Ці мае ваша дзіця цяжкасці з хадой? Давайце даведаемся пра атаксію Фрыдрыха!

Ці хістаецца ваша дзіця падчас хады або бегу? Ці адчувалі вы калі-небудзь, што яму ці ёй цяжка ўтрымліваць раўнавагу? Ці гэта нармальна адчуваць вялікі страх і трывогу, калі вы бачыце такія сімптомы ў маленькага дзіцяці? Сёння мы пагаворым пра рэдкае, але вельмі важнае генетычнае захворванне, пра якое вам варта ведаць у такія моманты. Гэта атаксія Фрыдрыха, або скарочана «(FA)» або «(FRDA)».

Што такое атаксія Фрыдрыха?

Проста кажучы, атаксія Фрыдрыха — гэта генетычнае захворванне, якое перадаецца з пакалення ў пакаленне. З-за гэтага наша нервовая сістэма паступова пагаршаецца, што выклікае праблемы з рухамі цела. Дакладней, зніжаецца здольнасць кантраляваць мышцы. Гэта тое, што мы называем «атаксіяй». Гэты стан з часам, як правіла, пагаршаецца.

Часцей за ўсё гэтыя сімптомы пачынаюцца ў маладым узросце. Гэта значыць, у дзяцінстве. Але гэта не толькі тое, што ўплывае на нервовую сістэму. Гэта таксама можа паўплываць на такія месцы, як шкілетная сістэма, сэрца і падстраўнікавая залоза. Але добрая навіна ў тым, што гэта не ўплывае на вашы здольнасці да мыслення, гэта значыць на вашы інтэлектуальныя здольнасці (кагнітыўныя функцыі).

Атаксія Фрыдрыха — адзін з найбольш распаўсюджаных тыпаў спадчыннай атаксіі, але звычайна яна сустракаецца вельмі рэдка. У Злучаных Штатах яна дзівіць прыкладна аднаго з кожных 50 000 чалавек. Ва ўсім свеце яна дзівіць прыкладна аднаго з кожных 40 000 чалавек. Хвароба была ўпершыню адкрыта і апісана ў 1863 годзе лекарам па імені Нікалас Фрыдрых. Вось чаму яна названа ў яго гонар.

Гэта нармальна адчуваць страх, калі ваша дзіця пачынае адчуваць цяжкасці з хадой або губляе раўнавагу. Вы можаце задацца пытаннем: «Як доўга гэта будзе працягвацца? Як гэта паўплывае на жыццё майго дзіцяці?» Лепш за ўсё звярнуцца да лекара, які спецыялізуецца на такіх захворваннях. Такім чынам, вы зможаце атрымаць адказы на свае пытанні і падтрымку, неабходную на гэтым шляху.

Ці існуюць розныя тыпы атаксіі Фрыдрыха (ФА)?

Так, «тыповая» атаксія Фрыдрыха звычайна з'яўляецца да 25 гадоў. Аднак існуюць два іншыя атыповыя тыпы. На іх долю прыпадае каля 15% усіх выпадкаў атаксіі ФА:

• Атаксія Фрыдрыха з познім пачаткам (LOFA): пры гэтым тыпе сімптомы з'яўляюцца пасля 25 гадоў.
• Атакс Фрыдрыха з вельмі познім пачаткам (VLOFA): пры гэтым сімптомы пачынаюць праяўляцца пасля 40 гадоў.

Гэтыя два тыпы, «(LOFA)» і «(VLOFA)», крыху больш сур'ёзныя, чым звычайны «(FA)».

Якія сімптомы гэтага стану?

Сімптомы атаксіі Фрыдрыха звычайна пачынаюцца ва ўзросце ад 5 да 15 гадоў. Аднак у некаторых людзей сімптомы могуць праяўляцца ўжо ў 2 гады, а ў іншых — да 50 гадоў.

Першыя бачныя сімптомы

Першымі неўралагічнымі сімптомамі, якія з'яўляюцца, з'яўляюцца цяжкасці са стаяннем, хадой і праблемы з раўнавагай (гэта называецца атаксіяй хады). З часам гэтыя сімптомы паступова пагаршаюцца, і могуць з'явіцца новыя.

Асноўныя сімптомы «ФА», звязаныя з парушэннем працы нервовай сістэмы:

• Мышачная слабасць.
• Страта раўнавагі і каардынацыі рухаў (атаксія).
• Страта адчувальнасці дотыку (гэта называецца «(перыферычная неўрапатыя)»).
• Аслабленне рэфлексаў (гіпарэфлексія).

