Давайце пагаворым пра сямейную дысаўтаномію: спадчыннае захворванне нервовай сістэмы!

Ці чулі вы калі-небудзь, што некаторыя рэчы ў нашым целе адбываюцца аўтаматычна, нават не ўсведамляючы гэтага? Падумайце пра гэта: дыханне, пераварванне ежы, рэгуляванне тэмпературы цела, слінаадлучэнне, плач... Усё гэта адбываецца ў нашым целе аўтаматычна, гэта значыць, без нашага мыслення. Але што рабіць, калі ў нашай нервовай сістэме , якая кантралюе гэтыя аўтаматычныя рэчы, ёсць слабасць або праблема? Сёння мы пагаворым пра такое рэдкае, але вельмі сур'ёзнае прыроджанае захворванне. Яно называецца сямейнай дысаўтаноміяй (СД) .

Што такое сямейная дысаўтаномія?

Проста кажучы, сямейная дызаўтаномія (СД) — гэта прыроджанае захворванне, якое ўплывае на нервовую сістэму. У асноўным яно ўплывае на часткі цела, якія кантралююць аўтаматычныя працэсы . Гэта:

• Дыханне
• Страваванне
• Слёзы наварочваюцца
• Рэгуляванне артэрыяльнага ціску і тэмпературы цела
• Утварэнне сліны

Акрамя таго, гэта таксама ўплывае на вашу адчувальную нервовую сістэму . Гэта азначае:

• Смак
• Адчувальнасць да болю і тэмпературы

Гэты стан выкліканы геннай мутацыяй, атрыманай у спадчыну ад бацькоў. Гэты стан, які называецца сямейнай дысаўтаноміяй, таксама вядомы як:

• Сіндром Райлі-Дэй
• Спадчынная сэнсарная і аўтаномная неўрапатыя III тыпу HSAN (Спадчынная сэнсарная і аўтаномная неўрапатыя III тыпу - HSAN тыпу III)

На жаль, гэта сямейнае парушэнне аўтаноміі можа выклікаць затрымкі развіцця ў дзяцей і скараціць іх працягласць жыцця.

Хто больш схільны да развіцця гэтага стану?

Сямейная дысаўтаномія патрабуе, каб дзіця атрымала ў спадчыну дэфектны ген ад абодвух бацькоў . Гэта вельмі рэдкі стан. Ён асабліва распаўсюджаны сярод людзей ашкеназійскага яўрэйскага паходжання . Паведамляецца, што прыкладна адзін з 10 000 ашкеназійскіх яўрэяў у Злучаных Штатах і прыкладна адзін з 3700 у Ізраілі нараджаюцца з гэтым захворваннем. Гэта азначае, што гэта захворванне не дзівіць усіх.

У чым прычына гэтага?

Гэта звязана з мутацыямі ў генах . Абодва вашы бацькі павінны быць носьбітамі мутацыі ў гене пад назвай ELP1 . Гэты ген ELP1 выпрацоўвае бялок, які дапамагае развівацца вашай нервовай сістэме. Такім чынам, калі ёсць мутацыя або дэфіцыт гэтага гена, узнікаюць праблемы ў функцыянаванні частак нервовай сістэмы. Проста кажучы, калі пры будаўніцтве дома адсутнічае адзін важны прадмет мэблі, увесь дом разваліцца.

Якія сімптомы сямейнай дысаўтаноміі (СД)?

Сімптомы гэтага захворвання пачынаюцца ў немаўлячым узросце . Раннія сімптомы ўключаюць:

• Цяжкасці з смактаннем: маленькаму дзіцяці цяжка правільна смактаць.
• Цяжкасці з глытаннем (дысфагія): цяжкасці з глытаннем ежы і напояў, адчуванне, што чалавек удушшаецца.
• Немагчымасць падтрымліваць тэмпературу цела: тэмпература цела можа раптоўна павышацца або зніжацца.
• Адсутнасць слёз пры плачы: гэта вельмі асаблівы сімптом. Маленькае дзіця не пралівае слёзы, калі плача.
• Павольны рост: вага і рост дзіцяці не павялічваюцца прапарцыйна яго ўзросту.
• Мышачная слабасць (гіпатанія): адчуваецца млявасць і слабасць цела.

Па меры таго, як дзіця падрастае, яно можа часам затрымліваць дыханне, быццам задыхаецца. Але звычайна гэтая затрымка дыхання знікае да 6 гадоў.

