Ці ёсць у вашага дзіцяці гэта рэдкае захворванне скуры? Давайце пагаворым пра іхтыёз Арлекіна

Скура нованароджанага звычайна вельмі гладкая і мяккая, праўда? Але падумайце, часам некаторыя дзеці нараджаюцца з вельмі рэдкімі, крыху сур'ёзнымі захворваннямі скуры. Адно з такіх рэдкіх і на першы погляд скурных захворванняў называецца іхтыёз Арлекіна. Вы можаце адчуваць невялікую трывогу, пачуўшы пра гэта, але давайце пагаворым пра гэта падрабязна і проста.

Што такое іхтыёз Арлекіна?

Проста кажучы, іхтыёз Арлекіна — гэта вельмі рэдкае генетычнае захворванне скуры, якое дзівіць нованароджаных. Калі дзіця нараджаецца з гэтым захворваннем, усё яго цела пакрыта тоўстымі, цвёрдымі, лускаватымі пласцінамі скуры. Яны выглядаюць як ромбападобныя кавалкі. Гэтыя пласціны настолькі цвёрдыя, што могуць трэскацца і адслойвацца.

Гэтае напружанне скуры можа нават змяніць форму твару дзіцяці. Такія ўчасткі, як вушы, павекі, нос і рот, могуць расцягвацца і дэфармавацца. Больш за тое, рухі канечнасцяў могуць быць абмежаваныя, і нават можа быць цяжка есці і дыхаць.

Наша скура падобны да ахоўнага бар'ера паміж нашым целам і навакольным асяроддзем. Але ў гэтым выпадку іхтыёзу Арлекіна гэты ахоўны бар'ер парушаецца з-за наступных анамалій скуры дзіцяці. Тады ўзнікаюць наступныя праблемы:

• Становіцца цяжка кантраляваць вывядзенне вады з арганізма.
• Тэмпературу цела немагчыма падтрымліваць належным чынам.
• Здольнасць змагацца з інфекцыямі зніжаецца.

Гэта робіць дзіця больш успрымальным да абязводжвання і сур'ёзных, небяспечных для жыцця інфекцый у першыя некалькі тыдняў жыцця. Пасля нованароджанага перыяду гэтыя тоўстыя пласты паступова адслойваюцца, пакідаючы чырвоны, лускаваты выгляд па ўсёй скуры дзіцяці.

Іхтыёз Арлекіна — найбольш цяжкая форма іхтыёзу скуры. Існуе больш за 20 розных тыпаў іхтыёзу. Прыкладамі з'яўляюцца пласціністы іхтыёз і вульгарны іхтыёз. У мінулым дзеці, народжаныя з іхтыёзам Арлекіна, мелі вельмі нізкі ўзровень выжывальнасці. Аднак, дзякуючы перадавым метадам лячэння і інтэнсіўнай медыцынскай дапамозе, у дзяцей значна вышэйшыя шанцы перажыць дзяцінства і падлеткавы ўзрост.

Гэта захворванне вядома пад іншымі назвамі:

• «Аўтасомна-рэцэсіўны прыроджаны іхтыёз — іхтыёз тыпу Арлекін»
• «Сіндром дзіцяці Арлекіна»
• «Плод Арлекіна»
• Прыроджаны іхтыёз
• Іхтыёз плёну

Наколькі распаўсюджаны гэты стан?

Гэта вельмі рэдкае захворванне. Нават у такой краіне, як Злучаныя Штаты, ад гэтага захворвання пакутуе прыкладна адно з 300 000–500 000 нованароджаных дзяцей.Такая сітуацыя вельмі рэдка сустракаецца ў Шры-Ланцы.

Якія сімптомы іхтыёзу Арлекіна?

Дзеці з іхтыёзам Арлекіна часта нараджаюцца неданошанымі. Пры нараджэнні іх цела пакрыта тоўстымі пласціністымі лускавінкамі. Скура настолькі тоўстая, што паміж лускавінкамі ўтвараюцца глыбокія расколіны. Акрамя таго, павекі і вусны дзіцяці вывернутыя навыварат з-за расцяжэння скуры. Грудзі і жывот моцна расцягваюцца, што абцяжарвае дыханне і прыём ежы.