Вы можаце азнаёміцца ​​з гэтымі магчымасцямі тут:

• Цяжкасці пры стаянні, хадзе і бегу.
• Харэя — гэта міжвольнае дрыжанне і трасяніна канечнасцяў.
• Страта адчувальнасці, якая пачынаецца ў нагах і распаўсюджваецца на рукі і жывот.
• Пастаянная стомленасць.
• Пры размове словы становяцца невыразнымі, а гаворка запаволена (дызартрыя).
• Цяжкасці з глытаннем ежы (дысфагія).
• Спастычнасць - гэта пачуццё скаванасці цягліц.
• Страта пачуцця ўласнага становішча цела (страта «(прапрыяцэпцыі)»).
• Страта слыху.
• Страта зроку.
• Скаліёз і/або дэфармацыі ступні. Напрыклад, ступні павернутыя ўнутр, высокі звод ступні і кароткія ступні (Pes Cavus).

Уявіце сабе, ёсць васьмігадовае дзіця па імені Садун. Ён раней быў добрым бегам і сябрам па гульнях. Але ўжо некаторы час ён спатыкаецца пры хадзе, быццам не можа ўтрымаць раўнавагу. Нават калі гуляе ў школе, ён падае, калі бегае з сябрамі. Спачатку бацькі падумалі, што гэта нейкая дробязь. Але толькі калі яны паказалі яго лекару, яны даведаліся пра гэтую «(FA)».

Іншыя ўскладненні, якія могуць узнікнуць з-за атаксіі Фрыдрыха (ФА)

Прыкладна ў 75% людзей з FA могуць развіцца хваробы сэрца. Найбольш распаўсюджанымі з іх з'яўляюцца:

Уздзеянне на сэрца

• Кардыяльная аўтаномная неўрапатыя.
• Гіпертрафічная кардыяміяпатыя.
• Парушэнне сардэчнага рытму (арытмія).

Акрамя таго, іншыя ўскладненні з сэрцам, якія могуць узнікнуць з-за «(FA)», ўключаюць:

• Міякардыт.
• Рубцаванне сардэчнай мышцы (міякардытальны фіброз).
• Павелічэнне сэрца (кардыямегалія).
• Застойная сардэчная недастатковасць.
• Пачашчанае сэрцабіцце (тахікардыя).
• Фібрыляцыя перадсэрдзяў.
• Блакада сэрца.

Рызыка развіцця дыябету

ФА можа пашкодзіць клеткі падстраўнікавай залозы, якія выпрацоўваюць гармон інсулін. Інсулін неабходны для кантролю ўзроўню глюкозы ў крыві. Такім чынам, калі інсуліну недастаткова, узровень цукру ў крыві павышаецца, што выклікае гіперглікемію. Гэта можа прывесці да дыябету. Прыкладна ў 30% людзей з ФА развіваецца дыябет.

У чым прычына гэтага? Ці гэта генетычны ўплыў?

Так, атаксія Фрыдрыха — гэта цалкам генетычнае захворванне. Яно выклікана зменай, або мутацыяй, у гене пад назвай «FXN». Гэты ген нясе код для выпрацоўкі вельмі важнага бялку ў нашым арганізме — «фратаксіну» .

Фратаксін — гэта бялок, які функцыянуе ў мітахондрыях.

Фратаксін — гэта бялок, які змяшчаецца ў мітахондрыях , частках нашых клетак, якія выпрацоўваюць энергію. Нягледзячы на ​​тое, што навукоўцы дагэтуль не цалкам разумеюць, як ён працуе, яны выявілі, што фратаксін неабходны для нармальнага функцыянавання мітахондрый. Генная мутацыя, якая выклікае фратаксін (ФА), цалкам блакуе выпрацоўку бялку фратаксіну.

Калі ў нас недастаткова фратаксіну, некаторыя клеткі нашага арганізма не могуць належным чынам выпрацоўваць энергію. Акрамя таго, пачынаюць назапашвацца таксічныя пабочныя прадукты. Гэта называецца акісляльным стрэсам . Ён пашкоджвае нашы клеткі.

Клеткі ў наступных месцах асабліва пакутуюць ад `(FA)`:

• Перыферычныя нервы.
• Спінны мозг.
• Галаўны мозг, асабліва мазжачок.
• Сардэчная мышца.

Гэта аўтасомна-рэцэсіўны тып спадчыннасці.

Атаксія Фрыдрыха ўзнікае толькі ў тым выпадку, калі вы атрымліваеце ў спадчыну дзве мутаваныя копіі гена (FXN) ад маці і бацькі. Лекары называюць гэта аўтасомна-рэцэсіўным тыпам спадчыннасці .