Па меры прагрэсавання хваробы могуць з'яўляцца і іншыя сімптомы:

• Парушэнні сардэчнага рытму (арытмія): сардэчны рытм становіцца нерэгулярным.
• Парушэнні смаку: вы можаце не мець магчымасці належным чынам адчуваць смак ежы.
• Анамальная скрыўленне хрыбетніка (скаліёз): хрыбетнік здаецца выгнутым у адзін бок.
• Праблемы з раўнавагай і парушэнні хады: цяжкасці пры хадзе, рызыка падзення.
• Начное нетрыманне мачы: начное нетрыманне мачы падчас сну.
• Хранічны кіслотны рэфлюкс (ГЭРБ): частая пякотка і адчуванне пякоткі, якая падымаецца да горла.
• Затрымкі ў развіцці: такія рэчы, як размова і хада, затрымліваюцца.
• Празмернае слінаадлучэнне.
• Праблемы з вачыма: такія рэчы, як сухасць вачэй, касавокасць.
• Неадчувальнасць болю і перападаў тэмпературы: спёка, холад, парэзы і раны адчуваюцца дрэнна.
• Парушэнне зроку і страта зроку.
• Інфекцыі лёгкіх: частыя інфекцыі ўзнікаюць з-за назапашвання слізі ў лёгкіх.
• Аслабленне костак (астэапароз) і павышаны рызыка пераломаў.
• Слабасці ў кантролі дыхання, асабліва падчас сну.
• Сутаргавыя станы, такія як эпілепсія.
• Ваніты.

У многіх людзей з сямейнай дысаўтаноміяй узнікаюць праблемы з кантролем артэрыяльнага ціску . Гэта можа прывесці да паніжэння артэрыяльнага ціску пры стаянні (артастатычная гіпатэнзія), што можа выклікаць галавакружэнне і непрытомнасць. Высокі артэрыяльны ціск (гіпертанія) таксама можа прывесці да захворвання нырак.

Каля 40% людзей з гэтым захворваннем адчуваюць перыяды, якія называюцца «аўтаномнымі крызісамі», калі сімптомы раптоўна пагаршаюцца. У гэтыя часы можа адбыцца наступнае:

• Гарачка.
• Сэрцабіцце.
• Высокі крывяны ціск.
• Пачырваненне скуры.
• Потаадлучэнне.
• Ваніты.

Уявіце сабе, як цяжка маленькаму дзіцяці пастаянна мець такія праблемы. Бацькам таксама цяжка гэта трываць. Але, згодна з медыцынскімі рэкамендацыямі, ёсць рашэнні для ўсяго гэтага.

Як дыягнастуецца сямейная дысаўтаномія (СД)?

Спачатку лекар распытае вас пра вашы сімптомы , а затым правядзе фізічны агляд .

Галоўнае — сачыць за тым, ці выходзяць слёзы, калі вы плачаце. Для немаўлят ва ўзросце да 6 месяцаў праводзіцца тэст пад назвай Шырмера :

• Вам трэба прыкласці невялікі кавалачак фільтравальнай паперы да ўнутранага боку ніжняга павека дзіцяці.
• Калі праз пяць хвілін колькасць вільгаці ў лісці менш за 10 мілілітраў, ёсць падазрэнне, што ў дзіцяці можа быць сямейная дысаўтаномія.

Акрамя таго, лекар таксама разгледзіць наступныя рэчы:

• Зніжэнне сухажыльных рэфлексаў: пры хваробе харчовай групы ХС вашы мышцы не рэагуюць на лёгкія пастуківанні лекара.
• Рэакцыя на ін'екцыю гістаміна: калі чалавек з ХС атрымлівае гэту ін'екцыю, скура не чырванее і не апухае, як у нармальнага чалавека.
• Рэакцыя на метахалін: прыблізна праз 20 хвілін пасля нанясення гэтага прэпарата зрэнка вока скароціцца, калі прысутнічае сіндром харчовай недастатковасці.
• Гладкі выгляд языка: калі ў вас грыбападобны дыябет, ваш язык будзе выглядаць гладкім, таму што адсутнічаюць смакавыя рэцэптары (грыбападобныя сосочки), размешчаныя ў задняй цэнтральнай частцы языка.

Калі вы заўважылі гэтыя сімптомы, ваш лекар можа прапанаваць генетычнае тэставанне , якое ўключае ўзяцце пробы крыві і праверку наяўнасці генетычнай мутацыі, якая выклікае сямейную дысаўтаномію.

Якія метады лячэння сямейнай дысаўтаноміі (СД)?

