Ці згортваецца кроў без прычыны? Давайце даведаемся больш пра трамбафілію фактара V Лейдэна!

Не ўсе нашы целы аднолькавыя, ці не так? Часам у нашых целах могуць быць невялікія адрозненні, пра якія мы нават не заўважаем. Сёння мы пагаворым пра адно такое спадчыннае захворванне, якое прыводзіць да занадта моцнага згортвання крыві, што азначае, што яна больш схільная да непатрэбнага згортвання. Гэта называецца трамбафіліяй фактару V Лейдэна .

Дык што ж такое фактар ​​V Лейдэн?

Проста кажучы, гэта спадчыннае парушэнне згусальнасці крыві . Гэта значыць, што вы нараджаецеся са зменай у сваіх генах. Гэта змяненне робіць вашу кроў больш схільнай да згусання, чым звычайна. Гэта падвышае рызыку развіцця такіх захворванняў, як:

• Трамбоз глыбокіх вен (ТГВ): пры гэтым згусткі крыві ўтвараюцца ў глыбокіх венах вашага цела, асабліва ў нагах або руках. Аднак часам яны могуць утварацца ў венах такіх месцаў, як печань, ныркі, мозг і вочы.
• Лёгачная эмболія (ТЭЛА) : гэта крыху больш небяспечнае здарэнне. Тут адбываецца тое, што адзін з вышэйзгаданых тромбаў або тромб, які ўтварыўся ў іншым месцы, адрываецца, праходзіць па крыві і захрасае ў адным з лёгкіх.

Але вось у чым справа: наяўнасць гэтага захворвання не азначае, што ў вас абавязкова развіецца трамбоз глыбокіх вен або ТЭЛА . Насамрэч, прыкладна ў дзевяці з дзесяці людзей з гэтым захворваннем ніколі не развіецца анамальны тромб на працягу жыцця. Аднак важна разумець, што вы маеце крыху большую рызыку, чым іншыя.

Распаўсюджанасць гэтага стану «фактара V Лейдэна» адрозніваецца ў розных этнічных групах. Звычайна ён часцей сустракаецца сярод белых людзей у Злучаных Штатах і Еўропе.

• Прыкладна 5 з 100 чалавек еўрапейскага паходжання.
• Прыкладна 2 з 100 чалавек лацінаамерыканскага паходжання.
• Прыкладна 1 з 100 чалавек з'яўляецца чарнаскурым або карэнным амерыканцам.
• Сярод людзей азіяцкага паходжання гэты паказчык складае менш за 1 на 100.

Аднак прыкладна ў кожнага пятага чалавека з тромбамі ў венах быў выяўлены варыянт гена «Фактар ​​V Лейдэн». Ён называецца «Фактар ​​V Лейдэн». Літара V абазначае рымскую лічбу пяць.

Якія сімптомы гэтага стану?

Вось што трэба памятаць: гэтая генетычная мутацыя сама па сабе не выклікае ніякіх сімптомаў . Вы можаце насіць яе ўсё астатняе жыццё, нават не ведаючы пра гэта. Аднак, як ужо згадвалася раней, сімптомы з'яўляюцца толькі ў выпадку ўтварэння тромба.

Важна: Калі вы падазраяце, што ў вас ёсць сімптомы трамбозу глыбокіх вен або тэнзій, неадкладна патэлефануйце па нумары 911 або ў мясцовую службу экстранай дапамогі . У адваротным выпадку як мага хутчэй звярніцеся ў аддзяленне хуткай медыцынскай дапамогі бліжэйшай бальніцы з кім-небудзь. Гэта не варта адкладаць.

Сімптомы глыбокага веннага трамбозу (ТГВ) могуць ўключаць:

• Ацёк нагі або рукі, адчуванне спякоты навобмацак і змяненне колеру скуры (магчыма, пачырваненне або сіненне).
• Адчуванне болю пры дакрананні да гэтай нагі або рукі, боль пры націсканні .
• Вены пад скурай, якія большыя за норму і бачныя на паверхні .
• Калі ў венах страўніка ўтвараюцца згусткі крыві, вы можаце адчуваць боль у страўніку або ўнізе жывата .
• Калі ў мозгу ўтвараюцца тромбы, яны могуць выклікаць раптоўныя, моцныя галаўныя болі і/або курчы .