Вось некаторыя іншыя сімптомы:

• Маючы плоскі нос.
• Вушы размешчаны так, быццам яны прымацаваныя да галавы.
• Рукі і ногі становяцца маленькімі і ацякаюць.
• Парушэнні слыху.
• Частыя рэспіраторныя інфекцыі.
• Зніжэнне рухомасці суставаў.
• Нізкая тэмпература цела.

Што з'яўляецца прычынай гэтага?

Асноўнай прычынай іхтыёзу Арлекіна з'яўляецца генетычная мутацыя ў гене пад назвай ABCA12 . Гэты ген ABCA12 інструктуе наш арганізм выпрацоўваць бялок, неабходны для росту здаровых клетак скуры. Адной з найважнейшых функцый гэтага бялку з'яўляецца транспарт ліпідаў да вонкавага пласта скуры, эпідэрмісу, і стварэнне ахоўнага бар'ера.

У людзей з гэтым захворваннем арганізм выпрацоўвае вельмі мала або зусім не выпрацоўвае бялок ABCA12. Гэта парушае нармальнае развіццё эпідэрмісу, што прыводзіць да сур'ёзных сімптомаў.

Гэта захворванне перадаецца ў спадчыну па аўтасомна-рэцэсіўным тыпе. Проста кажучы, гэта азначае, што дзіця павінна атрымаць у спадчыну дзве копіі пашкоджанага гена — адну ад маці і адну ад бацькі. Абодва бацькі могуць быць носьбітамі мутаванага гена. Гэта азначае, што ў іх ёсць ген, але звычайна сімптомы не праяўляюцца.

Якія магчымыя ўскладненні?

Ускладненні іхтыёзу Арлекіна могуць быць рознай ступені цяжкасці. Некаторыя з іх ўключаюць:

• Зніжэнне росту валасоў.
• Дэфармацыі пазногцяў.
• Скура часта свярбіць.
• Цяжка пераносіць спякоту і холад.
• Рэцыдывавальныя скурныя інфекцыі.
• Электралітны дысбаланс у арганізме.
• Зацвярдзенне і ўмацаванне цягліц, сухажылляў, скуры і іншых тканак.
• Дыхальная недастатковасць і парушэнне дыхання.
• Сепсіс — гэта раптоўная, цяжкая бактэрыяльная інфекцыя.

Як ставіцца дыягназ?

Часта лекары могуць дыягнаставаць захворванне пры нараджэнні, грунтуючыся на знешнім выглядзе дзіцяці. Калі ў кагосьці ў сям'і раней было гэта захворванне, прэнатальнае генетычнае тэставанне можна правесці падчас цяжарнасці.Лекары могуць рэкамендаваць тэставанне на мутацыі ў гене ABCA12. Акрамя таго, часам ультрагукавое даследаванне, якое праводзіцца падчас другога і трэцяга трыместраў цяжарнасці, можа выявіць прыкметы гэтага захворвання.

Якія метады лячэння іхтыёзу Арлекіна?

Як толькі нараджаецца дзіця з гэтым захворваннем, яго шпіталізуюць у аддзяленне інтэнсіўнай тэрапіі нованароджаных . Там дзіця змяшчаюць у інкубатар з высокай вільготнасцю , каб кантраляваць тэмпературу яго цела. Вось як медсёстры даглядаюць за дзіцем:

• Частае грудное гадаванне.
• Рэгулярна мыйце цела, каб змякчыць скуру і дапамагчы выдаліць лускавінкі.
• Каб выдаліць лускавінкі, часам акуратна патрыце чымсьці накшталт пемзы або шурпатай губкі.
• Выкарыстоўвайце ўвільгатняльнікі, каб паменшыць сухасць скуры і надаць ёй эластычнасць.

Калі ў вашага дзіцяці цяжкая форма іхтыёзу Арлекіна, вы можаце лячыць яго пероральным рэтыноідам пад назвай этрэтынат . Гэты прэпарат дапамагае пазбавіцца ад тоўстай, лускаватай скуры. Ён таксама можа дапамагчы палегчыць такія сімптомы, як здранцвенне пальцаў, цяжкасці з дыханнем, сцісканне ў грудзях і цяжкасці з ежай. Аднак гэтыя пероральныя рэтыноіды могуць выклікаць сур'ёзныя пабочныя эфекты пры працяглым ужыванні, таму лекары выкарыстоўваюць іх толькі ў тым выпадку, калі ў вашага дзіцяці ёсць цяжкія сімптомы.