Абодва бацькі чалавека з гэтым захворваннем звычайна маюць па адной копіі мутаванага гена (гэта значыць, яны з'яўляюцца носьбітамі ). Але звычайна ў іх не праяўляюцца сімптомы. Уявіце сабе, што калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі, калі ў іх народзіцца дзіця:

• Існуе 25% верагоднасць таго, што ў дзіцяці будзе «(FA)» (калі абодва мутантныя гены перадаюцца ў спадчыну).
• Існуе 50% верагоднасць таго, што дзіця будзе носьбітам (калі адзін мутаваны ген успадкоўваецца).
• Існуе 25% верагоднасць таго, што дзіця будзе здаровым і не атрымае ў спадчыну ніякіх мутацыйных генаў.

Як гэта дакладна дыягнаставаць? (Дыягназ)

Спачатку лекар вашага дзіцяці распытае пра сімптомы і сямейную гісторыю хвароб. Затым ён правядзе поўны фізічны агляд і неўралагічны агляд.

Далей лекар, хутчэй за ўсё, парэкамендуе некалькі розных аналізаў.Генетычнае тэставанне з'яўляецца асноўным тэстам, які можа пацвердзіць атаксію Фрыдрыха. Акрамя таго, для пастаноўкі дыягназу і/або праверкі участкаў цела, якія могуць быць пашкоджаныя (ФА), могуць быць праведзены наступныя тэсты:

• МРТ або КТ: з іх дапамогай можна атрымаць здымкі галаўнога і спіннога мозгу. Гэта дапаможа лекару выключыць іншыя неўралагічныя захворванні.
• Электраміяграма (ЭМГ) і даследаванні нервовай праводнасці: гэтыя тэсты ацэньваюць, як працуюць вашы мышцы і нервы.
• Электракардыяграма (ЭКГ): гэта візуалізацыя электрычнай актыўнасці вашага сэрца, гэта значыць карціны сардэчных скарачэнняў.
• Эхакардыяграма: гэта дае выявы рухаў вашага сэрца.
• Аналізы крыві: Некаторыя аналізы крыві могуць быць зроблены для праверкі такіх рэчаў, як узровень цукру ў крыві і ўзровень вітаміна Е.

Якія метады лячэння атаксіі Фрыдрыха (ФА)?

Гэта сапраўды добрая навіна! У 2023 годзе Упраўленне па кантролі за харчовымі прадуктамі і лекамі ЗША (FDA) ухваліла першы прэпарат, спецыяльна прызначаны для лячэння атаксіі Фрыдрыха. Ён называецца Амавелаксалон (SKYCLARYS™) . Яго можна выкарыстоўваць людзям ва ўзросце 16 гадоў і старэй. Даследаванні паказалі, што гэты прэпарат можа ў пэўнай ступені палепшыць функцыю нерваў і стан «атаксіі». Праводзяцца далейшыя даследаванні доўгатэрміновага ўздзеяння гэтага прэпарата.

Аднак амавелаксалон не з'яўляецца лекам ад FA. Акрамя гэтага прэпарата, галоўнай мэтай лячэння з'яўляецца кантроль сімптомаў і ўскладненняў FA і дапамога вам жыць як мага лепш. Такія метады лячэння могуць уключаць:

• Фізіятэрапія: падтрыманне функцыі цягліц на працягу доўгага часу, паляпшэнне каардынацыі, раўнавагі і сілы.
• Лагапедыя: паляпшэнне маўлення і глытання шляхам ператрэніроўкі цягліц языка і твару.
• Брэкеты або хірургічнае ўмяшанне пры праблемах з косткамі, такіх як дэфармацыя ступні і скаліёз.
• Калі ў вас ёсць захворванні сэрца, прымайце лекі ад іх.
• Калі ў вас дыябет, прымайце лекі ад яго.
• Лячэнне болю.
• Антыбіётыкі для прафілактыкі або лячэння інфекцый.
• Прыстасаванні, якія дапамагаюць пры хадзе, напрыклад, спецыяльны абутак, кія, інвалідныя каляскі.
• Трансплантацыя сэрца - гэта лячэнне лёгкай формы фасфатальнай анеміі, але пры наяўнасці значнай кардыяміяпатыі.