Сімптомы лёгачнай эмболіі (ТЭЛА) могуць ўключаць:

• Раптоўная цяжкасць дыхання .
• Рэзкі боль у грудзях пры глыбокім удыху, кашлю або чханні.
• Кашаль, часам з невялікай колькасцю крыві разам са сліззю .
• Хрыпы пры дыханні.
• Вельмі пачашчанае сэрцабіцце (тахікардыя) .
• Пачуццё трывогі і неспакою .
• Галавакружэнне, адчуванне, што вы вось-вось страціце прытомнасць (рэдка бывае нават страта прытомнасці) .

Што выклікае фактар ​​V Лейдэна?

Асноўнай прычынай гэтага з'яўляецца варыянт гена . У нашым арганізме ёсць бялок, які дапамагае згортванню крыві, ён называецца «фактар ​​згортвання крыві V» . Калі быць дакладным, ён дапамагае спыніць крывацёк пры траўме. Такім чынам, наш арганізм атрымлівае інструкцыю выпрацоўваць гэты бялок ад гена пад назвай «F5» .

Звычайна мы ўсе атрымліваем у спадчыну дзве нармальныя копіі гэтага гена «F5». Аднак, калі вы атрымліваеце ў спадчыну адну або некалькі анамальных копій гэтага гена, кажуць, што ў вас ёсць варыянт «Фактар ​​V Лейдэн» (часам яго называюць «мутацыяй»). Назва «Лейдэн» паходзіць ад горада Лейдэн у Нідэрландах, дзе даследчыкі выявілі гэты варыянт гена.

Гэты варыянт гена «фактара V Leiden» выклікае невялікую структурную змену ў бялку «фактара V», які выпрацоўваецца ў нашым арганізме. З-за гэтай змены гэты зменены бялок «фактара V» устойлівы да дзеяння двух іншых важных бялкоў, якія кантралююць згусальнасць крыві , — бялку C («бялок C») і бялку S («бялок S») . Проста кажучы, гэтыя кантралюючыя бялкі не могуць яго спыніць. Тады бялок «фактара V» становіцца больш актыўным, чым трэба, і кроў пачынае згортвацца без патрэбы, нават калі ў гэтым няма патрэбы.

Ці перадаецца гэта з сям'і ў сям'ю?

Так, безумоўна. Вы можаце атрымаць у спадчыну гэта захворванне ад маці або бацькі, або ад абодвух. Фактар ​​V Лейдэна успадкоўваецца па аўтасомна-дамінантным тыпе.Гэта азначае, што нават калі вы атрымаеце гэты анамальны варыянт гена толькі ад аднаго з бацькоў, вы ўсё роўна можаце атрымаць у спадчыну гэта захворванне.

Большасць людзей (з фактарам V Лейдэна) успадкоўваюць толькі адну анамальную копію гена. Гэта называецца гетэразіготай . Вельмі рэдка можна атрымаць у спадчыну абедзве анамальныя копіі гена ад маці і бацькі. Гэта называецца гомазіготай .

Якія дадатковыя фактары павялічваюць рызыку адукацыі тромбаў?

У чалавека з фактарам V Лейдэна больш схільны да развіцця тромба, калі:

• Калі вы атрымалі ў спадчыну абедзве копіі анамальнага гена «F5», як згадвалася раней (калі вы «гамазіготныя») .
• Калі ў вашых кроўных сваякоў (напрыклад, маці, бацька, браты і сёстры) ёсць анамнез трамбозу вен або ТЭЛА .
• Калі ў вас ёсць іншыя захворванні, звязаныя са згусальнасцю крыві .
• Калі вы пераносіце аперацыю (асабліва пасля сур'ёзнай аперацыі, бо вам давядзецца доўга знаходзіцца на адным месцы).
• Калі вы цяжарныя (у гэты час гарманальныя змены і дзіця могуць выклікаць ціск на вены).
• Калі вы прымаеце пэўныя віды супрацьзачаткавых таблетак (якія змяшчаюць эстраген) або гарманальную замяшчальную тэрапію .

