У вас амілаідоз hATTR? Давайце падрыхтуемся да вашага першага прыёму ў лекара.

Гэта нармальна — адчуваць страх, разгубленасць і шмат пытанняў, калі даведваешся, што ў цябе рэдкае захворванне пад назвай « hATTR-амілаідоз ». Не бойцеся, нават калі назва гучыць крыху складана. У гэтым артыкуле мы паспрабуем растлумачыць вам гэта простай мовай. Асабліва калі вы ўпершыню звяртаецеся да лекара з гэтай нагоды, мы пагаворым пра тое, як найлепш да яго падрыхтавацца.

Проста кажучы, што такое hATTR-амілаідоз?

Проста кажучы, гэта спадчыннае захворванне, выкліканае зменай або мутацыяй у гене пад назвай TTR у нашым арганізме. Гэтая генетычная мутацыя прыводзіць да ўтварэння ў нашым арганізме анамальнага бялку пад назвай амілоід .

Уявіце сабе гэта як забітую каналізацыю: гэтыя амілоідныя вавёркі павольна пачынаюць назапашвацца ў жыццёва важных органах, такіх як сэрца, ныркі, нервовая сістэма і стрававальная сістэма. Калі яны назапашваюцца, гэтыя органы не могуць належным чынам выконваць свае звычайныя функцыі. Менавіта тады пачынаюць з'яўляцца сімптомы.

Як падрыхтавацца перад паходам да лекара?

Вельмі важна крыху падрыхтавацца перад першым візітам да лекара. Звярніце ўвагу на гэтыя рэчы.

1. Дакладна ведайце гісторыю хваробы вашай сям'і

Гэта самае галоўнае. hATTR Амілаідоз — спадчыннае захворванне. У медыцыне мы называем яго «аўтасомна-дамінантным». Гэта азначае , што калі ў аднаго з вашых бацькоў ёсць генная мутацыя, звязаная з гэтым захворваннем, у вас ёсць 50% верагоднасць атрымаць яго ў спадчыну.

Таму, калі ў вашай маці, бацькі, братоў і сясцёр або дзяцей гэта захворванне, варта пагаварыць з лекарам аб генетычным тэсціраванні, нават калі ў вас няма сімптомаў.

2. Вазьміце з сабой усе пратаколы выпрабаванняў, якія ў вас ёсць.

Калі вы ўжо праходзілі генетычны тэст, напрыклад, аналіз крыві або сліны, на наяўнасць гена TTR, абавязкова вазьміце з сабой усе гэтыя вынікі. Існуе больш за 120 мутацый гена TTR. Некаторыя генныя мутацыі часцей сустракаюцца ў пэўных этнічных групах.

Якія аналізы можа прызначыць лекар?

Калі вы падазраяце ў сябе гэта захворванне або вам ужо паставілі дыягназ, ваш лекар спачатку правядзе дбайнае абследаванне (фізічны агляд). Акрамя таго, для пацверджання захворвання і кантролю за яго развіццём могуць быць прызначаны наступныя аналізы:

• Біяпсія : гэта найважнейшы тэст для пацверджання захворвання. Звычайна ён прадугледжвае ўзяцце вельмі невялікага кавалачка тканіны з жывата або іншай вобласці і даследаванне яго пад мікраскопам, каб высветліць, ці ёсць адклады амілоіда.
• Аналізы крыві і мачы: гэтыя тэсты выяўляюць спецыфічныя бялкі ў крыві або мачы, якія могуць сведчыць аб гэтым захворванні.
• Сцынтыграфія: гэта спецыяльнае сканаванне для праверкі наяўнасці адкладаў амілоіда ў сэрцы.
• Праверка функцыі сэрца : пасля дыягностыкі захворвання могуць быць праведзены такія даследаванні, як эхакардыяграма або МРТ сэрца, каб убачыць, наколькі пашкоджана сэрца.
• Тэсты нервовай праводнасці: гэтыя тэсты дапамагаюць вызначыць, ці ёсць пашкоджанне нерваў.

Доктар пытаецца пра вашы сімптомы!

Лекар абавязкова спытае ў вас: «Як вы сябе адчуваеце?» Вельмі важна расказаць яму ці ёй пра любыя сімптомы, якія ў вас могуць быць, нават пра самыя нязначныя. Гэта таму, што гэта захворванне можа паражаць многія часткі цела. Калі ў вас ёсць якія-небудзь з наступных сімптомаў, паведаміце пра іх свайму лекару.

Якія метады лячэння існуюць для гэтага?

Шмат гадоў таму адзіным метадам лячэння гэтай хваробы была трансплантацыя печані . На шчасце, зараз існуе шмат сучасных прэпаратаў , якія могуць кантраляваць хуткасць прагрэсавання гэтай хваробы. Ваш лекар падбярэ лячэнне, зыходзячы з трох фактараў:

1. Вашы сімптомы

2. Пашкоджаны орган

3. Стадыя захворвання

Хвароба hATTR класіфікуецца на чатыры асноўныя стадыі.

• Этап 0:Мутацыя гена TTR прысутнічае, але сімптомаў няма.
• Стадыя I: Вы можаце нармальна хадзіць, але назіраюцца лёгкія неўралагічныя сімптомы, такія як здранцвенне і боль у нагах і ступнях.
• Стадыя II: Патрабуецца дапамога пры хадзе. Неўралагічныя сімптомы таксама больш выяўленыя ў руках, нагах і тулава.
• III стадыя: сімптомы настолькі выяўленыя, што пацыент прыкаваны да інваліднага крэсла або ложка.

Існуе некалькі метадаў лячэння:

• Глушыцелі гена TTR: гэтыя прэпараты дзейнічаюць, зніжаючы выпрацоўку праблемнага бялку TTR. Гэта памяншае адклад амілоіда. Прыклады: «Пацісіран (Онпатро)», «Інотэрсен (Тэгседы)», «Вутрысіран (Амвутра)».
• Стабілізатары TTR: яны працуюць, прадухіляючы няправільнае згортванне бялку TTR і ўтварэнне амілоідных адкладаў. Прыклады: «Тафамідыс (Виндамакс, Вындакэл)».
• Дэградатары амілоідных фібрыл: гэтыя прэпараты дапамагаюць расшчапляць ужо ўтвораныя адклады амілоіда. Многія з іх усё яшчэ знаходзяцца на стадыі даследаванняў.

Ці накіруеце вы мяне да іншых спецыялістаў?

Так. Паколькі гэта захворванне дзівіць розныя часткі цела, ваш лекар можа накіраваць вас да іншых спецыялістаў для лячэння розных сімптомаў.

• Кардыёлаг: пры сардэчным рытме і сімптомах інфаркту.
• Гастраэнтэролаг: пры такіх захворваннях, як дыярэя і завала.
• Уролаг: пры праблемах з мочэвыводзячымі шляхамі .
• Акуліст: пры праблемах са зрокам.
• Артапед-спецыяліст: пры такіх захворваннях, як сіндром карпальнага канала.

Ваш лекар таксама абмяркуе з вамі прагноз захворвання. Ён можа працягвацца ад 3 да 15 гадоў пасля пастаноўкі дыягназу. Але памятайце, што гэта залежыць ад канкрэтнай геннай мутацыі і органаў, якія яна ўплывае. Паколькі пастаянна даследуюцца новыя метады лячэння, ёсць надзея на будучыню.