Аддзяленне інтэнсіўнай тэрапіі (НІЦУ)

Пакуль ваша дзіця знаходзіцца ў аддзяленні інтэнсіўнай тэрапіі нованароджаных (АІНТ), лекары-спецыялісты і медперсанал вельмі ўважліва сочаць за вашым дзіцем. Яны пастаянна кантралююць тэмпературу цела, узровень вадкасці і прыкметы інфекцыі . Яны выкарыстоўваюць спецыяльныя павязкі і мазі, каб падтрымліваць вільготнасць скуры. Часам дзіця можа спатрэбіцца карміць праз зонд.

Спецыяльныя прэпараты

Акрамя вышэйзгаданых пероральных рэтыноідаў, вам таксама спатрэбяцца антыбіётыкі для прафілактыкі інфекцыі, абязбольвальныя і крэмы для памяншэння сухасці і свербу. Усё гэта варта выкарыстоўваць паводле ўказанняў лекара.

Група доўгатэрміновага лячэння

Нягледзячы на ​​тое, што вы можаце забраць дзіця дадому пасля таго, як тоўстыя лускавінкі скуры адпадуць, вам усё роўна спатрэбіцца пастаянны медыцынскі догляд і ўвага. Іхтыёз Арлекіна патрабуе дапамогі шматпрофільнай каманды лекараў. Гэтая каманда можа ўключаць:

• Неанатолагі
• Дэрматолагі
• Пластычныя хірургі
• Генетыкі
• Афтальмолагі
• Атарыналарынгалогіі (спецыялісты па вушах, носе і горле)
• Фізіятэрапеўты
• Артапеды
• Дыетолагі

Гэтая медыцынская каманда працуе над тым, каб забяспечыць дзіцяці неабходным лячэннем на працягу ўсяго яго жыцця.

Чаго мне чакаць, калі ў майго дзіцяці гэта захворванне?

Іхтыёз Арлекіна — гэта хранічнае захворванне, гэта значыць, яно патрабуе пажыццёвага лячэння. Таму важна знайсці дэрматолага, які спецыялізуецца на гэтым захворванні. Гэта гарантуе, што ваша дзіця будзе атрымліваць неабходнае лячэнне на працягу ўсяго жыцця. Таксама важна ўсталяваць штодзённы рэжым догляду за скурай , які дапаможа кантраляваць любыя праблемы са скурай (лускаватасць, расколіны, сверб). Гэтага рэжыму трэба будзе прытрымлівацца на працягу ўсяго жыцця.

Акрамя праблем са скурай, пальцы рук і ног дзіцяці могуць патаўшчацца і станавіцца скаванымі . З-за гэтага яму можа быць цяжка схапіць прадметы. Таксама могуць стаць скаванымі шчыкалаткі і калені, што ўскладняе хаду. Таксама можа назірацца некаторая затрымка ў фізічным росце і развіцці дзіцяці . Аднак разумовае развіццё павінна адбывацца нармальна.

Клопат пра такое дзіця — складаная задача, але вельмі важна дзейнічаць з належнай медыцынскай кансультацыяй, любоўю і цярпеннем.

Якія перспектывы ў гэтай хваробы?

Нягледзячы на ​​поспехі ў лячэнні іхтыёзу Арлекіна, на жаль, некаторыя дзеці ўсё яшчэ паміраюць ад гэтага захворвання. У адным даследаванні памерла 44% дзяцей, народжаных з гэтым захворваннем. Асноўнымі прычынамі смерці ў першыя тры месяцы жыцця былі сепсіс, дыхальная недастатковасць або іх спалучэнне.

Аднак было паказана, што ранняе лячэнне такімі прэпаратамі, як пероральныя рэтыноіды, павялічвае выжывальнасць. У тым жа даследаванні, якое згадвалася раней, выжылі 83% дзяцей, якія атрымлівалі пероральныя рэтыноіды.

Ці можна прадухіліць іхтыёз Арлекіна?

Гэта генетычнае захворванне, і яго нельга прадухіліць. Калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць гэта захворванне або яно было ў мінулым, варта пагаварыць з лекарам аб генетычным тэставанні або генетычнай кансультацыі . Гэтая інфармацыя можа быць карыснай пры прыняцці рашэння аб нараджэнні яшчэ аднаго дзіцяці.