Калі ў вас ёсць якія-небудзь з гэтых фактараў рызыкі, вельмі важна пагаварыць са сваім лекарам і даведацца пра рызыку адукацыі тромбаў і меры засцярогі, якія вы можаце прыняць.

Якія ўскладненні могуць узнікнуць з-за гэтага стану?

Калі ў вас трамбафілія фактару V Лейдэна, у вас могуць узнікнуць наступныя сімптомы:

• Развіццё «глыбокага веннага засмучэння» або «тэласпазму» да 50 гадоў .
• Больш за адзін раз, гэта значыць некалькі выпадкаў «глыбокі глыбокі вен» або «тэласпластыка».
• Тромбы ўтвараюцца ў венах, якія звычайна ўтвараюць менш тромбаў, напрыклад, у венах печані, мозгу і нырак.
• Тромбаглотны венозны трамбоз або ТЭЛА падчас цяжарнасці або пасля родаў .
• Тромбаглотны глыбокі тромбоз вен або ТЭЛА могуць узнікнуць на працягу кароткага прамежку часу пасля пачатку прыёму супрацьзачаткавых таблетак .

Як лекары дыягнастуюць гэты стан?

Лекары могуць высветліць, ці ёсць у вас гэта захворванне, з дапамогай аналізаў крыві . Гэта таксама можа ўключаць генетычнае тэставанне . Ваш лекар можа парэкамендаваць прайсці абследаванне на гэта захворванне, асабліва:

• Калі ў вас раней быў трамбоз глыбокіх вен або ТЭЛА , асабліва калі гэта адбылося ў больш маладым узросце, чым чакалася.
• Калі ў аднаго або некалькіх вашых крывавых сваякоў ёсць тромбы ў анамнезе .

Як лячыцца фактар ​​V Лейдэн?

Фактар ​​V Лейдэна - гэта пажыццёвае захворваннеГэта азначае, што ў цяперашні час не існуе спецыфічнага лячэння або лекаў ад гэтага варыянту гена. Замест гэтага, лячэнне накіравана на растварэнне існуючых тромбаў і зніжэнне рызыкі іх утварэння ў будучыні . Ваш лекар можа парэкамендаваць такія метады лячэння, як:

• Антыкаагулянты (таксама вядомыя як прэпараты для разрэджвання крыві) : яны дапамагаюць растварыць існуючыя тромбы і прадухіліць утварэнне новых тромбаў.
• Кампрэсійныя панчохі : гэта спецыяльныя шчыльныя шкарпэткі, якія апранаюцца на ногі для паляпшэння кровазвароту і зніжэння рызыкі адукацыі тромбаў.
• Устаноўка фільтра ў полую вену : гэта невялікая прылада, якая ўстаўляецца ў буйную вену, каб прадухіліць трапленне тромбаў у лёгкія. Не ўсім гэта патрэбна.
• Хірургічнае выдаленне тромбаў : у некаторых выпадках для выдалення вялікіх тромбаў можа спатрэбіцца хірургічнае ўмяшанне.

Працягласць прыёму лекаў для разрэджвання крыві залежыць ад рызыкі развіцця паўторнага тромба. Некаторым людзям дастаткова прымаць гэтыя лекі ўсяго некалькі месяцаў. Іншым, магчыма, спатрэбіцца прымаць іх працяглы час, нават усё астатняе жыццё. Ваш лекар растлумачыць вам план лячэння, які найлепш падыходзіць менавіта вам.

Калі варта звярнуцца да лекара?

Калі вы ведаеце пра гэта захворванне, важна рэгулярна звяртацца да лекара.