Асноўная мэта лячэння ХС — памяншэнне сімптомаў . Для гэтага даступныя розныя метады лячэння:

• Пры інфекцыях лёгкіх: антыбіётыкі або фізіятэрапія грудной клеткі.
• Пры артастатычнай гіпатэнзіі: кампрэсійныя панчохі або пастаянны кардыёстымулятар.
• Пры праблемах з дыханнем падчас сну: такія прылады, як CPAP або BiPAP® (двухузроўневы станоўчы ціск у дыхальных шляхах).
• Для абароны рагавіцы вачэй: вочныя кроплі.
• Пры абязводжванні з-за ваніт: увядзіце нутравенна фізіялагічны раствор (нутравенныя вадкасці).
• Пры ГЭРБ, захворваннях нырак, выпрацоўцы сліны, эпілепсіі або ванітах: розныя віды лекаў.
• Каб палегчыць штодзённыя задачы: працоўная тэрапія.
• Для паляпшэння раўнавагі: фізіятэрапія.
• Пры праблемах са спіной: хірургічнае ўмяшанне.
• Для паляпшэння харчавання: забеспячэнне зондавага харчавання (энтэральнае харчаванне).

Тым часам даследчыкі працягваюць праводзіць клінічныя выпрабаванні новых метадаў лячэння . Ёсць надзея, што гэтыя метады лячэння ў рэшце рэшт змогуць лячыць не толькі сімптомы, але і саму хваробу.

Ці можна знізіць рызыку сямейнай дысаўтаноміі (СД)?

Мы не можам сапраўды знізіць рызыку развіцця ХС, бо гэта генетычная з'ява. Аднак важна ведаць пра сімптомы і як мага хутчэй звярнуцца па медыцынскую дапамогу і лячэнне .

Калі вы маеце ашкеназійскае яўрэйскае паходжанне і плануеце мець дзіця, варта звярнуцца па генетычную кансультацыю . Ваш лекар можа таксама парэкамендаваць генетычнае тэставанне , каб высветліць, ці ёсць у вас ген ELP1, да або падчас цяжарнасці.

Якія перспектывы для чалавека з сямейнай дысаўтаноміяй (СД)?

Няма лекаў ад сямейнай дысаўтаноміі. Людзі з гэтым захворваннем маюць меншую працягласць жыцця, чым у агульнай папуляцыі. Прыкладна палова з гэтых людзей дажываюць да 30 гадоў. Іншыя могуць дажыць да 70 гадоў.

Пачуўшы гэта, вы можаце адчуць лёгкі страх і смутак. Але памятайце, што пры належным лячэнні і доглядзе вы можаце дапамагчы гэтым людзям жыць максімальна добрым і паўнавартасным жыццём.

Сімптомы могуць пагаршацца з цягам часу. Напрыклад, каля 49% людзей з ХС будуць мець патрэбу ў дапамозе пры хадзе да 50 гадоў. У іх таксама могуць развівацца частыя лёгачныя інфекцыі, такія як пнеўманія .

Як чалавек з сямейнай дысаўтаноміяй (СД) клапоціцца пра сябе?

Вы можаце дапамагчы паменшыць ускладненні, выканаўшы наступныя дзеянні:

• Пазбягайце гарачага або вільготнага надвор'я.
• Абмяжуйце стрэсавыя сітуацыі.
• Пазбягайце працяглых паездак.
• Паспрабуйце не чакаць, пакуль мачавы пузыр напоўніцца.

Акрамя таго, вам варта рэгулярна правяраць у лекара наступныя рэчы :

• Крывяны ціск.
• Вочы.
• Функцыя нырак.
• Дыхальная функцыя.
• Пазваночнік.

Паведамленне на вынас

Сямейная дызаўтаномія (СД) — гэта рэдкае генетычнае захворванне, якое ўплывае на нервовую сістэму. Яно, у прыватнасці, уплывае на міжвольныя функцыі, такія як дыханне, страваванне, слёзавыдзяленне, артэрыяльны ціск і кантроль тэмпературы цела, а таксама слінавыдзяленне. Яно таксама можа паўплываць на сэнсарныя функцыі, такія як смак, боль і тэмпература.

Нягледзячы на ​​тое, што поўнага лячэння ад гэтага няма, такія метады лячэння, як лекі, розныя тэрапіі і хірургічнае ўмяшанне, могуць кантраляваць сімптомы і палегчыць жыццё.Нягледзячы на ​​тое, што ў людзей з сямейнай дысаўтаноміяй можа быць карацейшая працягласць жыцця, пры належным лячэнні і доглядзе яны могуць жыць максімальна паўнавартасным жыццём. Самае галоўнае — своечасова звярнуцца па медыцынскую дапамогу пры з'яўленні сімптомаў і пастаянна знаходзіцца пад медыцынскім наглядам.

Сямейная дысаўтаномія, нервовая сістэма, генетычныя захворванні, сіндром Райлі-Дэя, здароўе дзіцяці, сімптомы, лячэнне