Ці часта ў вас бываюць насавыя крывацёкі? Ці з'яўляюцца ў вас чырвоныя плямы на скуры? Ці можа гэта быць спадчынная гемарагічная тэлеангіэктазія (ГТТ)?

Ці часта ў вас бываюць крывацёкі з носа? Ці ў вас ёсць невялікія чырвоныя плямкі на скуры, асабліва на твары, вуснах і кончыках пальцаў? Магчыма, у вашай маці, бацькі ці кагосьці іншага ў вашай сям'і былі такія праблемы. Мы можам не звяртаць на гэта асаблівай увагі, кажучы: «О, гэта проста наша пакаленне». Але часам за гэтым можа стаяць медыцынская прычына, пра якую нам варта ведаць. Сёння мы гаворым пра такі рэдкі, але вельмі важны стан, пра які трэба ведаць. Гэта спадчынная гемарагічная тэлеангіэктазія, або спадчынная гемарагічная тэлеангіэктазія .

Проста кажучы, што такое HHT?

Гіпертанія — гэта генетычнае захворванне, якое перадаецца з пакалення ў пакаленне. Яно ў асноўным уплывае на тое, як фарміруюцца нашы крывяносныя сасуды. Уявіце сабе сістэму крывяносных сасудаў у нашым целе як сетку дарог. Ёсць артэрыі, як вялікія шашы, і вены, як вялікія дарогі. Малюсенькія, малюсенькія бакавыя дарогі, якія злучаюць гэтыя дзве вялікія дарогі, называюцца капілярамі.

У людзей з гіпертаніяй і гіпертаніяй (ГХТ) гэтыя далікатныя злучэнні, якія называюцца капілярамі, не фарміруюцца належным чынам. Замест гэтага паміж артэрыямі і венамі ўтвараюцца прамыя, няправільныя і слабыя сувязі. У медыцыне мы называем гэтыя дэфармаваныя злучэнні артэрыявенознымі мальфармацыямі (АВМ) .

Гэтыя артэрыяльна-венныя мальфармацыі (АВМ) могуць развівацца ў любым органе нашага цела, напрыклад, у носе, лёгкіх, кішачніку ці нават у мозгу. Вельмі невялікая АВМ, якая развіваецца на паверхні скуры, называецца тэлангіэктазіяй . Гэта невялікія чырвоныя плямкі, якія з'яўляюцца на ўнутраным боку скуры, напрыклад, на вуснах. Гэтыя слабыя крывяносныя сасуды могуць вельмі лёгка лопацца. Калі яны лопаюцца і крываточаць, гэта можа нават выклікаць сур'ёзныя захворванні, у залежнасці ад таго, дзе яны размешчаны.

Гэта захворванне дзівіць прыкладна аднаго з 5000 чалавек ва ўсім свеце. Але, паколькі ў многіх людзей дыягназ не ставіцца, лічыцца, што пацыентаў можа быць больш. Яно можа сустракацца ў людзей любога ўзросту і любой расы. Яно таксама называецца сіндромам Ослера-Вебера-Рэнду .

Якія асноўныя сімптомы хваробы ГХТ?

Сімптомы ГХТ могуць адрознівацца ў розных людзей. Гэта залежыць ад таго, у якой частцы цела размешчаны анамальныя крывяносныя сасуды (АВМ), пра якія мы казалі раней. У некаторых людзей могуць не быць ніякіх прыкметных сімптомаў. Але ў іншых могуць узнікаць вельмі сур'ёзныя сімптомы.

Давайце класіфікуем гэтыя сімптомы ў табліцы ніжэй.

Чаму развіваецца ГХТ?

Гэта цалкам генетычна.Гэта выклікана чымсьці. Гэта значыць, што гэта не заразная хвароба. Гэта тое, што перадаецца па спадчыне ад бацькоў да дзяцей. Гіпертанія — гэта хвароба, выкліканая дамінантным генам (дамінантнае засмучэнне). Гэта азначае, што калі ў каго-небудзь з вашых бацькоў гэтая хвароба, у вас ёсць 50% верагоднасць яе развіцця.

ГХТ выклікаецца мутацыямі ў двух генах (гене «ENG» і гене «ACVRL1»), і навукоўцы ўсё яшчэ даследуюць гэтае пытанне.

Калі ў вас дыябет ГХТ, вельмі важна пагаварыць са сваім лекарам пра магчымасць таго, што вашы дзеці атрымаюць яго ў спадчыну.