• Праходзьце агульны медыцынскі агляд хаця б раз на год .
• Калі ў вас трамбоз глыбокіх вен або ТЭЛА і вы атрымліваеце лячэнне, вам неабходна рэгулярна наведваць лекара для кантролю, каб сачыць за ходам лячэння.
• Калі вы прымаеце прэпараты для разрэджвання крыві, такія як Варфарын , вам варта рэгулярна здаваць аналіз крыві (тэст на пратромбінавы час — PT/INR), каб праверыць, ці правільна дзейнічае лекі і ці правільная дазоўка.

Акрамя таго, важна звярнуцца да лекара ў такіх выпадках:

• Перад ужываннем супрацьзачаткавых сродкаў (асабліва тых, што змяшчаюць эстраген).
• Перад пачаткам гарманальнай замяшчальнай тэрапіі .
• Калі вы плануеце цяжарнасць, то да гэтага .

Што гэта кажа пра працягласць жыцця?

Для большасці людзей наяўнасць фактару V Лейдэна не ўплывае на іх нармальную працягласць жыцця . Нават калі ў вас утвараецца тромб, пры своечасовым і правільным лячэнні вы можаце прадухіліць сур'ёзныя наступствы . Калі ў вас ёсць якія-небудзь асцярогі адносна працягласці жыцця або будучых ускладненняў, пагаворыце пра іх са сваім лекарам.

Чаго варта пазбягаць, калі ў нас ёсць фактар ​​V Лейдэна?

Ваш лекар дасць вам рэкамендацыі ў залежнасці ад вашай індывідуальнай сітуацыі, але ў цэлым лепш пазбягаць наступнага:

• Курэнне, вейпінг і ўжыванне іншых тытунёвых вырабаў .
• Сядзенне ў адной і той жа позе на працягу доўгага часу (напрыклад, праца ў офісе, доўгая паездка на аўтобусе або цягніку, або палёт на працягу некалькіх гадзін). Па магчымасці ўставайце і шпацыруйце хаця б раз на гадзіну.
• Пазбягайце ўжывання празмернай колькасці алкаголю , асабліва падчас працяглых пералётаў.
• Супрацьзачаткавыя таблеткі і гарманальная замяшчальная тэрапія, якія змяшчаюць эстраген (перад іх ужываннем абавязкова варта пракансультавацца з лекарам).

Ці з'яўляюцца дэфіцыт фактара V і фактар ​​V Лейдэна адным і тым жа?

Так, не блытайце іх. Гэта два абсалютна розныя генетычныя захворванні . Аднак абодва гэтыя захворванні звязаны з варыяцыямі гена «F5».

Пры трамбафіліі фактару V Лейдэна генетычная мутацыя прыводзіць да больш лёгкага згортвання крыві.

Аднак пры стане, які называецца «дэфіцытам фактару V» , генетычная мутацыя перашкаджае належнаму згортванню крыві пры неабходнасці. Гэта азначае, што ў вас ёсць рызыка крывацёку. «Дэфіцыт фактару V» — вельмі рэдкае (прыкладна адно на мільён) захворванне згусальнасці крыві. Яно можа выклікаць такія праблемы, як частыя крывацёкі з носа, моцныя крывацёкі падчас менструацыі і ўстойлівыя крывацёкі пасля аперацыі.

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць

Такім чынам, калі вы даведаліся, што ў вас ці ў кагосьці з вашых знаёмых ёсць трамбафілія фактару V Лейдэна, не панікуйце адразу. Памятайце, што большасць людзей з гэтым захворваннем могуць жыць здаровым жыццём без утварэння тромбаў .

Аднак, калі ў вас усё ж такі ўтварыўся тромб, існуюць эфектыўныя метады лячэння . Самае галоўнае — уважліва выконваць рэкамендацыі лекара, праходзіць неабходныя аналізы і лячэнне, а таксама жыць нармальным, шчаслівым жыццём з гэтым захворваннем, належным чынам кантралюючы яго, перш чым яно стане праблемай.

Фактар ​​V Лейдэна, трамбафілія, згусальнасць крыві, трамбозы глыбокіх вен, ТЭЛА, генетычнае захворванне, тромбы, генетычнае парушэнне