Як мне даглядаць за сваім дзіцем?

Калі ў вашага дзіцяці гэта захворванне, вось некалькі рэчаў, якія дапамогуць яму даглядаць:

• Уважліва вывучыце стан вашага дзіцяці. Чытайце надзейныя крыніцы і паспрабуйце стаць экспертам у гэтым пытанні.
• Захоўвайце дзіця як мага больш здаровым.Забяспечвайце іх пажыўнай ежай, сачыце за іх дастатковай фізічнай актыўнасцю і своечасова вадзіце на медыцынскія агляды.
• Знайдзіце тое, што падыходзіць вашаму дзіцяці. Кожнае дзіця індывідуальнае. Тое, што падыходзіць аднаму чалавеку, можа не падысці іншаму. Распрацуйце штодзённы рэжым догляду за скурай, які адпавядае патрэбам вашага дзіцяці.
• Улічвайце навакольнае асяроддзе дзіцяці. Залішне сухое, халоднае або гарачае навакольнае асяроддзе, а таксама «прымусовае нагрэў паветра» могуць зрабіць скуру дзіцяці яшчэ больш сухім і далікатным. Гэта таксама можа негатыўна адбіцца на агульным самаадчуванні дзіцяці.
• Трымайце пад рукой асабісты набор для догляду за скурай. Заўсёды трымайце пад рукой сумку з рэчамі, неабходнымі вашаму дзіцяці, такімі як сонцаахоўны крэм, мазь і абязбольвальныя.
• Дайце свайму дзіцяці частку адказнасці. Паступова ваша дзіця навучыцца даглядаць за сваёй скурай. Дайце свайму дзіцяці частку адказнасці за ўласныя патрэбы ў доглядзе за скурай.
• У немаўлячым узросце: заахвочвайце кантакт «скура да скуры» і грудное гадаванне.

Важныя пытанні, якія трэба задаць свайму лекару

Калі ў вашага дзіцяці іхтыёз Арлекіна, у вас можа ўзнікнуць шмат пытанняў. Вось некалькі пытанняў, якія вы можаце задаць лекару:

• Ці балюча іхтыёз Арлекіна?
• Чаму гэта больш сур'ёзнае захворванне, чым іншыя віды іхтыёзу?
• Якое лячэнне вы рэкамендуеце майму дзіцяці?
• Як я магу дапамагчы свайму дзіцяці жыць нармальным жыццём?
• Якія фактары могуць пагоршыць стан дзіцяці і якіх варта пазбягаць?
• Ці не лепш майму дзіцяці выходзіць на сонца?
• На якія яшчэ ўскладненні або праблемы са здароўем варта звярнуць увагу?
• Дзе я магу знайсці добрую сетку падтрымкі?

Нарэшце, памятайце пра гэта ! (Паведамленне на вынас)

Гэта нармальна адчуваць страх і шок, калі вы даведваецеся, што ў вашага дзіцяці такое рэдкае захворванне, як іхтыёз Арлекіна. Вы можаце адчуваць сябе адзінокім і не ведаць, што рабіць. Але самае галоўнае — знайсці лекараў, якія добра разбіраюцца ў гэтым захворванні. Яны могуць дапамагчы вашаму дзіцяці справіцца з гэтым захворваннем і накіраваць вас у пошук неабходнай дапамогі і падтрымкі.

Размова з іншымі бацькамі дзяцей з падобнымі захворваннямі можа стаць выдатнай крыніцай сілы. Дзелячыся вопытам і парадамі, вы можаце знайсці спосабы дапамагчы вашаму дзіцяці жыць добра. Нялёгка бачыць, як ваша дзіця жыве з рэдкім захворваннем скуры, але памятайце, што ёсць шмат дзяцей, якія шчасліва жывуць з гэтымі захворваннямі. Вы не самотныя. З правільнымі ведамі, падтрымкай і любоўю вы можаце справіцца з гэтай праблемай.

`Іхтыёз Арлекіна, генетычнае захворванне скуры, захворванне скуры нованароджаных, ген ABCA12, іхтыёз, скурны бар'ер, догляд за нованароджанымі, рэтыноіды