Для лячэння FA вам часта спатрэбіцца дапамога шматпрофільнай каманды лекараў. Гэтая каманда можа ўключаць:

• Неўролагі.
• Кардыёлагі.
• Медыцынскія і біяхімічныя генетыкі.
• Эндакрынолагі - гэта лекары, якія спецыялізуюцца на эндакрыннай сістэме.
• Фізіятэрапеўты.
• Лагапеды і дэфектолагі мовы.
• Эргатэрапеўты.
• Хірургі-артапеды.
• Псіхолагі.

Атаксія Фрыдрыха працякае па-рознаму ў кожнага і прагрэсуе з рознай хуткасцю. Медыцынская брыгада вашага дзіцяці распрацуе план лячэння, адаптаваны да сімптомаў вашага дзіцяці, які можна будзе карэктаваць па меры яго росту.

Ці ёсць спосаб прадухіліць гэта?

Паколькі атаксія Фрыдрэйха выклікана генетычным змяненнем, вы нічога не можаце зрабіць, каб прадухіліць яе. Аднак, калі вы плануеце мець дзяцей, вы можаце пагаварыць са сваім лекарам або генетычным кансультантам аб тэсціраванні, каб даведацца пра рызыку нараджэння дзіцяці з такім генетычным захворваннем, як атаксія Фрыдрэйха.

Які прагноз для чалавека з атаксіяй Фрыдрыха (АФ)?

Найважнейшае, што трэба памятаць, гэта тое, што не ўсе людзі з атаксіяй Фрыдрыха праяўляюцца аднолькава. Ніхто не можа дакладна сказаць, якім будзе ваш прагноз. Лепшае, што вы можаце зрабіць, каб падрыхтавацца да будучыні, — гэта пагаварыць са спецыялістамі, якія даследуюць і лечаць атаксію Фрыдрыха.

Пра працягласць жыцця

Паколькі атаксія Фрыдрыха — гэта стан, які з часам пагаршаецца, працягласць жыцця людзей з «(ФА)» можа быць крыху карацейшай, чым у агульнай папуляцыі. Асноўнай прычынай смерці людзей з «(ФА)» з'яўляецца стан, які называецца «гіпертрафічная кардыяміяпатыя».

Але FA не ўплывае на ўсіх аднолькава. Большасць людзей з FA жывуць як мінімум да 30 гадоў. Некаторыя жывуць да 60 гадоў ці нават даўжэй.

Калі варта звярнуцца па медыцынскую дапамогу?

Калі ў вас ці ў вашага дзіцяці атаксія Фрыдрыха, вам варта рэгулярна звяртацца да лекара для лячэння і кантролю сімптомаў.

Гэта нармальна адчуваць сябе прыгнечаным, калі вы даведваецеся, што ў вашага дзіцяці атаксія Фрыдрыха (АФ). Але ваша медыцынская каманда распрацуе план лячэння, адаптаваны да сімптомаў вашага дзіцяці. Самае галоўнае — даваць дзіцяці любоў і падтрымку, якія яму патрэбныя на працягу ўсяго жыцця, і быць у курсе любых новых сімптомаў, якія могуць узнікнуць. Не забывайце клапаціцца і пра сябе. Пры неабходнасці далучайцеся да групы падтрымкі або звярніцеся па дапамогу да псіхолага, калі вы адчуваеце сябе прыгнечаным.

Запомніце як рэзюмэ (паведамленне на дом)

Атаксія Фрыдрыха (ФА) — рэдкае спадчыннае генетычнае захворванне, якое ў першую чаргу дзівіць нервовую сістэму, выклікаючы праблемы з рухамі (асабліва атаксію — страту раўнавагі).

• Прычына: Мутацыя ў гене пад назвай «(FXN)» прыводзіць да зніжэння ўзроўню бялку «Frataxin».
• Характарыстыкі:Могуць узнікнуць цяжкасці пры хадзе, страта раўнавагі, цягліцавая слабасць, цяжкасці з маўленнем, хваробы сэрца і дыябет.
• Дыягностыка: у асноўным з дапамогай генетычнага тэставання.
• Лячэнне: сімптаматычнае лячэнне, фізіятэрапія, лагапедыя і нядаўна зацверджаны прэпарат омавалоксалон.
• Важна: Вельмі важна дыягнаставаць хваробу на ранняй стадыі, звярнуцца па дапамогу да спецыялізаванай медыцынскай каманды і атрымаць любоў і падтрымку сям'і. Важна не баяцца, а дзейнічаць на падставе дакладнай інфармацыі і медыцынскіх рэкамендацый.

Атаксія Фрыдрыха , FA, генетычныя захворванні, нервовая сістэма, рухальныя парушэнні, атаксія