады лячэння: нутравенная ферментатыўная тэрапія (ЭРТ) і таблеткі для прыёму ўнутр (Мігаластат). Ваш лекар вырашыць, які з іх лепш за ўсё падыходзіць для вас.
- Кантроль такіх сімптомаў, як боль, хваробы сэрца і нырак, вельмі важны для паляпшэння якасці жыцця.
- Важна своечасова праходзіць медыцынскія агляды і падтрымліваць пастаянны кантакт са спецыялізаванай медыцынскай брыгадай.
- Адкрыта і шчыра пагаворыце са сваім лекарам пра свой стан, варыянты лячэння і любыя праблемы, якія ў вас могуць узнікнуць. Не бойцеся, ён заўсёды гатовы вам дапамагчы.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар