Ці слабыя ў вас мышцы твару і плячэй? Давайце пагаворым пра ФСЛП (фацыяспалахумеральную мышачную дыстрафію)!

Ці адчуваеце вы часам, што мышцы твару, плячэй або рук крыху слабыя? Магчыма, вам цяжка ўсміхацца або свістаць. Калі ў вас ёсць гэтыя сімптомы, гэта можа быць звязана з мышачнай слабасцю, якая называецца FSHD. Давайце пагаворым пра гэта падрабязна, вельмі проста.

Што такое ФСГД?

Проста кажучы, мышачная дыстрафія (МСД) — гэта захворванне, якое прыводзіць да паступовага слабення і скарачэння цягліц. Яно належыць да большай групы захворванняў пад назвай «мышачная дыстрафія (МД)». Часта яно пачынаецца ў цягліцах твару, плячэй і верхняй часткі рук. Але з часам яно можа паражаць любую мышцу ў целе. Гэта спадчыннае захворванне. Хоць у некаторых людзей сімптомы могуць праявіцца ўжо ў немаўлячым узросце, звычайна яны пачынаюць з'яўляцца ў маладым узросце, звычайна ва ўзросце ад 15, 20 да 30 гадоў. Не хвалюйцеся, лекаў ад гэтага пакуль няма. Аднак існуюць метады лячэння, якія могуць дапамагчы вам справіцца з сімптомамі і жыць нармальным жыццём.

Ці існуюць тыпы FSHD?

Існуе два асноўныя тыпы FSHD. Сімптомы ў абодвух падобныя, але прычына захворвання крыху адрозніваецца.

Тып `FSHD1`

Гэта адбываецца ў 95 працэнтах выпадкаў. Гэта адбываецца, калі ген, які звычайна неактыўны ў клетках нашага арганізма, раптам становіцца актыўным. Бялкі, якія выпрацоўваюцца гэтым нядаўна актываваным генам, разбураюць мышачныя клеткі. Уявіце сабе, гэта як разбудзіць спячага чалавека, даць яму заданне і зрабіць яго нервовым.

Тып `FSHD2`

Астатнія пяць працэнтаў (5%) належаць да гэтага тыпу. Як і ў выпадку з «FSHD1», бялкі актываванага гена таксама пашкоджваюць мышцы. Аднак «FSHD2» выклікаецца мутацыяй або змяненнем у іншым гене. Гэтая генная мутацыя актывуе ген, які павінен быць неактыўным. Калі быць дакладным, гэта як «перамыкач», які кіруе разрывамі гена.

Ці распаўсюджана гэта захворванне пад назвай FSHD?

Даследчыкі лічаць, што гэта захворванне дзівіць ад чатырох (4) да дзесяці (10) чалавек са ста тысяч . Гэта азначае, што яно сустракаецца рэдка, але магчыма, што такія пацыенты ёсць і ў Шры-Ланцы.

Якія сімптомы FSHD?

Назва FSHD паходзіць ад лацінскіх і медыцынскіх тэрмінаў. Гэта значыць, ад тых частак цела, дзе гэтыя сімптомы з'яўляюцца ўпершыню. Давайце паглядзім, што гэта такое.

• «Facio»: гэта азначае твар . Людзям з FSHD цяжка высмаркацца і піць праз трубачку. Часам яны спяць з прыадчыненымі вачыма. Гэта адбываецца таму, што мышцы, якія трымаюць іх цалкам закрытымі, не могуць іх заплюшчыць. Некаторыя людзі могуць адчуваць, што адзін бок іх твару працуе няправільна, нават калі яны ўсміхаюцца.
• «Scapulo»: Гэта азначае лапатка.Пры сіндроме лапатак слабеюць мышцы лапатак. Калі вы паціскаеце плячыма, лапаткі тырчаць назад і ўверх да шыі, як крылы . Лекары называюць гэта «выгібам лапатак». З-за гэтага можа быць цяжка падымаць рукі або цяжкія прадметы.
• Плечавая костка: гэта адносіцца да верхняй часткі рукі. Гэта значыць, косткі, якая праходзіць ад пляча да локця. Пры сіндроме фельчара-гіперплазіі мышцы пярэдняй (біцэпс) і задняй (трыцэпс) рукі становяцца ненармальна слабымі. З-за гэтага цяжка рабіць такія рэчы, як падняць рукі вышэй за плечы, расчэсваць валасы або ўзяць што-небудзь з паліцы.

Пры FSHD розныя мышцы могуць пацярпець у розны час. Напрыклад, ваша правая рука можа быць слабай, а левая — не. Або абедзве рукі могуць быць слабымі, але адна можа быць значна слабейшай за другую.

Некаторыя іншыя распаўсюджаныя сімптомы:

• Выпінаючы жывот з-за слабасці ніжніх цягліц жывата.
• Грудзінная костка запалая.
• Слабыя або абвіслыя запясці.
• Хранічная стомленасць. Гэта азначае пастаяннае пачуццё стомленасці.
• Часам узнікае моцны боль . Гэты боль можа аддаваць у мышцы і суставы.

Якія магчымыя пабочныя эфекты ФСГД?

Хвароба можа мець і іншыя пабочныя эфекты. Напрыклад, могуць пацярпець зрок, слых і хада . Прыкладна дваццаць працэнтаў (20%) людзей з FSHD павінны будуць карыстацца інвалідным вазком пасля 50 гадоў.

Іншыя канкрэтныя сітуацыі:

• Хвароба Коўтса: анамальныя крывяносныя сасуды ў сятчатцы, якая з'яўляецца ўнутраным пластом вока. Гэта можа паўплываць на зрок.
• Экспазіцыйны кератыт: сухасць празрыстай пярэдняй часткі вока (рагавіцы) з-за немагчымасці правільна заплюшчыць вока. Гэта можа выклікаць пачырваненне і боль у вачах.
• Цяжкасці са слыхам высокачастотных гукаў («высокачастотная страта слыху»). Гэта азначае, што нізкачастотныя гукі менш чутныя.
• «Хада Трэндэленбурга»: слабасць цягліц сцёгнаў выклікае хістанне хады на пашкоджаным баку.
• «Падзенне ступні»: Немагчымасць сагнуць ступню ўверх. З-за гэтага ступня можа валачыцца па зямлі пры хадзе, што прыводзіць да спатыкнення.
• Лордоз: выгіб паясніцы наперад.
• Скаліёз: бакавое скрыўленне хрыбетніка.

Якія прычыны ФСХД?

Як мы ўжо абмяркоўвалі раней, існуе дзве асноўныя прычыны FSHD. Абедзве звязаны з генамі.

`FSHD1` фарміруецца наступным чынам:Ген «DUX4» у клетках нашага арганізма звычайна неактыўны. Гэта значыць, ён не працуе. Але калі гэты ген актывуецца, бялкі, якія ён выпрацоўвае, пашкоджваюць мышцы. З часам пашкоджаныя мышцы слабеюць і скарачаюцца (атрафуюцца).

Сіндром «FSHD2» выкліканы мутацыяй у гене «SMCHD1» у нашым арганізме. Гэты ген «SMCHD1» звычайна дапамагае прадухіліць актывацыю гена «DUX4». Гэта як зачыненне варот. Але калі ген «SMCHD1» змяняецца, ён не працуе належным чынам. Тады, як і ў выпадку з «FSHD1», бялкі, якія выпрацоўваюцца актываваным генам «DUX4», пашкоджваюць мышцы.

Як успадкоўваецца FSHD?

Хвароба пераважна спадчынная па аўтасомна-дамінантным тыпе. Гэта азначае, што нават калі ў аднаго з бацькоў ёсць адна копія анамальнага гена, іх дзеці ўсё роўна могуць захварэць. Чалавек з FSHD мае 50-працэнтную (50%) верагоднасць перадаць анамальны ген сваім дзецям. Гэта азначае, што калі ў іх двое дзяцей, адно з іх мае верагоднасць захварэць.

Аднак каля 30 працэнтаў (30%) людзей з FSHD1 не маюць сямейнага анамнезу гэтага захворвання. Даследчыкі лічаць, што гэта можа быць звязана з новай мутацыяй, якая ўзнікае пасля зачацця. Гэта таксама можа быць звязана са станам, які называецца мазаіцызмам. Мазаіцызм — гэта калі генетычны склад клетак у аднаго чалавека адрозніваецца. Проста кажучы, некаторыя клеткі ў арганізме маюць праблемны ген, а іншыя — не.

Якія фактары рызыкі развіцця FSHD?

Асноўным фактарам рызыкі развіцця гэтай хваробы з'яўляецца сямейная схільнасць. Гэта азначае, што калі ваша маці, бацька або браты і сёстры хварэюць на гэтую хваробу, у вас большая верагоднасць яе развіцця.

Як дыягнастуецца ФСГД?

Спачатку лекар правядзе поўны агляд. Затым ён спытае, ці былі ў каго-небудзь з вашай сям'і гэтыя сімптомы або сіндром харчовай неўралгіі.

Акрамя таго, вы можаце прайсці такія тэсты:

• Аналізы крыві: у асноўным даследуюць узровень ферментаў, якія называюцца «(сыроватачная крэацінкіназа)» і «(сыроватачная альдалаза)». Калі ўзровень гэтых ферментаў павышаны, гэта можа сведчыць аб наяўнасці праблем з цягліцамі.
• Неўралагічныя тэсты: гэтыя тэсты праводзяцца для выключэння іншых захворванняў нервовай сістэмы. Яны правяраюць такія рэчы, як вашы рэфлексы і каардынацыя. Яны таксама выяўляюць заканамернасці мышачнай слабасці і тое, ці скарачаюцца або напружваюцца вашы мышцы (электраміяграфія).
• Біяпсія мышцаў: падчас гэтага тэсту бярэцца невялікі ўзор мышачнай тканіны і даследуецца пад мікраскопам. Гэта дазваляе выявіць пашкоджанне мышачных клетак.
• Генетычныя тэсты:Гэта адзіны тэст, які можа дакладна пацвердзіць наяўнасць FSHD і яго тып. Ён можа выявіць, ці ёсць праблема з генам `DUX4`.

Якія метады лячэння FSHD?

Як мы ўжо казалі раней, лекаў ад FSHD няма. Аднак ёсць некалькі спосабаў, якія лекары рэкамендуюць для барацьбы з сімптомамі і палягчэння жыцця:

• Фізіятэрапія: гэта ўключае ў сябе практыкаванні і працэдуры, якія падтрымліваюць мышцы моцнымі, а суставы рухавымі.
• Артапедычныя прылады для падтрымкі слабых цягліц: напрыклад, карсеты для слабых цягліц жывата, спінныя апоры і бандажы для памяншэння болю ў плячах і руках. Акрамя таго, артапедычныя ўкладышы для абутку, каб палегчыць хаду і знізіць рызыку падзенняў.
• Хірургічная фіксацыя лапаткі — гэта працэдура, якая паляпшае дыяпазон рухаў пляча. Гэта фіксуе лапатку да грудзей, што палягчае ўзняцце рукі.

Якая працягласць жыцця чалавека з FSHD?

Гэтае пытанне задаюць многія людзі. У большасці выпадкаў людзі з FSHD могуць пражыць нармальнае жыццё. Гэта значыць, гэта захворванне не скарачае працягласць жыцця. Не хвалюйцеся з гэтай нагоды.

Як мне клапаціцца пра сябе?

ФСХД — гэта хвароба, якая змяняе жыццё і ў цяперашні час не мае лекаў. Але вось некалькі парад, якія дапамогуць вам жыць з гэтым захворваннем:

• Пазнаёмцеся з іншымі людзьмі, якія хварэюць на FSHD. Гэта рэдкае захворванне, таму многія людзі пра яго не ведаюць. Вам можа не хацецца гаварыць пра свой стан, і вы можаце адчуваць сябе адзінокім і ізаляваным. Размова з іншымі людзьмі, якія перажываюць тое ж самае, што і вы, можа аказаць вялікую дапамогу. У Шры-Ланцы могуць быць групы падтрымкі для такіх пацыентаў.
• Звярніцеся да эргатэрапеўта. Сіндром эргатэрапіі (FSHD) абмяжоўвае тое, што вы можаце рабіць самастойна. Страта незалежнасці можа быць расчаравальнай і страшнай. Эргатэрапія можа дапамагчы вам прыстасавацца да гэтай новай нормы і лягчэй выконваць паўсядзённыя задачы.
• Рабіце лёгкія «аэробныя» практыкаванні. Такія практыкаванні, як плаванне і хада, дапамагаюць вам рухацца. Больш за тое, фізічныя практыкаванні дапамагаюць знізіць стрэс. Аднак абавязкова пракансультуйцеся з лекарам, перш чым пачынаць праграму практыкаванняў. Таму што некаторыя практыкаванні не падыходзяць для гэтага стану.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Калі вы адчуваеце новую мышачную слабасць або калі ваша слабасць пагаршаецца, неадкладна звярніцеся да лекара. Таксама звярніце ўвагу на іншыя сімптомы, такія як ліхаманка і цяжкасці з дыханнем.

Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?

Вы можаце задаць лекару такія пытанні:

• Ні ў кога ў маёй сям'і няма сіндрому флюараскопічнай недастатковасці. Чаму ў мяне гэта з'явілася?
• Якія метады лячэння маіх цяперашніх праблем?
• Ці пагоршацца мае сімптомы?
• Як хутка мае сімптомы пагоршацца?
• Ці варта членам маёй сям'і праходзіць генетычнае тэставанне?
• Якія групы падтрымкі існуюць, якія могуць мне дапамагчы?

Калі вам паставяць дыягназ FSHD, вы можаце адчуць палёгку, падумаўшы: «О, вось чаму мае мышцы так доўга не працавалі належным чынам, чаму я не магу ўсміхацца ці падымаць рукі». Цяпер, калі вы ведаеце, у чым справа, вам можа быць цікава і што будзе далей. Калі ў вас ёсць якія-небудзь пытанні, лепш за ўсё звярнуцца да лекара, каб атрымаць інфармацыю пра тое, чаго чакаць.

Які пасыл мы хочам вынесці з гэтай гісторыі?

СЛСД — гэта прагрэсавальнае захворванне, якое спачатку аслабляе мышцы твару, плячэй і рук. Яно можа перадавацца па спадчыне або быць выклікана новымі генетычнымі мутацыямі. Нягледзячы на ​​тое, што лячэння ад яго няма, кіраванне сімптомамі і атрыманне неабходнай дапамогі могуць дапамагчы вам падтрымліваць добрую якасць жыцця. Калі ў вас ёсць гэтыя сімптомы, важна як мага хутчэй звярнуцца па медыцынскую дапамогу. Таксама памятайце, што вы не самотныя ў гэтым падарожжы. Няхай вы знойдзеце ў сабе сілы супрацьстаяць гэтай хваробе з дапамогай патрэбных ведаў, падтрымкі і пазітыўнага настрою!

ФСД , фацыяспалахумеральная мышачная дыстрафія, мышачная слабасць, захворванне цягліц, генетычнае захворванне, боль у плячы, мышцы мімікі