Як дыягнастуецца ГХТ?

Лекар можа западозрыць гэта, пачуўшы пра вашы сімптомы і сямейны анамнез. Нягледзячы на ​​тое, што генетычнае тэставанне можа быць праведзена для пацверджання дыягназу, дыягназ часта ставіцца на падставе сімптомаў.

Ваш лекар западозрыць у вас ГТГ, калі ў вас ёсць як мінімум тры з наступных сімптомаў:

• Паўторныя насавыя крывацёкі.
• Наяўнасць множных тэлеангіэктазій на ўчастках скуры, дзе звычайна ўзнікаюць плямы (твар, вусны, пальцы рук).
• Наяўнасць АВМ або тэлеангіэктазіі ў органе ўнутры цела (напрыклад, у лёгкіх, мозгу, печані).
• Наяўнасць блізкага члена сям'і (маці, бацькі, брата/сястры) з ГХТ.

Аналізы для пацверджання хваробы

Ваш лекар можа парэкамендаваць вам прайсці некаторыя аналізы, такія як:

• Ультрагукавое даследаванне: гэта дапамагае выявіць наяўнасць АВМ у печані.
• МРТ (магнітна-рэзанансная тамаграфія): вельмі карысная, асабліва для праверкі наяўнасці АВМ у галаўным мозгу.
• КТ (кампутарная тамаграфія): дазваляе атрымаць больш выразныя выявы ўнутраных органаў цела.
• Пузырчатый тэст (эхакардыяграма): гэта спецыяльны тэст. Ён выкарыстоўваецца для вызначэння наяўнасці АВМ у лёгкіх.

Якія метады лячэння ГХТ?

Першае, што трэба памятаць, гэта тое, што лекаў ад ГХТ няма . Аднак існуе мноства эфектыўных метадаў лячэння, якія могуць дапамагчы кантраляваць сімптомы, знізіць рызыку сур'ёзных ускладненняў і дапамагчы вам жыць нармальным жыццём.

Падчас лячэння вашых бягучых сімптомаў ваш лекар таксама праверыць наяўнасць схаваных АВМ, якія яшчэ могуць не мець сімптомаў.

Вось некаторыя метады лячэння:

• Пры частых крывацёках з носа: выкарыстоўвайце мазі і саляны спрэй, каб падтрымліваць нос увільгатненым.
• Пры анеміі: дайце прэпараты жалезазамяшчальнай тэрапіі або, пры неабходнасці, зрабіце пераліванне крыві.
• Каб спыніць крывацёк: лазерная апрацоўка («абляцыя») знішчае дробныя крывяносныя сасуды, якія крывацечаць.
• Эмбалізацыя: гэта блакада крывяноснай пасудзіны, якая вядзе да артэрыяльна-веннай мальфармацыі (АВМ), што рызыкуе крывацёкам або разрывам, з дапамогай спецыяльнага рэчыва.
• Хірургічнае ўмяшанне або прамянёвая тэрапія: яны выкарыстоўваюцца для выдалення або памяншэння некаторых АВМ.
• Спыненне прыёму некаторых лекаў: прыём лекаў, такіх як аспірын, якія зніжаюць згусальнасць крыві, можа спатрэбіцца спыніць па рэкамендацыі лекара.

Рэчы, якія варта ўлічваць, жывучы з ГХТ

Чалавеку з ГХТ можа спатрэбіцца пажыццёвае медыцынскае назіранне і лячэнне, але пры правільным лячэнні пацыенты з ГХТ маюць нармальную працягласць жыцця.

Што можна зрабіць, каб прадухіліць крывацёк з носа?

• Звярніцеся да лекара і пазбягайце лекаў, якія павялічваюць крывацёк (напрыклад, аспірыну, НПВС).
• Заўсёды трымаць нос вільготным. Вельмі важна выкарыстоўваць дома ўвільгатняльнік паветра, выкарыстоўваць саляныя назальныя спрэі і наносіць мазі, прызначаныя лекарам.
• Вядзіце дзённік, каб бачыць, ці павялічваюць пэўныя прадукты або заняткі крывацёк з носа.

Калі вам паставілі дыягназ ГХТ, вельмі важна параіць астатнім членам вашай сям'і таксама прайсці абследаванне, бо чым раней будзе дыягнаставана хвароба, тым больш сур'ёзных ускладненняў можна прадухіліць.